Jeste li primijetili mnogo svijetlosmeđih mrlja na svojoj koži ili na tijelu vaše bebe? Možda vidite male kvržice ispod kože? Iako mnogi ljudi misle da su to normalne, ponekad mogu biti znaci genetskog stanja koje se naziva 'neurofibromatoza tip 1', ili skraćeno NF1. Ne brinite, iako naziv zvuči zastrašujuće, to je stanje koje se može riješiti. Danas ćemo o svemu tome govoriti na jednostavan i lako razumljiv način.
Jednostavno rečeno, šta je NF1?
NF1 je genetsko stanje. Uglavnom utiče na našu kožu i nervni sistem (tj. mozak, kičmenu moždinu i nerve u cijelom tijelu). Uzrokuje malu promjenu u procesu koji kontroliše rast ćelija u našem tijelu. Zamislite to kao 'prekidač' u našem tijelu koji kontroliše diobu ćelija. Osoba sa NF1 ima mali defekt u ovom prekidaču. Kao rezultat toga, neke ćelije se prebrzo dijele i formiraju tumore.
Ovi tumori se obično razvijaju na živcima. Zato ih nazivamo neurofibromi . Važno je da je većina ovih tumora benigna . To znači da nisu rak. Ovi tumori se mogu razviti na živcima u mozgu, kičmenoj moždini i koži. Možda ste čuli da vaš ljekar ovo stanje naziva "Von Recklinghausenova bolest". To je još jedan naziv za nju.
Koliko je čest NF1?
NF1 je najčešći tip neurofibromatoze. Prijavljeno je da 96% svih pacijenata spada u ovaj tip. Procjenjuje se da širom svijeta otprilike jedno od 3.000 novorođenčadi može imati NF1. To znači da se ne radi o vrlo rijetkom stanju.
Koji su glavni simptomi NF1?
Simptomi NF1 uzrokovani su tumorima o kojima smo ranije govorili, a koji pritiskaju živce. Ali nemaju svi iste simptome. Neki ljudi imaju vrlo malo simptoma, dok drugi mogu biti malo više pogođeni. Pogledajmo glavne simptome.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Mjesta za kafu s mlijekom | Ovo je poput svijetlosmeđe boje koja se dobija dodavanjem malo mlijeka u kafu. To je vrsta ravne mrlje na površini kože. Za dijagnozu, prisustvo više od šest ovakvih mrlja se obično smatra važnom karakteristikom. |
| Neurofibromi | Tumori živaca koji se formiraju ispod kože. Mogu se razviti bilo gdje na tijelu. Neki su mali poput zrna graška, dok su drugi veći. Mogu biti mekani na dodir ili blago čvrsti. |
| Mrlje u pazuhu i preponama | Karakteristična karakteristika ove bolesti je pojava malih mrlja (pjegica) u pazuhu, preponama, a ponekad i ispod grudi kod žena. |
| Promjene na očima | Male smeđe kvržice (Lischovi čvorići) mogu se razviti u šarenici oka. Također, tumori (optički gliomi) mogu se razviti u živcu koji povezuje oko i mozak. To može uzrokovati probleme s vidom. |
| Problemi s kostima | Mogu se vidjeti stvari poput skolioze, krivih nogu, veće glave od normalne (makrocefalija) i niskog rasta. |
| Problemi s pažnjom | Neka djeca i odrasli mogu razviti stanja poput poremećaja hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD). |
| Bol | Na mjestima gdje su se tumori formirali, mogu uzrokovati bol zbog kompresije živaca. Također mogu utjecati na funkciju nekih organa. |
Važno je da se ne javljaju sve ove karakteristike kod iste osobe. I nisu sve vidljive pri rođenju. Neke od karakteristika počinju se pojavljivati s godinama.
Šta uzrokuje NF1?
Ovo je uzrokovano vrlo malom promjenom u našim genima. Preciznije, radi se o mutaciji u genu koji se zove 'neurofibromin 1'. Ovaj gen upućuje naše tijelo da proizvodi protein koji se zove 'neurofibromin'. Ovaj protein je poput 'kočnice' koja kontrolira brzinu kojom se ćelije u našem tijelu dijele. To nazivamo i '(tumor supresor)'.
Kod NF1, zbog greške u instrukcijama u ovom genu, protein neurofibromin se ne proizvodi pravilno. To znači da 'kočnica' ne funkcioniše ispravno. Kao rezultat toga, neke ćelije se nekontrolisano dijele i formiraju tumore.
Postoje dva načina na koja se ova genetska promjena može dogoditi:
1. Nasljeđivanje od roditelja: Ako jedan roditelj ima NF1, dijete ima 50% šanse da naslijedi stanje.
2. Slučajna pojava: Otprilike polovina pacijenata s NF1 nema porodičnu anamnezu. To znači da čak i ako roditelji nemaju ovo stanje, promjena se može dogoditi nasumično tokom stvaranja gena u tijelu djeteta.
Koje su moguće komplikacije NF1?
Iako većina ljudi ne razvije ozbiljne komplikacije, ponekad se može javiti sljedeće:
- Gubitak vida (zbog tumora optičkog glioma)
- Frakture ili deformiteti kostiju
- Oštećenje živaca
- Visok krvni pritisak (hipertenzija)
- Ponovna pojava tumora čak i nakon liječenja
- Nisko samopoštovanje zbog zabrinutosti oko vlastitog izgleda
Iako ovi tumori obično nisu kancerogeni, vrlo rijetko neki neurofibromi mogu postati kancerogeni. Zato je važno redovno se pregledati kod ljekara.
Kako se dijagnosticira NF1?
Doktor će vas prvo pregledati kako bi stekao predstavu o bolesti. Doktor će pažljivo pregledati vašu kožu u potrazi za mrljama, kvržicama itd. Osim toga, može obaviti testove kako bi potvrdio dijagnozu.
- Slikovni testovi: Testovi kao što su "(MRI)", "(X-zraci)" ili "(CT skeniranje)" kako bi se utvrdilo da li postoje tumori u tijelu.
- Genetsko testiranje: Test krvi kojim se potvrđuje postojanje mutacije u genu 'NF1'.
- Pregled očiju: Pregled očiju kod specijaliste radi provjere Lischovih čvorića.
Ova bolest se često dijagnosticira u odrasloj dobi. To je zato što, kao što smo ranije spomenuli, neki simptomi (na primjer, kvržice ispod kože) počinju se pojavljivati s godinama.
Koji su tretmani za NF1?
Najvažnije je prvo reći,Još uvijek ne postoji lijek za NF1. Ali ne bojte se. Postoje mnogi tretmani koji vam mogu pomoći da upravljate simptomima i živite uspješnijim i ispunjenijim životom. Liječenje zavisi od vrste simptoma koje imate.
- Hirurški zahvat: Tumori koji su bolni, pritiskaju živce ili narušavaju izgled mogu se hirurški ukloniti.
- Liječenje raka: Ako tumor postane kancerogen, primjenjuju se tretmani poput „kemoterapije“.
- Tretmani kostiju: Hirurški zahvat ili ortodontski aparati se koriste za stvari poput spinalne fuzije.
- Lijekovi: Sada postoje specifični lijekovi, poput selumetiniba, za kontrolu rasta tumora. Lijekovi se također koriste za liječenje stanja poput ADHD-a.
Važnost redovnih ljekarskih pregleda
Važno je da osobe s NF1 posjete ljekara barem jednom godišnje radi kompletnog pregleda. Također bi trebali svake godine provjeravati oči i krvni pritisak. To će im pomoći da rano prepoznaju sve nove probleme i započnu liječenje.
Kada biste trebali posjetiti ljekara?
Ako sumnjate da vi ili vaše dijete imate simptome NF1, posebno ako primijetite sljedeće, obavezno se obratite ljekaru.
- Ima više od šest mrlja boje kafe (café-au-lait).
- Promjene na koži ili kvržice bez ikakvog razloga.
- Promjene u vidu.
Ako već znate da imate NF1, ako osjetite pojačan bol, brz rast tumora ili nove simptome, odmah obavijestite svog ljekara.
Poruka za ponijeti kući
- NF1 je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje kožnih lezija i tumora na živcima. Većina ovih tumora nije kancerogena.
- Ovo stanje se može naslijediti od roditelja ili se može pojaviti slučajno, bez prisustva bilo koga u porodici.
- Simptomi se uveliko razlikuju od osobe do osobe. Također, ne pojavljuju se svi simptomi odjednom, već se razvijaju tokom vremena.
- Iako se NF1 ne može potpuno izliječiti, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i omogućiti vam dobar život. Godišnji ljekarski pregledi su veoma važni.
- Normalno je osjećati se neugodno i tužno zbog kožnih izraslina i kvržica. Nikada se ne ustručavajte razgovarati o tome sa svojim ljekarom ili savjetnikom za mentalno zdravlje .
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar