Je li koža vaše bebe crvena i otečena? Hajde da saznamo više o Klippel-Trenaunay sindromu (KTS)!

Jeste li ikada primijetili da se neke bebe rađaju s velikim crvenim rodnim znakom na jednoj strani tijela, posebno na ruci ili nozi, i da je ta ruka/noga nešto veća od druge strane? Ili ponekad možete vidjeti vene na toj strani? Normalno je da se osjećate malo uplašeno kada vidite nešto ovakvo. Danas ćemo govoriti o stanju koje pokazuje slične simptome, koje je pomalo rijetko, što znači da ga ne razvijaju svi i koje je kongenitalno. To se naziva Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS) . Ne brinite, o ovome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS)? Jednostavno rečeno...

Zamislite, KTS je rijetko stanje koje dolazi s našom bebom kada dođe na ovaj svijet (to jest, kongenitalno stanje ). Ovo uzrokuje neke male promjene u načinu na koji se razvijaju meka tkiva, kosti i krvni sudovi bebe. Jedan od glavnih simptoma ovoga je pojava ljubičasto-crvenog rodnog znaka, obično na jednoj od ruku ili nogu, koji se naziva "mrlja od porto vina" . Često ljudi s ovim KTS-om imaju i neke probleme sa svojim limfnim sistemom . Ovaj limfni sistem je važan sistem koji pomaže u održavanju ravnoteže tjelesnih tekućina.

Trenutno ne postoji lijek za KTS. Međutim, nemojte paničariti. Postoje mnogi efikasni tretmani za upravljanje simptomima . Ako se stanje dijagnosticira i liječi što je ranije moguće, na primjer nakon rođenja djeteta, zdravstvene komplikacije koje se mogu javiti zbog KTS-a mogu se znatno smanjiti.

Neki doktori KTS stanje nazivaju i CLVM . Ovo je prvo slovo od četiri engleske riječi.

• C označava kapilare - to su sićušne krvne žile koje povezuju naše vene i arterije.
• L je skraćenica za limfni sistem - Ovo je dio našeg imunološkog sistema. On prenosi tečnost zvanu limfa kroz tijelo.
• V je skraćenica za vene - to su krvni sudovi koji prenose krv do našeg srca.
• Slovo M označava malformaciju . To znači da se dio tijela ne razvija normalno ili da postoji deformitet.

KTS je nazvan po dvojici francuskih doktora, Mauriceu Klippelu i Paulu Trenaunayu, koji su otkrili ovo stanje 1900. godine. Stručnjaci procjenjuju da oko 1 od 100.000 ljudi širom svijeta pati od ovog stanja. Može pogoditi bilo koga, bez obzira na rasu ili spol.

Koji su simptomi KTS-a? Kako ga prepoznati?

Simptomi Klippel-Trenaunay sindroma (KTS) uglavnom utiču na vene, kapilare, meka tkiva, kosti i limfne sudove u našem tijelu. Pogledajmo kako:

1. Kapilarna malformacija (KM):

Ovdje se javlja "mrlja od portskog vina" koju smo ranije spomenuli. Uzrokuje je oticanje kapilara ispod naše kože. Ovi rodni znakovi mogu biti jedan od prvih znakova da možda imate KTS. Ove mrlje mogu biti u raznim bojama, od svijetlo ružičaste do tamno ljubičaste (crvene boje vina). Kako starite, ove mrlje mogu postati slične plikovima, svjetlije ili tamnije.

2. Malformacija vena (VM):

Gotovo svi koji pate od KTS-a imaju venske malformacije. One mogu zahvatiti vene koje se nalaze odmah iznad površine kože, uzrokujući proširene vene u nogama, posebno u preponama i bedrima. Također mogu zahvatiti duboke vene koje se nalaze duboko u tijelu. To može dovesti do stvaranja krvnog ugruška u dubokim venama (duboka venska tromboza - DVT) . DVT je opasno stanje.

3. Prekomjerni rast mekog tkiva i kostiju:

Ovo je stanje u kojem, od malih nogu, jedna ruka ili noga obično raste veća od druge. Najčešće ovo pogađa samo jednu ruku ili nogu, a najčešće samo jednu nogu. Ponekad jedna noga može biti duža od druge. To može uzrokovati gubitak ravnoteže, poteškoće s hodanjem i ograničen opseg pokreta.

4. Limfatična malformacija (LM):

Neke osobe sa KTS-om mogu imati dodatne limfne sudove u limfnom sistemu ili postojeći limfni sudovi mogu biti abnormalnog oblika. Budući da ovi dodatni limfni sudovi ne funkcionišu ispravno, limfna tečnost može curiti , uzrokujući oticanje nogu, posebno stopala, ili probleme u karlici, bešici ili donjem dijelu crijeva.

Šta uzrokuje KTS? Zašto se to dešava?

U većini slučajeva, KTS je uzrokovan varijacijom gena zvanog PIK3CA . Ova genetska mutacija se javlja sporadično, što znači da nema poznatog uzroka. Ne nasljeđuje se od roditelja . To znači da čak i ako nijedan roditelj nije imao KTS, dijete može razviti KTS zbog ove genetske mutacije.

Neki ljudi imaju KTS bez ove mutacije gena PIK3CA. Stoga istraživači vjeruju da KTS može biti uzrokovan mutacijama u nekoliko drugih gena. Istraživanje o ovome je još uvijek u toku.

Koje su moguće komplikacije KTS-a?

KTS može uzrokovati razne komplikacije. Zato je važno brzo liječenje. Pogledajmo koje su to komplikacije:

• Krvni ugrušci: Mogu se pojaviti, posebno u dubokim venama (DVT).
• Celulitis: Ovo je bakterijska infekcija koja se javlja ispod kože.
• Nakupljanje tečnosti i oticanje (limfedem): Uzrokovano oštećenom funkcijom limfnog sistema.
• Unutrašnje krvarenje: Krvarenje se može javiti u gastrointestinalnom (GI) traktu, bešici ili ženskom reproduktivnom sistemu.
• Plućna embolija: Ovo je životno opasno stanje u kojem se krvni ugrušak koji se formira u dubokim venama oslobodi i blokira arteriju u plućima.

Vrlo rijetko, osobe sa KTS-om mogu imati urođene mane u rukama ili stopalima. Na primjer:

• Imati dodatne prste (polidaktilija)
• Slijepljeni prsti (sindaktilija)

Da li KTS uzrokuje bol?

Da, KTS može biti bolan.

• Proširene vene mogu uzrokovati svrbež ili bol.
• Problemi s cirkulacijom krvi mogu uzrokovati oticanje i bol, posebno u potkoljenicama.
• Prekomjeran rast organa, poput noge, može uzrokovati osjećaj težine i boli u toj nozi.

Kako ljekari dijagnosticiraju KTS? (Dijagnoza)

Doktori prvo dijagnosticiraju KTS na osnovu fizičkih znakova. Na KTS se sumnja ako postoje problemi u najmanje dva od tri glavna područja o kojima smo ranije razgovarali - kapilari, vene ili razvoj udova. Budući da su mnogi simptomi KTS-a vidljivi pri rođenju, moguće je dijagnosticirati KTS prije nego što vaša beba napusti bolnicu.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje KTS-a?

U zavisnosti od simptoma, ljekar može izvršiti testove poput ovih kako bi dodatno potvrdio stanje i utvrdio obim problema:

• CT ili MRI skeniranje: Provjerava stanje mekih tkiva i kostiju.
• Magnetna rezonantna angiografija (MR angiografija): Ovo je specijalizirani MRI test koji može jasno vidjeti stanje krvnih sudova i vena.
• Doppler ultrazvuk: Ovo pomaže u prikazu protoka krvi kroz vene i arterije.

Koji su tretmani za KTS?

Liječenje Klippel-Trenaunay sindroma (KTS) varira ovisno o simptomima koje svaka osoba ima.Ne daje se svima isti tretman. Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i smanjenje rizika od komplikacija. Pogledajmo koje su glavne metode liječenja:

• Lijekovi za razrjeđivanje krvi / Antikoagulansi: Na primjer, lijekovi poput heparina . Oni smanjuju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka u nogama (DVT) i plućne embolije.
• Sirolimus: Ovaj lijek se obično koristi kako bi se spriječilo odbacivanje transplantiranog organa od strane tijela. Međutim, utvrđeno je i da sprječava pogoršanje vaskularnih malformacija.
• Kompresivne čarape: Ovo su posebne vrste čarapa koje pomažu u povratku krvi iz nogu u srce. To može pomoći u smanjenju otoka, boli i rizika od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Endovenska termalna ablacija: Ovo uključuje korištenje fokusiranih energetskih snopova za zatvaranje problematičnih krvnih sudova iznutra. To se radi dok su vene još uvijek tu. To rezultira kraćim vremenom oporavka i manjom boli.
• Laserska terapija: Fokusirani, jaki snopovi energije mogu se koristiti za uništavanje ili uklanjanje neželjenog tkiva. Ova laserska terapija se koristi za posvjetljivanje rodnog znaka u obliku mrlje od portskog vina.
• Skleroterapija: U ovom postupku, poseban rastvor se ubrizgava direktno u problematične vene, kapilare ili limfne sudove. Sudovi se zatim zatvaraju. Ovo je vrlo efikasan tretman za proširene vene.
• Podizanje cipela: Ako vam noge nisu iste dužine, možete podići jednu cipelu više kako biste to ispravili. Ovo također može pomoći u sprječavanju skolioze .
• Operacija: Operacija se može izvršiti kako bi se ispravili problemi s venama i izjednačila dužina nogu. Ili se operacija može izvršiti radi uklanjanja viška masnoće ili tkiva kako bi se smanjila veličina obrasle ruke ili noge. Rijetko, ako abnormalno veliki prst otežava obuvanje cipela ili hodanje, prst se može hirurški ukloniti.

Može li se KTS spriječiti?

Nažalost, budući da se KTS javlja nasumično, ne postoji način da se spriječi njegov razvoj . Međutim, kao što je ranije spomenuto, pravilno liječenje može pomoći ljudima s KTS-om da žive kvalitetnijim životom.

Kakvu budućnost može očekivati ​​neko sa KTS-om?

Iako ne postoji lijek za KTS, simptomi se mogu kontrolisati. U većini slučajeva, osobe sa ovim stanjem žive tipičan životni vijek .

Međutim, prognoza za KTS može varirati od osobe do osobe. Zavisi od toga koliko su vaše vaskularne malformacije teške. One se mogu pogoršati tokom vremena. Stoga, ako razvijete gastrointestinalno krvarenje, duboku vensku trombozu ili plućnu emboliju , trebali biste odmah potražiti medicinsku pomoć . Krvni ugrušci ili prekomjerno krvarenje mogu biti fatalni.

Redovni medicinski savjeti i liječenje mogu značajno smanjiti rizik od komplikacija.

Ako imam KTS, kako da se brinem o sebi? / Kako da se brinem o svom djetetu?

Ako vi ili vaše dijete imate KTS, imajte na umu sljedeće:

• Dobro njegujte svoju kožu: Važno je spriječiti infekcije.
• Hormonske metode kontracepcije koje sadrže estrogen se uglavnom ne preporučuju: Mogu povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.
• Uzimajte lijekove za sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka tokom trudnoće: Vaš ljekar će vas o tome savjetovati.
• Uzimajte lijekove za razrjeđivanje krvi prije operacije: Smanjite rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.

Kada trebam posjetiti doktora?

Redovno posjećujte svog ljekara tokom cijelog života radi pregleda . To će omogućiti vašem ljekaru da prati vaše stanje i liječi sve nove probleme koji se mogu pojaviti. Redovni pregledi će pomoći vašem ljekaru da vidi koliko dobro vaša terapija djeluje i da po potrebi izvrši promjene u vašem planu liječenja.

Kada trebam ići u Jedinicu za hitnu medicinsku pomoć (ETU) ?

Ako mislite da imate krvni ugrušak (npr. duboku vensku trombozu, simptome plućne embolije) ili ako obilno krvarite, odmah se obratite hitnoj pomoći.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Ako vi ili vaše dijete imate KTS, možda biste trebali postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• Koji su tretmani najbolji za mene/moje dijete?
• Koliko često trebam dolaziti na preglede?
• S obzirom na moju trenutnu situaciju, šta možete reći o mojoj budućnosti (prognoza/izgledi)?

Da li je KTS opasan po život?

Sam KTS ne utiče direktno na očekivano trajanje života. Međutim, neke komplikacije koje se mogu javiti zbog KTS-a, poput unutrašnjeg krvarenja ili plućne embolije, mogu biti opasne po život . Redovno liječenje ovih faktora rizika može smanjiti rizik od komplikacija.

Da li je KTS invaliditet?

Može se desiti. Ako niste u mogućnosti da radite zbog komplikacija KTS-a, kao što su duboka venska tromboza (DVT) ili plućna embolija, možda imate pravo na invalidninu. Također možete imati pravo na beneficije kao što je invalidska parking dozvola za probleme kao što su poteškoće s hodanjem zbog uvećanih udova.

Može biti teško odmah razumjeti sve simptome i komplikacije KTS-a. Međutim, vaš ljekar vam ih sve može objasniti i pomoći vam u liječenju vaših problema. Ne bojte se obavijestiti svog ljekara o tome kako se osjećate i o svim novim simptomima koje doživljavate . Otvoren razgovor na ovaj način olakšat će vam traženje pomoći ako imate bilo kakvih problema.

Šta želimo zapamtiti iz ove priče (Poruka za pamćenje)

U redu, dakle, mnogo smo pričali o KTS-u, zar ne? Evo nekoliko stvari koje treba imati na umu:

• KTS je rijetko, kongenitalno stanje . Zato ne brinite, niste sami.
• Glavni simptomi su rodni znak u obliku mrlje od portskog vina, uvećana ruka/noga i problemi s venama .
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje vrlo dobri tretmani za kontrolu simptoma .
• Veoma je važno što prije dijagnosticirati bolest i započeti liječenje .
• Neophodno je imati stalan medicinski nadzor i potreban tretman tokom cijelog života.
• Održavajte dobru komunikaciju sa svojim ljekarom. Postavite sva pitanja koja imate i recite im kako se osjećate.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da bolje razumijete KTS. Ako vi ili neko koga poznajete imate ove simptome, najbolje je potražiti savjet ljekara.

Klippel -Trenaunayev sindrom, KTS, mrlja od portskog vina, rodni znak, vaskularna malformacija, limfni sistem, prekomjerni rast udova, kongenitalni poremećaj, crveni rodni znak, vaskularna malformacija, limfni sistem, prekomjerni rast udova, genetska bolest, CLVM