Da li vaša beba ima problem u razvoju mozga? Saznajte više o holoprozencefaliji (HPE)

Riječi ne mogu izraziti radost i ljubav koju osjećamo kada pogledamo novorođenče, zar ne? Ali ponekad, naše bebe mogu doći na ovaj svijet sa zdravstvenim problemima koje ne očekujemo. Danas ćemo govoriti o urođenoj mani koja je pomalo komplicirana, ali o kojoj bismo trebali biti svjesni.

Šta je holoprozencefalija (HPE)?

Jednostavno rečeno, holoprozencefalija, poznata i kao HPE, je kongenitalno stanje koje se javlja dok je beba još u maternici. Ovo je urođena mana. U ovom stanju, mozak fetusa se ne odvaja pravilno na desnu i lijevu hemisferu tokom razvoja. Da li ste znali da je naš mozak normalno podijeljen na dva glavna dijela, desnu hemisferu i lijevu hemisferu. Ove dvije hemisfere su međusobno povezane i razmjenjuju informacije putem snopa nervnih vlakana koji se naziva corpus callosum. Također, svaka od ovih hemisfera je podijeljena na druge dijelove, kao što su frontalni režanj, parijetalni režanj, okcipitalni režanj i temporalni režanj.

Ova podjela mozga na dijelove je veoma važna. Jer ova podjela pomaže mozgu da istovremeno obrađuje mnogo informacija i obavlja različite aktivnosti. Dakle, kao u slučaju `(HPE)`, ako se ova podjela ne dogodi dok se mozak pravilno razvija, može uzrokovati niz fizičkih problema i problema povezanih s nervnim sistemom.

Ovo stanje, nazvano 'HPE', javlja se vrlo rano u fetalnom razvoju. To znači da se može pojaviti čak i prije nego što znate da ste trudni. Postoje različite vrste holoprozencefalije, a njihova težina i simptomi variraju. Način na koji stanje utiče na svako dijete također može varirati.

Koji su glavni tipovi holoprozencefalije (HPE)?

Postoje tri glavne vrste holoprozencefalije (HPE). Pogledajmo ih redom od najtežih do najmanje teških:

Alobarna holoprozencefalija

Ovo je najteži tip . Ovdje se dešava da se fetalni mozak uopće ne dijeli na dvije hemisfere. Kao rezultat toga, strukture koje se nalaze između mozga i lica se gube, a moždane šupljine se spajaju. Uz to, vide se teške deformacije lica. Najčešće se bebe s ovom vrstom "(HPE)" mrtvorode ili umiru ubrzo nakon rođenja.

Semilobarna holoprozencefalija

Kod ovog tipa, mozak fetusa je samo djelimično podijeljen na dvije hemisfere . To se dešava zato što je lijeva strana mozga povezana s desnom stranom u područjima koja se nazivaju "frontalni režnjevi" i "parijetalni režnjevi". Također, linija razdvajanja između desne i lijeve hemisfere mozga, "interhemisferična fisura", nalazi se samo na stražnjem dijelu mozga.

Lobarna holoprozencefalija

Kod ovog tipa, fetalni mozak je uglavnom podijeljen na dvije hemisfere., ali ne potpuno odvojene. Iako postoje dvije hemisfere (desna i lijeva), moždane hemisfere su povezane u „frontalnom korteksu“. Ovo je najmanje težak oblik „(HPE)“.

Srednja interhemisferična (MIH) varijanta

Pored ova tri glavna tipa, postoji i četvrti podtip koji se naziva Srednja interhemisferična (MIH) varijanta. Ovdje je fetalni mozak povezan u sredini.

Koja je razlika između hidranencefalije i holoprozencefalije?

Možda vas zbunjuju ova dva naziva. Hidranencefalija i holoprozencefalija su urođene mane koje utiču na bebin mozak, ali postoji razlika između njih.

Hidranencefalija je gubitak dijela mozga vaše bebe. Ovo je vrlo rijetko stanje koje se naziva hidrocefalus (vodena glava). Bebe s ovim stanjem obično imaju uvećanu glavu.

Međutim, holoprozencefalija je kada se mozak ne odvoji pravilno na desnu i lijevu hemisferu tokom embrionalne faze. Razumijete li tu razliku?

Koga ovo stanje pogađa? Koliko je često?

Holoprozencefalija (HPE) je stanje koje utiče na fetuse koji se razvijaju u maternici. Obično se javlja tokom druge i treće sedmice fetalnog razvoja. To znači da se često javlja čak i prije nego što znate da ste trudni.

Istraživači procjenjuju da holoprozencefalija pogađa oko 1 od 250 fetusa tokom rane embrionalne faze (druga i treća sedmica trudnoće). Međutim, većina ovih trudnoća završava pobačajem ili mrtvorođenčetom.

Stoga je holoprozencefalija rijetko stanje kod živorođene djece, koje se javlja kod otprilike 1 od 16.000 živorođenih.

Koji su simptomi holoprozencefalije (HPE)?

Budući da postoje različite vrste holoprozencefalije (HPE), težina i simptomi mogu se uveliko razlikovati. To znači da se ovi simptomi mogu razlikovati od djeteta do djeteta.

Uobičajeni simptomi

Uobičajeni simptomi HPE uključuju:

• Razvojna kašnjenja .
• Intelektualni invaliditet.
• Epilepsija i napadi.
• Imati malu glavu (mikrocefalija).
• Velika glava (makrocefalija).
• Prekomjerno nakupljanje tečnosti u mozgu (hidrocefalus).
• Abnormalnosti lica .
• Zubne abnormalnosti (na primjer, postojanje jednog centralnog sjekutića).
• Rascjep usne i/ili nepca.
• Teškoće u kontroli tjelesne temperature, otkucaja srca i disanja.
• Teškoće s jedenjem.

Karakteristike Alobar HPE-a

Ovo je najteži tip, pa su simptomi ozbiljniji:

• Imati samo jedno oko (ciklopija), imati oči preblizu jedno drugome (etocefalija) ili uopće nemati oči (anoftalmija).
• Ima vrlo male očne jabučice (mikroftalmija) i nos u obliku cijevi (proboscis).
• Pljosnat nos sa blisko postavljenim očima (orbitalni hipotelorizam) ili rascjep usne koji se javlja na sredini usne (medijalni rascjep usne) ili sa obje strane (bilateralni rascjep usne).

Karakteristike semilobarnog HPE-a

• Blisko postavljene oči (orbitalni hipotelorizam), vrlo male očne jabučice (mikroftalmija) ili jedno ili više očiju (anoftalmija).
• Zaravnjivanje mosta i vrha nosa.
• Jedna nozdrva.
• Srednja rascjep usne ili bilateralna rascjep usne.
• Rascjep nepca.

Karakteristike Lobar HPE-a

Ovo je najmanje ozbiljan tip, ali možete primijetiti ove simptome:

• Bilateralna rascjep usne.
• Krupni plan očiju.
• Udubljen ili ravan nos.

Ovo stanje, nazvano holoprozencefalija, može se javiti i kao dio nekoliko različitih genetskih sindroma. Svaki od ovih sindroma ima svoje jedinstvene znakove i simptome.

Šta uzrokuje holoprozencefaliju (HPE)?

Normalno, fetalni mozak se rano u razvoju dijeli na dvije hemisfere. Holoprozencefalija (HPE) nastaje kada se prednji dio mozga, prozencefalon, ne podijeli pravilno na desnu i lijevu hemisferu. To jest, umjesto da lijeva i desna strana prednjeg dijela mozga budu potpuno odvojene, postoji abnormalna veza između njih.

Konkretno, holoprozencefaliju mogu uzrokovati:

• Mutacije se javljaju u najmanje 14 različitih gena .
• Hromozomske abnormalnosti .
• Određeni genetski sindromi .

Međutim, u mnogim slučajevima, ljekari ne mogu pronaći tačan uzrok.

Genetske mutacije

Genetska mutacija je promjena u sekvenci vaše DNK. Ova sekvenca DNK daje vašim ćelijama informacije koje su im potrebne za obavljanje njihovog posla. Dakle, ako je dio sekvence DNK nepotpun ili oštećen, možete osjetiti simptome genetskog stanja.

Beba može naslijediti genetsku mutaciju od jednog ili oba roditelja, ovisno o tome kako se mutacija prenosi. Međutim, neke mutacije se javljaju i nasumično, što znači da niko u porodici nema historiju mutacije.

Naučnici su povezali mutacije u sljedećim genima sa stanjem (HPE):

• `Pst`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Ove mutacije uzrokuju da geni i proteini koje oni proizvode ne funkcionišu ispravno. To utiče na razvoj fetalnog mozga i uzrokuje holoprozencefaliju.

Hromosomske abnormalnosti

Svi imamo 46 hromosoma u našim ćelijama, raspoređenih u 23 para. Ovi hromosomi nose našu DNK. Jednostavno rečeno, oni sadrže upute za rast i funkcioniranje našeg tijela. Jedan set hromosoma dobijamo od majke, a drugi od oca.

Oko jedne trećine beba rođenih s holoprozencefalijom ima hromosomsku abnormalnost. Hromosomska abnormalnost koja se najčešće povezuje s HPE je prisustvo tri kopije hromosoma 13, poznata kao trisomija 13. Trisomija 18 (tri kopije hromosoma 18) i triploidija (prisustvo 69 hromosoma u ćeliji umjesto normalnih 46) također mogu uzrokovati HPE.

Genetski sindromi

Ponekad se holoprozencefalija može javiti kao dio određenih genetskih sindroma koji uzrokuju i druge medicinske probleme pored HPE.

Neki od genetskih sindroma povezanih s HPE su:

• Hartsfieldov sindrom
• `(Kallmanov sindrom dva)`
• `(Steinfeldov sindrom)`
• (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
• Strommeov sindrom

Kako se dijagnosticira holoprozencefalija (HPE)?

Doktori često mogu dijagnosticirati holoprozencefaliju (HPE), posebno teške slučajeve, prije rođenja bebe, koristeći prenatalni ultrazvučni pregled. Stanje se također može dijagnosticirati prenatalno pomoću fetalne MRI (magnetne rezonancije) skeniranja.

Iako ovi prenatalni slikovni testovi mogu otkriti HPE, HPE se često dijagnosticira nakon rođenja bebe , kada se počnu pojavljivati ​​abnormalnosti lica ili neurološki problemi. Zatim se izvode slikovni testovi glave kako bi se potvrdila dijagnoza.

Bebe s vrlo blagim oblicima holoprozencefalije možda neće biti dijagnosticirane sve dok ne napune oko godinu dana. U takvim slučajevima, razvojna kašnjenja mogu biti znak da postoji problem s nervnim sistemom. Doktori će tada zatražiti testove snimanja mozga.

Dijagnostički testovi

Doktori koriste sljedeće slikovne testove za dijagnosticiranje holoprozencefalije nakon rođenja djeteta:

• Ultrazvuk glave: Ultrazvuk (također se naziva sonografija) je bezbolan, neinvazivan test snimanja koji koristi visokofrekventne zvučne valove za stvaranje slika ili videozapisa tkiva uživo poput unutrašnjih organa ili krvnih žila.
• Skeniranje mozga magnetnom rezonancijom (MRI):Magnetna rezonanca (MRI) je također bezbolan test. Može dati vrlo jasne slike struktura i tkiva u mozgu vašeg djeteta. Magnetna rezonanca koristi veliki magnet, radio valove i računar. Ne koristi rendgenske zrake (zračenje).
• Kompjuterizovana tomografija (CT) glave: CT je test koji koristi rendgenske zrake i računar za stvaranje mnogih trodimenzionalnih (3D) slika dijela tijela koji se pregleda (u ovom slučaju, glave i mozga vašeg djeteta).

Ako je moguće, ljekari će provesti DNK analize, uključujući hromosomsku analizu, citogenetske i molekularne testove, kako bi utvrdili tačan uzrok HPE.

Ako genetsko testiranje otkrije hromosomski ili genetski problem povezan s holoprozencefalijom, vaš ljekar vam može preporučiti da potražite genetsko savjetovanje ako planirate imati još jedno dijete.

Koji su tretmani za holoprozencefaliju (HPE)?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek ili značajan tretman za stanje holoprozencefalije (HPE). Umjesto toga, ljekari liječe svako dijete sa HPE na osnovu njegovih specifičnih simptoma. To znači da se mogućnosti liječenja razlikuju od djeteta do djeteta.

Ovi tretmani mogu zahtijevati zajednički napor tima različitih specijalista. To može uključivati:

• Pedijatri
• Neurolozi
• Endokrinolozi
• Plastični hirurzi
• Radni i fizioterapeuti
• Tim za palijativnu njegu
• Tim za kompleksnu njegu

Takvi ljudi mogu biti uključeni.

Uobičajeni tretmani

Evo nekih od najčešće korištenih tretmana za HPE:

• Lijekovi protiv napadaja za sprječavanje, smanjenje ili kontrolu napadaja.
• Ako vaše dijete ima hidrocefalus, može se liječiti ventrikuloperitonealnim (VP) šantom.
• Lijekovi i radna i fizikalna terapija mogu pomoći kod poremećaja kretanja kao što su ukočenost mišića (spastičnost) i nevoljni pokreti (distonija).
• Plastična rekonstruktivna hirurgija za rascjep usne i nepca ili druge crte lica.
• Lijekovi za liječenje hormonskog disbalansa u hipofizi.
• Poduzimanje koraka za poboljšanje nutrijentnog unosa djece s poteškoćama u hranjenju. Na primjer, hranjenje putem sonde u želudac (gastrostomska sonda - G-sonda).

Sve se ovo radi kako bi se djetetu osigurao najbolji mogući kvalitet života.

Može li se holoprozencefalija (HPE) spriječiti?

Nažalost, javlja se holoprozencefalija (HPE)Mnogi slučajevi se ne mogu spriječiti. To je zato što su često uzrokovani "skrivenim" naslijeđenim genetskim problemima. Ako planirate imati dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik da vaše dijete ima genetsko stanje ili naslijeđenu gensku mutaciju, kao što je HPE.

Međutim, naučnici su identifikovali neke faktore rizika koji mogu povećati šansu da fetus razvije holoprozencefaliju. To uključuje:

• Dijabetes: Ako ste imali dijabetes tipa 1 ili tipa 2 prije trudnoće, možete imati povećan rizik od rađanja djeteta s HPE. Ovo se ne smije miješati s gestacijskim dijabetesom, koji se javlja tokom trudnoće.
• Nedostatak folata (folne kiseline): Folat, prirodni oblik vitamina B9, neophodan je za zdrav razvoj fetusa, posebno mozga i kičmene moždine. Nedostatak folata prije i tokom trudnoće može povećati rizik od rađanja djeteta sa HPE.
• Izloženost teratogenima: Teratogeni su supstance ili faktori koji uzrokuju probleme s razvojem fetusa i dovode do urođenih mana. Izloženost teratogenima, kao što su etanol (alkohol), retinoična kiselina i mikotoksini (toksini plijesni) iz hrane, može povećati rizik od rađanja djeteta s holoprozencefalijom.

Stoga je veoma važno pridržavati se zdravog načina života, jesti uravnoteženu ishranu i slijediti medicinske savjete tokom i prije trudnoće.

Kakva je prognoza za holoprozencefaliju (HPE)?

Izgledi, ili prognoza, za holoprozencefaliju (HPE) variraju ovisno o težini stanja i specifičnom uzroku.

Izgledi za umjereni do teški HPE su uglavnom loši. Vrlo malo djece sa umjerenim do teškim HPE preživi do odrasle dobi. Djeca sa blagim do umjerenim HPE obično prežive do odrasle dobi, ali često moraju živjeti s medicinskim komplikacijama povezanim s HPE.

Mnoga djeca s holoprozencefalijom zahtijevaju svakodnevne lijekove i tretmane kako bi spriječila napade i liječila druge komplikacije.

Očekivano trajanje života

Očekivani životni vijek osobe s holoprozencefalijom (HPE) ovisi o vrsti HPE koju imaju i osnovnom uzroku stanja.

Bebe s Alobar HPE (najteži oblik) obično umiru kao mrtvorođenčad, bilo ubrzo nakon rođenja ili u prvih šest mjeseci života.

Više od 50% djece sa semilobarnom ili lobarnom HPE, i bez drugih organskih abnormalnosti, preživi najmanje 12 mjeseci.

Djeca s blagim slučajevima HPE obično prežive do odrasle dobi.

Ako moja beba ima holoprozencefaliju (HPE), šta mogu očekivati?

Ovo je veoma važno. Zapamtite da ne postoji dvoje djece s holoprozencefalijom (HPE) koja su pogođena na isti način. Ne postoji način da se sa sigurnošću zna kako će vaše dijete biti pogođeno. Najbolja stvar koju možete učiniti da se pripremite za budućnost jeste da razgovarate sa specijalistima koji istražuju i liječe holoprozencefaliju. Oni vam mogu dati više informacija o ovome.

Kako da se brinem o svojoj bebi sa holoprozencefalijom (HPE)?

Da biste pomogli u brizi za svoje dijete s holoprozencefalijom (HPE), slijedite ove savjete njihovih ljekara:

• Primjenjujte sve propisane lijekove prema uputama.
• Uputite se na procjene razvoja i terapije.
• Obavezno prisustvujte svim kontrolnim ljekarskim pregledima.

Holoprozencefalija može uzrokovati kognitivne, neurološke i/ili motoričke probleme. Mnoga djeca s HPE imaju razvojne probleme i mogu im trebati pomoć u svakodnevnim aktivnostima tokom cijelog života.

Medicinski tim vašeg djeteta može odgovoriti na vaša pitanja i pružiti vam podršku. Također vas mogu uputiti na grupe za podršku u vašem području ili online. Zapamtite da niste sami.

Kada trebam posjetiti djetetovog ljekara?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana holoprozencefalija (HPE), morat će redovno posjećivati ​​svoj medicinski tim kako bi se osiguralo da liječenje djeluje i kako bi se procijenio njegov razvojni napredak.

Saznanje da vaša beba ima holoprozencefaliju može biti teško za suočavanje. Ali znajte da niste sami. Postoje mnogi resursi dostupni koji mogu pomoći vama i vašoj porodici. Važno je razgovarati s ljekarom koji je upućen u ovo stanje. To će vam pomoći da saznate više o tome kako će vaša beba biti pogođena i kako se za to pripremiti.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Holoprozencefalija (HPE) je složena urođena mana koja nastaje kada se bebin mozak ne podijeli pravilno na dvije hemisfere u maternici.

• Postoje različite vrste i nivoi ozbiljnosti , tako da se simptomi razlikuju od djeteta do djeteta.
• Često su uključeni genetski uzroci i hromosomske abnormalnosti , ali ponekad se uzrok ne može pronaći.
• Iako se može otkriti prije rođenja ultrazvukom ili magnetnom rezonancom, često se otkriva tek nakon rođenja.
• Ne postoji specifičan lijek , ali postoje različiti tretmani za kontrolu simptoma i podršku djetetu.
• Izgledi variraju u zavisnosti od težine stanja. U blažim slučajevima, djeca mogu preživjeti do odrasle dobi.
• Ako ste trudni ili planirate trudnoću, budite oprezni sa stvarima poput kontrole dijabetesa i uzimanja folne kiseline.
• Niste sami u ovoj situaciji. Možete dobiti pomoć od ljekara, savjetnika i grupa za podršku. Tačne informacije i podrška su veoma važne.

Holoprozencefalija , HPE, poremećaji mozga, urođene mane, fetalni razvoj, genetske bolesti, hromosomske abnormalnosti, zdravlje trudnoće, zdravlje djeteta