Imate li problema s rukama i srcem? Možda je to Holt-Oramov sindrom!

Ponekad imamo bolesti koje ne možemo ni zamisliti, zar ne? Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo rijetko, ali je vrlo važno znati o njemu. Ako imate abnormalnost u ruci, zglobu ili ruci, uz neke probleme sa srcem, uzrok može biti 'Holt-Oramov sindrom'. Ne brinite, hajde da o tome detaljno razgovaramo.

Šta je Holt-Oramov sindrom?

Jednostavno rečeno, Holt-Oramov sindrom je vrlo rijetko, kongenitalno stanje . Uglavnom utiče na kosti vaših šaka, zglobova i nadlaktica, kao i na vaše srce. Zamislite, neki ljudi mogu imati neke abnormalnosti u kostima jedne šake. Može biti samo na jednoj strani ili može biti na obje strane. Nekim ljudima može nedostajati prst ili im palac može biti dug kao i ostali prsti. Ne samo to, može doći i sa srčanim problemima. Ove srčane bolesti mogu biti defekti u strukturi srca ili mogu postojati neke nepravilnosti u električnim impulsima koji kontroliraju otkucaje srca. Ovo stanje se naziva i nekoliko drugih naziva, na primjer "(atrio-digitalna displazija)", "(sindrom srčanih udova)" ili "(sindrom srca i šake, tip 1)". Ali najčešće korišteni naziv je Holt-Oramov sindrom.

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi Holt-Oramovog sindroma mogu varirati od osobe do osobe . Kod nekih ljudi, ovi simptomi možda nisu dovoljno očigledni da bi se vidjeli. U takvim slučajevima, ljekari ih mogu precizno identificirati samo posebnim testovima kao što su rendgenski snimci, CT skeniranje ili magnetna rezonanca.

Problemi povezani s kostima (šake, ruke)

Ako imate Holt-Oramov sindrom, barem jedna od kostiju vašeg ručnog zgloba možda se nije pravilno razvila . Osim toga, možete imati i druge probleme s kostima, kao što su:

• Abnormalnosti u ključnoj kosti ili lopaticama.
• Rascijepljena ruka. Prsti također mogu izgledati kao da su srasli.
• Nemogućnost potpunog ispružanja ili rotiranja zahvaćene ruke.
• Zakrivljenost kičme, kao što je pogrbljenost (kifoza) ili bočna zakrivljenost kičme (skolioza).
• Odsustvo palca na nozi ili činjenica da je palac duži od ostalih prstiju i drugačije postavljen.
• Prisustvo samo nekih kostiju u podlaktici ili odsustvo bilo kakvih kostiju.
• Neuspjeh pravilnog razvoja kostiju nadlaktice.

Zamislite, kada se rodi malo dijete, ono nema palac na jednoj ruci, ili je drugačiji od ostalih prstiju. Ili je teško pravilno saviti ruku. Ovo su neki od problema s kostima o kojima govorimo.

Problemi sa srcem

Sa Holt-Oramovim sindromomMnogi ljudi imaju neku vrstu srčane abnormalnosti. Najčešća od njih je rupa u zidu koji razdvaja lijevu i desnu stranu srca, nazvana septum. Postoje dvije vrste rupa:

• Defekt atrijalnog septuma: Ovo se nalazi između dvije gornje komore srca (atrija).
• Defekt ventrikularne septalne septume: Ovo se nalazi između dvije komore (ventrikula) na dnu srca.

Jednostavno rečeno, srce ima četiri komore. Dvije na vrhu i dvije na dnu. Ono što se ovdje dešava jeste da se u zidovima između ovih komora formiraju rupe. Simptomi variraju u zavisnosti od veličine tih rupa.

Neki ljudi mogu razviti i bolest srčane provodljivosti. Ovo utiče na električne impulse koji kontrolišu srčani ritam. To može uzrokovati abnormalno spor rad srca (bradikardija) ili brz, nepravilan rad srca (fibrilacija atrija). Ovo stanje može biti prisutno pri rođenju ili se razviti tokom vremena. Stoga je važno da vaš medicinski tim prati ovo tokom cijelog vašeg života.

Bolesti srca povezane sa Holt-Oramovim sindromom mogu također uzrokovati simptome kao što su:

• Neuspjeh u napredovanju.
• Prekomjerni umor, iscrpljenost.
• Visok krvni pritisak u plućima (plućna hipertenzija).
• Kratkoća daha.
• Kratkoća daha.

Zašto se javlja Holt-Oramov sindrom?

U većini slučajeva, glavni uzrok Holt-Oramovog sindroma je promjena, odnosno mutacija, u genu zvanom 'TBX5' . Ovaj gen 'TBX5' proizvodi protein koji je neophodan za razvoj gornjih udova (šaka, ruku) tokom razvoja fetusa. Također, ovaj protein je neophodan za proces podjele srca na četiri komore. Preciznije, sve u našem tijelu kontroliraju geni. Dakle, ovi problemi nastaju kada dođe do promjene u ovom određenom genu.

Ova mutacija gena 'TBX5' može se prenositi s generacije na generaciju (nasljeđivati) . To znači da ako majka ili otac imaju ovo stanje, postoji mogućnost da će ga imati i dijete. Međutim, u većini slučajeva, ovo stanje se javlja kada se pojavi nova mutacija gena, a da niko u porodici nije prethodno imao bolest . To znači da se može javiti bez ikakve porodične anamneze.

Međutim, ponekad osobe sa Holt-Oramovim sindromom ne mogu pronaći mutaciju u genu TBX5. Naučnici još uvijek ne razumiju u potpunosti kako se kod ovih osoba razvija bolest. Misle da bi to moglo biti zbog mutacija u drugim proteinima koji djeluju sa TBX5.

Kako se ova bolest tačno dijagnosticira? (Dijagnoza)

Doktor može posumnjati na Holt-Oramov sindrom nakon fizičkog pregleda i porodične anamneze. Zatim može uraditi nekoliko testova kako bi potvrdio stanje, kao što su:

• Medicinsko snimanje: Stvari poput rendgenskih snimaka vaših ruku, zglobova i ruku.
• Ehokardiogram (Ehokardiogram - eho): Ovim pregledom se snimaju slike srca kako bi se utvrdilo da li postoje problemi sa njegovom strukturom ili pumpnom funkcijom. To je kao ultrazvučni pregled srca.
• Elektrokardiogram (EKG ili EKG): Ovo mjeri električnu aktivnost vašeg srca. To znači provjeru ritma i brzine otkucaja srca.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se radi kako bi se potvrdilo prisustvo genetske mutacije. Obično se radi uzimanjem uzorka krvi.

Kod nekih ljudi Holt-Oramov sindrom se dijagnosticira kao bebe . Kod drugih se dijagnosticira kasnije u životu . To se može dogoditi kada se razviju srčani simptomi ili kada se slučajno otkrije abnormalnost kostiju tokom drugog medicinskog testa. Na primjer, osoba može otići ljekaru s nedostatkom daha i iznenada otkriti rupu u srcu ili abnormalnost kostiju u ruci.

Postoji li tretman za ovo? (Liječenje)

Iskreno, trenutno ne postoji lijek za Holt-Oramov sindrom. Međutim, liječenje ovisi o tome koje simptome imate i koliko su oni ozbiljni. Ne brinite, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste upravljali svojim simptomima i olakšali sebi život.

Neki ljudi imaju vrlo blage simptome i ne trebaju nikakav poseban tretman. Ali drugima je potrebna velika medicinska pažnja i liječenje . Glavni ciljevi liječenja su vraćanje što većeg broja funkcija šake i ruke te sprječavanje komplikacija koje se mogu javiti na srcu.

Liječenje može uključivati ​​sljedeće:

• Antiaritmički lijekovi su lijekovi koji kontroliraju srčanu frekvenciju i ritam.
• Implantacija medicinskog uređaja, kao što je pacemaker, za kontrolu srčanog ritma i otkucaja srca.
• Operacija za popravak rupe u srcu.
• Ispravite abnormalnosti kostiju nošenjem proteza ili operacijom.
• Ugradnja umjetnih dijelova (proteza) za zamjenu nedostajućih dijelova šake ili ruke.

Osoba s ovim stanjem može trebati pomoć više specijalista. To znači da liječenje pruža tim, a ne samo jedan ljekar. Ovaj tim može uključivati:

• Kardiolozi i kardiohirurzi: Specijalisti za srčane bolesti.
• Ortopedski hirurzi: Specijalisti za bolesti kostiju .
• Pedijatri: Doktori koji liječe bolesti kod djece.
• Radni terapeuti: Ljudi koji pomažu ljudima da lakše obavljaju svakodnevne zadatke poput jedenja i pisanja.
• Fizioterapeuti: Oni koji pomažu u jačanju dijelova tijela koji imaju abnormalnosti i poboljšavaju njihovu funkciju.

Pogledajte sada, uz pomoć svih ovih ljudi, pacijent dobija podršku koja mu je potrebna da živi najbolji mogući život.

Kakav će biti život u ovoj situaciji? (Izgledi/Prognoza)

Prognoza za osobe sa Holt-Oramovim sindromom je vrlo varijabilna . To jest, nije kod svih ista. Neki ljudi imaju samo manje abnormalnosti u zglobovima i mogu normalno funkcionirati bez ikakvih fizičkih ograničenja. Ali drugi mogu imati značajne probleme s kostima .

Međutim, oko 75% ljudi s ovim stanjem ima kongenitalni strukturni defekt srca . Neki ljudi nemaju nikakve simptome i potrebno im je samo redovno posjećivanje kardiologa radi praćenja. Međutim, neki srčani defekti mogu biti opasni po život i zahtijevati operaciju. Zato je vrlo važno tačno slijediti upute svog ljekara.

Može li se ovo spriječiti?

Holt-Oramov sindrom obično je uzrokovan genetskom mutacijom, tako da se ne može u potpunosti spriječiti . Ako imate ovo stanje i zatrudnite, vaše dijete ima oko 50% šanse da prenese mutaciju . To znači da će otprilike jedno od dvoje djece imati ovo stanje. Međutim, prenatalno genetsko testiranje može otkriti mutaciju. Vaš ljekar može također preporučiti genetsko savjetovanje za članove vaše uže porodice. Ovo će pomoći da se drugi članovi porodice informišu o ovom stanju i uputiti ih da se testiraju ako je potrebno.

Kako se mi kao porodica prilagođavamo ovoj situaciji?

Kada dođe do fizičkih promjena u izgledu, posebno kod djece, ona mogu osjećati sram i nisko samopoštovanje . To također može utjecati na njihove društvene odnose. Evo nekoliko stvari koje možete učiniti da pomognete u ovakvom trenutku:

• Posjetite stručnjaka za mentalno zdravlje : Vaše dijete može dobiti pomoć u razumijevanju i upravljanju svojim emocijama.
• Otvoreno razgovarajte sa svojim djetetom o stanju: Objasnite mu to jednostavnim riječima, na način koji može razumjeti. Recite stvari poput: "Imaš malu razliku u ruci, to je nešto s čime si rođen i nije tvoja krivica."
• Obavijestite ljude u blizini djeteta: Obavijestite nastavnike, prijatelje i rodbinu o stanju kako bi i oni mogli pružiti podršku djetetu.
• Pridružite se grupi za podršku ili nacionalnoj organizaciji za zastupanje: Ovo će vam pomoći da upoznate druge porodice koje prolaze kroz isto što i vi i podijelite svoja iskustva.
• Pobrinite se da vaše dijete u školi ima plan podrške za učenje i druženje, bez nasilja: Razgovarajte s nastavnicima i uvjerite se u to.
• Vježbajte odgovaranje na pitanja kada vas neko pita o tome: Na primjer, možete vježbati davanje jednostavnog odgovora poput: "Rođen sam s drugačijom kosti ručnog zgloba od svih ostalih."

Holt-Oramov sindrom je stanje koje uzrokuje abnormalnosti kostiju u rukama, zglobovima i rukama, kao i bolesti srca. Ako vaše dijete ima ovaj sindrom, ljekari mogu predložiti načine za poboljšanje funkcije njegovih ruku i ruku . Također mogu pregledati druge članove porodice kako bi spriječili komplikacije od srčanih mana.

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Holt-Oramov sindrom je složeno i rijetko stanje. Međutim, važno je biti svjestan toga, posebno ako neko u vašoj porodici ima neobjašnjive probleme s rukama ili srcem . Zapamtite, što ranije prepoznate ovo stanje, lakše ćete dobiti liječenje i podršku koja vam je potrebna za suočavanje s njim.

Nikada se ne osjećajte usamljeno. Uz pomoć ljekara, terapeuta i grupa za podršku, možete se uspješno nositi s ovim stanjem. Glavno je slijediti ispravne medicinske savjete i održavati pozitivan stav.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim ljekarom. On će vam dati sve potrebne informacije.

Holt -Oramov sindrom, abnormalnosti ruku, bolesti srca, genetske mutacije, urođene mane, problemi s kostima