Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Jacobsenovom sindromu.

Jeste li primijetili bilo kakve promjene ili probleme u razvoju ili izgledu lica vašeg mališana? Ponekad bi uzrok tome moglo biti rijetko stanje poput Jacobsenovog sindroma. Ne brinite, sve ćemo pojednostaviti.

Šta je Jacobsenov sindrom?

Jednostavno rečeno, Jacobsenov sindrom je rijetko stanje povezano s hromosomima u našem tijelu. Naši geni se nalaze na ovim hromosomima. U ovom stanju, nekoliko gena nedostaje ili je izbrisano iz dijela našeg hromosoma 11. Preciznije, ovi geni nedostaju na kraju dugog kraka (q kraka) ovog hromosoma. Zato se naziva i poremećaj terminalne delecije 11q.

Zamislite, ako nedostaje mali dio hromosoma 11, broj pogođenih gena je također smanjen. Tada se simptomi mogu malo smanjiti. Ali ako nedostaje veliki dio, simptomi su ozbiljniji. Kada nekim ljudima na ovaj način nedostaje samo mali dio, to se naziva parcijalni Jacobsenov sindrom ili parcijalna monosomija 11q. Monosomija je kada nedostaje dio para hromosoma.

Djeca sa Jacobsenovim sindromom imaju zastoje u razvoju , probleme u ponašanju i karakteristične crte lica . Mnoga djeca također imaju urođene srčane mane . Također je vjerojatnije da će imati poremećaj krvarenja koji se naziva Paris-Trousseauov sindrom.

Trenutno ne postoji potpuni lijek za ovo, a vrijeme preživljavanja varira od osobe do osobe.

Koji su simptomi Jacobsenovog sindroma?

Simptomi Jacobsenovog sindroma variraju ovisno o veličini i lokaciji delecije. Mnogi ljudi doživljavaju kašnjenja u razvoju govora i motoričkih vještina . Također mogu imati kognitivno oštećenje i druge poteškoće u učenju .

Mnoga djeca sa Jacobsenovim sindromom također imaju probleme u ponašanju . Na primjer, kompulzivno ponašanje i kratak raspon pažnje. Mnogoj djeci se također dijagnosticira stanje koje se naziva poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) . Ovo stanje je također povezano s povećanim rizikom od razvoja poremećaja iz autističnog spektra .

Specifične crte lica

Djeca sa Jacobsenovim sindromom imaju nekoliko karakterističnih crta lica. To uključuje:

• Velika glava - makrocefalija
• Zašiljeno čelo zbog abnormalnosti lubanje (trigonocefalija)
• Male, nisko postavljene uši
• Oči koje su međusobno udaljene - hipertelorizam
• Spušteni kapci - ptoza
• Prisustvo kožnog nabora na unutrašnjem uglu oka - epikantalni nabori
• Široki nosni most
• Spušteni uglovi usta
• Tanka gornja usna
• Mali podrez

Ostale karakteristike

Može se vidjeti nekoliko drugih karakteristika:

• Kongenitalne srčane mane
• Teškoće s hranjenjem
• Zastoj u rastu prije i poslije porođaja
• Nizak rast
• Česte infekcije sinusa i uha
• Abnormalnosti probavnog sistema, bubrega i genitalnih organa

Mnogi ljudi sa Jacobsenovim sindromom također imaju poremećaj krvarenja koji se naziva Paris-Trousseau sindrom . Ovo utiče na trombocite vašeg djeteta. Trombociti su vrsta ćelija koje pomažu u zgrušavanju krvi. Kod Paris-Trousseau sindroma, dijete je u riziku od abnormalnog krvarenja tokom cijelog života i lako može dobiti modrice.

Koji su uzroci Jacobsenovog sindroma?

Jacobsenov sindrom je hromosomski poremećaj . Kao što znate, hromosomi su stvari koje sadrže naše genetske informacije (gene). Ovi geni određuju kako bi se naše tijelo trebalo razvijati i funkcionirati. Normalno, u ljudskom tijelu postoji 22 para numeriranih hromosoma, plus jedan par spolnih hromosoma. Svaki hromosom ima kratki krak (p krak) i dugi krak (q krak).

Kod nekih ljudi, nekoliko gena na kraju dugog (q) kraka hromosoma 11 je izbrisano. Druga polovina hromosoma 11 je normalno netaknuta. To je uzrok Jacobsenovog sindroma. Što je veća veličina delecije, to su simptomi teži. Ovisno o veličini delecije, regija može sadržavati od 170 do više od 340 gena. Geni u ovoj regiji odgovorni su za pravilan razvoj našeg srca, mozga i crta lica.

Je li ovo dominantno ili recesivno?

Dominantno ili recesivno se odnosi na to kako dobijate gene od roditelja.

Ali,U većini slučajeva, Jacobsenov sindrom nije nasljedan. To jest, ne nasljeđuje se od roditelja. Najčešće ga uzrokuje slučajna greška u diobi ćelija tokom embrionalnog razvoja, što rezultira gubitkom dijela hromosoma. Roditelji ne mogu ništa učiniti da to spriječe, niti mogu ništa učiniti da to spriječe. Osobe sa Jacobsenovim sindromom obično nemaju porodičnu historiju ovog stanja. Međutim, mogu prenijeti stanje na svoju djecu.

Vrlo rijetko, osobe sa Jacobsenovim sindromom mogu naslijediti stanje od asimptomatskog roditelja. To se događa kada roditelj ima složeni genetski događaj koji se naziva balansirana translokacija . Jednostavno rečeno, dio hromosoma 11 i dio drugog hromosoma zamjenjuju mjesta. To ne smanjuje genetski materijal, tako da roditelji ne pokazuju simptome. Međutim, kada se ovi hromosomi prenesu, djeca mogu imati neravnotežu.

Koji su faktori rizika?

Jacobsenov sindrom je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Neka istraživanja su pokazala da nešto češće pogađa djevojčice.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju?

Vaš ljekar bi mogao dijagnosticirati Jacobsenov sindrom tokom trudnoće. Ako prenatalni ultrazvučni pregledi pobude bilo kakvu zabrinutost, vaš ljekar može preporučiti daljnje testiranje. Uobičajeni prenatalni genetski skrining testovi uključuju:

• Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): Ovo uključuje uzimanje male količine DNK vaše bebe iz uzorka vaše krvi i provjeru eventualnih abnormalnosti u broju hromozoma.
• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Doktor koristi iglu za uzimanje uzorka ćelija iz posteljice.
• Amniocenteza: Doktor koristi iglu za uzimanje uzorka amnionske tečnosti iz maternice.

Nakon što se beba rodi, ljekar može dijagnosticirati Jacobsenov sindrom genetskim testiranjem . U ovom genetskom testu, ljekar uzima uzorak bebine krvi i pregleda ga pod mikroskopom. Oni boje hromozome u uzorku, koji izgledaju kao barkod. Ovim testom se mogu tražiti slomljeni hromozomi, nedostajući geni. Obično se slomljeni dio nalazi na hromozomu 11. Međutim, potrebni su dodatni genetski testovi kako bi se pronašla tačna lokacija prekida.

Drugi test je komparativna genomska hibridizacija mikročipova (Array CGH).Ponekad vrlo male promjene na hromosomima, premale da bi se vidjele pod mikroskopom, mogu uzrokovati Jacobsenov sindrom. Tada ljekari rade ovaj Array CGH test. Ovaj test pokazuje vrlo male promjene u DNK u bebinim hromosomima. Može otkriti da li je DNK dupliciran, poremećen ili nedostaje.

Kako se liječi Jacobsenov sindrom?

Ne postoji lijek za Jacobsenov sindrom. Liječenje se uglavnom fokusira na:

• Za upravljanje simptomima vašeg djeteta
• Da mu pomognemo da dostigne svoje razvojne prekretnice
• Da biste izbjegli zdravstvene komplikacije

Za bebe koje imaju poteškoća s jelom, ljekari mogu preporučiti gastrostomsku sondu (G-sondu) . Ova sonda se postavlja direktno u bebin želudac kako bi se hrana dostavila. Operacija koja se zove fundoplikacija može ispraviti problem sa ventilom na dnu jednjaka.

Vašem djetetu mogu biti potrebne i druge operacije. Na primjer, operacije za ispravljanje kraniofacijalnih problema, kao što je trigonocefalija . Operacija može biti potrebna i za ispravljanje problema s vidom ili očima. Operacija može biti potrebna i za ispravljanje skeletnih, srčanih i drugih defekata.

Ljekar vašeg djeteta može propisati određene lijekove za neke srčane komplikacije. Na primjer, antiaritmike . To su lijekovi koji pomažu u sprječavanju ili ispravljanju abnormalnih srčanih ritmova. Također mogu propisati diuretike . To su lijekovi koji pomažu u uklanjanju viška vode iz tijela.

Doktori mogu preporučiti korektivne naočale, kontaktne leće ili operaciju za abnormalnosti oka.

Doktori mogu dati transfuzije krvi ili transfuzije trombocita za liječenje posljedica Paris-Trousseau sindroma . Također vam mogu dati lijek koji se zove desmopresin , koji pomaže u zgrušavanju krvi.

Vaše dijete će definitivno u nekom trenutku dostići svoje razvojne prekretnice. Međutim, rana intervencija mu može pomoći da ostvari svoj puni potencijal. Ljekar vašeg djeteta može preporučiti sljedeće:

• Specijalno dopunsko obrazovanje
• Fizikalna terapija
• Logopedska terapija

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Jacobsenov sindrom?

Očekivani životni vijek osoba sa Jacobsenovim sindromom varira ovisno o težini njihovih simptoma. Zbog teških srčanih oboljenja i problema sa zgrušavanjem krvi, oko 20% beba sa Jacobsenovim sindromom umire prije druge godine života.

Međutim, mnoga djeca sa Jacobsenovim sindromom preživjela su do odrasle dobi. Odrasli s ovim stanjem mogu živjeti sretan i ispunjen život s različitim stupnjevima neovisnosti.

Može li se Jacobsenov sindrom spriječiti?

Budući da je u pitanju genetsko stanje, Jacobsenov sindrom se ne može spriječiti. Ako ste trudni ili planirate trudnoću, pitajte svog ljekara o genetskom savjetovanju . Genetski savjetnik vam može pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta sa Jacobsenovim sindromom.

Saznanje da vaša beba ima Jacobsenov sindrom može biti zastrašujuće. Nemojte paničariti, ali odvojite vrijeme da saznate što više možete o dijagnozi vašeg djeteta. Ako je moguće, pokušajte pronaći ljekara koji razumije stanje vašeg djeteta. On ili ona može vašem djetetu pružiti najbolje mogućnosti liječenja.

Kako biste se lakše nosili s dijagnozom vašeg djeteta, potražite grupe za podršku . Drugi koji su bili u istoj situaciji kao i vi mogu vam pružiti znanje i snagu potrebnu da pomognete svom djetetu.

Poruka za ponijeti kući

Jacobsenov sindrom je rijetko i potencijalno složeno stanje, ali zapamtite, niste sami.

• Ovo je uzrokovano slučajnom genetskom mutacijom , a ne krivicom roditelja.
• Rana identifikacija i intervencija su veoma važne za poboljšanje kvalitete života djeteta.
• Potražite pomoć od specijalista, terapeuta i savjetnika .
• Snaga i iskustvo stečeno u grupama podrške s drugim roditeljima su neprocjenjivi.
• Svako dijete je drugačije. Postupajte sa svojim djetetom s ljubavlju i strpljenjem u skladu s njegovim sposobnostima i potrebama.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati sa svojim ljekarom.

Jacobsenov sindrom, abnormalnost hromosoma, hromosom 11, genetska bolest, zaostajanje u razvoju, Paris-Trousseauov sindrom, kongenitalna srčana mana, genetsko savjetovanje