Marfanov sindrom i vaše srce: Hajde da razgovaramo o ovome!

Vjerovatno ste vidjeli ljude koji su mnogo viši, imaju duže udove i mršaviji su od drugih. Svi imaju ovo stanje, ali to nije bolest. Ali ponekad, ovakav oblik tijela može biti simptom genetskog stanja koje se naziva Marfanov sindrom . Ovo je stanje koje se javlja kada se vezivno tkivo u našem tijelu ne razvija pravilno. Jednostavno rečeno, ovo vezivno tkivo je ono što drži različite dijelove našeg tijela zajedno i daje im snagu. Kada su oni oslabljeni, mnogi dijelovi tijela mogu biti pogođeni, posebno srce, oči, krvni sudovi i skeletni sistem . Danas ćemo govoriti o tome kako ovo stanje koje se naziva Marfanov sindrom utiče na srce.

Kako Marfanov sindrom utiče na srce?

Kada imate Marfanov sindrom, dva glavna dijela srca su najviše pogođena.

1. Aorta: Ovo je glavni, najveći krvni sud koji prenosi krv bogatu kisikom iz našeg srca u cijelo tijelo. To je poput glavne cijevi koja prenosi vodu iz rezervoara za vodu do vaše kuće.

2. Srčani zalisci: To su dijelovi koji djeluju poput vrata između komora unutar srca i glavnih vena koje odvode krv iz srca. Oni osiguravaju da krv teče samo u jednom smjeru.

Pogledajmo sada svaki od njih odvojeno da vidimo šta se dešava.

Šta se dešava sa aortom?

Marfanov sindrom uzrokuje slabljenje vezivnog tkiva u zidovima srca. Poput stare gumene cijevi, gubi čvrstoću i elastičnost. To može dovesti do dva glavna problema:

• Dilatacija aorte: Aorta postepeno počinje da se širi i povećava.
• Aortna aneurizma: Na nekim mjestima, zid srca postaje slab i može se ispupčiti prema van poput balona.

Zamislite, ova aneurizma je kao biciklistička guma koja se izboči na jednom mjestu kada zračnica oslabi.

Posebno, dio srca najbliži srcu, nazvan "korijen aorte", je dio koji se najčešće uvećava ili širi na ovaj način kod osoba sa Marfanovim sindromom. Ovo je prilično opasno stanje, jer ako ova "aneurizma" naraste i pukne ("disekcija aorte" ili ruptura), može biti opasna po život.

Druga stanja poput Ehlers-Danlosovog sindroma, Loeys-Dietzovog sindroma, bikuspidalne aortne valvule i Turnerovog sindroma također mogu uzrokovati dilataciju srca, ali se mogu javiti i u drugim dijelovima srca.

Šta se dešava sa srčanim zaliscima?

Marfanov sindrom također može uzrokovati probleme sa srčanim zaliscima. Ako ovi zalisci ne rade ispravno, srce mora raditi više da bi pumpalo krv. Vremenom to može dovesti do zatajenja srca.Može ići u oba smjera. Dvije glavne bolesti zalistaka povezane su s Marfanovim sindromom:

• Regurgitacija aortnog zaliska: Kada se zalistak između aorte i donje lijeve komore srca (lijeve komore) ne zatvori pravilno, dio ispumpane krvi se vraća u srce. To je kao da slavina curi.
• Prolaps mitralne valvule: Mitralna valvula, koja se nalazi između gornje komore (lijeve pretkomore) i donje komore (lijeve komore) na lijevoj strani srca, ne zatvara se pravilno, a gornja komora strši prema van. To ponekad može uzrokovati curenje krvi unatrag (mitralna regurgitacija).

Koliko su česte srčane bolesti kod osoba sa Marfanovim sindromom?

U stvari, osobe sa Marfanovim sindromom imaju mnogo veći rizik od razvoja srčanih problema. Istraživanja su pokazala da devet od deset osoba sa Marfanovim sindromom ima neku vrstu problema sa srčanim zalistkom ili aortom. Zato je važno biti svjestan ovoga.

Koji su simptomi Marfanovog sindroma koji utiču na srce?

Ako imate Marfanov sindrom, kao što je aortna aneurizma ili bolest zalistaka, možete osjetiti neke simptome. Međutim, neki ljudi mogu imati ova stanja bez ikakvih simptoma. Zato su medicinski testovi važni.

Ovo su simptomi koji se mogu općenito vidjeti:

• Bol u grudima ili bol u gornjem dijelu leđa
• Iskašljavanje krvi (ovo je malo opasniji znak)
• Teškoće s gutanjem hrane (ako uvećano srce pritiska jednjak )
• Osjećaj vrtoglavice ili omaglice
• Osjećaj ekstremnog umora ili slabosti
• Osjećaj abnormalnog srčanog ritma (palpitacije srca)
• Promuklost glasa (ako srce pritiska na živac povezan s glasnim žicama)
• Otežano disanje , posebno kada ste umorni ili ležite
• Oticanje , posebno u nogama i gležnjevima
• Zviždanje (zviždanje) pri disanju

Zamislite da imate prijatelja koji je veoma visok i mršav. Često se žali na bol u grudima i ima poteškoća s hodanjem . Ako je tako, bilo bi dobro da posjetite ljekara kako biste vidjeli da li je to povezano s Marfanovim sindromom.

Šta uzrokuje da Marfanov sindrom utiče na srce?

Kao što smo već rekli, Marfanov sindrom je poremećaj vezivnog tkiva.Nije pravilno formirano. Zdravo vezivno tkivo se nalazi svuda u našem tijelu. Ono daje snagu, oblik i fleksibilnost organima i krvnim sudovima. Ovo vezivno tkivo se nalazi u zidovima srca i krvnih sudova, posebno aorte, i u srčanim zaliscima.

Kada ova vezivna tkiva oslabe zbog Marfanovog sindroma, gube snagu i elastičnost. To uzrokuje proširenje i oticanje srca, nesposobnog da izdrži pritisak krvi. To također uzrokuje bolest srčanih zalistaka i nemogućnost pravilnog otvaranja ili zatvaranja.

Koji testovi srca pomažu u dijagnosticiranju Marfanovog sindroma?

Marfanov sindrom ponekad može biti teško dijagnosticirati, jer se simptomi razlikuju od osobe do osobe i mogu imitirati simptome drugih stanja. Većina ljudi otkrije da ga ima tek kada su mladi ili stariji.

Ako ljekar posumnja da imate Marfanov sindrom, uradit će sljedeće:

• Bit će obavljen kompletan fizički pregled . Provjerit će se vaša visina, težina, dužina ruku i nogu, oblik prsa, oči i ten kože.
• Pitat će vas o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji . Provjerit će da li je neko u vašoj porodici imao Marfanov sindrom ili slične simptome.
• Naručuje se nekoliko posebnih skeniranja („slikovnih testova“) kojima se pregleda srce . Glavni su:
• Ehokardiogram (ehokardiogram): Ovo vam omogućava da jasno vidite veličinu, oblik i funkciju srca i krvnih sudova, slično kao ultrazvučni pregled srca.
• Elektrokardiogram (EKG): Ovim se snima električna aktivnost srca, odnosno ritam otkucaja srca.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se može uraditi kako bi se potvrdilo da li imate genetsku mutaciju (u genu FBN1) koja uzrokuje Marfanov sindrom.

Koji su tretmani za upravljanje srčanim problemima uzrokovanim Marfanovim sindromom?

Iako se Marfanov sindrom ne može u potpunosti izliječiti, postoje tretmani za kontrolu učinaka na srce i sprječavanje ozbiljnih komplikacija. Oni dolaze u dvije vrste: nehirurški tretmani i hirurški tretmani.

Ljekar može preporučiti operaciju u sljedećim slučajevima:

• Ako je promjer vašeg srčanog krvnog suda (aorte) 5 centimetara (oko 1,97 inča) ili veći.
• Ako se broj otkucaja srca poveća za 0,5 centimetara (oko 0,197 inča) ili više u roku od godinu dana (ovo se naziva „brza ekspanzija“).
• Ako su vaši krvni srodnici (biološki članovi porodice) podvrgnuti ovoj vrsti operacije (možda zbog genetskih utjecaja, operacija će se možda morati izvesti čak i na manjem promjeru).

Ljudi s manjim tijelom uglavnom imaju manje krvne sudove, tako da im može biti potrebna operacija čak i ako je promjer manji.

Nehirurški tretmani

Ovo su prvi koraci u upravljanju Marfanovim sindromom.

• Promjene načina života: Svakako biste trebali izbjegavati aktivnosti koje dodatno opterećuju srce.
• Nije dobro raditi stvari poput dizanja tegova ili guranja.
• Sportovi visokog intenziteta poput fudbala, ragbija i boksa nisu pogodni.
• Razgovarajte sa svojim ljekarom kako biste saznali koje su vježbe sigurne i prikladne za vas.
• Lijekovi:
• Doktori propisuju lijekove koji se nazivaju "blokatori receptora angiotenzina II (ARB)" ili "beta-blokatori" . Oni pomažu u usporavanju brzine širenja srčanih krvnih sudova i kontroli krvnog pritiska.
• Redovni pregledi srčanih slika:
• Ljekar treba redovno provjeravati veličinu srca i stanje zalistaka. To se može učiniti skeniranjem kao što su transtorakalna ehokardiografija (Eho), kompjuterizirana tomografska angiografija (CTA) ili magnetska rezonantna angiografija (MRA).
• Ovi testovi mogu otkriti promjene na srcu prije nego što pukne (disekcija).

Hirurški tretmani

Ponekad se kardiovaskularni problemi ne mogu kontrolisati samo lijekovima i promjenama načina života. Tada je neophodna operacija.

Glavni cilj operacije srca kod Marfanovog sindroma je popravak oslabljenog dijela srčanog zaliska, njegovo uklanjanje i implantacija umjetnog zaliska ili popravak oštećenog srčanog zaliska ili njegova zamjena novim.

Glavni cilj ovih operacija je sprječavanje životno opasnih hitnih stanja poput disekcije aorte.

Ove operacije se najčešće planiraju i izvode u unaprijed određenom datumu (elektivna operacija). Međutim, ako dođe do iznenadne rupture ili pucanja koronarne arterije, mora se izvesti kao hitan postupak.

Postoji nekoliko glavnih vrsta operacija srca koje se izvode zbog Marfanovog sindroma:

• Zamjena korijena aorte: Ovo je najčešća operacija jer ovaj dio srca često otiče ili se širi.
• Popravak ili zamjena aortnog zaliska.
• Popravak izbočenja u arteriji blizu srca (popravak aneurizme uzlazne aorte).
• Popravak ili zamjena mitralne valvule.

Kardiohirurg će razgovarati s vama i odlučiti koja je operacija najbolja za vas.

Može li se spriječiti bolest srca ako imate Marfanov sindrom?

Nažalost, Marfanov sindrom se ne može spriječiti, jer je genetske prirode. Slično tome, bolest srca koju uzrokuje ne može se u potpunosti spriječiti.

Međutim, postoje stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od ozbiljnih komplikacija, poput disekcije aorte:

• Izbjegavanje aktivnosti koje opterećuju srce (kao što smo ranije spomenuli, izbjegavanje teškog dizanja i sportova s ​​visokim stresom).
• Obavljanje kardioloških slikovnih pregleda na vrijeme, kako je propisao ljekar.
• Uzimanje svih propisanih lijekova ispravno i na vrijeme.

Posebno treba zapamtiti da ako ste žena sa Marfanovim sindromom i razmišljate o trudnoći, svakako biste trebali razgovarati sa svojim ljekarom o tome. Studije su pokazale da do 40% žena sa Marfanovim sindromom može imati komplikacije tokom trudnoće. Stoga je vrlo važno potražiti medicinski savjet prije nego što zatrudnite.

Kakvi su budući izgledi za nekoga sa srčanim oboljenjem uzrokovanim Marfanovim sindromom?

Uz dobro liječenje, odnosno pridržavanje medicinskih savjeta i primanje potrebnog liječenja, osoba s Marfanovim sindromom može živjeti normalan životni vijek, možda čak i 70 ili 80 godina.

Međutim, srčani problemi su vodeći uzrok smrti među osobama sa Marfanovim sindromom, stoga je važno ostati u redovnom kontaktu sa svojim kardiologom kako biste pratili svoje stanje.

Kada trebam posjetiti ljekara? Šta su hitni slučajevi?

Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, to bi mogao biti znak rupture aortne aneurizme. Odmah potražite hitnu medicinsku pomoć:

• Iznenadni gubitak svijesti.
• Mučnina i povraćanje.
• Utrnulost bilo gdje u tijelu.
• Paraliza (nemogućnost pokretanja nekih dijelova tijela).
• Teške poteškoće s disanjem.
• Iznenadna, nepodnošljiva bol - u grudima, gornjem dijelu leđa ili abdomenu.
• Prekomjerno znojenje.
• Koža postaje neuobičajeno blijeda ili hladna.
• Veoma slab puls.

Ako vidite ovakav znak, ne oklijevajte ni minute.

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Marfanov sindrom je kongenitalno stanje koje utiče na vezivno tkivo tijela. Posebno može uticati na srce. Ali ne brinite. Ako se ovo stanje rano dijagnosticira i pravilno liječi, možete živjeti uglavnom normalnim životom.

Najvažnije je:

• Redovno posjećujte svog ljekara.Tada može pratiti vaše stanje i pravovremeno pružiti potrebne testove i liječenje.
• Napravite potrebne promjene u načinu života. Klonite se stvari koje vam opterećuju srce.
• Uzimajte lijek tačno onako kako je propisano.
• Ako ljekar preporuči operaciju, pažljivo o tome razgovarajte i odaberite šta je najbolje za vas.

Što više znate o svom stanju, lakše će vam biti da ga kontrolišete. Stoga se nadamo da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno pitajte svog ljekara.

Marfanov sindrom, bolesti srca, kardiovaskularni sistem, srčani zalisci, vezivno tkivo, genetske bolesti, operacija srca