Hoćemo li razgovarati o LAM-u, bolesti koja specifično pogađa žene? (Limfangioleiomiomatoza)

Osjećate li ponekad nedostatak daha, umor ili bol u prsima? Često ovo smatramo simptomima uobičajene bolesti poput astme. Međutim, postoji vrlo rijetka plućna bolest koja uzrokuje ove simptome, posebno kod žena. Zove se limfangioleiomiomatoza. Naziv je malo dugačak, pa ćemo ga skraćeno zvati "LAM". Ako vam je ovo ime teško izgovoriti, zamislite ga ovako: "Limf-ang-ge-o-li-o-mio-ma-to-sis". Iako je malo komplicirano, može biti vrlo važno da ovu bolest shvatite jednostavnim riječima.

Jednostavno rečeno, šta je LAM?

LAM je rijetko stanje u kojem abnormalne ćelije rastu unutar pluća, formirajući male ciste. Ovo je uzrokovano genetskim mutacijama koje uzrokuju nekontrolirani rast glatkih mišićnih ćelija u vašem tijelu. To može oštetiti vaša pluća. Ne samo pluća, već ponekad i bubrezi i limfni sistem mogu razviti ove izrasline.

Ova bolest se najčešće dijagnosticira kod žena između 20 i 40 godina. To jest, nakon puberteta i prije menopauze. Stoga ljekari vjeruju da ženski hormon estrogen igra ulogu u razvoju ove bolesti.

Postoje dvije glavne vrste LAM bolesti.

Bolest LAM se može podijeliti na dva glavna tipa, s malim razlikama između njih.

Koji su simptomi LAM bolesti?

Simptomi LAM-a su vrlo slični simptomima drugih plućnih bolesti, poput astme i bronhitisa. Dijagnoza ponekad može potrajati. Važno je biti svjestan toga.

• Otežano disanje (dispneja): Ovo je glavni i najčešći simptom. Iako se u početku može osjetiti samo pri blagom naporu, ovo stanje se s vremenom može pogoršati.
• Zviždanje: Zviždanje pri disanju, slično kao kod osobe s astmom.
• Bol u grudima: Ova bol se može osjetiti posebno pri dubokom udahu.
• Kašalj: Može se javiti uporan suhi kašalj.
• Iskašljavanje krvi ili 'hile': Hile je sluzava tečnost koja izlazi iz našeg probavnog sistema. Mliječne je boje. Ako se nešto slično dogodi, bolje je uopće ne odgađati.

Zašto se javlja ova LAM? Šta je uzrok?

Jednostavno rečeno, glavni razlog za to su promjene (mutacije) koje se javljaju u dva gena u našem tijelu, zvanim TSC1 i TSC2 . Ova dva gena su poput čuvara našeg tijela. Njihov glavni zadatak je da spriječe neke ćelije da se nepotrebno dijele i množe bez kontrole. Ove gene nazivamo tumor supresorskim genima.

Zamislite da postoji defekt u jednom od ova dva zaštitna gena. Ono što se dešava jeste da glatke mišićne ćelije ne dobijaju signal da kažu: "U redu, dosta, prestani se dijeliti." Tako ćelije počinju nekontrolisano da se dijele. Rezultat je:

• Ciste se formiraju u plućima.
• Tumori (angiomiolipomi) se formiraju u bubrezima.
• Ciste se formiraju u limfnom sistemu.

Ovaj neispravan gen možete naslijediti od roditelja (što uzrokuje tuberoznu sklerozu) ili možete imati promjenu u ovim genima nasumično tokom života bez ikakvog vidljivog razloga (što uzrokuje sporadičnu LAM).

Komplikacije i rizici LAM bolesti

Najčešća i najvećna komplikacija LAM-a je kolaps pluća . U medicinskom smislu, to se naziva pneumotoraks .Više od polovine žena sa LAM-om će iskusiti ovo stanje barem jednom u životu. Ponekad se može ponoviti. U stvari, mnogim ženama se prvi put dijagnosticira LAM nakon što imaju apsces pluća i budu hospitalizirane.

Osim toga, mogu se pojaviti i druge komplikacije.

Kako se dijagnosticira LAM bolest?

Nakon što sasluša vaše simptome, ako vaš ljekar posumnja na ovu bolest, on ili ona će naručiti nekoliko testova kako bi je potvrdio.

Testovi koje doktor obavlja

• Testovi plućne funkcije: Ovo uključuje udisanje i izdisanje kroz cijev spojenu na aparat. Ovo može izmjeriti koliko dobro vaša pluća funkcionišu i koliko zraka mogu primiti.
• Pulsna oksimetrija: Mali uređaj, sličan štipaljci, pričvršćuje se na vaš prst i mjeri količinu kisika u krvi. Ovo je vrlo jednostavan i bezbolan test.
• Skeniranje slika:
• CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija):Ovo može snimiti detaljne 3D slike vaših pluća. Ovo može pomoći da se jasno vidi da li postoje ciste specifične za LAM.
• HRCT skeniranje (kompjuterizirana tomografija visoke rezolucije): Ovo je napredna verzija CT skeniranja. Može snimiti vrlo jasne slike vrlo malog dijela pluća. Ovo je vrlo važno za dijagnosticiranje LAM-a.
• VEGF-D test krvi: VEGF-D je protein koji se nalazi u našoj krvi. Mnogi ljudi sa LAM imaju mnogo više nivoe ovog proteina u krvi od normalnih. Dakle, ovaj test krvi je veoma koristan u dijagnosticiranju bolesti.
• Biopsija pluća: Ponekad, ako drugi testovi nisu 100% sigurni, vaš ljekar može odlučiti da uzme vrlo mali komad tkiva iz vašeg pluća na testiranje. To se može uraditi postupkom koji se zove bronhoskopija (tanka cijev s kamerom umetnuta u disajne puteve) ili VATS (video-asistirana torakalna hirurgija) .

Koji su tretmani za LAM bolest?

Prije svega, još uvijek ne postoji lijek za LAM. Ali ne brinite. Sada postoje vrlo efikasni tretmani koji mogu kontrolirati bolest, smanjiti simptome i usporiti napredovanje bolesti.

Glavni tretman je lijek koji se zove sirolimus . Također se naziva rapamicin. Ovaj lijek djeluje tako što zaustavlja rast ćelija koje nekontrolirano rastu. Ovo može u velikoj mjeri pomoći u kontroli daljnjeg pogoršanja bolesti. Također može pomoći u smanjenju tumora u bubrezima i limfnom sistemu i smanjenju simptoma.

Osim toga, vaš ljekar može preporučiti i druge tretmane u zavisnosti od vašeg stanja.

• Terapija kisikom: Ako je nivo kisika u krvi nizak, obezbijeđene su boce s kisikom za kućnu upotrebu.
• Inhalacijski bronhodilatatori: Ovi lijekovi, koji se daju putem inhalatora, mogu smanjiti poteškoće s disanjem.
• Plućna rehabilitacija: Ovo je poput posebnog programa vježbanja za pluća. Pomaže u poboljšanju kvalitete života kroz vježbe disanja i vježbe prilagođene tijelu.
• Transplantacija pluća:Kada je bolest veoma uznapredovala i ne može se kontrolisati nijednim drugim tretmanom, transplantacija pluća može biti posljednja opcija.

Koliko brzo bolest napreduje?

Ovo varira od osobe do osobe. Brzina kojom LAM napreduje zavisi od nekoliko faktora.

• Vrsta LAM koju imate: Osobe sa sporadičnom LAM mogu imati nešto slabiju plućnu funkciju od onih sa TSC-LAM.
• Vaše godine: Kod nekih žena, nakon menopauze, napredovanje bolesti se zaustavlja ili usporava kako se nivo estrogena u tijelu smanjuje.
• Vaš odgovor na liječenje: Mnogi ljudi mogu dobro kontrolirati bolest lijekovima poput sirolimusa.

Situacija je sada mnogo bolja nego što je bila u prošlosti. Sa modernim tretmanima, više od 90% ljudi sa LAM živi 10 godina nakon dijagnoze. Mnogi ljudi (oko 64%) mogu živjeti 20 ili više godina bez potrebe za transplantacijom pluća.

Kada posjetiti svog ljekara i otići u ETU

Kada živite s LAM-om, vrlo je važno znati kada potražiti medicinski savjet, a kada otići na hitnu pomoć.

Neki ljudi pitaju da li je LAM rak. LAM se obično ne smatra rakom. Međutim, na neke načine, kao što je način na koji ćelije dolaze iz nekog drugog mjesta u pluća, one imaju karakteristike slične raku. Međutim, kada se posmatraju pod mikroskopom, ove ćelije ne izgledaju kao ćelije raka.

Normalno je da se osjećate šokirano i uplašeno kada saznate da imate bolest opasnu po život poput ove. Ali zapamtite, niste sami. Uz podršku vaših ljekara, porodice i prijatelja, pronaći ćete snagu da se suočite s ovim izazovom.