Da li nešto nije u redu sa "elektranom" vašeg tijela? Hajde da saznamo više o mitohondrijskim bolestima!

Da li se ponekad pitate zašto sam tako umoran/umorna? Ili ima li neko u vašoj porodici više od jednog zdravstvenog problema, a teško je pronaći jasan razlog za to? Ponekad razlog za to može biti promjena u jednoj od najsitnijih stvari u našem tijelu. Danas ćemo razgovarati o nečemu malo složenijem, ali vrlo važnom za znati. To su mitohondrijske bolesti.

Šta su ove mitohondrije? "Elektrana" tijela?

Jednostavno rečeno, mitohondrije su male elektrane unutar svake ćelije u našem tijelu. One su poput elektrane koja generira električnu energiju za napajanje naših domova. Koristeći hranu koju jedemo i kisik koji udišemo, ove mitohondrije proizvode 90% energije koja je našem tijelu potrebna za funkcioniranje. Samo zamislite, našem mozgu je potrebna energija za rad, našem srcu je potrebna energija za rad, našim mišićima je potrebna energija za funkcioniranje. Mitohondrije su glavni izvor te energije. Zato se nazivaju "elektranom ćelije".

Dakle, šta su mitohondrijske bolesti?

Sada razumijete koliko su mitohondrije važne. Dakle, ako ove elektrane zvane mitohondrije ne rade ispravno ili ako ne mogu proizvoditi energiju po potrebi, bolesti koje se javljaju nazivaju se mitohondrijske bolesti. Baš kao što se elektrana pokvari i sav naš rad stane bez svjetla, ako mitohondrije ne proizvode energiju pravilno, organi našeg tijela ne mogu obavljati svoje funkcije.

Ove bolesti mogu uticati na bilo koji dio tijela. Na primjer:

• U mozgu
• Nervni sistem
• Mišići
• Bubrezi
• Srce
• Jetra
• Oči
• Uši
• Gušterača

Ćelije mogu biti pogođene bilo gdje na ovaj način.

Postoje li vrste mitohondrijskih bolesti?

Da, mitohondrijska bolest nije jedna bolest, postoji mnogo vrsta. One su malo komplikovane, a doktori su ti koji ih tačno dijagnosticiraju. Ali da biste općenito znali, evo nekih od najčešćih vrsta:

• Mitohondrijska encefalopatija, laktatna acidoza i simptomi slični moždanom udaru (MELAS sindrom)
• Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON)
• Leighov sindrom
• Kearns-Sayreov sindrom (KSS)
• Mioklonična epilepsija i bolest crvenih vlakana s iskrzanim lezijama (MERRF)

Ova imena možda zvuče malo čudno, ali to su nazivi pod kojima su ove bolesti poznate u medicinskoj nauci.

Koliko su česte ove bolesti?

Procjenjuje se da otprilike jedna od svakih 5.000 osoba može imati genetsku mitohondrijalnu bolest.Ali ovo je malo komplikovano. Budući da su simptomi ovih bolesti toliko raznoliki i utiču na različite organske sisteme u tijelu, ponekad se bolest može kasno dijagnosticirati ili se može zamijeniti za drugu bolest. Stoga, stvarni broj ljudi s ovom bolešću može biti mnogo veći.

Koji su simptomi mitohondrijskih bolesti?

Ovo je veoma važno. Simptomi mitohondrijskih bolesti mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Također, simptomi variraju ovisno o vrsti i lokaciji ćelija koje je bolest zahvatila. Kod nekih ljudi simptomi mogu biti vrlo suptilni, dok kod drugih mogu biti vrlo ozbiljni.

Neki od uobičajenih simptoma koji se mogu vidjeti su:

• Usporavanje rasta (posebno kod male djece)
• Slabost mišića, bol u mišićima ili smanjen mišićni tonus
• Oštećenja vida i/ili sluha
• Razvojna kašnjenja ili problemi s intelektualnim razvojem (npr. poteškoće u učenju)
• Problemi sa želucem poput proljeva ili zatvora
• Povraćanje bez razloga
• Refluks kiseline i/ili otežano gutanje
• Imati napade (napade)
• Migrene
• Otežano disanje
• Nesvjestica

Ovi simptomi mogu početi pri rođenju ili se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Ljekar obično posumnja na ovu vrstu bolesti kada se simptomi pojave u više organskih sistema istovremeno. Iznenađujuće je da čak i ljudi u istoj porodici s istom vrstom mitohondrijske bolesti mogu imati različite simptome.

Zašto se javljaju ove mitohondrijske bolesti?

Jednostavno rečeno, glavni uzrok mitohondrijskih bolesti je nemogućnost mitohondrija u našim ćelijama da proizvedu dovoljno energije. Da bi mitohondrije proizvodile energiju, moraju primati ispravne upute od naše „DNK“ (gena). Ako dođe do promjene u ovoj „DNK“ (doktori to nazivaju „mutacijom“), mitohondrije ne primaju te upute ispravno. Tada je proizvodnja energije oštećena. To može oštetiti ćelije ili ćelije mogu brzo umrijeti. To utiče na funkcionisanje naših organa i uzrokuje simptome.

Kako neko razvija mitohondrijsku bolest?

Mitohondrijske bolesti su grupa genetskih bolesti. To znači da ih možemo naslijediti od roditelja. Ovo nasljeđivanje se može dogoditi na dva glavna načina:

1. Autosomno dominantno: To znači da se bolest može javiti čak i ako je promijenjeni gen koji uzrokuje bolest naslijeđen samo od jednog roditelja.

2. Autosomno recesivno: U ovom slučaju, zahvaćeni gen mora biti naslijeđen od oba roditelja da bi se bolest pojavila.

Ponekad, čak i ako niko u porodici nije ranije imao bolest, neko može slučajno razviti bolest zbog nove genetske promjene (ovo se naziva „de novo mutacija“).

Još jedna posebna stvar je,Neke mitohondrijske bolesti nasljeđuju se putem „DNK“ specifične za mitohondrije. Da, dobro ste čuli. Pored „DNK“ u jezgru naših ćelija, mitohondrije također imaju svoju vlastitu „DNK“. Mitohondrijalne bolesti uzrokovane promjenama u ovoj „mitohondrijalnoj DNK“ nasljeđuju se samo s majke na njenu djecu.

Mogu li druga medicinska stanja uzrokovati mitohondrijalne probleme?

Da, to se zove sekundarna mitohondrijska disfunkcija . To je kada mitohondrije ne funkcionišu ispravno zbog neke druge bolesti ili stanja. Neke od bolesti koje mogu uzrokovati ovo su:

• Alzheimerova bolest
• Mišićna distrofija
• Dijabetes tipa 1
• Multipla skleroza (MS)
• Rak

Ako imate sekundarnu mitohondrijalnu disfunkciju, to nije genetska mitohondrijalna bolest.

Koji su faktori rizika za razvoj mitohondrijskih bolesti?

Ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest ili ako imate neko drugo stanje koje uzrokuje sekundarnu mitohondrijalnu disfunkciju, imate povećan rizik od razvoja mitohondrijalne bolesti. Ove bolesti mogu pogoditi i odrasle i malu djecu.

Koje su moguće komplikacije ovih bolesti?

Mitohondrijske bolesti mogu utjecati na funkciju naših organa, što dovodi do raznih komplikacija. Na primjer:

• Veći rizik od infekcije
• Udari
• Zatajenje gušterače
• Paratireoidna insuficijencija
• Dijabetes
• Otkazivanje jetre
• Kardiomiopatija
• Bolest bubrega
• Demencija (oštećenje pamćenja i inteligencije)
• Gastrointestinalna stanja
• Spušteni kapak (ptoza)

Neke od ovih komplikacija mogu biti čak i opasne po život, stoga je vrlo važno biti svjestan toga.

Kako se dijagnosticira mitohondrijska bolest?

Ovo je donekle komplikovan proces. Doktor dijagnosticira mitohondrijsku bolest nakon niza testova. To može uključivati:

• Detaljan pregled vaše medicinske historije i porodične medicinske historije.
• Kompletan fizički pregled.
• Neurološki pregled.
• Metabolički pregled, koji uključuje pretrage krvi i urina. Po potrebi se može uraditi i test cerebrospinalne tekućine (također poznat kao punkcija kičmene moždine).
• DNK testiranje.

U zavisnosti od vaših simptoma i dijelova tijela koji su pogođeni, mogu se uraditi specifičniji testovi. Na primjer:

• Ako postoje simptomi problema s nervnim sistemom, mogu se uraditi MRI (magnetna rezonanca) ili MRS (spektroskopija).
• Pregled mrežnjače ili ERG (elektroretinogram) test se izvodi kako bi se provjerili problemi s vidom.
• EKG (elektrokardiogram) ili ehokardiogram za simptome povezane sa srcem.
• Audiogramski test za probleme sa sluhom.
• Kako se približava period napada, radi se „EEG“ (elektroencefalogram) test kako bi se utvrdili problemi povezani s mozgom.

Napredniji testovi mogu uključivati ​​biohemijsko testiranje, koje traži promjene u hemikalijama u tijelu uključenim u proizvodnju energije. Ponekad ljekar može uzeti mali uzorak vaše kože ili mišićnog tkiva (biopsija) i pregledati ga pod mikroskopom.

Da li je teško dijagnosticirati mitohondrijske bolesti?

Da, dijagnosticiranje mitohondrijskih bolesti ponekad može biti izazovno. To je zato što ove bolesti utiču na mnoge različite organe i tkiva u tijelu, a simptomi su veoma raznoliki. Ne postoji nijedan laboratorijski test koji vam može sa sigurnošću reći da li imate ovu bolest. Zato je toliko važno potražiti dijagnozu od ljekara koji je specijalizovan za ove bolesti.

Kako se liječe mitohondrijske bolesti?

Liječenje mitohondrijske bolesti varira ovisno o vrsti bolesti i vašim simptomima. Liječenje može uključivati:

• Korištenje lijekova za smanjenje simptoma. Na primjer, lijekovi za sprječavanje napada.
• Uzimanje vitamina ili dodataka prehrani. Na primjer: riboflavin, koenzim Q10, karnitin.
• Promjene u ishrani (načinu ishrane) i vježbanju.
• Fizikalna terapija, radna terapija ili logopedska terapija.
• Nošenje pomoćnih uređaja kao što su slušni aparati.

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za mitohondrijalnu bolest. Liječenje je prvenstveno usmjereno na sprječavanje komplikacija opasnih po život i poboljšanje kvalitete života kontrolom simptoma. Ono što djeluje kod jedne osobe možda neće djelovati kod druge, čak ni kod iste bolesti.

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Da, kao i kod svakog tretmana, postoje potencijalni neželjeni efekti. Važno je da o njima razgovarate sa svojim ljekarom prije početka liječenja. To će vam pomoći da razumijete specifične neželjene efekte tretmana koji primate i šta možete očekivati.

Mogu li se mitohondrijske bolesti spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način za sprječavanje genetskih mitohondrijskih bolesti. Međutim, ako imate bolest, možete izbjeći neke stvari koje mogu pogoršati vaše simptome. Na primjer:

• Izloženost ekstremnoj hladnoći i/ili vrućini.
• Preskakanje obroka.
• Nedovoljno sna.
• Stres.

Ponekad vam ljekar može savjetovati da sačuvate energiju. To znači da ne trošite svu energiju u kratkom vremenskom periodu.

Koliko dugo možete živjeti s mitohondrijskom bolešću?

Vaš ljekar može najbolje odgovoriti na ovo pitanje. To zavisi od vaših simptoma, zahvaćenih organa i vašeg općeg zdravstvenog stanja. Neka djeca i odrasli žive normalnim životnim vijekom, baš kao i neko bez bolesti. Kod drugih se zdravlje može dramatično promijeniti u kratkom vremenskom periodu. Kod nekih se simptomi mogu periodično pogoršavati tokom života. Iako ne postoji lijek za mitohondrijske bolesti, istraživanja su u toku kako bi se saznalo više.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako simptomi mitohondrijske bolesti utiču na vaše svakodnevne aktivnosti do te mjere da ne možete normalno funkcionisati, obavezno se obratite ljekaru. Ako osjetite teške simptome, poput napadaja ili otežanog disanja, odmah pozovite 911 ili lokalni broj za hitne slučajeve.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Možete postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Koja vrsta mitohondrijske bolesti je uzrokovala moje simptome?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
• Koliko često trebam uzimati vitamine ili suplemente?
• Kakvu vrstu dijete preporučujete?
• Kako mogu uštedjeti energiju?
• Postoje li grupe podrške za ljude s mitohondrijskim bolestima?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Saznanje da vi ili vaša voljena osoba imate mitohondrijsku bolest može biti teška odluka. Budući da bolest može utjecati na mnoge sisteme u tijelu, možda ćete morati promijeniti svoj način života. Ali zapamtite, niste sami. Pored podrške vaše porodice i prijatelja, vaš zdravstveni tim vam također može pomoći u snalaženju u ovoj dijagnozi i mogućnostima liječenja.

Iako ne postoji lijek za mitohondrijalnu bolest, liječenje može pomoći u smanjenju simptoma i usporavanju napredovanja bolesti. Najvažnije je ostati pozitivan, slijediti savjete svog ljekara i živjeti punim plućima.

Nadamo se da su vam ove informacije bile korisne. Vidimo se ponovo sa još važnih zdravstvenih informacija poput ovih!

Mitohondrije , mitohondrijske bolesti, genetske bolesti, ćelijska energija, proizvodnja energije, simptomi, liječenje