Nasljedni rak debelog crijeva: Da li ste svjesni HNPCC-a?

Jeste li ikada čuli da je jedan, možda dva ili tri člana vaše porodice obolio od raka debelog crijeva? Ili ste malo uplašeni jer imate porodičnu historiju raka? U stvari, neke vrste raka mogu se prenositi s generacije na generaciju. Danas ćemo govoriti o posebnoj vrsti raka debelog crijeva koja se prenosi putem naših gena. To nazivamo HNPCC.

Šta je HNPCC?

Jednostavno rečeno, HNPCC (nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom) je vrsta raka debelog crijeva koja je uzrokovana određenim promjenama (mutacijama) u genima koji se prenose generacijama. Ovo je rak koji se javlja u našem debelom crijevu (kolonelu).

Dakle, je li ovo isto kao i Lynchov sindrom?

Vjerovatno ste češće čuli za Lynchov sindrom nego za HNPCC. Ta dva su usko povezana, ali nisu sasvim ista. Razmislite o tome na ovaj način. Lynchov sindrom je genetski defekt u našem tijelu. To je genetsko stanje koje povećava rizik od raka.

HNPCC je naziv za stanje u kojem osoba sa Lynchovim sindromom razvija rak debelog crijeva ili druge srodne vrste raka (kao što je rak maternice ili tankog crijeva), posebno prije 50. godine života. Rak HNPCC-a se najčešće razvija na desnoj strani debelog crijeva.

Koliko je čest HNPCC? Koji su simptomi?

HNPCC čini između 2% i 4% svih slučajeva kolorektalnog karcinoma prijavljenih širom svijeta. Iako se stanje može javiti u bilo kojoj dobi, najčešće se dijagnosticira kod osoba mlađih od 50 godina.

HNPCC možda nema nikakve specifične simptome u ranim fazama, ali kako rak napreduje, ovi simptomi se mogu pojaviti.

Zašto se razvija HNPCC? Da li je zarazan?

Glavni razlog za to su naši geni. Zamislite naše tijelo kao zgradu izgrađenu prema velikom planu. Knjiga koja sadrži taj plan je naša DNK. Upute u toj DNK nazivamo genima.

Osobe sa Lynchovim sindromom imaju defekt u nekoliko specifičnih gena (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM`) koji popravljaju greške u DNK. Kada ovi geni ne rade ispravno, greške u DNK (`greške replikacije DNK`) koje nastaju kada se naše ćelije dijele se ne ispravljaju. Vremenom se ove greške akumuliraju i normalna ćelija postaje vjerovatnije da će postati ćelija raka.

Važno je da HNPCC nije zarazna bolest. To znači da se ne širi s jedne osobe na drugu kao prehlada. Međutim, neispravan gen koji ga uzrokuje može se prenositi s generacije na generaciju. To znači da ako bilo koji roditelj ima Lynchov sindrom, dijete ima 50% šanse da naslijedi taj gen. Ako naslijedi taj gen, to dijete ima veći rizik od razvoja HNPCC-a ili drugih srodnih karcinoma u budućnosti.

Kako doktor ovo otkriva?

Ako imate gore navedene simptome, posebno ako je neko u vašoj porodici imao rak debelog crijeva, svakako biste trebali posjetiti ljekara.

Doktor će vas prvo pregledati. Zatim, ako se sumnja na rak debelog crijeva, najčešći test je kolonoskopija . To uključuje umetanje tanke cijevi kroz anus i korištenje kamere za pregled unutrašnjosti debelog crijeva.

Da bi potvrdio da li imate HNPCC, vaš ljekar će također provjeriti sljedeće:

• Porodična historija raka:Svakako će vas pitati da li je neko u vašoj užoj porodici, poput majke, oca ili braće i sestara, ikada imao rak debelog crijeva ili neki drugi rak povezan s Lynchovim sindromom prije 50. godine života.
• Genetsko testiranje: Preporučuje se poseban test krvi kako bi se utvrdilo da li imate genetske mutacije koje uzrokuju HNPCC.
• Isključivanje drugih stanja: Kao i HNPCC, postoji još jedno nasljedno stanje raka debelog crijeva koje se naziva FAP (familijarna adenomatozna polipoza) . Budući da postoje razlike između ta dva stanja, bit će urađeni i testovi kako bi se potvrdilo da imate HNPCC, a ne FAP.

Koja je razlika između HNPCC-a i FAP-a?

Iako su oba nasljedna stanja raka debelog crijeva, geni koji ih uzrokuju su različiti. Glavna razlika je broj polipa koji se razvijaju u debelom crijevu.

Koji su tretmani za HNPCC?

Glavni tretman za HNPCC je hirurški zahvat (kolektomija) . To uključuje hirurško uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva gdje se rak nalazi. To se može učiniti na različite načine.

• Parcijalna kolektomija: Uklanjanje samo dijela debelog crijeva gdje se nalazi rak.
• Totalna kolektomija: Uklanjanje cijelog debelog crijeva.
• Proktektomija: Uklanjanje i debelog crijeva i rektuma.

Ako se rak proširio (metastazirao) na druge dijelove tijela, vaš ljekar može preporučiti i druge tretmane pored operacije.

• Hemoterapija: Tretman lijekovima koji uništavaju ćelije raka.
• Imunoterapija: Stimulacija vlastitog imunološkog sistema našeg tijela za borbu protiv ćelija raka.

U mnogim slučajevima, imunoterapija može biti uspješnija kod raka HNPCC-a.

Kakva je budućnost osobe sa HNPCC-om?

Lynchov sindrom je genetsko stanje koje se ne može izliječiti. To je doživotno stanje. Međutim, operacija može izliječiti rak HNPCC-a i spriječiti budući rak debelog crijeva.

Osoba sa HNPCC-om ima rizik od razvoja drugih vrsta raka pored raka debelog crijeva. Zato će vam ljekar reći da redovno idete na preglede.

• Rak endometrija
• Rak jajnika
• Rak želuca
• Rak bubrega, mozga, jetre i kože

U prosjeku, oko 60% ljudi kojima je dijagnosticiran HNPCC preživi 5 godina. Između 70% i 88% ljudi s rakom debelog crijeva uzrokovanim Lynchovim sindromom preživi više od 10 godina. Ovi statistički podaci pokazuju koliko su važni rano otkrivanje i liječenje.

Šta se može učiniti da se izbjegne i upravlja ovim rizikom?

Ne postoji način da se spriječi genetska mutacija koja ovo uzrokuje. To je nešto što nasljeđujemo. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti da spriječite rak ili ga rano otkrijete.

• Budite svjesni porodične historije bolesti: Ako neko u vašoj porodici ima Lynchov sindrom ili HNPCC, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome i pitajte da li je potrebno da i vi uradite genetsko testiranje.
• Započnite rano sa skriningom: Ako vam je dijagnosticiran Lynchov sindrom, vaš ljekar će vam preporučiti da počnete sa skriningom za rak debelog crijeva (kolonoskopijom) u dvadesetim godinama.
• Zdrav način života: Ove stvari mnogo pomažu u smanjenju rizika od raka:
• Potpuno izbjegavajte pušenje.
• Ograničite konzumaciju alkohola.
• Jedite zdravu hranu bogatu povrćem i voćem.
• Redovno vježbajte.
• Održavajte zdravu tjelesnu težinu.
• Budite svjesni simptoma: Ako se pojave bilo kakvi novi simptomi, nemojte ih ignorisati i odmah se obratite ljekaru.