Da li je vaša beba stalno bolesna? Mogla bi biti SCID (teška kombinovana imunodeficijencija)! Hajde da razgovaramo o tome!

Da li je vaša beba stalno bolesna? Da li se jedna bolest oporavi prije druge? Ponekad je to normalno, ali može biti uzrokovano i vrlo rijetkim, ali vrlo ozbiljnim stanjem. To je SCID (teška kombinovana imunodeficijencija) . Hajde da danas o tome razgovaramo malo detaljnije , hoćemo li? Ne brinite, veoma je važno biti svjestan ovoga.

Šta je SCID (teška kombinovana imunodeficijencija)? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Jednostavno rečeno, SCID je vrlo rijedak genetski poremećaj koji pogađa vrlo malo ljudi. Uzrokuje poremećaj rada imunološkog sistema našeg tijela, koji se bori protiv bolesti. To može biti vrlo ozbiljno stanje.

Ovo nazivamo "primarnim imunološkim deficitom". Neke knjige to nazivaju i "urođenom greškom imuniteta". To jest, to je nešto što je prisutno od dana rođenja i može se prenositi kroz generacije. Različite genetske promjene mogu uzrokovati ovo stanje SCID-a.

Zamislite samo, čak i u zemlji poput Amerike, ako se svake godine rodi oko 58.000 djece, samo jedno od njih će razviti ovo stanje koje se naziva SCID (teška kombinovana imunodeficijencija). Možete zamisliti koliko je to rijetko.

Šta se dešava unutar bebe sa SCID-om?

Da bismo ovo razumjeli, prvo moramo pogledati kako funkcioniše imunološki sistem našeg tijela, vojska koja se bori protiv bolesti.

Zamislite, kada je beba u majčinoj utrobi, u njenom tijelu počinje se formirati vojska ćelija koje se bore protiv bolesti. Sjedište ove vojske je koštana srž . Tamo se nalaze posebne ćelije koje nazivamo " matične ćelije " . Ove matične ćelije mogu proizvesti sve tri glavne vrste krvnih ćelija:

• Crvena krvna zrnca: To su ona koja prenose kisik po cijelom tijelu.
• Bijela krvna zrnca : To su vojnici u našem tijelu koji nas štite od bolesti.
• Trombociti : Oni pomažu u zgrušavanju krvi.

Sada, među ovim bijelim krvnim zrncima postoji posebna grupa koja se naziva 'limfociti' . To su oni koji se direktno bore protiv bolesti. Postoje dvije glavne vrste ovih limfocita: T-ćelije i B-ćelije. Obje ove ćelije su veoma važne u borbi protiv bolesti.

• T-ćelije prepoznaju "napadače" koji uzrokuju bolesti - stvari poput bakterija i virusa - koji ulaze u tijelo, napadaju ih i uništavaju.
• B-ćelije proizvode 'antitijela' . Ova antitijela su poput sjećanja. Kada se razbolite, sjećate se toga i spremni ste se boriti protiv toga ako se vrati.

Riječ 'Kombinovani' u nazivu SCID (teška kombinovana imunodeficijencija) znači da ova bolest utiče i na T-ćelije i na B-ćelije. Zato se naziva 'kombinovanim' deficitom.

Dijete sa SCID-om ima vrlo malo ovih limfocita ili ćelije koje imaju ne funkcionišu ispravno. Dakle, budući da imunološki sistem ne funkcioniše ispravno, vrlo je teško, ponekad nemoguće, boriti se protiv klica - virusa, bakterija i gljivica.

Šta uzrokuje SCID?

Postoje i različite vrste SCID-a (teške kombinovane imunodeficijencije).

Najčešći tip je uzrokovan problemom s genom na X hromosomu . Ovo obično pogađa samo dječake. Budući da djevojčice imaju dva X hromosoma, čak i ako jedan ima problem, njihov imunološki sistem i dalje može funkcionirati zbog drugog zdravog X hromosoma. Ali dječaci imaju samo jedan X hromosom. Dakle, ako je taj gen slab, bolest će se razviti. Djevojčice mogu biti samo "nosioci" bolesti. To znači da čak i ako nemaju bolest, njihova djeca mogu prenijeti gen.

Postoji još jedna vrsta SCID-a, koju uzrokuje nedostatak enzima potrebnog za razvoj limfocita. Osim toga, SCID može biti uzrokovan i raznim drugim genetskim uzrocima.

Koji su simptomi SCID-a? Kako se dijagnosticira?

Iako bebe sa SCID-om mogu izgledati zdravo pri rođenju , problemi se mogu početi razvijati tokom vremena. Evo nekoliko znakova na koje treba obratiti pažnju:

• Neuspjeh u napredovanju, neredovno dobijanje na težini .
• Hronična dijareja .
• Česte, ponekad teške, respiratorne infekcije . To znači upornu kongestiju u prsima i kašalj.
• Gljivična infekcija koja uzrokuje bijele mrlje u ustima i grlu (oralna kandidijaza)Dolazi. Mi ovo također zovemo 'Ullogam'.
• Osim toga, često se mogu javiti i druge bakterijske, virusne ili gljivične infekcije koje je teško liječiti i koje mogu biti teške . Na primjer:
• Infekcije uha (akutni otitis media)
• Infekcija sinusa (sinusitis)
• Osip na koži
• Moždana groznica, meningitis
• Upala pluća

Zamislite koliko teško mora biti roditeljima ako se mala beba ovako razbolijeva i ako se jedna bolest poboljša prije nego što se pojavi druga. Stoga, ako jedan ili više ovih simptoma potraju, svakako biste trebali što prije posjetiti ljekara.

Kako se dijagnosticira SCID (teška kombinovana imunodeficijencija)?

Srećom, jednostavan test krvi, nazvan "skrining novorođenčadi" , sada se radi kako bi se provjerile određene bolesti kod beba čim se rode . Na primjer, "anemija srpastih ćelija" i "cistična fibroza" mogu se otkriti na ovaj način. Slični testovi se rade i u Šri Lanki. Dobra vijest je da se SCID (teška kombinovana imunodeficijencija) sada također može otkriti putem ovog skrininga novorođenčadi u nekim zemljama.

Na ovaj način , kada se bolest otkrije rano, liječenje može brzo započeti. Tada su rezultati mnogo bolji.

Ako skrining novorođenčeta ukazuje na SCID, beba se obično upućuje specijalisti za imunodeficijencije. Taj ljekar će zatražiti daljnje analize krvi i eventualno genetsko testiranje .

Ako neko u porodici ima SCID ili ako postoji porodična historija imunodeficijencije, roditelji mogu dobiti genetsko savjetovanje . Također mogu uraditi krvne pretrage čim se beba rodi . Što se prije postavi dijagnoza, prije može početi liječenje i bolji će biti ishod.

Ponekad, ako je poznata genska mutacija koja uzrokuje SCID u porodici, moguće je testirati bebu na bolest pri rođenju . Međutim, kod beba bez porodične anamneze ili koje nisu podvrgnute skriningu novorođenčadi, bolest se može otkriti i nakon 6 mjeseci. Do tada je već prekasno.

Koji su tretmani za SCID?

SCID je hitno medicinsko stanje u pedijatriji. To znači da ako se brzo ne liječi, ove bebe imaju veću vjerovatnoću da umru prije nego što napune čak i svoj prvi rođendan. Stoga je brzo liječenje veoma važno.

Najčešći tretman je 'transplantacija matičnih ćelija'. OvoTakođer se naziva i "transplantacija koštane srži", a ovo uključuje davanje matičnih ćelija zdrave osobe bolesnoj bebi. Nada je da će ove nove ćelije obnoviti imunološki sistem bebe.

• Najuspješnija transplantacija matičnih ćelija može se izvesti ako se ćelije uzmu od genetski podudarnog brata ili sestre.
• Ponekad, ćelije roditelja mogu biti i kompatibilne.
• Ako niko u porodici nije odgovarajući, ljekari mogu koristiti matične ćelije i od nesrodnog donora.

Neke bebe sa SCID-om mogu također trebati kemoterapiju prije transplantacije.

Najvažnije je da se ova transplantacija matičnih ćelija obavi u prvih nekoliko mjeseci bebinog života, prije nego što razvije bilo kakve infekcije. Tada su rezultati najbolji.

Genska terapija je također pokazala obećavajuće rezultate u kliničkim ispitivanjima za nekoliko tipova SCID-a. Međutim, još uvijek se ne koristi široko u mnogim zemljama svijeta. Istraživanje genske terapije za SCID je još uvijek u toku.

Prilikom liječenja djeteta sa SCID-om, obično postoji medicinski tim sastavljen od nekoliko specijalista. Na primjer:

• Pedijatrijski imunolog
• Ljekar za transplantaciju koštane srži
• Specijalist za pedijatrijske zarazne bolesti

Bebe sa SCID-om imaju povećan rizik od razvoja infekcija opasnih po život. Stoga ljekari započinju s lijekovima koji pomažu u sprječavanju infekcija. Na primjer, antibiotici, antivirusni lijekovi, antifungalni lijekovi i injekcije antitijela/imunoglobulina . Neke bebe, ovisno o njihovoj genetskoj varijaciji, mogu čak trebati i infuzije enzima .

Više stvari koje trebate znati o SCID-u

Pored lijekova i liječenja, postoje i druge mjere opreza koje trebate poduzeti kako biste spriječili infekciju. Imajte na umu sljedeće kada brinete o djetetu sa SCID-om:

• Da bi se spriječilo širenje zaraze, potrebno ga je izolovati od drugih. To znači da mu se da zasebna soba i da se osigura da su stvari koje dodiruje čiste.
• Nije preporučljivo davati bilo kakvu "živu vakcinu". To je zato što može biti opasno davati bebi sa SCID-om, čak i oslabljenim virusom, kao vakcinu. Primjeri za to su:Vakcina protiv rotavirusa, vakcina protiv vodenih kozica/varičela, vakcina protiv malih boginja, zaušnjaka i rubeole (MMR), oralna vakcina protiv dječje paralize, BCG vakcina i žive vakcine protiv gripe.
• Najvažnije je da niko ko živi u istom domaćinstvu kao i beba ne smije primiti ove žive vakcine, jer mogu prenijeti bolest na bebu.
• Ako je potrebna transfuzija krvi, to treba biti posebno tretirana krv. To se radi kako bi se spriječile komplikacije koje mogu nastati zbog transfuzije krvi.
• Možda ćete morati prestati dojiti neko vrijeme dok se vaše majčino mlijeko ne testira na viruse koji mogu uzrokovati infekcije. Pažljivo slijedite upute svog ljekara.

Kako vi kao roditelji možete pomoći?

Dok se vaša beba testira na SCID i tokom liječenja, postoji mnogo stvari koje vi kao roditelj možete učiniti kako biste smanjili rizik od infekcije. Evo nekih od njih:

• Ograničite broj posjetilaca u domu. Najbolje je da što manje ljudi dolazi da vidi bebu.
• Izbjegavajte voditi bebu na prepuna javna mjesta , poput tržnih centara i festivala.
• Ne dovodite bebu blizu nekoga ko ima prehladu , temperaturu ili kašalj. Ako se takva osoba nalazi kod kuće, držite je podalje od bebe.
• Prije nego što dodirnete bebu, provjerite da li svi koji će se brinuti o bebi temeljno operu ruke. Perite ruke sapunom i tekućom vodom najmanje 20 sekundi.

Razmislimo o budućnosti.

Beba sa SCID-om može morati proći kroz mnoge medicinske procedure i često boraviti u bolnici. Ovo može biti vrlo stresno iskustvo za svaku porodicu. Ali zapamtite da niste sami.

Medicinski tim je tu da pomogne vama i vašoj bebi prije, tokom i nakon liječenja. Pomoć i ohrabrenje možete dobiti i od grupa za podršku, socijalnih radnika, porodice i prijatelja. Možda postoje organizacije u Šri Lanki koje pomažu djeci s ovim stanjem, pa ih provjerite.

Za više informacija i podrške na mreži, možete posjetiti međunarodne web stranice poput ovih (na engleskom su jeziku):

• Fondacija za imunodeficijenciju
• SCID, Anđeli za život

Najvažnije stvari koje možete ponijeti kući iz ovog članka

U redu, dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali, ovo su najvažnije stvari koje trebate zapamtiti:

• SCID (Teška kombinovana imunodeficijencija) je veoma rijetka, ali ozbiljna genetska bolest koja uzrokuje da imunološki sistem bebe ne funkcioniše pravilno.
• Ako imate simptome poput čestih ozbiljnih infekcija, nemogućnosti dobivanja na težini ili uporne dijareje , odmah potražite savjet liječnika.
• Pregled novorođenčadi ponekad može rano otkriti SCID.
• Rana dijagnoza i liječenje su veoma važni. Glavni tretman je transplantacija matičnih ćelija / transplantacija koštane srži.
• Izuzetno je važno zaštititi bebu sa SCID-om od infekcija i moraju se poduzeti posebne mjere opreza.
• Niste sami. Potražite pomoć od ljekara, porodice i grupa za podršku.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Želim vašoj bebi brz oporavak!

SCID , Teška kombinovana imunodeficijencija, Imunodeficijencija, Pedijatrija, Genetske bolesti, Transplantacija koštane srži, Probir novorođenčadi