Da li i vi imate česta krvarenja iz nosa? Moguće je da se radi o HHT (nasljednoj hemoragijskoj telangiektaziji)!

Da li često imate krvarenja iz nosa? Ili ste primijetili male crvene mrlje na nekim dijelovima tijela, na primjer, na licu, usnama ili vrhovima prstiju? Ponekad ne smatramo da su to normalne stvari, ali iza njih se može kriti zdravstveno stanje koje zahtijeva određenu pažnju. To je ono što je HHT, ali ne mnogi ljudi znaju za to. Danas govorimo o ovom HHT-u, ili medicinski rečeno, o "(Hereditarnoj hemoragičnoj telangiektaziji)", nasljednoj bolesti. Neki je nazivaju i "(Osler-Weber-Rendu sindrom)".

Šta je tačno HHT?

Jednostavno rečeno, HHT je genetska bolest koja utiče na krvne sudove u našem tijelu. Znate, imamo ove male cjevčice koje prenose krv kroz naše tijelo, a koje nazivamo krvnim sudovima. U ovom stanju, ono što se dešava je da se ovi krvni sudovi, posebno oni vrlo fini koji se zovu kapilari, ne razvijaju pravilno. Ove abnormalno formirane kapilare nazivamo "telangiektazijama".

Razmislite o tome, imamo velike arterije koje prenose krv iz našeg srca u ostatak tijela i vene koje prenose tu krv nazad u srce. Veza između ove dvije strukture ostvaruje se takozvanim kapilarima. Kod HHT-a, ponekad ove arterije i vene mogu imati abnormalne veze direktno, bez prolaska kroz kapilare. Ove malformacije nazivamo arteriovenskim malformacijama, ili skraćeno AVM.

Ovi abnormalni krvni sudovi su vrlo slabi i krhki. Lako mogu puknuti ili probušiti, uzrokujući krvarenje (hemoragiju). Simptomi i komplikacije zavise od mjesta krvarenja.

Ko može razviti HHT?

Ovo stanje koje se naziva HHT može uticati na žene, muškarce, pa čak i malu djecu . Rasa, religija i boja kože nisu relevantne za ovo. Uglavnom zato što se prenosi s generacije na generaciju putem gena, ako neko u porodici ima bolest, i drugi imaju šansu da je razviju.

Ovo se smatra relativno rijetkim stanjem . Međutim, često se nedovoljno dijagnosticira. To znači da, iako se procjenjuje da otprilike jedna od 5.000 osoba širom svijeta pati od ove bolesti, većina njih ne zna da je ima.

Šta uzrokuje HHT?

Kao što sam ranije spomenuo, HHT je potpuno genetsko stanje . To znači da se nasljeđuje s roditelja na djecu. Smatra se „dominantnim poremećajem“. Jednostavno rečeno, dijete može razviti bolest čak i ako samo jedan roditelj, majka ili otac, naslijedi abnormalni gen .

Naučnici su identifikovali stotine različitih mutacija u šest gena koji su povezani sa HHT-om. Međutim, trenutno su najčešće mutacije u dva gena koji se nazivaju ENG i ACVRL1. Naučnici još uvijek istražuju ovo.

Koji su simptomi HHT-a?

Simptomi HHT-a mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Zavisi od toga gdje se u tijelu nalaze abnormalni krvni sudovi koje sam spomenuo. Neki ljudi možda nemaju nikakve veće simptome. Ali drugi mogu imati vrlo teške, ozbiljne simptome.

Međutim, najčešći simptom kod osoba sa HHT-om su česta krvarenja iz nosa (epistaksa) . Neki ljudi mogu imati krvarenja iz nosa nekoliko puta dnevno. Ovaj problem može biti prisutan od djetinjstva.

Osim toga, neke osobe s HHT-om mogu primijetiti male crvene mrlje (telangiektazije) na svom tijelu. One vam mogu izgledati blago promijenjene boje. Najčešće se viđaju na:

• Na licu
• U prstima ili vrhovima prstiju
• U rukama
• Unutar usta (na sluznici)
• Na usnama
• Oko nosa

Pored ovoga, neke osobe sa HHT-om mogu iskusiti i:

• Anemija : Ovo znači nedostatak crvenih krvnih zrnaca u tijelu. To se može dogoditi zbog čestog krvarenja.
• Krvarenje iz želuca ili crijeva : Ovo možda nije vidljivo, ali može biti krvi u stolici ili stolica može biti crna.

Arteriovenske malformacije (AVM) i njihovi efekti

Osobe sa HHT-om ponekad mogu razviti aneurizme (AVM) u velikim krvnim sudovima. Ove AVM se uglavnom mogu razviti u organima kao što su pluća, mozak, kičmena moždina i jetra. Zatim mogu uzrokovati različite simptome povezane sa svakim organom.

• Ako imate AVM u plućima:
• Plavkasta promjena boje kože (posebno usana i noktiju)
• Iskašljavanje krvi (hemoptiza)
• Brzi osjećaj umora
• Otežano disanje (dispneja)
• Ako imate `(AVM)` u mozgu: Ovo su oni koji su malo opasniji. Jer ako jedan od ovih `(AVM)` eksplodira unutar mozga, to je vrlo ozbiljno.
• Vrtoglavica
• Dvostruki vid
• Napadi
• Mogu se javiti stanja slična moždanom udaru.
• Ako imate AVM jetre:
• Srce može ući u stanje "srčane insuficijencije" jer kada krv juri kroz "AVM" u jetri, srce mora jače raditi kako bi opskrbilo krvlju cijelo tijelo.
• Ako imate spinalne AVM-e:
• Bol u leđima
• Može se javiti utrnulost ili gubitak osjeta u rukama ili stopalima.

Važno: Ako ovi "avtomasti" puknu i prokrvare, to je vrlo ozbiljno hitno stanje. Stoga, ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma, vrlo je važno da odmah potražite medicinsku pomoć.

Mogu li i moja djeca razviti HHT?

Da, ako imate HHT, svako od vaše djece ima 50% šanse da naslijedi bolest.Da. To znači da svaki put kada se dijete rodi, postoji 50% šanse da će dijete razviti HHT i 50% šanse da neće. To je kao da bacite novčić i dobijete glavu ili pismo.

Kako se dijagnosticira HHT?

Genetsko testiranje se može uraditi kako bi se potvrdila HHT. Ali najčešće doktori dijagnosticiraju na osnovu kliničkih informacija, kao što su simptomi i porodična anamneza. Kada posjetite doktora, on će često uraditi sljedeće:

• Postavit će vam detaljna pitanja o vašoj ličnoj medicinskoj istoriji (npr. koliko dugo imate krvarenja iz nosa, koliko često i koje ste druge probleme imali).
• Pitajte o medicinskoj historiji vaše uže porodice (roditelji, braća i sestre, djeca) jer se ovo prenosi s porodice na porodicu.
• Vaše tijelo će biti pregledano (da se vidi ima li crvenih mrlja ili slično).
• Ako je potrebno, uputite na testove (npr. vrste "skeniranja", "endoskopija") kako bi se provjerilo stanje unutrašnjih organa .

Ljekar može posumnjati ili utvrditi da imate HHT ako imate najmanje tri od sljedećih simptoma:

• Često krvarenje iz nosa.
• Prisustvo nekoliko telangiektazija na područjima gdje se obično viđaju na koži (kao što su lice, usne, prsti).
• Prisustvo „telangiektazija“ ili „AVM“ u unutrašnjim organima (npr. pluća, mozak, želudac, crijeva) (ovo se otkriva samo putem testova).
• Imati bliskog člana porodice sa HHT-om.

Koji su tretmani za HHT?

Nažalost, ne postoji lijek za HHT. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, smanjenju simptoma i smanjenju rizika od ozbiljnih komplikacija. Naučnici i dalje rade na pronalaženju tretmana za HHT, posebno s razvojem antiangiogenih medicinskih terapija.

Dok vaš ljekar liječi postojeće simptome, on ili ona će također provjeriti ima li problema povezanih s HHT-om koji možda još nemaju simptome.

Liječenje može uključivati ​​sljedeće:

• Laserski tretman (ablacija): Manja operacija koja koristi laserske zrake za zaustavljanje krvarenja u područjima (telangiektazijama) sklonim krvarenju.
• Embolizacija: Manji hirurški zahvat koji blokira krvni sud koji vodi do mjesta krvarenja ili AVM-a koji je u riziku od krvarenja.
• Liječenje anemije: Davanje tableta željeza i davanje krvi (transfuzija krvi) ako je potrebno.
• Za kontrolu krvarenja iz nosa: Koristite proizvode poput masti i spreja sa slanom otopinom kako biste unutrašnjost nosa održali vlažnom.
• Za uklanjanje AVM-a: Neke AVM-e mogu se ukloniti radioterapijom ili hirurškim putem.
• Antiangiogene medicinske terapije: Mogu se davati kao infuzije ili kao tablete.

Također možete posjetiti specijaliste za liječenje određenih tjelesnih sistema, kao što su jetra, pluća, gastrointestinalni sistem i mozak.

Može li se HHT spriječiti?

Budući da je u pitanju genetska bolest, ne postoji način da se spriječi HHT ili smanji rizik od njenog razvoja. Međutim, ako vaši roditelji, braća i sestre ili djeca imaju HHT, važno je da o tome obavijestite svog ljekara. To vam može pomoći da rano utvrdite da li imate ovo stanje, da rano započnete liječenje i spriječite komplikacije.

Kakvi su izgledi za ljude sa HHT-om?

Osobe sa HHT-om mogu živjeti gotovo normalan životni vijek. Međutim, AVM i uporna krvarenja u plućima i mozgu su ozbiljni i zahtijevaju liječenje. Uz pravilno liječenje, većina ljudi može živjeti normalnim životom.

Šta učiniti kod krvarenja iz nosa uzrokovanog HHT-om?

Krvarenje iz nosa je vrlo često kod HHT-a, tako da postoji nekoliko stvari koje možete učiniti da biste ga spriječili:

• Izbjegavajte upotrebu određenih lijekova, posebno lijekova protiv bolova poput aspirina i NSAID-a (npr. ibuprofen, diklofenak). Oni mogu smanjiti zgrušavanje krvi i povećati krvarenje. Posavjetujte se sa svojim ljekarom prije uzimanja bilo kojeg lijeka.
• Vodite dnevnik. Zapišite koju hranu jedete i koje aktivnosti obavljate, a koje uzrokuju krvarenje iz nosa. Tada možete izbjegavati te stvari.
• Održavajte unutrašnjost nosa vlažnom i podmazanom. To se može postići korištenjem ovlaživača zraka, nanošenjem masti koje preporučuje vaš ljekar ili korištenjem spreja za nos sa slanom otopinom. Suh nos je skloniji krvarenju.

Šta još mogu pitati svog doktora o HHT-u?

Ako vam je dijagnosticirana HHT, dobra je ideja da svom ljekaru postavite pitanja poput ovih:

• Treba li ostatak moje porodice biti testiran na ovo?
• Mogu li se baviti sportom? Koje vrste sportova su dobre, a koje nisu?
• Postoje li neke specifične aktivnosti koje bih trebao izbjegavati?
• Postoje li alkohol, posebna hrana ili drugi lijekovi koje bih trebao izbjegavati?
• Šta mogu učiniti da spriječim krvarenje iz nosa ili da ga brzo zaustavim?
• Je li sigurno za mene da zatrudnim? Postoje li neke posebne stvari o kojima trebam biti svjesna?
• Ako dođe do krvarenja, kada trebam odmah potražiti medicinsku pomoć?

Konačno, šta treba zapamtiti

HHT je genetsko stanje koje često ostaje nedijagnosticirano. Simptomi mogu varirati od čestih krvarenja iz nosa do ozbiljnih komplikacija koje pogađaju više tjelesnih sistema. Ako sumnjate da vi ili neko u vašoj porodici ima HHT, obratite se ljekaru.Rano liječenje može pomoći u sprječavanju komplikacija. Genetsko testiranje također može pomoći u utvrđivanju da li su drugi članovi porodice pogođeni ovim stanjem. U ovakvoj situaciji najvažnije je ostati informiran.

HHT , nasljedna hemoragijska telangiektazija, Osler-Weber-Renduov sindrom, krvarenje iz nosa, krvni sudovi, genetske bolesti, AVM, telangiektazija