Da li ste i vi zabrinuti zbog slabljenja vaših kapaka i grla? Hajde da razgovaramo o OPMD-u (okulofaringealna mišićna distrofija)

Jeste li ikada osjetili da vam kapci postaju malo teški i da ih je teško pravilno otvoriti? Ili imate malo poteškoća s gutanjem ili osjećaj kao da vam je nešto zaglavljeno u grlu? To ponekad mogu biti normalne stvari koje dolaze s godinama. Međutim, u rijetkim slučajevima, to mogu biti i simptomi genetskog stanja koje se naziva okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) . Ne brinite, danas ćemo razgovarati o tome šta je OPMD, kako se razvija, koji su simptomi i postoji li liječenje.

Šta je OPMD (okulofaringealna mišićna distrofija)? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Jednostavno rečeno, okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) je vrlo rijetka genetska bolest. Ono što se kod nje dešava jeste da neki mišići u našem tijelu postepeno slabe. Zamislite, iako se genetska promjena koja uzrokuje ovu bolest rađamo, simptomi se najčešće počinju pojavljivati ​​u srednjoj dobi, odnosno oko 40. ili 50. godine. Ova OPMD pripada grupi bolesti koje slabe mišiće, a nazivaju se mišićna distrofija . To su bolesti koje se prenose s generacije na generaciju, odnosno putem gena. OPMD se naziva "okulofaringealna" i uglavnom pogađa naše:

• Očni - odnosno mišići oko očiju.
• Faringealni - Ovo se odnosi na mišiće u grlu koji nam pomažu da gutamo hranu i govorimo.

Ovi simptomi se razvijaju postepeno, što znači da su progresivni . Ali dobra vijest je da se većinom vremena ovi simptomi razvijaju vrlo sporo. Dakle, nema potrebe za brigom.

Koliko je česta OPMD? Ko je najvjerovatnije oboli?

U stvari, ne postoje tačne statistike o tome koliko ljudi u svijetu ima OPMD. Međutim, stručnjaci procjenjuju da samo u Sjedinjenim Državama između 3.000 i 30.000 ljudi može imati ovu bolest. To znači da je to relativno rijetka bolest. Iako se OPMD može razviti kod bilo koga, češći je kod određenih grupa ljudi. Na primjer:

• Među buharskim jevrejskim stanovništvom u Izraelu (otprilike jedna na svakih 700 osoba).
• Među francusko-kanadskim stanovništvom u provinciji Quebec, Kanada (otprilike jedna na svakih 1.000 osoba).

Iako nema jasnih podataka o ovoj situaciji u Šri Lanki, važno je potražiti medicinski savjet ako imate ovakve simptome.

Koji su simptomi OPMD-a? Kako se dijagnosticira?

Kao što smo već spomenuli, OPMD uglavnom utiče na vaše oči i grlo. Dakle, slabost mišića očnih kapaka i grla može uzrokovati simptome poput ovih:

• Spušteni kapci ( ptoza ) : Kapci izgledaju teški i ne mogu se pravilno otvoriti. Ponekad vid može biti otežan.
• HranaOtežano gutanje ( disfagija ): Osjećaj knedle u grlu ili otežano gutanje prilikom gutanja hrane ili pića. Ovo je glavni i donekle uznemirujući simptom koji se javlja kod OPMD-a.
• Disfonija : promjene u glasu, promuklost ili otežano jasno govorenje.
• Dvostruki vid (Diplopija) : Jedna stvar može izgledati kao dvije.
• Slabost mišića lica : Mišići koji kontrolišu emocije na licu mogu oslabiti.
• Oštećenje vida i ograničenja pokreta očiju : Može biti teško okrenuti oči i pogledati gore.
• Slabljenje ili atrofija mišića jezika : To može dovesti do stvari poput nemogućnosti pravilne upotrebe jezika i poteškoća s premještanjem hrane u ustima.

Pored ovih simptoma, osobe sa OPMD-om mogu također osjetiti slabost mišića u srednjem dijelu tijela (ono što nazivamo proksimalnim mišićima ). Konkretno:

• Područje bokova
• Ramena
• Gornji dio butine

Kada ovi mišići oslabe, hodanje može biti teško. Nekim ljudima će možda biti potreban štap ili hodalica . Otprilike 1 od 10 osoba s OPMD-om može trebati invalidska kolica .

Šta ako se simptomi pojave ranije nego što se očekuje?

Vrlo rijetko, neki ljudi mogu razviti teški oblik OPMD-a. To se dešava kada mišićna slabost počinje da se javlja prije 45. godine života. U takvim slučajevima, uobičajeno je da ljudi postanu nesposobni da samostalno hodaju do 60. godine života. Osim toga, mogu iskusiti:

• Depresija
• Zablude (prividne stvari koje nisu stvarne)
• Kognitivni pad
• Problemi sa živcima (neuropatija)

Ovakva situacija je veoma rijetka, ali je dobro znati, zar ne?

Šta uzrokuje OPMD?

OPMD je genetski poremećaj . To znači da je uzrokovan mutacijom u našim genima pri rođenju. Genetska mutacija koja uzrokuje OPMD javlja se u genu PABPN1 . Ovaj PABPN1...Genetsku mutaciju možemo naslijediti od majke, oca ili oboje. U većini slučajeva, jedan od roditelja osobe s OPMD-om ima OPMD. Razmislite o tome, većina naših gena dolazi u paru. Dakle, imamo i dvije kopije ovog PABPN1 gena u našoj DNK. Da bi se razvio OPMD, dovoljno je imati tu genetsku mutaciju samo u jednoj kopiji ovog PABPN1 gena. Međutim, neki ljudi mogu imati ovu genetsku mutaciju u obje kopije PABPN1 gena. Kod takvih ljudi, simptomi OPMD-a obično mogu biti malo teži i pojaviti se ranije.

Kako sa sigurnošću znate da li imate OPMD? (Dijagnoza)

Ako imate simptome OPMD-a, vaš ljekar će vam prvo postaviti dijagnozu na osnovu vaših simptoma. Zatim će uraditi analizu krvi kako bi potvrdio dijagnozu. Ovim testom će se tražiti mutacija u genu PABPN1 . Pored toga, vaš ljekar može uraditi i sljedeće testove:

• Elektromiogrami (EMG) : Ovaj test ispituje kako vaši mišići reaguju na nervne signale. To obično uključuje studije nervne provodljivosti i preglede igličastim elektrodama.
• Biopsija mišića : Ovo uključuje uzimanje malog uzorka mišićnog tkiva i njegovo testiranje. Ova biopsija mišića može pomoći u otkrivanju mutacije gena PABPN1 ako krvni testovi nisu čisti.
• Testovi gutanja : Ako imate poteškoća s gutanjem ( disfagija ), ovi testovi traže probleme s mišićima u grlu kako bi se pronašao uzrok.

Koji su tretmani za OPMD?

Liječenje OPMD-a varira ovisno o vašim simptomima i njihovoj težini. Ne brinite, postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u kontroli vaših simptoma.

• Radna ili fizikalna terapija : Rad s terapeutom vam može pomoći u izgradnji snage i obavljanju svakodnevnih aktivnosti. Ako imate problema s hodanjem zbog slabosti mišića, vaš terapeut vam može preporučiti upotrebu pomagala kao što su štapovi , ortoza za noge ili hodalice .
• Logoped : Logoped vam može pomoći s problemima gutanja i govora uzrokovanim OPMD-om. Teškoće s gutanjem mogu se smanjiti stvarima poput jedenja manjih zalogaja, promjene načina držanja glave ili promjene prehrambenih navika.
• Injekcije botulinum toksina : Ljekar ubrizgava botulinum toksin u mišić na vrhu grla.Možete primiti injekciju. Ovo privremeno opušta mišić, što vam olakšava gutanje. Ali da biste održali ove rezultate, morat ćete primati ovu injekciju svakih nekoliko mjeseci.
• Popravak blefaroptoze: Ako vam je vid ometan spuštenim kapcima ( ptozom ), ljekar vam može preporučiti plastičnu operaciju . Popravak blefaroptoze je postupak kojim se podižu kapci kako biste mogli bolje vidjeti.
• Krikofaringealna miotomija : Ovo je hirurški zahvat. Hirurg pravi mali rez na grlu, tačnije na krikofaringealnom mišiću, koji se nalazi odmah iznad jednjaka . Ovo pomaže u opuštanju mišića u grlu, omogućavajući hrani da lakše prođe u jednjak.
• Hranjenje putem sonde (enteralna prehrana) : Ako su vaše poteškoće s gutanjem ( disfagija ) ozbiljne, sonda za hranjenje može biti odgovarajući tretman. Ljekar ubacuje ovu sondu kroz nos ili želudac i dostavlja hranjive tvari direktno u crijeva ili želudac. To vam omogućava da dobijete potrebne hranjive tvari, potpuno zaobilazeći grlo.

Najvažnije je da razgovarate s ljekarom kako biste odabrali tretman koji je najbolji za vas. Nije svačija situacija ista.

Postoje li novi tretmani za OPMD koji su u kliničkim ispitivanjima?

Da, možda ispunjavate uslove za klinička ispitivanja tretmana za OPMD. Možete pitati svog ljekara o tome. Ljekari također koriste dodatne vakcine kako bi ublažili simptome OPMD-a. Međutim, istraživači još uvijek proučavaju dugoročne efekte ovih tretmana.

Postoji li način da se spriječi razvoj OPMD-a?

Nažalost, OPMD je genetsko stanje, tako da ne postoji način da se spriječi njegov razvoj. Međutim, ako jedan od vaših roditelja ima OPMD, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju . Ovaj test provjerava genetsku varijaciju koja uzrokuje OPMD. Genetski savjetnik će vam objasniti rezultate testa i educirati vas o riziku prenošenja OPMD-a ili drugih nasljednih stanja na vašu djecu.

Kakva je budućnost za nekoga sa OPMD-om?

OPMD može negativno utjecati na kvalitetu vašeg života. Međutim, obično ne utječe na vaš životni vijek. Liječenje može pomoći u kontroli simptoma i smanjenju rizika od komplikacija. Zato ne brinite.

Koje su moguće komplikacije OPMD-a?

Glavna komplikacija OPMD-a povezana je s otežanim gutanjem. Mišići jezika i grla slabe, što otežava jedenje. To povećava rizik od:

• Aspiracijska pneumonija (upala pluća uzrokovana ulaskom hrane ili tekućine u disajne puteve )
• Gušenje
• Pothranjenost

Dakle, ako imate poteškoća s gutanjem ( disfagija ) zbog OPMD-a, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom o mogućnostima liječenja. Možda ćete također morati promijeniti svoje prehrambene navike kako biste smanjili rizik od ovih komplikacija.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Ako imate OPMD ili mislite da biste ga mogli imati, dobra je ideja postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Koji su rani simptomi OPMD-a?
• Kako precizno dijagnosticirati OPMD?
• Koje su mogućnosti liječenja za OPMD?
• Koje su moguće komplikacije OPMD-a?
• Kolike su šanse da će moja djeca dobiti OPMD od mene?

Postavite ova pitanja kako biste bolje razumjeli svoju situaciju.

Može li OPMD čak i uzrokovati smrt?

Sama OPMD ne utiče direktno na vaš životni vijek. Međutim, ako se ne liječi, slabost mišića grla može povećati rizik od po život opasnih stanja poput gušenja ili aspiracijske pneumonije . Stoga je važno rano potražiti liječenje ako imate simptome.

Može li OPMD uzrokovati umor?

Da, OPMD može uzrokovati umor. Umor nije glavni simptom OPMD-a, ali je čest među ljudima s ovim stanjem. Jedna studija je otkrila da oko polovina ljudi s OPMD-om osjeća umor koji ometa njihove svakodnevne aktivnosti.

Koja druga stanja imaju slične simptome kao OPMD?

Postoje neka medicinska stanja čiji simptomi mogu biti slični OPMD-u. Stoga je važno postaviti tačnu dijagnozu. Neki primjeri su:

• Blefarofimoza, ptoza, epikantus inversus sindrom (BPES) : Ovo je također nasljedna bolest. Simptomi su sužavanje i spuštanje očnih kapaka.
• Hronična progresivna eksterna oftalmoplegija (Kearns-Sayreov sindrom) : Ovo je rijetka neuromuskularna bolest koja utiče na oči i srce.
• Miastenija gravis : Ovo je autoimuna bolest koja uzrokuje slabost mišića i umor.
• Okulofaringodistalna miopatija : Ova bolest može uzrokovati mnoge simptome OPMD-a, zajedno s respiratornim problemima i mogućim gubitkom sluha.

Šta treba zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sada znate da je OPMD (okulofaringealna mišićna distrofija) rijetko genetsko stanje koje slabi mišiće očnih kapaka i grla. Simptomi se često pojavljuju nakon 40. godine života. Dakle, ako osjetite bilo kakve simptome, poput spuštanja očnih kapaka ili otežanog gutanja, bez odlaganja potražite medicinski savjet . Vaš ljekar može obaviti potrebne testove za dijagnosticiranje OPMD-a i pružiti liječenje koje će pomoći u kontroli vaših simptoma.

Zapamtite, simptomi OPMD-a se s vremenom pogoršavaju. I to ne utiče na vaš životni vijek. Uz pravilno liječenje, možete održati dobar kvalitet života. Zato je važno ostati jak.

okulofaringealna mišićna distrofija, OPMD, ptoza, disfagija, mišićna slabost, genetski poremećaj, gen PABPN1, otežano gutanje, spušteni kapci