Da li vam se čini da je vaše dijete niže od drugih? Hajde da saznamo više o ovoj hipohondroplaziji!

Roditelji, da li ponekad osjećate da je vaše dijete malo niže od druge djece istog uzrasta? Ili, da li osjećate da čak i kada vaše dijete odraste, nije onoliko visoko koliko se očekuje? Normalno je da se osjećate malo uplašeno i zabrinuto kada vam ovakve stvari padnu na pamet. Danas ćemo razgovarati o nečemu što može uzrokovati ovu situaciju, ali se o tome ne govori često.

U redu, šta je ovo hipohondroplazija?

Jednostavno rečeno, hipohondroplazija je stanje koje utiče na razvoj našeg skeleta, odnosno skeletnog sistema. Doktori ovo stanje nazivaju skeletna displazija . Konkretno, ono utiče na nešto što se zove hrskavica . Zapamtite, hrskavica je meko vezivno tkivo koje štiti naše kosti od trenja jedna o drugu kada se krećemo. Kao u našim ušima i nosu. Ono što se dešava u ovom stanju je da se hrskavica u dugim kostima ruku i nogu ne pretvara pravilno u kost. Ovaj proces nazivamo osifikacijom . Dakle, kada se to ne dogodi pravilno, udovi postaju malo kratki, zbog čega se naziva stanjem koje uzrokuje 'patuljasti rast kratkih udova'.

Koliko je ovo stanje često?

Teško je tačno reći koliko ljudi razvije hipohondroplaziju. Međutim, studije pokazuju da se može javiti na isti način kao i ahondroplazija , što je nešto teže stanje. Procjenjuje se da ovo stanje pogađa između jednog od 15.000 i jednog od 40.000 novorođenčadi širom svijeta. To znači da nije baš česta, ali nije ni nepostojeća.

Koji su simptomi ovoga?

Postoji nekoliko fizičkih znakova koji mogu pomoći u prepoznavanju hipohondroplazije. Međutim, ovi znakovi nisu isti za sve i mogu se razlikovati od osobe do osobe. Evo nekih od znakova:

• Nizak rast: Niži od druge djece istog uzrasta.
• Relativno velika glava: Glava može izgledati malo veća u poređenju s ostatkom tijela.
• Kratke ruke i noge: Nadlaktice i bedra posebno izgledaju kratko.
• Široke ruke i stopala: Dlanovi i tabani mogu biti malo širi.
• Nemogućnost potpunog ispružanja ruke u laktu: Pokreti lakta mogu biti donekle ograničeni.
• Savijene noge: Noge mogu izgledati kao da su savijene prema van u koljenima.
• Zakrivljenost donjeg dijela leđa (lordoza): Donji dio leđa može biti pretjerano zakrivljen prema unutra.

Tipično, ovaj gubitak visine postaje očigledan kada je dijete malo, između dvije i tri godine i kada krene u školu. Prosječna visina odraslog muškarca s hipohondroplazijom je oko 138 do 165 centimetara (54-65 inča). Za djevojčice je to oko 128 do 151 centimetar (50-59 inča).

Bol u zglobovima ruku i nogu može se javiti tokom cijelog života, posebno nakon vježbanja.

Iako je ovo vrlo rijetko, manje od 10% osoba s hipohondroplazijom može imati blage poteškoće u učenju i intelektualne izazove od djetinjstva do odrasle dobi. Međutim, važno je zapamtiti da u većini slučajeva ovo stanje ne utječe na inteligenciju .

Kada se ovi simptomi pojavljuju?

Često ovaj nizak rast nije baš očigledan kada je dijete malo . Često dolazi do izražaja kada je dijete malo starije i prođe razvojne prekretnice rasta, što znači da ne raste tako visoko kao druga djeca ili kada više nema nagli 'nagli porast' visine u mladoj dobi.

Šta je razlog za to?

Glavni uzrok hipohondroplazije je genetska mutacija . U većini slučajeva, uzrokovana je promjenom gena koji se zove FGFR3 . Ovaj FGFR3 gen pomaže u proizvodnji proteina koji je neophodan za rast i održavanje naših kostiju. Ovo je posebno važno za proces osifikacije, kada se hrskavica pretvara u kost. Dakle, kada dođe do promjene u ovom FGFR3 genu, taj protein postaje preaktivan i ne može pomoći kostima da pravilno rastu i razvijaju se.

Ovo stanje se može prenositi generacijama. To se naziva autosomno dominantni obrazac . Jednostavno rečeno, ako jedan roditelj ima ovu genetsku promjenu, postoji 50% šanse da će je naslijediti i njegovo dijete. Međutim, većinu vremena, ove promjene u genu FGFR3 javljaju se nasumično (de novo) . To znači da se promjena gena može dogoditi prvi put, čak i ako niko u porodici nije imao to stanje prije.

U vrlo malom broju slučajeva, hipohondroplazija se može javiti bez ikakvih promjena u genu FGFR3. U tim slučajevima se smatra da je uzrok može biti promjena u drugom genu koji još nije identificiran.

Koga ova situacija pogađa?

Hipohondroplazija je stanje koje može pogoditi bilo koje dijete . Kao što je ranije spomenuto, genetska promjena može se naslijediti od roditelja ili se može pojaviti nasumično. Ove genetske promjene nisu uzrokovane nečim što je majka učinila tokom trudnoće. One se dešavaju neočekivano.

Kako ovo prepoznajete?

Doktor dijagnosticira hipohondroplaziju nakon rođenja bebe. To je zato što ultrazvučni pregledi urađeni tokom trudnoće mogu otkritiSimptomi ovog stanja nisu uvijek očigledni. Međutim, ako majka ima hipohondroplaziju i ako je poznata genetska mutacija koja je uzrokuje, stanje se može dijagnosticirati tokom trudnoće putem CVS testa (uzimanje uzoraka horionskih resica) ili amniocenteze .

Nakon što se beba rodi, doktor će obaviti fizički pregled bebe. Također može uraditi genetsko testiranje kako bi pronašao tačan gen koji uzrokuje simptome.

Koji se testovi rade da se ovo potvrdi?

Ljekar može preporučiti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu hipohondroplazije. To uključuje:

• Rendgenski snimak: Da se vidi kako napreduje razvoj kostiju.
• Genetsko testiranje: Za identifikaciju genetske varijacije odgovorne za simptome.
• MRI (magnetna rezonanca) ili CT (kompjuterizovana tomografija): Proverite da li postoje krivine kičme i kompresija nerva.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje hipohondroplazije ima za cilj kontrolu simptoma koji mogu dovesti do komplikacija, poput abnormalnog rasta kostiju. Liječenje nije isto za svakoga i varira od osobe do osobe. Evo šta možete učiniti kao tretman:

• Operacija kičme: Ponekad, ako postoji uklješteni živac u donjem dijelu leđa, kao što je lumbalna stenoza , mogu se izvesti operacije poput laminektomije i dekompresije .
• Fizikalna terapija: Poboljšava pokretljivost i opseg pokreta.
• Liječenje hormonom rasta: Ovo se može davati nekoj djeci kako bi im se pomoglo da narastu.
• Lijekovi za bolove u zglobovima: Lijekovi za smanjenje bolova u zglobovima.

Neke porodice i djeca s hipohondroplazijom mogu smatrati vrlo korisnim pridruživanje grupama podrške . To je odličan način da razgovaraju s drugima koji su imali slična iskustva sa stanjem svog djeteta. Ove grupe također mogu pružiti važne informacije i edukaciju o zapošljavanju, pravima osoba s invaliditetom i roditeljstvu.

Ako moje dijete ima hipohondroplaziju, šta mogu očekivati?

Hipohondroplazija je doživotno stanje koje se ne može u potpunosti izliječiti . Međutim, ne utiče na životni vijek djeteta i ono može živjeti normalnim životom.

Simptomi vašeg djeteta često postaju očigledni dok je dijete malo (što znači da nema taj nagli 'nagli rast'). To znači da je niže od drugih svojih godina.

Normalno je osjetiti blage bolove u područjima poput koljena, laktova i gležnjeva nakon vježbanja. Čak i u odrasloj dobi, nelagoda i bol u zglobovima mogu se pojaviti tokom vremena.

Ljekar vašeg djeteta će redovno pratiti razvoj vašeg djeteta i predlagati tretmane za upravljanje simptomima kako se pojave.

Kako mogu smanjiti rizik od razvoja hipohondroplazije kod mog djeteta?

Budući da je hipohondroplazija rezultat nasumične genetske promjene, ne postoji način da se ovo stanje spriječi osim ako par ne prođe kroz nešto poput preimplantacijskog genetskog testiranja .

Međutim, ako pušite ili ste izloženi hemikalijama tokom trudnoće, rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem može se povećati. Ovo je česta zabluda.

Ako planirate imati dijete, najbolje je da razgovarate sa svojim ljekarom o riziku od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem.

U koje vrijeme trebam posjetiti doktora?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana hipohondroplazija i ako su simptomi toliko jaki da dijete nije u stanju obavljati svakodnevne aktivnosti ili ako postoji jaka bol, posebno u rukama i nogama, svakako biste trebali posjetiti ljekara.

Također, ako vašem djetetu nije dijagnosticirana hipohondroplazija, ali mu nedostaju razvojni ciljevi za njegovu dob – na primjer, nema „nagli rast“ – obavijestite svog ljekara.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Možete postaviti doktoru pitanja poput:

• Da li sam u riziku da imam još jedno dijete sa hipohondroplazijom?
• Da li mom djetetu treba liječenje?
• Da li je mom djetetu potrebna operacija?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
• Možete li preporučiti grupu za podršku?

Koja je razlika između hipohondroplazije i ahondroplazije?

Hipohondroplazija i ahondroplazija su genetska stanja uzrokovana genom FGFR3 . Obje utiču na rast kostiju i visinu osobe. Međutim, hipohondroplazija je blaži oblik ahondroplazije . To znači da simptomi nisu toliko ozbiljni.

Djeca s hipohondroplazijom obično ne propuštaju svakodnevne dječje aktivnosti zbog svog stanja. Većina djece je samo niža od svojih vršnjaka i nema nikakve veće simptome opasne po život. Međutim, kada krenu u školu, mogu biti u opasnosti da budu maltretirani od strane druge djece. Stoga je važno podržati ih i, ako je potrebno, razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje . Uobičajeno je da porodice s djetetom s hipohondroplazijom pronađu grupe podrške gdje se mogu povezati s drugima i učiti iz njihovih iskustava.

Ako očekujete dijete i želite razumjeti rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem, obratite se svom ljekaru kako biste razgovarali o genetskom testiranju.

Dakle, koje su najvažnije stvari koje bismo trebali zapamtiti iz ove priče?

Hipohondroplazija je genetsko stanje koje utiče na visinu djeteta, ali nije doživotno stanje. Dijete može živjeti normalnim životom.

• Ovo je često uzrokovano slučajnom genetskom promjenom, stoga nemojte pretpostavljati da je to zbog nečega što ste vi kao roditelji uradili.
• Simptomi su blagi, glavni je nizak rast. Inteligencija obično nije pogođena.
• Simptomi se mogu kontrolisati odgovarajućim medicinskim savjetom i liječenjem ako je potrebno.
• Veoma je važno voljeti i podržavati svoje dijete, te po potrebi potražiti podršku od grupa za podršku. To će mu pomoći da izgradi dobro samopouzdanje.
• Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim porodičnim ljekarom . On će vam dati odgovarajuće smjernice.

Hipohondroplazija , visina djeteta, nizak rast, genetske bolesti, razvoj kostiju, gen FGFR3, hrskavica