Hajde da saznamo više o problemima sa žljezdanim sistemom vašeg tijela? - Multipla endokrina neoplazija (MEN)

Naše tijelo je poput nevjerojatne mašine, zar ne? Da bi ova mašina ispravno funkcionirala, svaki dio mora raditi zajedno i pravilno koordinirati. U našem tijelu postoji vrlo važan sistem koji se naziva endokrini sistem . Žlijezde u ovom sistemu proizvode hormone koji kontroliraju mnoge aktivnosti u našem tijelu. Međutim, ponekad ovaj sistem može krenuti po zlu. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To je multipla endokrina neoplazija , poznata i kao "(MEN)".

Dakle, šta je ovaj endokrini sistem?

Jednostavno rečeno, naš endokrini sistem je mreža žlijezda i organa u našem tijelu. To su žlijezde i organi koji proizvode hemikalije zvane hormoni i oslobađaju ih u krvotok. Zamislite ove hormone kao male glasnike koji prenose poruke unutar našeg tijela. Ove poruke govore našim organima, koži i mišićima šta da rade i kada da to rade.

Postoji nekoliko glavnih žlijezda i organa koji pripadaju našem endokrinom sistemu:

• Hipotalamus: Nalazi se u bazi našeg mozga. Kontroliše mnoge stvari u endokrinom sistemu.
• Hipofiza: Ova mala žlijezda, povezana s hipotalamusom, proizvodi hormone koji kontroliraju mnoge druge žlijezde, uključujući štitnjaču, nadbubrežne žlijezde, jajnike i testise.
• Štitna žlijezda: Ova žlijezda u obliku leptira na prednjem dijelu vrata kontrolira metabolizam našeg tijela, odnosno način na koji koristimo energiju iz hrane koju jedemo.
• Paratireoidne žlijezde: Ove četiri male žlijezde, obično smještene u blizini štitne žlijezde, kontroliraju nivo kalcija i fosfora u našem tijelu.
• Nadbubrežne žlijezde: Ove dvije žlijezde, smještene iznad bubrega, kontroliraju metabolizam, krvni tlak, seksualni razvoj i reakciju na stres.
• Epifiza: Ova žlijezda proizvodi hormon melatonin i upravlja našim ciklusom spavanja.
• Gušterača: Ovdje se proizvodi inzulin. Vrlo je važna za metabolizam i kontrolu šećera u krvi. Također je dio našeg probavnog sistema.
• Jajnici: Ovo su mjesta gdje se proizvode ženski spolni hormoni estrogen, progesteron i testosteron.
• Testisi: Dok se kod muškaraca proizvodi sperma, ovdje se proizvodi i hormon testosteron.

Dakle, šta je multipla endokrina neoplazija (MEN)?

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je rijetko genetsko stanje kod kojeg se tumori razvijaju u više od jedne žlijezde i tkiva endokrinog sistema, o čemu smo ranije govorili. Ponekad ovi tumori mogu postati kancerogeni.

Postoje dvije glavne vrste ovog `(MEN)` stanja:

1. Multipla endokrina neoplazija tip 1 (MEN tip 1): Ovo je stanje u kojem se razvija više tumora u različitim žlijezdama endokrinog sistema. Ovo se naziva i MEN-1 i Wermerov sindrom.

2. Multipla endokrina neoplazija tip 2 (MEN tip 2): Ovo je genetsko stanje raka koje pogađa nekoliko žlijezda. Osobe sa MEN2 razvijaju vrstu raka štitnjače koja se naziva medularni rak štitnjače (MTC) . Također imaju veći rizik od razvoja tumora u drugim žlijezdama endokrinog sistema. Ovo se naziva i MEN-2 i Sippleov sindrom.

Zašto se dešava ova situacija sa `(MUŠKARCI)`?

Oba ova tipa "(MEN)" uzrokovana su promjenama u našim genima , odnosno mutacijama . Zamislite da naše tijelo ima nešto poput priručnika s uputama, odnosno gena. Ako je čak i jedno slovo u ovom priručniku pogrešno, odnosno ako je gen mutiran, neke od tjelesnih funkcija mogu biti poremećene.

• (MEN tip 1) je uzrokovan mutacijom u genu `MEN1` . Ovaj `MEN1` gen je gen za supresiju tumora . To jest, gen koji pomaže u kontroli diobe ćelija i sprječavanju stvaranja tumora. Ako ovaj gen ne funkcioniše ispravno, neke ćelije mogu nekontrolisano rasti i formirati tumore.
• (MEN tip 2) je uzrokovan mutacijom u genu `RET` . Ovaj `RET` gen je gen povezan s razvojem raka. Kada ovaj gen mutira, ćelije u nekim organima i žlijezdama nekontrolirano rastu i formiraju tumore.

Ove genetske mutacije mogu se naslijediti od roditelja ili se mogu nasumično pojaviti tokom fetalnog razvoja. Ako jedan roditelj ima MEN, postoji oko 50% šanse da će ga dijete razviti.

Hajde da saznamo malo više o `(MEN)` tipu 1 (`MEN tip 1`)

Osobe s MEN tipom 1 razvijaju tumore u nekoliko žlijezda endokrinog sistema. Najčešće zahvaćena područja su:

• Paratireoidne žlijezde: Ovo je najčešća.
• Gastroenteropankreatični trakt: To znači da se tumori mogu formirati u pankreasu, želucu i drugim dijelovima probavnog sistema, poput dvanaesnika.
• Hipofiza.

U većini slučajeva, kvržice koje se razvijaju kod MEN tipa 1 su nekancerogene (benigne) . Međutim, neke kvržice mogu biti kancerogene (maligne).Također se može proširiti (metastazirati) na druge dijelove tijela. Žlijezde koje imaju tumore obično oslobađaju previše hormona u krvotok. To uzrokuje razne simptome i zdravstvene probleme.

Doktori su identificirali više od 20 vrsta endokrinih i neendokrinih tumora kod osoba s MEN tipom 1. Postoje i druge vrste tumora koje su rjeđe, kao što su:

• Neuroendokrini tumori koji se razvijaju u timusu (limfnom čvoru u grudnom košu) i bronhijama (disajnim putevima u plućima).
• Adrenokortikalni tumori se formiraju u vanjskom sloju nadbubrežnih žlijezda.
• Masne kvržice (lipomi) koje se formiraju ispod kože.
• Rak dojke.
• Tumori poput meningioma i ependimoma koji se mogu pojaviti u mozgu ili kičmenoj moždini.

Koji su simptomi `(MEN tip 1)`?

Simptomi MEN tipa 1 mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Zavisi od toga koje su žlijezde zahvaćene i koliko hormona proizvode. Neke osobe mogu uopće nemati simptome, druge mogu imati blage simptome, a neke mogu imati teške, čak i po život opasne simptome. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, čak i unutar iste porodice, čak i između blizanaca.

Pogledajmo neke od glavnih vrsta kvržica i njihove povezane simptome:

• Zbog problema sa paratireoidnim žlijezdama (hiperparatireoidizam):

90% ljudi sa "(MEN tip 1)" razvije ovo stanje do 50. godine života. U ovom slučaju, paratireoidne žlijezde postaju preaktivne.

• Blagi simptomi: bol u zglobovima, slabost mišića, umor, depresija, otežana koncentracija, gubitak apetita.
• Teški simptomi: mučnina, povraćanje, konfuzija, zaboravnost, pretjerana žeđ i često mokrenje, zatvor, bol u kostima.

• Zbog tumora u pankreasu i prvom dijelu tankog crijeva (gastrinomi):

Oko 40% odraslih osoba s MEN tipom 1 razvija tumore koji se nazivaju gastrinomi. Oni proizvode hormon koji se zove gastrin, što uzrokuje da želudac proizvodi previše kiseline.

• Simptomi: Bol u želucu, proljev, žgaravica (refluks kiseline), čir na želucu (peptički ulkus).
• Još jedan tumor koji se vidi u ovoj kategoriji je inzulinom . On proizvodi inzulin, koji može uzrokovati nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemiju).
• Simptomi: konfuzija, tremor, znojenje, pretjerana glad, nemir, ubrzan rad srca, privremene promjene vida.

• Zbog tumora hipofize (prolaktinoma):

Oko 25% ljudi s MEN tipom 1 razvija tumore hipofize. Najčešći su prolaktinomi, koji proizvode hormon prolaktin .

• Simptomi kod žena: menstrualne nepravilnosti ili prestanak menstruacije (amenoreja), poteškoće sa začećem, mliječni iscjedak iz bradavica kada nisu trudne ili ne doje (galaktoreja), smanjena seksualna želja.
• Simptomi kod muškaraca: Smanjena seksualna želja zbog smanjenog nivoa testosterona, erektilna disfunkcija (ED) i poteškoće sa začećem.
• Ako je kvržica velika: glavobolja, mučnina/povraćanje, promjene vida (dvostruki vid, smanjen bočni vid).

Važno: Neće svi iskusiti iste simptome. Ova lista nije iscrpna. Postoje mnoge druge vrste kvržica koje se mogu razviti kod MEN tipa 1.

Hajde da saznamo i o `(MEN)` tipu 2 (`MEN tip 2`)

Svi koji boluju od MEN tipa 2 razvijaju vrstu raka štitne žlijezde koja se naziva medularni rak štitne žlijezde (MTC) . Ova vrsta raka se razvija u posebnoj vrsti ćelija u štitnoj žlijezdi koje se nazivaju C ćelije. Ove ćelije proizvode hormon koji se zove kalcitonin. MTC se može proširiti na limfne čvorove i druge organe. Glavni tretman je hirurško uklanjanje štitne žlijezde (tireoidektomija).

Također, osobe s "(MEN tip 2)" mogu iskusiti jedno ili oba sljedeća stanja:

• Feohromocitom: Ovo je rijedak tumor koji se razvija u srednjem dijelu jedne ili obje nadbubrežne žlijezde (adrenalna medula). U većini slučajeva, ovo nisu kancerogeni tumori. Oko 10%-15% slučajeva može postati kancerogen i proširiti se.
• Hiperparatireoidizam: Nivo kalcija u krvi se povećava zbog prekomjerne proizvodnje paratireoidnog hormona (PTH) od strane paratireoidnih žlijezda.

Koji su simptomi `(MEN tip 2)`?

Simptomi su ovdje također drugačiji. Simptome obično uzrokuju visoki nivoi hormona koje proizvode rak (MTC) i neki tumori.

• Simptomi medularnog karcinoma štitne žlijezde (MTC):
• Kvržica na prednjem dijelu vrata, bol u vratu, promjena glasa (promuklost), kašalj, otežano gutanje, otežano disanje.

• Simptomi uzrokovani feokromocitomom: (javlja se u oko 50% slučajeva)
• Simptomi se javljaju samo kada ovi tumori proizvode previše hormona, poput adrenalina. Neki tumori ne proizvode hormone i možda neće pokazivati ​​nikakve simptome.
• Uobičajeni simptomi (često se pojavljuju i nestaju u naletima): visok krvni pritisak (hipertenzija), glavobolja, prekomjerno znojenje bez razloga, ubrzan ili nepravilan rad srca, tremor.

• Simptomi uzrokovani hiperparatireoidizmom:
• Kao i kod „(MEN tip 1)“, mogu se javiti simptomi poput bolova u zglobovima, slabosti mišića, umora, depresije, poteškoća s koncentracijom, gubitka apetita, mučnine, povraćanja, pretjerane žeđi i čestog mokrenja, zatvora i bolova u kostima.

Ko može razviti ovo stanje "(MEN)"? Koliko je često?

Stanje "(MEN)" može podjednako pogoditi i muškarce i žene. Dob u kojoj se stanje "(MEN tip 1)" pojavljuje uveliko varira. Dijagnosticira se kod djece već od 8 godina i odraslih čak i od 80 godina.

`(MEN)` je rijetko stanje .

• `(MEN tip 1)` pogađa otprilike jednu od 30.000 osoba.
• „(MEN tip 2)“ pogađa otprilike jednu od 35.000 osoba.

Neki istraživači vjeruju da stvarni broj ljudi s ovim stanjima može biti veći zbog nedovoljne dijagnoze ili pogrešne dijagnoze.

Kako doktori dijagnosticiraju stanje `(MEN)`? (Dijagnoza)

Dijagnosticiranje stanja "(MEN)" može biti malo komplicirano, jer utiče na različite žlijezde.

• Identifikacija `(MEN tip 1)`:

Osoba obično dobija dijagnozu MEN tipa 1 ako ima najmanje dva od tri glavna endokrina tumora navedena gore (tumori paratireoidnih žlijezda, tumori hipofize i/ili tumori gastrointestinalnog trakta) ili ako ima jedan od tih tumora, a član porodice ima MEN tip 1.

• Testovi:
• Analize krvi: Provjerite visoke nivoe određenih hormona (npr. paratireoidni hormon (PTH), kalcij).
• Slikovni testovi: Oni mogu pomoći u pronalaženju područja s kvržicama, kao što su CT (kompjuterizirana tomografija) ili MRI (magnetna rezonanca).
• Genetsko testiranje: Provjerava postojanje mutacije u genu `MEN1`.

• Identifikacija `(MEN tip 2)`:

Dijagnoza MEN tipa 2 se postavlja osobi koja ima medularni karcinom štitnjače (MTC) zajedno s feokromocitomom i/ili hiperplazijom ili adenomom paratireoidnih žlijezda.

• Testovi:
• Analize krvi: Provjerite nivoe hormona kao što su kalcitonin (za MTC), paratireoidni hormon (PTH) i kateholamini (za feohromocitom).
• Slikovni testovi: koriste se „CT skeniranje“ ili „MRI skeniranje“.
• Genetsko testiranje: Provjerava postojanje mutacije u genu `RET`.

Koji su tretmani za `(MEN)`?

Liječenje MEN-a u potpunosti zavisi od toga koje su endokrine žlijezde i organi zahvaćeni. Obično uključuje multidisciplinarni tim ljekara, uključujući endokrinologe , hirurge i onkologe .

Može postojati nekoliko opcija liječenja:

• Lijekovi: Kontroliraju simptome i smanjuju učinke viška hormona.
• Operacija: Uklanjanje kvržice ili cijele zahvaćene žlijezde (npr. štitne žlijezde).
• Hormonska nadomjesna terapija: Ako se endokrina žlijezda hirurški ukloni, hormoni koje ona proizvodi primjenjuju se izvana.
• Liječenje raka: Ako se rak proširio na druga područja (metastazirao), koriste se tretmani poput kemoterapije i radioterapije .

Budući da je svaki pacijent sa `(MEN)` jedinstven, plan liječenja koji odgovara svakome je drugačiji. Ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom o mogućnostima liječenja koje su najbolje za vas.

Može li se `(MEN)` potpuno izliječiti? Može li se spriječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za stanje `(MEN)`. Međutim, ono se može kontrolisati . Doktori liječe promjene u svakoj žlijezdi hirurškim putem ili lijekovima, prema potrebi.

Nije moguće spriječiti razvoj `(MEN)`, jer je uzrokovan genetskom mutacijom. Ove genetske mutacije mogu se naslijediti od roditelja ili se nasumično pojaviti tokom embrionalne faze.

Međutim, ako je bliskom članu porodice (roditelju, bratu ili sestri) dijagnosticiran MEN, važno je razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju za MEN. To može pomoći u ranom otkrivanju tumora ako imate ovo stanje.

Šta se dešava kada živite sa `(MUŠKARCIMA)`? (Prognoza)

Prognoza za MEN zavisi od nekoliko faktora:

• Koliko brzo je `(MEN)` identifikovan.
• Koje endokrine žlezde su pogođene?
• Da li je kvržica kancerogena ili ne.
• Vrsta korištenog tretmana.
• Određuje se da li se kancerogeni tumor proširio na druge dijelove tijela (metastazirao).

Ako vam je dijagnosticiran MEN, vaš ljekar vam može dati najbolju ideju o vašem liječenju i daljnjim koracima.

Kada posjetiti ljekara i važna pitanja koja treba postaviti

Ako vam je dijagnosticiran MEN, morat ćete redovno posjećivati ​​svog ljekara kako bi pratio vaše stanje i uvjerio se da vaša terapija pravilno djeluje.

Također, ako bliski član vaše porodice ima `(MEN)`, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju, kao što je ranije spomenuto.

Ako imate `(MEN)`, moglo bi biti korisno da svom ljekaru postavite ovakva pitanja:

• Kakav tip `(MUŠKARACA)` imam?
• Kako (MEN) utiče na moje tijelo?
• Na koje simptome trebam obratiti pažnju?
• Koje mogućnosti liječenja imam?
• Koje su prednosti i mane različitih metoda liječenja?
• Koliko je vremena potrebno da bi liječenje bilo uspješno?
• Treba li ostatak moje porodice biti testiran na (MEN)?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je rijetko stanje. Također, budući da MEN može uzrokovati širok raspon simptoma i nije kod svakoga isto stanje, ponekad može biti teško znati da li je imate.

Ako razvijete bilo kakve nove simptome koji vas brinu ili ako primijetite bilo kakve promjene u svom tijelu, najbolje što možete učiniti je posjetiti ljekara.

Iako se neki slučajevi "(MEN)" javljaju nasumično, mogu se javljati i u porodicama. Ako neko od vaših bliskih rođaka ima "(MEN)", veoma je važno da se uradi genetsko testiranje kako biste saznali da li ste u riziku. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svim pitanjima koja imate o riziku od razvoja "(MEN)". Oni su tu da vam pomognu. Ne bojte se, ne bojte se i ne bojte se postavljati pitanja.

Multipla endokrina neoplazija, MEN, endokrini sistem, hormoni, tumori, rak, MEN tip 1, MEN tip 2, paratireoidna žlijezda, hipofiza, pankreas, štitna žlijezda, medularni karcinom štitnjače, feohromocitom, genetsko stanje, simptomi, dijagnoza, liječenje