Jeste li upoznati s hemofilijom C? Hajde da razgovaramo o ovom rijetkom stanju!

Ponekad čak i mala posjekotina zahtijeva neko vrijeme da zaustavi krvarenje, zar ne? Ili ste čuli da neko u vašoj porodici ima bolest povezanu s krvlju? Danas ćemo govoriti o bolesti krvi koja je pomalo rijetka, ali je vrlo važno znati o njoj. To se zove hemofilija C.

Šta je hemofilija C?

Jednostavno rečeno, hemofilija C je vrlo rijedak tip hemofilije. Hemofilija je stanje u kojem se krv ne zgrušava pravilno, što znači da kada krvarite, ono polako prestaje ili nikada ne prestaje. Osobe s hemofilijom C imaju poseban protein u krvi koji se naziva faktor zgrušavanja , nazvan Faktor XI , koji pomaže zgrušavanju krvi. Ovo se naziva i nedostatak Faktora XI , a ponekad se naziva i Rosenthalov sindrom .

Međutim, simptomi hemofilije C su obično blaži od simptoma drugih tipova hemofilije (A i B). Međutim, osobe s hemofilijom C mogu krvariti više nego inače tokom operacije ili stomatoloških zahvata. Doktori ovo liječe svježe smrznutom plazmom, koja se pravi od donirane krvi. Ova plazma pomaže zgrušavanju krvi.

Je li hemofilija C uobičajeno stanje?

Ne, ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Zamislite, u zemlji poput Amerike, otprilike jedan od svakih 100.000 muškaraca i žena razvije hemofiliju C. Ako je uporedimo s drugim vrstama hemofilije, hemofilija A pogađa oko 12 od svakih 100.000 muškaraca, a hemofilija B pogađa oko 4 od svakih 100.000 muškaraca. Istraživači još uvijek nisu sigurni koliko često hemofilija A ili B pogađa žene.

Koje su razlike između hemofilije A, B i C?

Sve tri vrste hemofilije su nasljedne bolesti krvi . To jest, genetska mutacija utiče na proces zgrušavanja krvi. Ali postoje neke male razlike između ove tri vrste. Pogledajmo šta su one:

• Hemofilija A i hemofilija B nastaju kada osoba naslijedi mutirani gen od jednog od svojih bioloških roditelja. Međutim, kod hemofilije C, abnormalni gen se može naslijediti od oba roditelja .
• Za razliku od osoba s hemofilijom A ili B, osobe s hemofilijom C obično ne razvijaju probleme s krvarenjem koji utječu na zglobove ili mišiće . Ovo je važna razlika.
• Tipično, simptomi osoba sa hemofilijom A ili B određeni su nivoima proteina zgrušavanja, ili "faktora zgrušavanja", u njihovoj krvi. Na primjer, neko sa teškom hemofilijom A imat će vrlo niske nivoe tog faktora. Ali iznenađujuće, neko sa hemofilijom C može imati vrlo niske nivoe tog faktora, ali njihovi simptomi mogu biti vrlo blagi .
• Hemofilija A i B mogu se javiti kod ljudi svih rasa i etničkih pripadnosti. Međutim, hemofilija C je nešto češća kod ljudi aškenaske židovske etničke skupine . To ne znači da je niko drugi ne može razviti, ali je među njima češća.
• Hemofilija A i B su češće kod muškaraca nego kod žena, ali hemofilija C podjednako pogađa i muškarce i žene .

Koji su simptomi hemofilije C?

Osobe s hemofilijom C mogu iskusiti uporno, nezaustavljivo krvarenje nakon veće operacije, ozbiljne povrede ili porođaja. Međutim, ne doživljavaju spontano krvarenje , što je kada krv počne teći bez ikakvog vidljivog razloga.

Osobe s hemofilijom C često abnormalno krvare nakon stomatoloških operacija, vađenja zuba ili tonzilektomije.

Drugi simptomi mogu uključivati:

• Često krvarenje iz nosa .
• Modrice na tijelu čak i od najmanjih stvari.
• Krv u urinu .
• Prekomjerno krvarenje nakon obrezivanja.
• Bolne, otečene modrice nakon operacije.
• Kod žena menstruacija može trajati nekoliko dana, što je neuobičajeno dugo.

Koji su uzroci hemofilije C?

Hemofilija C je nasljedni poremećaj krvi . Nastaje kada vam nedostaje protein u krvi koji se zove Faktor XI , jedan od 13 faktora zgrušavanja koji pomažu u usporavanju ili zaustavljanju krvarenja. To je zato što nemate ispravan gen F11 .

Normalno, ovaj gen F11 nosi upute za proizvodnju faktora XI. Ako je ovaj gen mutiran, odnosno ako postane abnormalan, razvija se hemofilija C. Ovaj abnormalni gen možda neće proizvoditi dovoljno faktora XI ili ga uopće neće proizvoditi.

I muškarci i žene nasljeđuju hemofiliju C samo ako oba biološka roditelja prenesu mutirani gen na svoje dijete . Ako neko naslijedi jedan normalni F11 gen i jedan abnormalni gen, ta osoba je nosilac hemofilije C, ali ne pokazuje simptome.

Sada, pogledajte šta se može dogoditi kada roditelji s ovim neobičnim genom imaju djecu:

• Djeca rođena od roditelja s ovom mutacijom gena F11 imaju 25% šanse da razviju hemofiliju C.
• Djeca rođena od tih roditelja imaju 50% šanse da budu nosioci bolesti, što znači da nose samo gen bez bolesti.
• Djeca tih roditelja imaju 25% šanse da naslijede normalni gen F11.

Kako ljekari dijagnosticiraju hemofiliju C?

Znate li kako ljekari dijagnosticiraju hemofiliju C? Prvo će vas fizički pregledati . Zatim će vas pitati o vašim simptomima, kao što su krvarenje iz nosa ili krvarenje nakon stomatoloških zahvata. Također će vas pitati o vašoj porodičnoj historiji i da li neko u vašoj porodici ima hemofiliju ili druge poremećaje krvi . Ove informacije su veoma važne u dijagnosticiranju bolesti.

Koji su glavni testovi koji se koriste za potvrdu dijagnoze?

Vaš ljekar će koristiti dva glavna testa da potvrdi vašu dijagnozu:

• Test aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena (APTT): Ovo je test koji se koristi za dijagnosticiranje hemofilije. Omogućava vašem ljekaru da zna koliko je vremena potrebno da se vaša krv zgruša .
• Test faktora zgrušavanja: Ovaj test krvi pokazuje vrstu hemofilije i koliko je teška .

U nekim slučajevima, vaš ljekar može zatražiti još nekoliko testova:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovaj test mjeri i proučava krvne ćelije.
• Test protrombinskog vremena (PT): Ovo također provjerava koliko brzo se vaša krv zgrušava.
• Test fibrinogena: Ovaj test krvi mjeri količinu proteina u krvi koji se zove fibrinogen, a koji pomaže u zgrušavanju krvi.

Važno je napomenuti da hemofiliju C ponekad može biti teško dijagnosticirati. Zašto? Rezultati krvnih testova, posebno rezultati testa faktora zgrušavanja, možda se ne podudaraju sa simptomima pacijenta. Na primjer, test faktora zgrušavanja može pokazati da je vaš nivo faktora vrlo nizak, ali možda nemate nikakve simptome. Također, možete imati simptome hemofilije C čak i ako je vaš nivo faktora normalan. Stoga će ljekar sve ovo uzeti u obzir i donijeti zaključak.

Kako se liječi hemofilija C?

Osobama s hemofilijom C možda neće biti potrebno liječenje sve dok ne budu podvrgnute operaciji ili nekom drugom medicinskom postupku. Ako je to potrebno, ljekari koriste 'svježe smrznutu plazmu', koja se pravi od donirane krvi.i kombinaciju lijekova koji zaustavljaju razgradnju "faktora zgrušavanja" koji se daju kao zamjena. Ako žene imaju neuobičajeno obilne menstruacije, koje traju nekoliko dana, ljekari mogu propisati kontracepcijske pilule .

Može li se hemofilija C spriječiti?

Ne, hemofilija C je nasljedni poremećaj krvi, tako da se ne može spriječiti . Međutim, ako vi ili neko u vašoj porodici ima ovo stanje, genetsko savjetovanje vam može pomoći da shvatite rizik od prenošenja na buduće generacije.

Šta osoba sa hemofilijom C može očekivati?

Većina ljudi s hemofilijom C ima blage simptome . Rijetko uzrokuju ozbiljne medicinske probleme. Većina ljudi ne razvija simptome dok ne odrastu, a ti simptomi su obično vrlo blagi.

Međutim, nakon operacije ili stomatološkog tretmana možete imati problema s krvarenjem. Ako imate hemofiliju C, važno je pitati svog ljekara o svim mjerama opreza koje trebate poduzeti . Na primjer, obavijestite svog ljekara prije operacije i izbjegavajte određene lijekove koji povećavaju krvarenje (kao što je aspirin).

Konačno, nekoliko važnih stvari koje trebate zapamtiti

U redu, dakle, postoji nekoliko stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Hemofilija C je veoma rijetka bolest krvi .
• Obično su njegovi simptomi vrlo blagi i rijetko uzrokuju veće zdravstvene probleme.
• Mnogi ljudi pokazuju simptome tek u odrasloj dobi.
• Međutim, tokom operacije ili stomatološkog tretmana možete krvariti više od drugih , stoga je u takvim slučajevima neophodno obavijestiti svog ljekara.
• Ako vam je dijagnosticirana hemofilija C, ne paničite. Razgovarajte sa svojim ljekarom kako biste bili sigurni da razumijete šta trebate znati i koje mjere opreza trebate poduzeti .

Zapamtite, pravilno razumijevanje bilo kojeg zdravstvenog stanja je najbolji korak u suočavanju s njim! Niste sami i medicinski savjeti i podrška su vam uvijek dostupni.

Hemofilija C, zgrušavanje krvi, faktor XI, genetska bolest, krvarenje, simptomi, liječenje