Jeste li svjesni rijetke genetske bolesti zvane homocistinurija (HCU)? Hajde da razgovaramo o tome!

Danas ćemo razgovarati o stanju za koje nismo ranije čuli, ali je veoma važno da svi znaju. To se zove homocistinurija, ili skraćeno "(HCU)". Ponekad, kada određeni hemijski procesi koji se odvijaju u našem tijelu ne idu kako treba, mogu se pojaviti neočekivani problemi. Ovo je jedno takvo stanje koje se zove "(HCU)". Ne bojte se, hajde da o ovome razgovaramo jednostavno.

Šta je homocistinurija (HCU)?

Jednostavno rečeno, „(HCU)“ je rijetka genetska bolest . Ono što se dešava je da naše tijelo ne može pravilno kontrolisati aminokiselinu „(homocistein)“, odnosno ne može je koristiti i ukloniti. Zamislite, šta se dešava ako se beskorisne stvari akumuliraju u našem tijelu? Jednostavno tako, ovaj „(homocistein)“ se nepotrebno akumulira u krvi i urinu. Ovo akumuliranje može uzrokovati ozbiljne komplikacije u očima, skeletnom sistemu (našem skeletu), centralnom nervnom sistemu (mozgu i kičmenoj moždini) i vaskularnom sistemu (krvnim sudovima). Sada imate pitanje , koje su to aminokiseline? Aminokiseline su osnovni gradivni blokovi proteina. Baš kao što su cigle potrebne za izgradnju zgrade, aminokiseline su potrebne za izgradnju proteina u našem tijelu. Naše tijelo pravi dio ovog „(homocisteina)“ od druge aminokiseline koja se zove „(metionin)“. Također, iz hrane bogate proteinima koju jedemo, na primjer, mesa, ribe i jaja, dobijamo više „(metionina)“. Normalno, naše tijelo razgrađuje ovaj „(metionin)“ i pretvara ga u „(homocistein)“. Međutim, u tijelu osobe s homocistinurijom nedostaje ili ne funkcionira ispravno enzim koji je potreban za pravilnu kontrolu ovog homocisteina, odnosno za njegovo održavanje na potrebnom nivou i promjenu ostatka. Enzim je vrsta proteina koji ubrzava hemijske reakcije u našem tijelu. Dakle, kada ovaj enzim nedostaje, nivo homocisteina se povećava.

Koji su glavni tipovi homocistinurije?

Istraživači su podijelili homocistinuriju na nekoliko tipova na osnovu osnovnih genetskih uzroka. Postoje dva glavna tipa:

1. Nedostatak cistationin beta-sintaze (CBS) (klasična homocistinurija)

Ovo je najčešći tip homocistinurije. Cistationin beta-sintaza (CBS) je enzim koji pomaže u pretvaranju homocisteina u drugu aminokiselinu, cistein. Ova vrsta bolesti nastaje kada gen CBS proizvodi premalo ili nimalo enzima CBS, ili kada enzim CBS ne radi ispravno. Enzimu CBS je potreban vitamin B6, također poznat kao piridoksin, da bi pravilno funkcionisao. Ova vrsta se dalje dijeli prema tome koliko dobro reagujete na suplemente vitamina B6.

2. Poremećaj metabolizma kobalamina (cbl)

Naše tijelo treba pretvoriti dio homocisteina nazad u metionin. Ovaj proces uključuje vitamin B12, također poznat kao kobalamin. Naše tijelo prolazi kroz nekoliko koraka kako bi pretvorilo homocistein nazad u metionin. Homocistinurija, koja je uzrokovana nedostatkom kobalamina, nastaje kada tijelo ne može završiti ovaj korak, ne proizvodi ispravan enzim ili proizvodi defektne enzime.

Koja je razlika između homocistinurije i Marfanovog sindroma?

Marfanov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utiče na vezivno tkivo u cijelom tijelu. Mnogi simptomi ovog poremećaja slični su simptomima homocistinurije. Na primjer, dugi udovi, dugi, tanki prsti, ektopija lentis i kratkovidnost. Međutim, Marfanov sindrom je uzrokovan mutacijom u genu Fibrillin-1 (FBN1). Osobe sa Marfanovim sindromom imaju normalne nivoe homocisteina i metionina.

Ko je najviše pogođen ovim stanjem? Koliko je često?

Homocistinuriju uzrokuje genetska mutacija. Dakle, svako je može razviti. Međutim, neke studije su pokazale da ovo stanje više pogađa ljude u nekim zemljama nego u drugim. To su sljedeće zemlje:

• Irska
• Norveška
• Njemačka
• Katar

Homocistinurija je vrlo rijetka genetska bolest . Najčešći oblik bolesti pogađa između jedne od 200.000 i jedne od 335.000 ljudi širom svijeta. To je zaista rijetko.

Koji su simptomi homocistinurije?

Simptomi homocistinurije (homocistinurije) variraju ovisno o vrsti koju imate. Obično se počinju pojavljivati ​​u prvih nekoliko godina života. Međutim, neke osobe možda neće imati nikakve simptome do odrasle dobi. Najčešći tip homocistinurije obično pogađa ove sisteme:

• Oči
• Skeletni sistem
• Centralni nervni sistem
• Vaskularni sistem

Simptomi "(homocistinurije)" mogu uključivati:

Simptomi koji utiču na oči:

• Očno sočivo se pomiče iz svog normalnog položaja (ektopija lentis). To može uzrokovati oštećenje vida .
• Teško oštećenje vida (miopija), što znači nemogućnost gledanja na daljinu.

Simptomi koji utiču na skeletni sistem:

• Pokazuje prekomjeran rast .
• Abnormalno izduživanje ruku, nogu i prstiju.
• Koljena su savijena prema unutra i udaraju jedno o drugo kada su noge ispravljene (ovo se naziva i „kucanje koljena“).
• Grudi su uvučene ili isturene prema naprijed.
• Zakrivljenost kičme (skolioza).
• Osobe s homocistinurijom također su u riziku od razvoja osteoporoze .

Simptomi koji utiču na centralni nervni sistem:

• Razvojna kašnjenja . To znači da ne pokazuje intelektualni ili fizički razvoj primjeren dobi.
• Teškoće u učenju.

Simptomi koji utiču na kardiovaskularni sistem:

• Povećan rizik od krvnih ugrušaka. Ovi krvni ugrušci mogu uzrokovati opasna stanja poput moždanog udara ili plućne embolije.

Koji su uzroci homocistinurije?

Mnoge vrste homocistinurije uzrokovane su genetskim promjenama ili mutacijama u različitim genima.

Genetski uzroci

Najčešći tip '(homocistinurije)' uzrokovan je mutacijom u genu '(CBS)'. Ovaj gen '(CBS)' govori našem tijelu kako da proizvodi enzim koji se zove '(cistationin beta-sintaza)'. Ovaj enzim je odgovoran za hemijski put koji pretvara '(homocistein)' kiselinu u '(metionin)'. '(Homocistinurija)' također može biti uzrokovana mutacijama u genima '(MTHFR)', '(MTR)', '(MTRR)' i '(MMADHC)'. Svi ovi geni su odgovorni za pretvaranje '(homocistein)' kiseline u '(metionin). Ako bilo koji od ovih gena ima mutaciju, relevantni enzim ne radi ispravno. Tada se '(homocistein)' počinje nakupljati u tijelu. Međutim, istraživači još uvijek nisu u potpunosti sigurni zašto visoki nivoi homocisteina uzrokuju simptome homocistinurije. Homocistinuriju nasljeđujete autosomno recesivnim obrascem. To znači da ćete naslijediti bolest samo ako vam oba biološka roditelja, koji obično nemaju simptome, prenesu zahvaćeni gen.

Može li homocistinurija biti uzrokovana nedostatkom vitamina?

Da, homocistinurija se može javiti i zbog negenetskih uzroka. Ovo stanje može biti uzrokovano i teškim nedostatkom vitamina B6, vitamina B9 (folata) ili vitamina B12 (kobalamina).

Kako se postavlja dijagnoza homocistinurije?

U zemljama poput Sjedinjenih Američkih Država, skrining testovi za novorođenčad se koriste za otkrivanje nekoliko metaboličkih stanja, uključujući homocistinuriju. Test na homocistein mjeri nivoe homocisteina i metionina u krvi vaše bebe. Ako su rezultati testa pozitivni, što ukazuje na mogućnost prisutnosti stanja, ljekar vaše bebe će zatražiti dodatne testove kako bi potvrdio rezultate. Međutim, ovi testovi za novorođenčad nisu uvijek 100% tačni. Ponekad možda neće moći otkriti određena stanja. Stoga se nekim ljudima dijagnosticira homocistinurija nakon što se pojave simptomi. Iako se mnogi simptomi pojavljuju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu, ponekad se mogu pojaviti i u odrasloj dobi. Ako imate simptome "(homocistinurije)", vaš ljekar će zatražiti "(test na homocistein)" kako bi potvrdio stanje. Ako rezultati pokažu da imate "(klasičnu homocistinuriju)" (to jest, nedostatak "(CBS)"), vaš ljekar će zatražiti još jedan test kako bi utvrdio koji podtip imate. Ovo se naziva "(izazov vitamina B6)" . Ovaj test otkriva kako reagujete na suplemente vitamina B6. Vaš ljekar tada može kreirati pravi plan liječenja za vas. „(Klasična homocistinurija)“ se može klasificirati na sljedeći način:

• Osjetljivost na vitamin B6: Vaše tijelo proizvodi dovoljno enzima „(CBS)“, tako da vitamin B6 može pomoći tom enzimu da pravilno funkcioniše.
• Djelomično osjetljiv na vitamin B6: Vaše tijelo proizvodi određenu količinu enzima "(CBS)", tako da vitamin B6 može djelomično pomoći.
• Nereaguje na vitamin B6: Vaše tijelo ne proizvodi dovoljno enzima „(CBS)“, tako da je malo vjerovatno da će vitamin B6 pomoći enzimu.

Genetsko testiranje može otkriti mutacije u genima koji uzrokuju homocistinuriju. Međutim, ljekari ih obično ne koriste jer sam test homocisteina može dijagnosticirati stanje.

Koji su tretmani za homocistinuriju?

Liječenje homocistinurije uključuje kontrolu nivoa homocisteina u krvi i upravljanje simptomima. Liječenje obično uključuje uzimanje suplemenata vitamina B6. Ako imate tip koji reaguje na vitamin B6 (klasična homocistinurija), suplementi vitamina B6 mogu biti dovoljni za snižavanje i kontrolu nivoa homocisteina. Međutim, ako imate tip koji ne reaguje ili djelimično reaguje na vitamin B6 (klasična homocistinurija), sami suplementi vitamina B6 možda neće biti dovoljni. Možda će vam biti potrebne dodatne mogućnosti liječenja. To može uključivati:

• Lijek `(Betain)` (Betain) ili `(Cystadane): `(Betain)` pomaže u smanjenju nivoa `( homocisteina )` u krvi.
• Posebna dijeta za `(homocistinuriju)`: Morat ćete se pridržavati dijete koja ograničava hranu koja sadrži proteine ​​i `(metionin)`.
• Dodatni suplementi: Ako imate drugu vrstu homocistinurije, možda ćete morati uzimati i suplemente folata ( vitamin B9 ) ili kobalamina ( vitamin B12 ).

Najvažnije je da se ovaj tretman nastavi tokom cijelog života . Samo tada možete kontrolirati nivo homocisteina, smanjiti komplikacije i živjeti zdravim životom.

Koliko dugo možete živjeti s homocistinurijom?

Ako se rano dijagnosticira i pravilno liječi tokom cijelog života, većina djece s homocistinurijom može očekivati ​​normalan i zdrav život . Stoga su rana dijagnoza i kontinuirano liječenje vrlo važni.

Može li se homocistinurija spriječiti?

Budući da je u pitanju genetsko stanje, homocistinurija se ne može spriječiti. Međutim, ako ste trudni ili planirate imati dijete u budućnosti, vrijedi razgovarati s genetskim savjetnikom. Genetsko savjetovanje vam može pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta s homocistinurijom. Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vi ili vaša beba imate genetsko stanje. Odvojite vrijeme da naučite sve što možete o homocistinuriji. Zatim pronađite ljekara koji u potpunosti razumije vaše stanje. Saradnja sa specijalistom za metabolizam može vam dati osjećaj kontrole. Osnaživanjem sebe informacijama i resursima možete postići najbolji mogući ishod.

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti)

U redu, nadam se da sada bolje razumijete o čemu smo pričali (homocistinurija). Evo nekoliko ključnih stvari koje treba zapamtiti:

• Šta je "(homocistinurija)"?Rijetka, ali potencijalno ozbiljna genetska bolest.
• U ovom slučaju, tijelo ne može pravilno kontrolirati hemikaliju zvanu „homocistein“ i ona se akumulira u tijelu.
• Ovo može uzrokovati probleme s očima, skeletom, nervnim sistemom i krvnim sudovima .
• Najvažnije je rano prepoznati bolest i primati odgovarajući tretman tokom cijelog života . Ako to učinite, možete živjeti normalnim životom.
• Vitamin B6, posebna dijeta i neki lijekovi su glavni tretmani za ovo.
• Ako imate dodatnih pitanja o ovome ili ako neko u vašoj porodici ima ove simptome, obavezno potražite savjet ljekara.

Ne bojte se, najbolji način da se nosite sa bilo kojim zdravstvenim stanjem jeste da budete dobro informisani o njemu. Homocistinurija, genetske bolesti, homocistein, aminokiseline, vitamin B6, vitamin B12, metionin