Da li se toksini nakupljaju u vašim ćelijama? Ovo je o bolestima lizosomskog skladištenja!

Jeste li ikada čuli za lizosomske bolesti skladištenja ili LSD? To su vrlo rijetka, što znači da ih većina ljudi ne dobija, genetska stanja. Jednostavno rečeno, ove bolesti uzrokuju nakupljanje neželjenih, potencijalno toksičnih supstanci unutar ćelija našeg tijela. Hajde da danas o tome razgovaramo malo detaljnije , hoćemo li?

Šta su enzimi i lizozomi? Kako funkcionišu?

Zamislite da je svaka ćelija u vašem tijelu poput male fabrike. Unutar tih fabrika postoji poseban odjel koji se zove 'lizozom'. Ovi lizozomi rade kao čistač u našoj kući. Da bi im pomogli da pravilno obavljaju ovaj posao, imaju posebne radnike koji se zovu 'enzimi'. Ovi enzimi su različite stvari koje ulaze u naše ćelije, na primjer:

• Ugljikohidrati (stvari poput vlakana, škroba i šećera)
• Lipidi (vrste masti)
• Proteini
• Stari, beskorisni dijelovi ćelije

Oni pomažu u razgradnji, razgradnji i probavi takvih stvari. Taj proces nazivamo metabolizmom . Dakle, ovi enzimi i lizosomi rade zajedno kako bi naše ćelije održavali čistima i zdravima.

Šta se, dakle, dešava kod bolesti skladištenja lizosoma (LSD)?

Sada zamislite specijalnog radnika u odjelu za čišćenje te fabrike koja je ranije spomenuta. Šta se dešava ako određeni enzim ne radi ispravno ili ako taj enzim uopšte nije prisutan? Tada problem počinje.

To se dešava u tijelu osobe sa lizozomskom bolešću skladištenja (LSD). Nedostaje im određeni enzim ili nešto drugo što pomaže tom enzimu da djeluje (aktivator ili modifikator enzima). Tada ti lizozomi ne mogu pravilno razgraditi stvari poput masti i šećera koje trebaju razgraditi.

Šta se onda dešava? Ove nerazgradive supstance počinju se nakupljati unutar ćelija. To je kao gomila smeća. Vremenom, ove supstance postaju toksične i oštećuju ćelije. Ova šteta se može proširiti i uticati na različite organe u našem tijelu. Na primjer:

• Mozak
• Centralni nervni sistem
• Srce
• Skeletni sistem
• Koža

To se, jednostavno rečeno, dešava kod bolesti lizozomskog skladištenja (LSD).

Postoje li vrste bolesti skladištenja lizosoma (LSD)?

Da, do sada su istraživači identificirali više od 50 vrsta lizozomskih bolesti skladištenja (LSD). Nove vrste se još uvijek otkrivaju. Vrlo komplicirano, zar ne?

Generalno, ove bolesti se mogu podijeliti u tri glavne vrste, ovisno o enzimu koji nedostaje.

Lipidoze

Ova vrsta bolesti se javlja kada tijelu nedostaje enzim potreban za razgradnju lipida. Neki primjeri su:

• Bolest skladištenja holesterolskih estera
• Wolmanova bolest

Mukopolisaharidoze

Do toga dolazi kada nedostaje enzim potreban za razgradnju glikozaminoglikana, vrste složene molekule šećera . Primjeri uključuju:

• Hunterov sindrom
• Hurlerova bolest

Sfingolipidoze

Ovaj tip se javlja kada nedostaje enzim koji razgrađuje posebnu vrstu masti koja se naziva sfingolipidi . Ovi sfingolipidi su supstance koje obavljaju posebne funkcije, kao što je zaštita površine naših ćelija. Neke bolesti koje spadaju u ovu kategoriju su:

• Fabryjeva bolest
• Gaucherova bolest
• Krabbova bolest / Globoidnoćelijska leukodistrofija
• Metahromatska leukodistrofija
• Niemann-Pickova bolest (NP)
• Sandhoffova bolest
• Tay-Sachsova bolest

Druge vrste LSD-a

Pored ovih glavnih kategorija, postoje i druge vrste LSD-a. Na primjer:

• Battenova bolest
• Cistinoza
• Danonova bolest
• Pompeova bolest

Vidite, sve ove bolesti su uzrokovane nedostatkom specifičnog enzima. Bolest i njeni efekti variraju u zavisnosti od enzima koji nedostaje.

Ko može razviti ove bolesti lizosomskog skladištenja (LSD)? Koliko su česte?

U stvari, bilo ko može razviti bolest lizosomskog skladištenja (LSD). Međutim, neke etničke grupe i regije imaju veću vjerovatnoću da obole od ove bolesti. Na primjer, neke vrste LSD-a su češće kod istočnoevropskih Jevreja i kod Finaca.

Ove bolesti su toliko česte da samo otprilike jedna od 40.000 do 60.000 osoba ima LSD. To znači da je ovo vrlo rijetka grupa bolesti. Zato mnogi ljudi nisu ni čuli za njih.

Šta uzrokuje bolesti skladištenja lizosoma (LSD)?

Lizosomske bolesti skladištenja (LSD) su nasljedni metabolički poremećaji koji su prisutni od rođenja i uzrokovani su genetskim faktorima . Preciznije, većina njih se prenosi s generacije na generaciju kao " autosomno recesivni poremećaji" .

Sada se vjerovatno pitate šta znači 'automatsko usporavanje'. Jednostavno rečeno, to je ovako:

Normalno, dobijamo jednu kopiju svakog gena od svakog roditelja. Da bismo razvili LSD,Dijete mora naslijediti mutiranu kopiju gena za bolest i od majke i od oca. Važno je da su ovi roditelji samo nosioci mutiranog gena. To znači da nemaju LSD, ali imaju gen koji može uzrokovati bolest.

Dakle, ako su oba roditelja nosioci, evo vjerovatnoće kada dobiju dijete:

• Postoji 25% (1 od 4) šanse da će dijete biti zdravo bez nasljeđivanja ikakvih promijenjenih gena.
• Postoji 25% (1 od 4) šanse da će dijete razviti LSD (ako naslijedi izmijenjeni gen od oba roditelja).
• Postoji 50% (1 od 2) šanse da će dijete biti asimptomatski nosilac, baš kao i roditelji (ako naslijede promijenjeni gen samo od jednog roditelja).

Razumiješ li? Ovo možda izgleda malo komplicirano, ali tako se šire genetske bolesti.

Postoje neke vrste LSD-a koje se nazivaju X-vezano nasljeđivanje . To znači da se gen za bolest nalazi na X hromosomu, tako da dijete (posebno muško dijete) može naslijediti bolest samo od majke. Danonova bolest, Fabryjeva bolest i Hunterov sindrom su tri takve bolesti.

Pored ovih genetskih uzroka, ponekad i sljedeći faktori mogu doprinijeti pogoršanju ili razvoju LSD-a:

• Upala u tijelu.
• Oksidativni stres je interakcija između tijela i slobodnih radikala , koji su nusprodukti metabolizma.

LSD se obično javlja tokom trudnoće ili ubrzo nakon rođenja. Međutim, vrlo rijetko se može javiti i kod odraslih. LSD koji počinje u djetinjstvu obično je teži, dok onaj koji počinje kasnije u životu može biti manje težak.

Koji su simptomi bolesti skladištenja lizosoma (LSD)?

Simptomi ovih bolesti mogu se uveliko razlikovati. To zavisi od:

• U zavisnosti od toga koje ćelije ili organi su pogođeni LSD-om.
• Zavisi od toga koja je vrsta LSD-a u pitanju.

Međutim, postoji nekoliko simptoma koji su uobičajeni za većinu vrsta LSD-a. To su:

• Abnormalno povećanje organa u abdomenu, kao što su bubrezi, jetra, pankreas, slezena ili želudac (visceromegalija).
• Promjene skeletnih mišića.
• Crte lica postaju pomalo grube. Na primjer, izbočeno čelo, ravan nos i uvećane usne .
• Razvojno kašnjenje kod djeteta. Ovo se može postepeno povećavati tokom vremena.

Ako vaše dijete ima jedan ili više ovih simptoma, veoma je važno da odmah posjetite ljekara radi savjeta.

Kako se dijagnosticiraju bolesti lizozomskog skladištenja (LSD)?

Doktori mogu otkriti bolesti lizosomskog skladištenja (LSD) tokom trudnoće. Koriste prenatalne skrining testove . Na primjer:

• Amniocenteza (testiranje tečnosti u maternici)
• Biopsija horionskih resica (pregled dijela posteljice)

Da bi se provjerilo prisustvo LSD-a kod novorođenčadi, mogu se uraditi testovi krvi kako bi se pronašli niski enzimi. Ponekad se mala kap krvi (osušene mrlje krvi) uzima s prsta, razmaže se po posebnom papiru, ostavi da se osuši, a zatim se testira na enzime.

Ako sumnjate da vi ili vaše dijete imate LSD, možete biti upućeni endokrinologu ili pedijatrijskom endokrinologu . I za djecu i za odrasle, ljekar može preporučiti testove kao što su:

• Analize krvi: Provjera nivoa enzima.
• Genetsko testiranje: Provjerite mutacije u vašim genima.
• Punch biopsija: Uzmite mali komad kože i provjerite ima li genetskih promjena.
• Testovi urina / analiza urina: Mjerenje količine supstrata koje enzimi normalno koriste.

Pored ovoga, mogu se uraditi i drugi testovi kako bi se utvrdilo da li su vaši organi oštećeni. Na primjer:

• Kompletna krvna slika
• Pregled očiju
• Test sluha
• Srčani testovi: kao što su ehokardiogram i elektrokardiogram (EKG) .
• Testovi funkcije bubrega
• Testovi funkcije jetre
• Magnetna rezonanca (MRI)
• Rendgenski snimci

Ovi testovi se koriste kako bi se tačno utvrdilo o kojoj se bolesti radi i koliko je teška.

Kako se liječe bolesti skladištenja lizosoma (LSD)?

Lizosomske bolesti skladištenja (LSD) se često liječe u specijaliziranim medicinskim centrima. Ne postoji lijek za ove bolesti. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i smanjenju oštećenja organa. To uključuje:

• Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Ovo uključuje intravenozno davanje genetski modificiranog enzima u tijelo.
• Transplantacija matičnih ćelija:Matične ćelije, bilo od donora ili iz krvi iz pupčane vrpce, se transplantiraju. Ove ćelije mogu pomoći u proizvodnji nedostajućeg enzima. Također pomažu u smanjenju upale i oštećenja tkiva.
• Terapija redukcije supstrata (SRT): Ovo uključuje davanje lijekova koji smanjuju količinu supstanci (supstrata) koje se akumuliraju unutar ćelija. Na primjer, Miglustat se koristi za Gaucherovu bolest. Druge SRT su trenutno u kliničkim ispitivanjima.

Istraživači i dalje traže nove tretmane za LSD. Neki od njih uključuju:

• Genska terapija: Ovo je još uvijek u fazi istraživanja. Uključuje zamjenu oštećenih gena zdravim genima.
• Farmakološka šaperonska terapija (PCT): U ovoj terapiji, male molekule se vežu za oštećene enzime i poboljšavaju funkciju lizosoma.

Pored ovih specifičnih tretmana, koriste se i drugi tretmani za kontrolu simptoma. Na primjer:

• Imunosupresivi
• Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)
• Ortopedske proteze
• Drugi lijekovi u zavisnosti od simptoma i zahvaćenih organa
• Fizikalna terapija
• Logopedska terapija
• Ponekad operacija

Može li se smanjiti rizik od razvoja lizozomskih bolesti skladištenja (LSD)?

Zaista ne možemo ništa učiniti da smanjimo rizik od razvoja lizosomskih bolesti skladištenja (LSD) jer su uzrokovane genetskim faktorima. Međutim, početak liječenja čim se vama ili vašem djetetu dijagnosticira bolest može značajno poboljšati kvalitet vašeg života.

Kakvu budućnost može očekivati ​​neko ko koristi LSD?

Budućnost osobe sa LSD-om zavisi od nekoliko faktora:

• Koliko brzo je bolest dijagnosticirana.
• Kakav tretman ćete dobiti?
• Samo je pitanje koja je vrsta LSD-a u pitanju.
• Da li LSD-ovi mogu ići na mjesta sa specijaliziranim medicinskim ustanovama.

Općenito, osoba s teškim LSD-om može imati kraći životni vijek. Međutim, kod manje teških LSD-ova, ako se liječenje započne prije nego što dođe do oštećenja organa, moguće je da će živjeti duže.

Kako mogu da se brinem o sebi i svom djetetu dok živim sa LSD-om?

Ako vi ili vaše dijete imate lizozomsku bolest skladištenja (LSD), to može biti ogroman mentalni izazov. Stoga je vrlo važno potražiti pomoć psihologa. Oni vas mogu naučiti kako da se emocionalno nosite sa stanjem.

Također, odlično je pridružiti se grupama za podršku. Na taj način možete upoznati druge ljude koji se suočavaju sa sličnim izazovima i podijeliti svoja iskustva.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako se vaši simptomi pogoršavaju ili ako nakon nekog vremena ne vidite nikakve rezultate od svojih tretmana, obavezno se obratite svom ljekaru. On ili ona vam mogu predložiti druge tretmane koji vam mogu pomoći.

Završna poruka za ponijeti kući

Lizosomske bolesti skladištenja, ili LSD, su grupa rijetkih, genetskih bolesti koje nastaju zbog nakupljanja toksičnih supstanci unutar ćelija našeg tijela. Ovi toksini mogu oštetiti ćelije i različite organe.

Identificirano je više od 70 vrsta LSD-a. Uzrokuju ih genetske mutacije. Iako se simptomi razlikuju ovisno o vrsti LSD-a, uobičajeni simptomi uključuju uvećane trbušne organe, grube crte lica i zastoje u razvoju.

LSD se može otkriti tokom trudnoće, kod novorođenčadi ili kod djece i odraslih putem krvnih testova, genetskih testova, biopsija i testova urina.

Iako se ove bolesti ne mogu u potpunosti izliječiti, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života. Stoga je vrlo važno rano dijagnosticirati bolest i potražiti odgovarajući tretman. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja o ovome, slobodno pitajte svog ljekara, u redu?

Bolesti lizosomskog skladištenja, LSD, genetske bolesti, enzimi, metaboličke bolesti, rijetke bolesti , zdravlje djece