Zar čak ni mala posjekotina ne zaustavlja krvarenje? Hoćemo li pričati o hemofiliji?

Sjećate li se kada ste bili dijete, kada biste pali i uganuli koljeno ili lakat, krvarenje bi jednostavno prestalo nakon nekog vremena? Nije li to nevjerovatno? Kada krvarimo, naša tijela imaju sistem da to zaustave, a to je sistem koji zgrušava krv. Ali postoje neki ljudi, kod kojih ovaj proces zgrušavanja krvi ne funkcioniše ispravno. Tada govorimo o stanju koje se zove hemofilija . Ovo može biti malo ozbiljno, ali uz pravilno liječenje, to je stanje koje se može dobro liječiti.

Šta je tačno hemofilija?

Jednostavno rečeno, hemofilija je stanje u kojem se naša krv ne zgrušava pravilno, što znači da kada krvarimo, ono se ne zaustavlja lako . To je uglavnom genetska bolest , što znači da se može prenositi putem gena s generacije na generaciju.

Zamislite da imate malu posjekotinu na ruci. Normalno, određeni proteini u našoj krvi, koji se nazivaju faktori zgrušavanja , djeluju zajedno kako bi zatvorili ranu i zaustavili krvarenje. To je kao da krpite rupu u zidu.

Ali kod osobe s hemofilijom, jedan od ovih faktora zgrušavanja nedostaje u dovoljnim količinama ili faktor ne funkcioniše ispravno. To je problem. Zbog toga mogu dugo krvariti čak i od male povrede ili lako mogu dobiti modrice.

Kako se krv jednostavno zgrušava

Kada počne krvarenje, postoji nekoliko koraka da ga zaustavimo.

1. Prvo što se dešava jeste da se krvni sudovi suze. Zatim se količina krvi koja izlazi neznatno smanjuje.

2. Zatim, sitne ćelije koje se u našoj krvi zovu trombociti dolaze na mjesto povrede i lijepe se, formirajući neku vrstu male brane.

3. Zatim se aktiviraju faktori zgrušavanja koje sam ranije spomenuo, djelujući jedan za drugim, formirajući snažnu mrežu zvanu fibrin , dodatno jačajući trombocitnu barijeru i potpuno zaustavljajući krvarenje.

Ono što se dešava kod hemofilije jeste da u ovom trećem koraku nedostaje jedan od faktora zgrušavanja , tako da se ne formira čvrsti ugrušak.

Postoje li vrste hemofilije?

Da, postoje dvije glavne vrste hemofilije, ovisno o tome koji faktor zgrušavanja nedostaje.

Hemofilija A

Ovo je najčešći tip hemofilije. Uzrokovana je ili nedostatkom faktora zgrušavanja VIII ili njegovim nepravilnim funkcionisanjem.

Hemofilija B

Ova vrsta se naziva i Božićna bolest . Uzrokuje je nedostatak devetog faktora zgrušavanja krvi (Faktor IX).U redu je što nema dovoljno, u redu je što ne funkcioniše kako treba.

Simptomi oba tipa su vrlo slični. Međutim, vrlo je važno precizno identificirati ova dva tipa prilikom njihovog liječenja. Jer liječenje treba davati u skladu s faktorom koji se smanjio.

Ozbiljnost ove situacije

Težina hemofilije može varirati od osobe do osobe, ovisno o tome koliko je nedostatnog faktora zgrušavanja prisutno u tijelu.

• Blaga hemofilija: Osobe s blagom hemofilijom imaju nešto niže faktore zgrušavanja krvi od normalnih. Mogu krvariti samo kratko vrijeme ako imaju veću povredu, operaciju ili vađenje zuba. Možda čak ni ne znaju da imaju hemofiliju dok se ne dogodi nešto ozbiljno.
• Umjerena hemofilija: Ove osobe imaju još manje faktora zgrušavanja. Mogu prekomjerno krvariti čak i od manjih povreda. Ponekad mogu krvariti bez razloga (spontano krvarenje).
• Teška hemofilija: Ove osobe imaju vrlo nizak nivo faktora zgrušavanja krvi. Mogu krvariti u zglobove i mišiće bez ikakvog vidljivog razloga. Čak i najmanja modrica može uzrokovati veliki problem.

Zašto se ovo dešava? Koji su razlozi?

Hemofilija je često genetsko stanje , što znači da se prenosi s roditelja na djecu putem gena.

Kako dolazi od nasljeđivanja (X-vezano nasljeđivanje)

Gen za hemofiliju nalazi se na X hromosomu. Znate, žene imaju dva X hromosoma (XX), dok muškarci imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom (XY).

• Žensko dijete: Dobiva jedan X od majke i jedan X od oca.
• Muško dijete: Dobiva jedan X od majke i jedan Y od oca.

Ako se defektni gen koji uzrokuje hemofiliju nalazi na X hromosomu,

• Ako dječak naslijedi taj defektni X hromosom od svoje majke, razvit će hemofiliju. Jer ima samo jedan X hromosom. Ako na njemu postoji defekt, ne postoji drugi X koji bi ga kompenzirao.
• Ako djevojčica naslijedi defektni X hromosom od majke ili oca, ali ima zdrav X hromosom, neće pokazivati ​​simptome. Ali će biti nosilac . To znači da čak i ako nema hemofiliju, može prenijeti defektni gen na svoju djecu. Vrlo rijetko, ženski nosioci mogu pokazivati ​​i blage simptome.

Zato se hemofilija najčešće javlja kod muškaraca .

Zamislite, ako je majka nosilac hemofilije, svako muško dijete koje joj se rodi ima 50% šanse da razvije hemofiliju. Isto tako, svako žensko dijete ima 50% šanse da bude nosilac.

Da li se to dešava u porodicama? (Spontane mutacije)

Nije uvijek neophodno da neko u porodici ima hemofiliju. Ponekad, u oko 30% slučajeva, hemofilija se može javiti kao spontana mutacija gena. U tom slučaju, moguće je da niko drugi u porodici ranije nije imao to stanje.

Koji su simptomi hemofilije? Kako se dijagnosticira?

Simptomi hemofilije variraju ovisno o težini stanja. Uobičajeni simptomi uključuju:

• Česta pojava velikih, dubokih modrica: Čak i mala kvrga može uzrokovati veliku modricu.
• Kontinuirano krvarenje od povrede, vađenja zuba ili nakon operacije.
• Krvarenje iz nosa bez ikakvog razloga.
• Krvarenje desni.
• Krvarenje u zglobu (hemartroza): Ovo je vrlo bolno. Zglob postaje otečen, vruć i ne može se pravilno kretati. Zglobovi poput koljena, laktova i gležnjeva su najčešće pogođeni. Dugoročno gledano, ovo također može uzrokovati oštećenje zglobova.
• Krvarenje u mišiću: Ovo također uzrokuje bol i otok.
• Krvarenje s urinom ili stolicom.
• Za dojenčad: Ponekad je prvi znak uporno krvarenje nakon obrezivanja. Ili nakon injekcije, područje može postati jako otečeno i krvariti.
• Vrlo ozbiljno, ali rijetko stanje je krvarenje u mozgu. To može uzrokovati simptome poput jake glavobolje, povraćanja, pospanosti i napadaja. Ovo je hitno stanje.

Kako doktor utvrđuje da se radi o hemofiliji? (Dijagnoza)

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, najbolje je da posjetite ljekara. Ljekar će obično postaviti dijagnozu na sljedeće načine:

1. Postavljanje pitanja o porodičnoj anamnezi: Provjera da li neko u porodici ima hemofiliju ili druge probleme s krvarenjem.

2. Vrši se fizički pregled: Provjerava se prisustvo modrica, otečenih zglobova itd.

3. Krvne pretrage se rade:

• Probirni testovi: Oni mjere koliko je vremena potrebno da se krv zgruša. Na primjer, testovi poput PTT-a (parcijalno tromboplastinsko vrijeme) i PT-a (protrombinsko vrijeme) . Vrijednosti PTT-a mogu biti produžene kod hemofilije.
• Testovi faktora zgrušavanja: Koriste se za utvrđivanje da li su faktori VIII i IX deficitni i u kojoj mjeri. Ovo se koristi za određivanje vrste i težine hemofilije.

Čak i tokom trudnoće, ako postoji porodična historija hemofilije, mogu se uraditi testovi kako bi se utvrdilo da li beba ima hemofiliju.

Koji su tretmani za ovo? (Liječenje)

Iako je hemofilija neizlječiva bolest, postoje vrlo efikasni tretmani.Ovi tretmani mogu pomoći u kontroli i sprječavanju krvarenja i pomoći vam da živite bolji život.

Zamjenska terapija

Ovo je glavni tretman. Uključuje davanje tijelu faktora zgrušavanja krvi (faktor VIII ili faktor IX) koji nedostaje u tijelu putem vene (intravenska ili IV infuzija). Ovi faktori se prave ili iz ljudske krvne plazme ili putem genetske tehnologije (rekombinantni produkti).

Ovaj tretman se izvodi na dva načina:

1. Profilaktička terapija: U ovom slučaju, faktor se daje tijelu nekoliko puta sedmično, prije nego što dođe do krvarenja. Ovo može spriječiti iznenadna krvarenja, posebno u zglobove. Ovo se najčešće radi kod osoba s teškom hemofilijom.

2. Terapija po potrebi: U ovom slučaju, faktor se daje tek nakon što je krvarenje započelo. Ovaj tretman se koristi za osobe s blagom hemofilijom i one koji ne primaju preventivnu terapiju.

Drugi lijekovi

• Desmopresin (DDAVP): Ovo je lijek koji se može koristiti kod osoba s blagom hemofilijom A. Djeluje tako što oslobađa uskladišteni faktor VIII u tijelu. Može se davati kao nazalni sprej ili kao injekcija.
• Antifibrinolitički lijekovi: Na primjer , traneksamična kiselina . Ovi lijekovi djeluju tako što usporavaju otapanje krvnog ugruška. Korisni su u situacijama kao što su vađenje zuba i krvarenje iz nosa.
• Lijekovi protiv bolova: Možete uzimati stvari poput paracetamola kako biste ublažili bol koja dolazi s krvarenjem u zglobovima. Međutim, lijekovi poput aspirina i NSAID-a (npr. ibuprofen, diklofenak) se ne preporučuju osobama s hemofilijom, jer mogu povećati rizik od krvarenja.

Šta radite kada krvarite?

Postoji nekoliko stvari koje biste trebali učiniti kada imate krvarenje. Sjetite se RICE metode.

• R (Odmor): Odmorite povrijeđeni zglob ili mišić. Spriječite njegovo pomicanje.
• I (Led): Stavite oblog od leda na povrijeđeno područje oko 15-20 minuta, nekoliko puta dnevno. Ovo će smanjiti otok i bol.
• C (Kompresija): Omotajte povrijeđeno područje elastičnim zavojem da biste ga malo zategnuli.
• E (Elevacija): Držite povrijeđenu ruku ili nogu iznad nivoa srca.

Dok radite ove stvari, trebali biste razgovarati sa svojim ljekarom i po potrebi se liječiti Faktorom.

Kako živjeti s hemofilijom

Život s hemofilijom može biti izazovan, ali uz pravilno liječenje, svjesnost i podršku, možete živjeti normalnim, aktivnim životom.

• Podrška tima specijalista ljekara: Prilikom liječenja hemofilije,Veoma je važno dobiti podršku tima koji se sastoji od hematologa, medicinskih sestara, fizioterapeuta i socijalnih radnika. Oni će vas savjetovati o liječenju, vježbanju i kako da ostanete sigurni.
• Bavite se sigurnim aktivnostima: Osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati sportove koji mogu uzrokovati mnogo povreda (npr. ragbi, boks). Umjesto toga, bavite se sigurnim vježbama poput plivanja, hodanja i vožnje bicikla (s kacigom). Razgovarajte s fizioterapeutom kako biste odabrali vježbu koja vam odgovara.
• Održavajte dobro zdravlje zuba: Veoma je važno spriječiti karijes i bolesti desni, jer postoji rizik od krvarenja prilikom izvođenja zahvata kao što je vađenje zuba. Nastavite posjećivati ​​stomatologa.
• Identifikacija medicinskim upozorenjem: Uvijek nosite narukvicu ili karticu na kojoj piše da imate hemofiliju. To može biti vrlo korisno u hitnim slučajevima.
• Socijalna podrška: Razgovor s drugim osobama s hemofilijom i njihovim porodicama te dijeljenje iskustava je velika prednost. Ako postoje takve organizacije, pridružite im se.
• Nada za budućnost: Stalno se otkrivaju novi tretmani za hemofiliju. U toku su i istraživanja stvari poput genske terapije . Tako da možemo imati nadu za budućnost.

Poruka za ponijeti kući

Hemofilija je problem sa zgrušavanjem krvi, ali nije nešto čega se treba bojati i može se dobro liječiti .

Najvažnije je da se brzo obratite ljekaru ako imate simptome, dobijete tačnu dijagnozu i slijedite propisanu terapiju.

Ako vi ili neko koga poznajete ima hemofiliju, zapamtite, niste sami. Sa znanjem, podrškom i liječenjem koje vam je potrebno, i vi možete živjeti zdravim i aktivnim životom. Ne gubite nadu!

Hemofilija , krvarenje, zgrušavanje krvi, genetske bolesti, faktor VIII, faktor IX