Da li vam se trbuh vašeg mališana čini malo nadutim? Ili imate osjećaj da vaše dijete ne raste pravilnom brzinom za svoju dob? Ponekad ove stvari mogu biti normalne. Ali vrlo rijetko, mogu biti uzrokovane rijetkom genetskom bolešću za koju nismo čuli. Danas govorimo o Niemann-Pickovoj bolesti, koja spada u jednu od tih rijetkih bolesti. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Hajde da o tome razgovaramo na jednostavan način koji možete razumjeti.
Šta je Niemann-Pickova bolest?
Jednostavno rečeno, Niemann-Pickova bolest je nasljedno stanje koje nastaje zbog nepotrebnog nakupljanja masnih supstanci, ili lipida, unutar ćelija našeg tijela.
Sada se možda pitate: "Šta su ovi lipidi? Zašto se akumuliraju?" Objasnimo to na ovaj način.
Zamislite svaku ćeliju u našem tijelu kao malu fabriku. Ovoj fabrici je potrebna energija za rad. Ta energija dolazi iz hrane koju jedemo. Masti (lipidi) i proteini u ovoj hrani se razgrađuju na male komadiće unutar naših ćelija i koriste za proizvodnju energije. Osim toga, ovi lipidi (na primjer, holesterol i ulja) su također potrebni za mnoge važne funkcije, kao što su izgradnja zidova naših ćelija i proizvodnja hormona.
Normalno, u tijelu zdrave osobe, kada se ovi lipidi potroše ili ako ih ima previše, postoje posebni enzimi koji ih razgrađuju i uklanjaju iz tijela. Baš kao sistem koji uklanja otpad iz fabrike kada završi s radom.
Ali kod osobe s Niemann-Pickovom bolešću postoji genetski defekt u proizvodnji enzima ili proteina koji razgrađuju lipide koje sam spomenuo. Kao rezultat toga, neupotrebljivi, nepotrebni lipidi počinju se nakupljati unutar ćelija. To je kao gomila smeća u tvornici s pokvarenim sistemom za odlaganje otpada.
Na ovaj način, lipidi se ne akumuliraju samo na jednom mjestu.
- Mozak
- Jetra
- Slezena
- Pluća
- Koštana srž
Oni se nakupljaju unutar ćelija vitalnih organa poput srca. Vremenom se ovi lipidi nakupljaju i sprečavaju pravilno funkcionisanje tih organa. Tada se počinju pojavljivati simptomi.
Koji su glavni simptomi ove bolesti?
Simptomi mogu varirati ovisno o organu u kojem se ovi lipidi talože. Simptomi također variraju ovisno o vrsti bolesti. Međutim, postoji nekoliko uobičajenih simptoma.
Neurološki simptomi
Ovi simptomi se javljaju kada se lipidi talože u moždanim ćelijama.
- Ataksija: Ovo je stanje u kojem mišići tijela nisu u stanju kontrolirati namjerne pokrete, poput hodanja ili posezanja za nečim. Tijelo se osjeća nestabilno i nemirno.
- Slabost mišića:Tijelo se osjeća beživotno, a tonus mišića se smanjuje.
- Spastičnost: Ponekad mišići postanu ukočeni i mogu postati trzavi. Pokreti postaju vrlo otežani.
- Teškoće s govorom: Nerazgovijetne riječi, nemogućnost jasnog govora.
- Postepeno opadanje moždanih funkcija: Stvari poput pamćenja i sposobnosti učenja mogu se s vremenom smanjivati.
Simptomi povezani s drugim dijelovima tijela
- Oticanje jetre i slezene: Ovo je često jedan od prvih znakova koji se vide. Ova dva organa se uvećavaju zbog lipidnih naslaga. Zbog toga djetetov trbuh strši prema naprijed i poprima otečen izgled.
- Teškoće s gutanjem i pijenjem: Ovo stanje posebno pogađa malu djecu.
- Promjene u pokretima očiju: Može doći do poteškoća s gledanjem gore-dolje.
- Promjene na rožnjači: Rožnjača može postati zamućena.
- Crvena mrlja poput trešnje: Ovo je vrlo specifičan simptom. Kada ljekar pregleda oko, može vidjeti crvenu mrlju koja izgleda kao trešnja u sredini mrežnjače. Ovo se ne dešava svima, ali nekim pacijentima se dešava.
Važno je da se ovi simptomi ne pojave iznenada. Razvijaju se postepeno, malo po malo. Stoga je, ako imate bilo kakve sumnje, vrlo važno da što prije posjetite kvalificiranog ljekara i potražite savjet.
Postoje tri glavne vrste ove bolesti.
Niemann-Pickova bolest nije uvijek ista. Postoje tri glavna tipa (a u nekim klasifikacijama ih je i više). Svaki tip ima različite uzroke, simptome i tok bolesti. Koristit ćemo tabelu kako bismo bolje razumjeli razlike.
| Vrsta bolesti | Glavne karakteristike i priroda | Razlog |
|---|---|---|
| Tip A |
| Nedovoljna aktivnost enzima sfingomijelinaze. Ovaj enzim razgrađuje lipid sfingomijelin. |
| Tip B | Uzrok je isti kao i kod tipa A. To jest, aktivnost enzima sfingomijelinaze je smanjena. Međutim, u ovom slučaju, u poređenju sa tipom A, određena aktivnost enzima ostaje. | |
| Tip C | Uzrok nije enzim. Radi se o nedostatku jednog od dva proteina koji se nazivaju NPC1 ili NPC2. Ovi proteini transportuju holesterol i druge lipide unutar ćelija. |
Mala napomena o tipu D
U prošlosti su pacijenti s tipom C, koji su poticali od zajedničkog pretka u regiji Nova Scotia u Kanadi, nazivani tipom D. Ali sada znamo da je to također stanje koje pripada tipu C, a uzrokovano je specifičnim defektom u genu NPC1.
Postoji li tretman za ovo?
Poznavanje odgovora na ovo pitanje je veoma važno za vas i za sve. Iskreno, do sada ne postoji lijek za Niemann-Pickovu bolest.
Pa šta rade doktori?
Trenutni tretmani su potporni tretmani . To jest, iako se bolest ne može izliječiti, oni kontroliraju simptome, pružaju pacijentu što je više moguće udobnosti i pomažu u olakšavanju života.
- Zaštita od infekcija: Ovi pacijenti, posebno djeca, skloni su čestim infekcijama. Stoga je vrlo važno zaštititi ih od infekcija poput upale pluća.
- Ishrana: Djeca koja imaju poteškoća s gutanjem možda će trebati hraniti putem sonde za hranjenje.
- Fizioterapija: Vježbe i fizikalna terapija mogu pomoći u kontroli ukočenosti mišića (spastičnosti) i održavanju funkcionalnosti zglobova.
- Liječenje poteškoća s disanjem: Ako su zahvaćena pluća, kao kod pacijenata s tipom B, može biti potreban dodatni kisik.
Eksperimentalni tretmani
- Transplantacija koštane srži: Ovo je isprobano kod nekoliko pacijenata s tipom B, ali još uvijek nije standardni tretman.
- Enzimska nadomjesna terapija i genska terapija: Naučnici se nadaju da će ovi tretmani biti od koristi pacijentima s dijabetesom tipa B u budućnosti, ali su još uvijek u fazi istraživanja.
Mnogi ljudi misle da kontrolom prehrane i smanjenjem unosa masne hrane mogu zaustaviti nakupljanje ovih lipida. Ali istina je da promjena prehrane ne može zaustaviti nakupljanje lipida unutar ćelija. Jer problem nije u mastima koje se konzumiraju izvana, već u procesu koji se odvija unutar ćelija zbog genetskog defekta u tijelu.
Šta možete reći o budućnosti? (Prognoza)
Ovo je vrlo osjetljiva tema za razgovor. Budućnost pacijenta, ili prognoza, u potpunosti zavisi od vrste bolesti.
- Tip A: Kao što je ranije spomenuto, ovo je najteži tip. Bebe s ovim stanjem obično umiru u djetinjstvu, prije 2-3 godine starosti, zbog infekcije ili disfunkcije nervnog sistema.
- Tip B: Ovi pacijenti mogu živjeti relativno dugo. Neki dožive i odraslu dob. Međutim, zbog oštećenja pluća, mogu zahtijevati doživotni medicinski nadzor, a ponekad i podršku kisikom.
- Tip C:Vrlo je teško predvidjeti budućnost ove bolesti, jer se dob u kojoj se simptomi pojavljuju i tok bolesti uveliko razlikuju od osobe do osobe. Neka djeca umiru u mladoj dobi, dok oni s kasnim početkom simptoma i manje teškim slučajevima mogu doživjeti odraslu dob.
Poruka za ponijeti kući
- Niemann-Pickova bolest je vrlo rijetka, nasljedna genetska bolest koja uzrokuje nakupljanje masnih tvari (lipida) unutar tjelesnih ćelija.
- Postoje tri glavna tipa ovog oboljenja (A, B i C). Tip A je najteži. Tip B uglavnom utiče na pluća i jetru, dok tip C ozbiljno utiče na nervni sistem.
- Simptomi poput oticanja trbuha (uvećana jetra/slezena), otežanog hodanja i usporenog rasta mogu se vidjeti u početku.
- Još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest. Sve što se radi je kontrola simptoma i pružanje olakšanja pacijentu.
- Ako sumnjate da vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, nemojte paničariti i što prije se obratite kvalificiranom pedijatru ili drugom ljekaru.
- Istraživanja rijetkih bolesti poput ovih se odvijaju širom svijeta. Nadajmo se da će se u budućnosti pojaviti bolji tretmani.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar