Nagerov sindrom: Da li bi vaše dijete trebalo znati za ovo rijetko stanje?

Ponekad, kada pogledate novorođenče, primijetite male promjene na njegovom licu i rukama. Normalno je da se vi, kao roditelj, osjećate vrlo zabrinuto kada vidite ovakve stvari. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali važnom genetskom stanju na koje treba obratiti pažnju. To je Nagerov sindrom .

Šta je tačno Nagerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Nagerov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Također se naziva akrofacijalna disostoza tip 1, Nagerov tip . Beba s ovim stanjem rađa se s nekim kostima lica, ruku i podlaktica koje se nisu pravilno razvile. Zamislite to kao da se te kosti nisu pravilno razvile dok je beba bila u maternici.

Zbog ovog nedostatka rasta kostiju, beba može iskusiti neke nuspojave. Na primjer, gubitak sluha može se javiti jer neki dijelovi ušiju nisu pravilno formirani. Dakle, stvari poput učenja govora mogu biti odgođene. Ali, najvažnije je da Nagerov sindrom obično ne utiče na kognitivni razvoj djeteta . To jest, nema problema s djetetovim mozgom. Ovo je zaista velika utjeha za roditelje.

Ko je najviše pogođen Nagerovim sindromom?

Budući da je ovo genetsko stanje , svako može biti pogođen ovim stanjem ako određeni gen u DNK bebe mutira dok se ona razvija u maternici. To znači da je teško tačno predvidjeti ko će ga razviti.

Postoje dva glavna načina na koja dijete može doći u ovu situaciju:

1. Nasljeđivanje od roditelja: Ponekad dijete može naslijediti ovaj mutirani gen od majke ili oca.

2. Nova genetska mutacija: Ovo se najčešće dešava. To jest, čak i ako oba roditelja nemaju ovaj genetski problem, beba razvija ovu genetsku mutaciju. Ovo je slučajna pojava.

Možete li malo detaljnije objasniti kako ovo utiče na genetiku?

Zamislite da dijete naslijedi ovo stanje od svojih roditelja.

• Ponekad, čak i ako samo jedan roditelj ima mutirani gen (autosomno dominantno), dijete ga može naslijediti. To znači da ako majka ili otac imaju gen i on se prenese na dijete, vjerovatno je da će i dijete imati to stanje.
• U drugim slučajevima, oba roditelja mogu biti nosioci mutiranog gena (autosomno recesivno) . Nosilac znači da nemaju simptome, ali imaju pogođeni gen u svojoj DNK. Dakle, ako su oba roditelja nosioci i dijete naslijedi mutirani gen od oboje, dijete može razviti Nagerov sindrom.

Sada zamislite da nekoliko djece u istoj porodici ima Nagerov sindrom, ali ga ni majka ni otac nemaju. U takvom slučaju, vjerovatno je da su oba roditelja nosioci, kao što sam ranije spomenuo, i da se gen prenosi na djecu autosomno recesivnim putem.

Koliko je često ovo stanje koje se naziva Nagerov sindrom?

Zapravo, Nagerov sindrom je vrlo, vrlo rijetko stanje . Ne postoje tačne statistike o tome koliko je učestao. To znači da je teško reći tačno koliko ljudi u svijetu ga ima. Međutim, u medicinskoj literaturi je zabilježeno više od 100 slučajeva . Dakle, možete zamisliti koliko je rijedak. Stoga ne čudi što niste čuli za njega ili ga vidjeli.

Koji su vidljivi simptomi kod bebe sa Nagerovim sindromom?

Ovo stanje uglavnom utiče na razvoj lica, ruku i nadlaktica vaše bebe. Pogledajmo neke od uobičajenih simptoma:

Vidljive karakteristike na licu, rukama i nadlakticama:

• Rascjep nepca: Ovo se dešava kada se gornje nepce u bebinim ustima ne zatvara pravilno.
• Klinodaktilija ili sindaktilija: Prsti mogu izgledati blago savijeni ili neki od prstiju mogu izgledati kao da su spojeni kožom.
• Spuštene palpebralne fisure: Vanjski kutovi očiju mogu izgledati blago nagnuti prema dolje.
• Mala donja vilica (mikrognatija): Donja vilica može biti manja nego što je normalno. Zbog toga bebino lice ponekad može izgledati malo drugačije.
• Nedostatak ili deformacija palca: Palac možda nije prisutan ili mu je oblik promijenjen.
• Kratke podlaktice i otežano okretanje šake u laktu: Podlaktica (od lakta do ručnog zgloba) može biti skraćena. Radijalna kost na unutrašnjoj strani šake također može nedostajati. Obim pokreta u laktu također može biti smanjen.
• Male uši: Ušne resice mogu biti manje nego inače.
• Nerazvijene jagodice (malarna hipoplazija): Jagodice nisu u potpunosti razvijene, što može uzrokovati da obrazi izgledaju blago uvučeno.

Važno: Nisu sve bebe ovi simptomi isti. Neke bebe mogu imati samo nekoliko ovih simptoma, dok druge mogu imati mnogo.

Iako rijetke, neke urođene mane mogu se javiti u bebinom srcu, bubrezima, genitalnom sistemu i urinarnom traktu.

Nuspojave uzrokovane ovim:

Budući da se neke od bebinih kostiju ne razvijaju pravilno zbog genetske mutacije, Nagerov sindrom može uzrokovati nekoliko drugih nuspojava uz simptome. To su:

• Gubitak sluha: Kao što sam već spomenuo, gubitak sluha može biti uzrokovan razvojnim problemima u ušima.
• Opstrukcija disajnih puteva: Beba može imati poteškoća s disanjem, posebno zbog male donje vilice.
• Teškoće s hranjenjem: Stanja poput rascjepa nepca mogu otežati bebi sisanje i gutanje hrane.
• Odloženi razvoj govora: Zbog oštećenja sluha i promjena u strukturi usta, učenje govora može biti malo odloženo.

Šta uzrokuje Nagerov sindrom?

Glavni uzrok ovoga je genetska mutacija . Naučnici su otkrili da oko 50% ljudi sa Nagerovim sindromom ima ovo stanje zbog mutacije u genu koji se zove SF3B4 . Ovaj gen je uključen u nekoliko važnih funkcija povezanih s rastom i diobom ćelija u našem tijelu.

Preostalih 50% ljudi sa Nagerovim sindromom nasljeđuje se autosomno recesivnim obrascem. To znači, kao što sam već rekao, da su oba roditelja nosioci, a dijete nasljeđuje oba ta mutirana gena. Međutim, kada je u pitanju ovaj (autosomno recesivni) oblik, većinu vremena specifični gen koji ga uzrokuje još nije identificiran . To znači da doktori znaju da je genetski, ali gen odgovoran za njega je još uvijek u fazi istraživanja.

Kako se dijagnosticira Nagerov sindrom?

Nakon što se beba rodi, ljekari će obaviti kompletan fizički pregled bebe. Tada prvo traže bilo kakve fizičke znakove povezane sa stanjem. Na primjer, pažljivo će posmatrati oblik bebinog lica, položaj prstiju na rukama i oblik ušiju.

Osim toga, može se uraditi rendgenski snimak kako bi se vidjelo kako su se razvile kosti u licu, rukama i nadlakticama bebe. Ovo može jasno pokazati da li postoji nedostatak rasta kostiju.

Genetsko testiranje se može uraditi kako bi se definitivno dijagnosticiralo ovo stanje. To uključuje uzimanje malog uzorka krvi iz bebine pete i analizu u laboratoriji. Tamo tehničar provjerava ima li promjena u bebinoj DNK , hromozomima ili proteinima. Ove promjene su dokaz da je stanje genetske prirode.

Koji su tretmani za Nagerov sindrom?

Liječenje Nagerovog sindroma varira ovisno o težini stanja.To znači da nije svakoj bebi potrebna ista vrsta liječenja. Međutim, bebi s ovim stanjem može biti potrebna jedna ili više operacija kako bi se kontrolirali neki od nuspojava, kao što je slučaj nakon rođenja. Nada je da će ove operacije olakšati bebi obavljanje stvari koje su bitne za život, poput disanja i jedenja.

Najčešće izvođene vrste operacija:

• Traheostomija: Ovo uključuje pravljenje male rupe na prednjem dijelu bebinog vrata, u dušnik (traheju), i umetanje cijevi kroz nju. Ovo olakšava bebi disanje , posebno ako su disajni putevi začepljeni zbog male donje vilice.
• Gastrostomija: U ovom postupku, kroz kožu bebinog želuca se pravi mali otvor i ubacuje se sonda za hranjenje. To omogućava bebi da prima hranjive tvari potrebne za preživljavanje , posebno ako rascjep nepca otežava pijenje ili gutanje.
• Timpanostomija: U ovom postupku, male cijevi se postavljaju u bebinu bubnu opnu. Ovo pomaže u sprečavanju infekcija uha i može poboljšati sluh . U zavisnosti od težine stanja, mogu biti potrebni i slušni aparati .
• Kraniofacijalna hirurgija: Ovo se odnosi na hirurgiju lica i lubanje. Može ispraviti neke od promjena na licu kod bebe, kao što su rascjep nepca, nerazvijena vilica i kose oči.

Drugi tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima

Rano otkrivanje i liječenje ovog stanja može dovesti do mnogo boljih ishoda za vaše dijete. Pored operacije, postoji nekoliko drugih tretmana i usluga koje mogu pomoći vašem djetetu da ostvari svoj puni potencijal.

• Fizikalna terapija: Ovo pomaže djetetu da bolje hoda, koristi ruke i obavlja svakodnevne zadatke . Ovo je veoma važno za povećanje opsega pokreta u rukama i nogama i jačanje mišića.
• Logopedska terapija: Budući da dijete može imati oštećenje sluha, to može utjecati na to kada i kako će naučiti govoriti. Logopedska terapija pomaže u ispravljanju ovih kašnjenja u razvoju govora .
• Psihosocijalna terapija: Ova terapija nije dostupna samo djetetu, već cijeloj porodici . Pruža smjernice i podršku kako bi se svima pomoglo da se nose sa stresom i anksioznošću koji dolaze sa životom s ovim stanjem i da održe dobro mentalno zdravlje .
• Genetsko savjetovanje:Genetski savjetnici su stručnjaci koji mogu procijeniti vaš rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem, pružiti podršku prije i tokom trudnoće i voditi vas kroz njegu i dobrobit vaše bebe nakon rođenja. Možete s njima razgovarati o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate.

Postoji li način da se smanji rizik od razvoja Nagerovog sindroma kod djeteta?

U stvari, budući da je Nagerov sindrom često rezultat slučajne genetske mutacije , ne postoji specifičan način da se spriječi. To jest, teško je reći: „Ako ovo učinimo, možemo zaustaviti razvoj ove bolesti.“

Međutim, pretpostavimo da jedan od roditelja ima Nagerov sindrom. U tom slučaju, možda postoje načini da se smanji vjerovatnoća prenošenja na dijete. Ali to bi definitivno zahtijevalo procjenu genetičara i drugih zdravstvenih radnika.

Ako očekujete dijete, odnosno planirate trudnoću , veoma je važno da se obratite svom ljekaru i uradite genetsko testiranje . Ovo vam može pomoći u procjeni rizika od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem.

Ako imate dijete sa Nagerovim sindromom, šta biste trebali razmišljati o budućnosti?

Nagerov sindrom je doživotno stanje i ne postoji specifičan lijek za njega. Ali, ne brinite. Uz pravilno liječenje i upravljanje, dijete može živjeti dobar život.

Nakon što se vaša beba rodi, medicinski tim će vjerovatno planirati operacije za liječenje nuspojava vaše bebe, posebno kako bi se olakšalo disanje i jedenje . Kako vaša beba raste, morat ćete je redovno voditi kod ljekara kako biste bili sigurni da dostiže razvojne prekretnice i kako biste riješili sva kašnjenja.

Zapamtite: Rana intervencija je ključna za pomaganje vašem djetetu da živi zdravim i ispunjenim životom.

Budući da inteligencija djeteta obično nije pogođena, ako dobiju odgovarajuću medicinsku njegu, obrazovnu podršku i ljubav porodice, ova djeca mogu učiti kao i druga djeca i dobro živjeti u društvu.

Ako jedno od moje djece ima Nagerov sindrom, da li je moguće da će ga razviti i moja druga djeca?

Da, moguće je da više od jednog djeteta razvije Nagerov sindrom , posebno ako se gen za njega prenese s jednog roditelja na dijete. To znači da rizik može varirati ovisno o genetskoj historiji porodice.

Da biste precizno procijenili rizik da vaša buduća djeca naslijede genetske bolesti, najbolje je da se obratite svomRazgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju . Genetski savjetnik vam to može detaljnije objasniti.

Kada trebam posjetiti ljekara? O čemu bih trebao/trebala voditi računa?

Uz ranu intervenciju za upravljanje pravilnim tretmanom i nuspojavama, vaše dijete može odrasti u djecu svojih godina i živjeti normalan životni vijek . Vrlo je važno voditi dijete na redovne preglede kako biste pratili njegov fizički rast i razvojne prekretnice, posebno tokom prve godine .

Ako primijetite sljedeće, odmah se obratite ljekaru:

• Ako vaše dijete propušta razvojne prekretnice . Na primjer, ako se ne okreće, ne sjedi ili ne govori u pravoj dobi.
• Ako koža na mjestu operacije ne zacjeljuje, otečena je, promijenila je boju ili iz nje curi žuta ili bistra tekućina (infekcija) .
• Ako vaše dijete ne reaguje na jednostavne komande ili izgleda da ima problema sa sluhom .

Veoma važno: Ako vaše dijete ima problema s disanjem , odmah pozovite 911 ili ga odvedite u najbližu bolnicu u hitnu pomoć. Ovo je hitan slučaj.

Koja je razlika između Nagerovog sindroma i Millerovog sindroma?

Millerov sindrom, također poznat kao postaksijalna akrofacijalna dizostoza, rijetko je genetsko stanje slično Nagerovom sindromu. U oba stanja, kosti i hrskavica bebe se ne razvijaju pravilno u maternici, što rezultira sličnim karakteristikama lica, ruku i podlaktica.

Međutim, postoji ključna razlika. Millerov sindrom također utječe na stopala , što znači da se neke promjene mogu vidjeti i na stopalima. Međutim, Nagerov sindrom obično ne utječe na stopala .

Druga važna razlika su genetske mutacije koje uzrokuju ova dva stanja. Millerov sindrom je uzrokovan mutacijom u genu DHODH . Nagerov sindrom je najvjerovatnije uzrokovan mutacijom u genu SF3B4 (u nekim slučajevima mogu biti uključeni i drugi geni ili uzrok još nije poznat).

Na kraju, nekoliko važnih stvari koje trebate zapamtiti:

Normalno je osjećati se preplavljeno i anksiozno kada saznate za tako rijetko stanje. Međutim.Važno je da shvatite da djeca sa Nagerovim sindromom mogu imati vrlo pozitivnu prognozu ako dobiju odgovarajući medicinski tretman i intervenciju u ranoj fazi.

Iako ne znamo tačan uzrok genetskih poremećaja, važno je zapamtiti da se geni koji uzrokuju ova stanja mogu prenijeti s roditelja na dijete. Dakle, ako planirate trudnoću , dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste procijenili rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem.

Zapamtite, niste sami. Postoje doktori, terapeuti i savjetnici koji će vam pomoći i voditi vas na ovom putovanju. Pružajući svom djetetu ljubav, brigu i podršku koja mu je potrebna, te slijedeći odgovarajuće medicinske savjete, možete utrti put uspješnom životu svog djeteta.

Nagarov sindrom, genetski defekti, anomalije lica, anomalije udova, zdravlje djeteta, kongenitalne bolesti, genetsko savjetovanje