Da li vam se pojavljuju miteseri i bubuljice na tijelu? Hajde da razgovaramo o Peutz-Jeghersovom sindromu (PJS)!

Da li vaša beba ima male, tamne mrlje oko usana, u ustima ili na rukama? Možda mislite da su to samo mrlje. Ali možda ćete se iznenaditi kada saznate da bi ove mrlje mogle biti povezane s vrstom tumora koji se razvija unutar tijela, posebno u crijevima. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom stanju o kojem treba biti svjestan. Ovo se naziva Peutz-Jeghersov sindrom, ili skraćeno PJS.

Jednostavno rečeno, šta je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)?

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje malih izraslina (polipa) unutar našeg tijela i pojavu tamnih mrlja na koži i u ustima. Najbolje od svega je što ove izrasline i mrlje nisu kancerogene (benigne) . Ali problem je što ljudi sa PJS-om imaju mnogo veći rizik od razvoja raka u budućnosti od drugih.

Ove tamne mrlje (medicinski nazvane "mukokutana hiperpigmentacija") obično se viđaju u djetinjstvu. Ali postepeno blijede kako starimo. Vrsta tumora koju sam spomenuo ("hamartomatozni polipi") najčešće se razvija u našem probavnom sistemu ("gastrointestinalnom traktu"). To jest, na mjestima poput tankog crijeva, želuca i debelog crijeva . Ali povremeno se mogu razviti i na mjestima poput bubrega, mjehura, pluća i nosa. Ovi tumori mogu uzrokovati razne komplikacije, a ponekad se mogu pretvoriti u rak.

Ako imate PJS, vaš ljekar će redovno provjeravati da li imate rak i tumore visokog rizika.

Koliko je česta ova bolest?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Iako se ne zna tačno koliko ljudi ga ima, istraživači procjenjuju da pogađa između jedne od 300.000 i jedne od 25.000 osoba .

Koji su simptomi PJS-a?

PJS uglavnom uzrokuje tamne mrlje (u djetinjstvu) i polipe (i kod djece i kod odraslih). Pogledajmo ove simptome odvojeno.

Zašto se razvija ovaj PJS? Šta je uzrok?

Većina ljudi sa PJS-om ima mutaciju u genu koji se zove STK11. STK11 je gen za supresiju tumora. Jednostavno rečeno, funkcija ovog gena je kontrola nekontroliranog rasta ćelija u našem tijelu.

Oko 80% ljudi sa PJS nasljeđuje ovu gensku mutaciju od majke ili oca. Preostalih 20% možda nema porodičnu historiju bolesti, ali mogu sami razviti ovu gensku mutaciju. Neki ljudi razviju PJS bez ikakvih promjena u genu STK11. Naučnici još ne znaju tačno zašto.

Kako se nasljeđuje ova bolest?

Obično dijete nasljeđuje ovaj promijenjeni gen od jednog roditelja. Nasljeđuje se po „autosomno dominantnom“ obrascu. To znači da bez obzira na to da li majka ili otac nasljeđuju ovaj promijenjeni gen „STK11“, dijete ima povećan rizik od razvoja simptoma i komplikacija PJS-a. Ako imate ovu gensku mutaciju, vaše dijete ima 50% šanse da je naslijedi.

Koje su moguće komplikacije PJS-a?

Najozbiljnija komplikacija je rak .Istraživači kažu da osoba sa PJS-om ima doživotni rizik od razvoja raka do 93% . Zato ljekari rutinski vrše skrining na rak i pokušavaju ga rano otkriti.

Druge komplikacije su:

• Invaginacija: Do ovoga dolazi kada veliki polip u tankom crijevu probije i uzrokuje savijanje dijela crijeva prema unutra. Ovo stanje može pogoditi do 69% ljudi sa PJS-om.
• Opstrukcija tankog crijeva: Tumori mogu blokirati tanko crijevo. Oko 50% osoba s PJS-om razvije tešku crijevnu opstrukciju koja zahtijeva operaciju prije 20. godine života.
• Krvarenje iz probavnog trakta: Tumori mogu vršiti pritisak na crijevno tkivo i uzrokovati krvarenje.
• Anemija uzrokovana nedostatkom željeza: Kontinuirano krvarenje uzrokuje smanjenje željeza u tijelu, što dovodi do anemije.

Specifične komplikacije kod žena i muškaraca

• Žene: Tumori jajnika (tumori spolne vrpce) i rijedak, ozbiljan tip raka koji se naziva adenoma malignum, a koji se razvija u grliću maternice. To može uzrokovati neredovne menstrualne cikluse ili prerani pubertet.
• Muškarci: Mogu razviti tumore u testisima (tumori Sertolijevih ćelija). To može uzrokovati razvoj dojki (ginekomastija), rani pubertet, a kosti im mogu rasti brže nego što je normalno, što na kraju dovodi do nižeg rasta.

PJS i rizik od raka

PJS značajno povećava rizik od razvoja raka probavnog sistema i drugih organa u tijelu. Prosječna dob u kojoj se pacijentu s PJS-om dijagnosticira rak je oko 42 godine.

Kako se postavlja dijagnoza PJS-a?

Mnogim ljudima se dijagnosticira PJS nakon posjete ljekaru zbog simptoma poput crijevne opstrukcije ili invaginacije. Prosječna dob pri postavljanju dijagnoze je oko 23 godine. Da bi postavili dijagnozu, ljekari traže sljedeće:

• Da li neko u porodici ima PJS?
• Tamne mrlje na koži.
• Da li postoje polipi u probavnom sistemu.

Osim toga, može se uraditi genetski test kako bi se utvrdilo da li imate mutaciju gena `STK11`.

Testovi za dijagnosticiranje bolesti

Vaš ljekar može preporučiti razne testove za provjeru tumora u vašim crijevima. Neki od njih uključuju:

• Kolonoskopija: Pregled debelog crijeva pomoću cijevi s kamerom.
• Gornja endoskopija: Pregled jednjaka, želuca i gornjeg dijela tankog crijeva.
• Kapsulna endoskopija: Gutanje kapsule s malom kamerom unutra. Ova kamera snima slike dok se kapsula kreće niz probavni trakt.

Također možete uzeti uzorak krvi kako biste vidjeli imate li anemiju zbog nedostatka željeza.

Koji su tretmani za PJS?

PJS se ne može potpuno izliječiti, pa je glavni cilj liječenja praćenje rizika od raka i sprječavanje komplikacija uzrokovanih tumorom.

Doktori mogu ukloniti tumore u debelom crijevu tokom kolonoskopije. Također mogu ukloniti tumore u želucu i gornjem dijelu tankog crijeva ako je potrebno. Ponekad se koriste posebni postupci poput balon-asistiranog enteroskopijskog pregleda za uklanjanje tumora koji se nalaze dublje u tankom crijevu.

U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za uklanjanje ciste.

Koje preglede trebam redovno obavljati?

Ako imate PJS, morat ćete redovno ići na skrining testove tokom cijelog života kako biste rano otkrili rak i druge komplikacije. Ovo se može činiti pomalo dosadnim, ali je neophodno da biste zaštitili svoj život.

Može li se ova bolest spriječiti?

S obzirom na to da je PJS obično nasljedan, ne možemo ništa učiniti da spriječimo njegov razvoj.

Ali ako imate PJS, najvažnije što možete učiniti jeste da obavijestite svoju porodicu o tome i uputite ih na genetsko savjetovanje . Tada se mogu testirati na ovu gensku mutaciju i dobiti savjete koji su im potrebni za sprječavanje raka.

Ako imate PJS, vaše dijete ima 50% šanse da ga dobije. Ali sada postoje načini da se taj rizik smanji. Na primjer, ako očekujete bebu putem in vitro oplodnje (IVF), tehnika koja se naziva preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) može se koristiti za provjeru genske mutacije u embrionu. To su složeni i skupi postupci, pa je važno da o tome razgovarate sa svojim ljekarom.