Da li lako dobijate modrice? Zar ne krvarite lako? Hajde da razgovaramo o Glanzmann trombasteniji (GT)!

Da li vama ili vašem djetetu treba dugo da zaustavite krvarenje čak i od manje posjekotine? Ili samo imate plave mrlje (modrice) po cijelom tijelu? Ponekad se to čini normalnim, ali ponekad može biti razlog za zabrinutost. To je stanje o kojem ćemo danas razgovarati, a zove se Glanzmannova trombastenia (GT). Ne brinite, sve ćemo pojednostaviti.

Šta je Glanzmannova trombastenija (GT)?

Jednostavno rečeno, Glanzmannova trombastenija (GT) je dugotrajno (tj. doživotno) stanje koje uzrokuje lako nastanak modrica i otežano zaustavljanje krvarenja. Glavni uzrok je problem s trombocitima u našoj krvi, malim ćelijama koje pomažu u zgrušavanju krvi.

Zamislite, ako imate GT, zbog genetske mutacije u vašem tijelu, ovi trombociti ne proizvode ključni protein koji je potreban za zgrušavanje krvi. Zbog toga se zgrušavanje krvi odvija vrlo sporo. Rezultat je da obilno krvarite. Količina ovog krvarenja može varirati od osobe do osobe. Za neke ljude, to može biti manje krvarenje koje se može liječiti kod kuće. Za druge , može biti dovoljno ozbiljno da zahtijeva hitnu medicinsku pomoć .

Koliko je česta Glanzmannova trombastenija (GT)?

Glanzmannova trombastenija (GT) je zapravo vrlo rijetko stanje. Prema medicinskim stručnjacima, samo jedna od milion osoba širom svijeta se rodi s ovim stanjem.

Međutim, u nekim zajednicama gdje se ova genetska varijacija prenosi s generacije na generaciju, ovaj broj je nešto veći. To jest, u takvim zajednicama, otprilike jedna od dvjesto hiljada osoba može imati ovo stanje. Izvještava se da je broj beba rođenih s ovim GT stanjem posebno visok u nekim zemljama Bliskog istoka, u provincijama Newfoundland i Labrador u Kanadi i među romskom zajednicom u Francuskoj.

Koji su simptomi Glanzmannove trombastenije (GT)?

Ako imate GT, možete krvariti više nego što bi neko drugi krvario da je imao istu povredu. Ili možete početi krvariti neočekivano i bez ikakvog vidljivog razloga.

Glavni simptomi Glanzmannove trombastenije (GT) su:

• Vrlo lako se javljaju modrice: Čak i mala kvrga može uzrokovati veliku modricu.
• Krvarenje desni: Vaše desni mogu lako prokrvariti kada perete zube.
• Često krvarenje iz nosa (epistaksa): Neki ljudi mogu imati krvarenje iz nosa nekoliko puta sedmično, čak i dok stoje.
• Ljubičaste mrlje ili fleke na koži (purpura): One se razlikuju od normalnih modrica i mogu biti veće mrlje.
• Male ljubičaste, smeđe ili crvene tačkice na koži (petehije): To su male tačkice koje izgledaju kao da su ubodene iglom.
• Menoragija: Prekomjerno krvarenje tokom menstruacije kod žena: Krvarenje koje je mnogo obilnije nego inače.

Kod GT-a, unutrašnje krvarenje je mnogo rjeđe od krvarenja iz rane na koži (kao što je posjekotina) ili sluznice (kao što je unutrašnjost nosa ili usta).

Zašto se javlja Glanzmannova trombastenija (GT)? Koji su uzroci?

Bebe rođene s Glanzmannovom trombastenijom (GT) nasljeđuju defekt, ili mutaciju , u genu koji proizvodi protein integrin alfa IIb/beta 3, koji pomaže zgrušavanju krvnih pločica. Da bi razvilo GT, dijete mora naslijediti defektni gen i od majke i od oca. Ovo se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje .

Često roditelji ne znaju da su nosioci ovog defektnog gena. To je zato što su potrebna dva defektna gena da bi se pojavili simptomi. Nosilac je osoba koja ima jedan normalan gen i jedan defektni gen.

Ako su oba roditelja nosioci, postoji 25% šanse da imaju dijete s GT-om.

Glanzmannova trombastenia (GT) s kasnijim početkom

Neki ljudi mogu razviti Glanzmannovu trombasteniju (GT) kasnije u životu. Ovo je izuzetno rijetko. Iako se može dogoditi, medicinski stručnjaci i dalje klasificiraju Glanzmannovu trombasteniju (GT) kao kongenitalni poremećaj krvarenja .

Ovako se GT razvija kasnije, kada vaše tijelo stvara antitijela protiv prethodno spomenutog integrin alfa IIb/beta 3 proteina. Neke bolesti, čak i neki lijekovi, mogu uzrokovati ovo. Ali rezultat je isti. Budući da nema dovoljno aktivnog proteina, potrebno je duže vrijeme da se vaši trombociti zgrušaju.

Koje su moguće komplikacije Glanzmannove trombastenije (GT)?

Žene mogu razviti anemiju uzrokovanu nedostatkom željeza zbog obilnog menstrualnog krvarenja. U težim slučajevima, GT može uzrokovati ozbiljno, po život opasno krvarenje (hemoragiju). Ovaj rizik je posebno visok tokom perioda obilnog krvarenja, kao što su porođaj ili operacija.

Ali ne brinite, ako vam je dijagnosticiran GT, vaš ljekar može poduzeti potrebne korake kako bi spriječio ove komplikacije.

Kako sa sigurnošću znate da li imate Glanzmannovu trombasteniju (GT)? (Dijagnoza)

Doktori koriste različite testove za dijagnosticiranje GT-a. Često se dijagnosticira u djetinjstvu. Kao roditelj, ako vaše dijete lako dobija modrice, ima česta krvarenja iz nosa ili mu treba dugo da zaustavi krvarenje, možda biste trebali odvesti dijete ljekaru. Ponekad, u važnim trenucima u djetetovom životu, na primjer:

• Prilikom obrezivanja djeteta.
• Kada ispadne prvi mliječni zub.
• Ako je djevojčica, to je kada dostigne svoju prvu menstruaciju (menarhu).

U ovom trenutku možete primijetiti prekomjerno ili uporno krvarenje. Više od 80% ljudi s Glanzmannovom trombastenijom (GT) dijagnosticira se prije 14. godine života, a mnogima se dijagnosticira prije 5. godine života. Ljudi kojima se GT dijagnosticira u odrasloj dobi možda neće znati da je imaju sve dok ne dožive ozbiljnu povredu ili nesreću.

Koji se testovi rade za ovo?

Doktori koriste krvne pretrage za dijagnosticiranje Glanzmannove trombastenije (GT). Ove pretrage mogu pokazati probleme sa:

• Vaši trombociti: Kompletna krvna slika (KKS) može provjeriti da li je broj trombocita normalan. Razmaz periferne krvi također može provjeriti da li izgledaju abnormalno.
• Koliko dobro se vaša krv zgrušava: Nekoliko testova, kao što su test protrombinskog vremena (PT) i test parcijalnog tromboplastinskog vremena (PTT), mogu izmjeriti koliko brzo i efikasno se vaša krv zgrušava. Ovi testovi također mogu pomoći u isključivanju češćih poremećaja krvarenja koji imaju slične simptome kao GT (npr. von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom).
• Integrin alfa IIb/beta3: Testovi poput protočne citometrije i panela monoklonskih antitijela mogu utvrditi imate li nedostatak ili defekt ovog proteina. Također mogu otkriti imate li antitijela koja napadaju ovaj protein.
• Vaši geni: Genetski testovi mogu potvrditi da li imate genetske mutacije (gene zvane `ITGA2B` i `ITGB3`) koje uzrokuju GT.

Koji su tretmani za Glanzmannovu trombasteniju (GT)?

Ako vam se dijagnosticira GT, vaš ljekar će vas savjetovati kako smanjiti rizik od krvarenja. Vjerovatno ćete morati sarađivati ​​s hematologom . Osim stvari koje možete učiniti da spriječite krvarenje, liječenje će zavisiti od težine vašeg krvarenja.

Za manja do umjerena krvarenja

Tretmani za takve slučajeve su:

• Kompresija: Vaš ljekar će vas naučiti kako da primjenjujete pritisak kako biste smanjili krvarenje iz rane i zaustavili manja krvarenja iz nosa. Za jaka krvarenja iz nosa, vaš ljekar može staviti nešto poput gaze ili pjene u nos kako bi zaustavio krvarenje (nazalno pakovanje).
• Lijekovi: Možda će vam trebati lijekovi poput fibrinskog zaptivača (nešto poput krvnog ljepila), želatinske pjene, lokalnog trombina i antifibrinolitičkih sredstava koji pomažu u zgrušavanju krvi.

Za ozbiljno krvarenje

Teško krvarenje uzrokovano Glanzmannovom trombastenijom (GT) zahtijeva hitnu medicinsku pomoć . Liječenje uključuje:

• Transfuzije trombocita: Možda će vam biti potrebne trombocite kako biste zaustavili ozbiljno krvarenje ili spriječili gubitak krvi prije veće operacije ili porođaja. To uključuje davanje trombocita od zdravog donora.
• Transfuzija crvenih krvnih zrnaca: Ako ste već izgubili mnogo krvi, mogu vam se dati i crvena krvna zrnca kako biste nadoknadili tu količinu.
• Rekombinantni faktor koagulacije VIIa (rFVIIa): Ovaj lijek može biti potreban ako niste pogodni za transfuzije trombocita.
• Transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija: Transplantacija matičnih ćelija je jedini potencijalno kurativni tretman za GT. Ovo može biti opcija za teške slučajeve GT koji se ne mogu kontrolisati drugim metodama. U ovom slučaju, matične ćelije od donora se ubrizgavaju u vaše tijelo.

Da li postoje neke komplikacije u liječenju?

Da, zaista. Između 20% i 30% ljudi koji primaju trombocite vremenom razviju antitijela protiv njih. To znači da novi trombociti koje prime neće djelovati. Ako se to dogodi, morat ćete prijeći na drugi tretman, kao što je injekcija rFVIIa. Ali taj lijek također ima neke rizike. Na primjer, može uzrokovati preveliko zgrušavanje krvi.

Iako transplantacija matičnih ćelija može izliječiti Glanzmannovu trombasteniju (GT), pronalaženje odgovarajućeg organizma za vaše tijelo može biti izazov. Kod transplantacije matičnih ćelija za GT, donori su često braća i sestre. Čak i ako se pronađe podudaranje, postoji rizik da će vaše tijelo odbaciti donorske ćelije. Ovo stanje se naziva bolest grafta protiv domaćina (GvHD) .

Kada vaš ljekar razgovara s vama o mogućnostima liječenja, on ili ona će vam unaprijed objasniti rizike i koristi.

Kakvu budućnost može očekivati ​​neko sa GT-om?

Ne postoje dvije osobe s Glanzmannovom trombastenijom (GT), čak i ako su iz iste porodice i imaju istu genetsku mutaciju, koje doživljavaju bolest različito. Količina krvarenja koju imate i šta trebate učiniti da biste upravljali svojim stanjem zavisit će od vašeg specifičnog stanja.

Dobra vijest je da, uz pravilno liječenje, većina ljudi s Glanzmannovom trombastenijom (GT) živi normalnim životom i ima normalan životni vijek. U nekim slučajevima, količina krvarenja može se čak i smanjiti s godinama.

Kako mogu dobro živjeti s GT-om? (Kako se brinuti o sebi)

Ako imate GT, sarađujte sa svojim ljekarom kako biste smanjili rizik od krvarenja i teške anemije. Trebali biste učiniti sljedeće:

• Znajte tačno koje lijekove ne biste trebali uzimati.Obavezno izbjegavajte lijekove za razrjeđivanje krvi (poput aspirina i drugih NSAID-a) i druge lijekove koje vam je ljekar rekao da ne uzimate.
• Vodite računa o svom oralnom zdravlju. Svakodnevno pranje i korištenje zubnog konca za zube, te redovni posjeti stomatologu mogu pomoći u smanjenju rizika od krvarenja desni.
• Dobro pazite i na nos. Održavanje vlažnosti unutrašnjosti nosa može pomoći u smanjenju rizika od krvarenja iz nosa. Možete koristiti ovlaživač zraka, sprej za nos ili nanijeti malo vazelina u nos kako biste spriječili njegovo isušivanje.
• Kontrolirajte obilna menstrualna krvarenja. Korištenje hormonske kontracepcije može pomoći u sprječavanju obilnih menstruacija. Razgovarajte sa svojim ginekologom o tome.
• Nosite narukvicu za medicinsko upozorenje. Uvijek nosite ličnu kartu sa sobom kako biste mogli identificirati da imate poremećaj krvarenja u hitnom slučaju. To vam može spasiti život.
• Imajte plan šta ćete učiniti ako imate epizodu krvarenja. Znajte kada je liječiti kod kuće, a kada odmah posjetiti ljekara. Znajte s kim razgovarati i gdje ići. Na taj način neće biti prekasno za liječenje.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vi ili vaše dijete pokazujete znakove lakog krvarenja, obratite se ljekaru. Modrice i krvarenje iz nosa su česti. Ali ako se ovi simptomi često javljaju ili ako krvarenje dugo ne prestaje – svakako posjetite ljekara.

Kada treba da idete u Jedinicu za hitnu medicinsku pomoć (ETU) ?

Ako imate krvarenje koje ne možete zaustaviti, uključujući obilno menstrualno krvarenje, odmah idite na odjeljenje hitne pomoći (ETU) bez zakazivanja pregleda kod ljekara. Znakovi na koje treba obratiti pažnju uključuju:

• Krvarenje iz nosa koje ne prestaje sat vremena.
• Obilna menstruacija koja traje dva sata ili duže, uz korištenje dva tampona ili dva uloška na sat ili više.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Ne zaboravite postavljati pitanja poput ovih:

• Koje testove treba uraditi da se dijagnosticira moje stanje?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Koje promjene načina života mogu napraviti kako bih upravljao/la svojim stanjem?
• Kolika je vjerovatnoća da će moje dijete naslijediti ovo GT stanje?
• Da li preporučujete genetsko testiranje ako razmišljam o trudnoći?

Da li je broj trombocita normalan kod osoba sa GT?

Broj trombocita je obično normalan kod Glanzmannove trombastenije (GT).Problem nije broj trombocita. Umjesto toga, problem je u proteinu koji pomaže trombocitima da se lijepe, što sprječava njihovo efikasno zgrušavanje.

Koja je razlika između Glanzmannove trombastenije (GT) i Bernard-Soulierovog sindroma (BSS)?

Glanzmannova trombastenia (GT) i Bernard-Soulierov sindrom (BSS) su rijetka genetska stanja koja utiču na način zgrušavanja krvi. Međutim, uzrokovani su različitim genskim mutacijama. Specifični problemi s vašim krvnim trombocitima su također različiti. Osobe s BSS-om mogu imati i nizak broj trombocita i abnormalno velike trombocite.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz onoga što smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

Glanzmannova trombastenia (GT) je doživotno stanje koje vi i vaš hematolog morate pažljivo pratiti. Kod GT-a ne postoji način da se predvidi koliko će vaše krvarenje biti ozbiljno (ili blago). Međutim, poduzimanje koraka za smanjenje krvarenja može vam pomoći da ostanete zdravi. Ako je vaša GT ozbiljna, tretmani poput transfuzije trombocita također mogu pomoći.

Iako ne možete kontrolisati da li se rađate s ovim stanjem, zapamtite da imate mogućnosti da ga kontrolišete na način koji neće uticati na kvalitet vašeg života. Ne bojte se potražiti medicinski savjet i vodite računa o sebi. Tada ćete definitivno moći dobro živjeti s ovim stanjem.

Glanzmannova trombastenija, GT, krvarenje, trombociti, genetske bolesti, modrice, poremećaj krvarenja, trombociti