Budimo svjesni Krabbove bolesti, rijetke neurološke bolesti kod djece

Teško je riječima opisati tugu i anksioznost koju majka ili otac osjećaju kada se njihovo dijete razboli, zar ne? Pogotovo kada se radi o rijetkom i naizgled komplikovanom stanju, teret je još veći. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali važnom stanju. To se zove Krabbova bolest. Neki je nazivaju i globoidnoćelijska leukodistrofija. Iako se naziv može činiti malo predugačkim, hajde da bude jednostavan.

Šta je Krabbova bolest?

Jednostavno rečeno, Krabbova bolest je rijedak genetski poremećaj koji utiče na nervni sistem. Izgovara se "kra-ba".

Ova bolest pripada grupi bolesti koje se nazivaju leukodistrofije. Kod ovih bolesti , zaštitni omotač koji se zove mijelin u našem nervnom sistemu se gubi (ovo se naziva demijelinizacija). Zamislite nervne ćelije u našem tijelu kao električne žice. Oko ovih žica postoji zaštitni omotač, poput plastične ovojnice na vrhu žice. To se naziva mijelin. Ova mijelinska ovojnica omogućava nervnim porukama da putuju brzo i precizno. Kod Krabbove bolesti, ova mijelinska ovojnica je oštećena.

Također, kod ove bolesti može se vidjeti abnormalni tip ćelija u mozgu koji se naziva globoidne ćelije. To su velike ćelije koje obično imaju više od jednog jezgra.

Kako se mijelinska ovojnica uništava, moždane ćelije počinju odumirati. To postepeno uzrokuje probleme koji oštećuju funkcionisanje nervnog sistema. Na primjer:

• Intelektualni invaliditet
• Paraliza
• Gubitak sluha ili gluhoća

Krabbova bolest je degenerativno stanje koje se postepeno pogoršava tokom vremena. Nažalost, često završava smrću.

Bolest je dobila ime po Knudu Krabbeu, danskom neurologu.

Ko je najviše pogođen Krabbovom bolešću?

Otprilike 90% ljudi s Krabbovom bolešću počinje razvijati simptome između 1. i 7. mjeseca života. Ovo se naziva infantilni oblik Krabbove bolesti. Ponekad bolest može početi nakon 18. mjeseca života, tokom adolescencije ili odrasle dobi. Ovo se naziva oblik Krabbove bolesti s kasnim početkom.

Najvažnije je da je Krabbova bolest bolest koja se nasljeđuje s roditelja na djecu putem gena.

Koliko je česta ova bolest?

Krabbeova bolest je generalno vrlo rijetka bolest. Međutim, učestalost njenog pojavljivanja varira u različitim dijelovima svijeta. Prema istraživačima, bolest se može javiti kod otprilike jednog od 100.000 živorođene djece u Evropi i jednog od 250.000 živorođene djece u Sjedinjenim Američkim Državama.

Međutim, bolest je češća u nekim izolovanim zajednicama u Izraelu, sa incidencijom od oko 6 na 1.000 ljudi.

Koji su simptomi Krabbeove bolesti?

Ozbiljnost simptoma Krabbeove bolesti zavisi od uzrasta u kojem se simptomi počinju javljati. Infantilni oblik Krabbeove bolesti se brzo pogoršava i obično je fatalan prije navršene 2 godine. Oblik Krabbeove bolesti s kasnim početkom je relativno blaži, a očekivani životni vijek je duži.

Simptomi infantilne Krabbeove bolesti

Simptomi Krabbeove bolesti u ranom djetinjstvu mogu se prepoznati u tri glavne faze:

Faza 1:

Beba s Krabbovom bolešću obično dobro raste i razvija se do 4. do 6. mjeseca starosti. Tada počinju simptomi. To uključuje:

• Česti nemir, razdražljivost
• Povraćanje
• Teškoće s pijenjem mlijeka
• Neuspjeh u napredovanju
• Česte groznice bez ikakvih znakova infekcije
• Slabost mišića

Beba s Krabbovom bolešću može biti preosjetljiva na dodir, zvuk i svjetlost. Kada dođe do takvog podražaja, tijelo može osjetiti ukočenost (tonični grčevi). Zamislite, beba će se trgnuti i ukočiti na najmanji zvuk.

Faza 2:

U drugoj fazi možete primijetiti simptome poput:

• Promjene vida
• Optička atrofija - Ovo znači slabljenje očnog živca.
• Abnormalno držanje - Zategnutost mišića vrata, trupa i nogu može dovesti do držanja koje se savija unazad od vrata do peta (opistotonsko držanje). To je kao savijanje unazad poput luka.
• Stanja slična napadima
• Usporavanje mentalnog i fizičkog razvoja
• Nemogućnost ponovnog izvođenja stvari koje su prethodno naučene (npr. osmijeh, držanje glave visoko).

Faza 3:

U trećoj fazi se javljaju sljedeći simptomi:

• Potpuni gubitak vida (sljepoća)
• Potpuni gubitak sluha (gluvoća)
• Nepravilno držanje tijela - držanje u kojem su ruke i noge ispravljene, prsti usmjereni prema dolje, a glava i vrat povučeni unazad (decerebratno držanje)
• Smanjena sposobnost kretanja.

Čitanje ovih detalja može vas rastužiti i uplašiti. Ali poznavanje ovih stvari je veoma važno za ranu dijagnozu i dobijanje pomoći koja vam je potrebna.

Simptomi Krabbeove bolesti s kasnim početkom

Kasna infantilna Krabbova bolest počinje između 13. i 36. mjeseca života. Simptomi se postepeno pojavljuju na sljedeći način:

• Razdražljivost
• Promjene vida
• Nenormalan hod
• Napadi
• Apneične epizode
• Nestabilnost tjelesne temperature

U ovom slučaju, prosječna starost smrtnog slučaja je oko šest godina.

Simptomi Krabbove bolesti s juvenilnim početkom su:

• Promjene vida
• Potresi
• Abnormalnosti hoda
• Nemogućnost kontrole pokreta po želji i postepena ukočenost mišića
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD)

Brzina kojom se ova vrsta Krabbeove bolesti pogoršava varira, ali smrt obično nastupa u roku od 10 godina od dijagnoze.

Simptomi Krabbeove bolesti s kasnim početkom :

• Osjećaj pečenja u rukama i stopalima
• Promjene u raspoloženju i ponašanju
• Teturanje pri hodanju, gubitak ravnoteže (ataksija)
• Ukočenost mišića (spastičnost)
• Promjene vida i sljepoća
• Konvulzija
• Oštećenje sluha i gluhoća

Mnogi ljudi koji razviju Krabbovu bolest u odrasloj dobi postaju mentalno i fizički slabi.

Šta uzrokuje Krabbovu bolest?

Krabbeova bolest je bolest koja se prenosi s roditelja na djecu putem gena. Nasljeđuje se autosomno recesivnim obrascem. To znači da obje kopije gena u svakoj od djetetovih ćelija moraju imati mutacije. Osoba s ovom bolešću ima po jednu kopiju mutiranog gena kod svakog od svojih roditelja. Međutim, roditelji obično ne pokazuju simptome. Oni su samo nosioci bolesti.

Krabbova bolest je uzrokovana mutacijama u genu 'GALC'. To rezultira time da tijelo ne proizvodi enzim koji se zove 'galaktocerebrozidaza'. Ovaj enzim je neophodan za metabolizam spoja koji se zove 'galaktocerebrozid'. Ovaj galaktocerebrozid je važan dio mijelina (zaštitnog omotača oko živaca).

Kada se ovaj važan enzim izgubi, mijelinska ovojnica u cijelom centralnom nervnom sistemu se raspada (demijelinizacija). To je ono što uzrokuje neurološke simptome Krabbove bolesti.

Kako se dijagnosticira Krabbova bolest?

U nekim saveznim državama Sjedinjenih Američkih Država, test za Krabbeovu bolest uključen je u rutinski protokol skrininga novorođenčadi. To je test krvi.

Još jedan važan način dijagnosticiranja Krabbeove bolesti su slikovni testovi. Konkretno, MRI (magnetna rezonanca) skeniranje može otkriti promjene u djetetovom mozgu koje ukazuju na Krabbeovu bolest. MRI je vrlo koristan u otkrivanju moždanih lezija kod Krabbeove bolesti. Ovi testovi također mogu pomoći u dijagnosticiranju bolesti u djetinjstvu i odrasloj dobi.

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana Krabbeova bolest, provjerite stepen oštećenja sluha i vida.Vjerovatno će biti potrebna procjena sluha i pregled očiju. Ovo će pomoći da se utvrdi koja vrsta slušnih aparata i aparata za vid može biti potrebna vašem djetetu.

Ako se vašem djetetu dijagnosticira Krabbeova bolest, vaš ljekar će vjerovatno preporučiti da vi i vaš partner prođete genetsko savjetovanje i testiranje kako bi procijenili rizik od rađanja još jednog djeteta. Također mogu preporučiti da se testiraju i drugi članovi porodice kako bi se utvrdilo da li su nosioci abnormalnog gena.

Koji je tretman za Krabbovu bolest?

Nažalost, još uvijek ne postoji trajni lijek za Krabbovu bolest. I obično završava smrću.

Međutim, postoji jedan tretman koji može kontrolisati napredovanje Krabbeove bolesti: transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija (HSCT).

Transplantacija matičnih ćelija zamjenjuje nezdrave ćelije u tijelu zdravim ćelijama. Hematopoetske matične ćelije su nezrele ćelije koje se mogu razviti u sve vrste krvnih ćelija, uključujući bijela krvna zrnca, crvena krvna zrnca i trombocite.

Kod HSCT-a, matične ćelije krvi zdravog donora transplantiraju se djetetu s Krabbovom bolešću. Ovo pomaže da se djetetu osiguraju zdrave ćelije i dobra funkcija GALC enzima u mozgu. Međutim, HSCT je najefikasniji kada se primijeni prije pojave simptoma.

Istraživači nastavljaju pokušavati pronaći bolje tretmane za Krabbovu bolest. Budući da trenutno ne postoji lijek i bolest se s vremenom pogoršava, glavni tretman je suportivna njega . To može uključivati:

• Mišićni relaksanti za mišićnu napetost
• Antikonvulzivni lijekovi za kontrolu napadaja
• Fizikalna terapija za povećanje pokretljivosti
• Radna terapija za stariju djecu i odrasle
• Ako postoji otežano gutanje, hranjenje putem sonde

Kakva je prognoza za Krabbovu bolest?

Prognoza za Krabbovu bolest je loša. Obično završava smrću. Međutim, vrijeme preživljavanja varira ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati.

Prosječni životni vijek djece s Krabbovom bolešću u djetinjstvu je oko 13 mjeseci. Većina djece s kasnim početkom bolesti umire u roku od dvije godine od pojave simptoma.

Brzina napredovanja i životni vijek Krabbeove bolesti, koja počinje u djetinjstvu i odrasloj dobi, variraju.

Smrt od Krabbeove bolesti obično nastupa zbog respiratorne insuficijencije uzrokovane slabošću mišića ili infekcijom uzrokovanom ulaskom hrane/tečnosti u pluća (aspiracija).

Može li se Krabbova bolest spriječiti?

Budući da je Krabbova bolest nasljedna bolest, ne možemo ništa učiniti da je spriječimo.

Međutim, ako ste zabrinuti zbog rizika od nasljeđivanja Krabbeove bolesti ili drugih genetskih poremećaja prije nego što pokušate imati dijete, razgovarajte sa zdravstvenim radnikom o genetskom savjetovanju.

Kada bi moje dijete s Krabbovom bolešću trebalo posjetiti ljekara?

Vaše dijete će morati redovno posjećivati ​​svog zdravstvenog tima kako bi se pratili simptomi, pratio napredak i po potrebi prilagodio plan suportivne njege. Ako se kod vašeg djeteta pojave bilo kakvi novi simptomi, odmah obavijestite svog ljekara.

Krabbeova bolest je rijedak, nasljedni neurološki poremećaj. Saznanje da vaše dijete ima Krabbeovu bolest može biti šok i teret. Ali zapamtite, niste sami. Postoje resursi koji mogu pomoći i educirati vas i vašu porodicu o ovome. Prisustvo medicinskog tima koji je dobro upoznat s ovom bolešću je ključno za pružanje najbolje njege vašem djetetu.

Sažetak (Poruka za ponijeti)

Evo nekoliko jednostavnih stvari koje treba zapamtiti o Krabbovom sindromu:

• Krabbova bolest je rijetka genetska bolest koja oštećuje nervni sistem.
• Ovo uništava zaštitni omotač koji se zove mijelin i koji okružuje nervne ćelije.
• Težina bolesti i životni vijek variraju ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati (dojenčad, djeca, odrasli). Najteži oblik je u djetinjstvu.
• Trenutno ne postoji lijek, ali postoje potporni tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života. HSCT (transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija) prije pojave simptoma ponekad može kontrolirati pogoršanje bolesti.
• Ovo je genetska bolest i ne može se spriječiti. Međutim, genetsko savjetovanje vam može pomoći da postanete svjesni svog rizika.
• Ako vaše dijete ima ove simptome, veoma je važno da odmah potražite medicinsku pomoć.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Zapamtite, najbolje je potražiti odgovarajući medicinski savjet za bilo koji zdravstveni problem.

Krabbova bolest, globoidnoćelijska leukodistrofija, mijelin, demijelinizacija, genetske bolesti, neurološke bolesti, pedijatrijske bolesti