Da li vam se pojavljuju male mrlje na tijelu i tumori u želucu? Hajde da saznamo više o Peutz-Jeghersovom sindromu (PJS)!

Ponekad se našim tijelima mogu dogoditi stvari koje ne očekujemo, zar ne? Zamislite da vi ili vaše dijete imate male, tamne mrlje na koži, posebno oko usta, a uz to imate i problema sa želucem. Ove stvari možda nisu tako jednostavne kao što mislite. Danas ćemo govoriti o stanju koje pokazuje slične simptome, što je pomalo rijetko, ali je vrlo važno znati o njemu. To je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS).

Šta je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je stanje koje uzrokuje stvaranje malih izraslina (polipa) unutar vašeg tijela, kao i tamnih mrlja na licu, rukama i tabanima. Ni ove izrasline ni mrlje zapravo nisu kancerogene, što znači da su benigne . Međutim, prisustvo PJS-a značajno povećava rizik od razvoja raka.

Ove tamne mrlje (medicinski nazvane "mukokutana hiperpigmentacija") viđaju se kod male djece s PJS-om, ali s vremenom postepeno blijede. Vrsta izraslina koju sam spomenuo (nazvana "hamartomatozni polipi") obično se razvija u vašem probavnom traktu ("GI trakt")). Najčešće se viđaju u tankom crijevu, želucu i debelom crijevu ("kolon")). Međutim, mogu se razviti i izvan probavnog trakta, kao što su bubrezi, mjehur, pluća i nos. Ove izrasline mogu postati kancerogene i uzrokovati razne komplikacije koje zahtijevaju liječenje.

Ako imate PJS, vaš ljekar će redovno provjeravati da li imate rak i tumore visokog rizika.

Koliko je često ovo stanje PJS-a?

Teško je tačno reći koliko je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) čest, jer istraživači još nemaju tačne brojke. Ali smatraju da bi mogao utjecati na bilo koju učestalost od 1 na 300.000 do 1 na 25.000. Dakle, da, to je vrlo rijetko stanje .

Koji su simptomi PJS-a? Kako ga prepoznati?

PJS uglavnom uzrokuje tamne mrlje (one se viđaju kod male djece) i takozvane „hamartomatozne polipe“ (one se mogu vidjeti kod male djece i odraslih).

Tamne mrlje:

Mala djeca sa Peutz-Jeghersovim sindromom razvijaju plavo-sive ili smeđe mrlje. Ponekad se one zamijene za pjegice. Ove mrlje obično počinju da se pojavljuju kada dijete ima 1-2 godine i postepeno blijede do kasnih tinejdžerskih godina. Ove mrlje mogu biti veličine od 1 mm (otprilike veličine naoštrenog vrha olovke) do 5 mm (otprilike veličine gumice za brisanje olovke). Mogu se pojaviti na različitim dijelovima tijela:

• Na ili oko usana (ovo je najčešće)
• Unutar usta
• Nos
• Oko očiju
• Prsti
• Drži
• Donji dijelovi
• Oko anusa

Simptomi uzrokovani tumorima u probavnom traktu:

Drugi simptomi su povezani s izraslinama (polipima) u probavnom sistemu (posebno u crijevima ili želucu) ili komplikacijama uzrokovanim tim izraslinama. Ovi simptomi se obično javljaju kada imate između 10 i 30 godina. Simptomi koje mogu uzrokovati ove izrasline uključuju:

• Bol u želucu (`(Bol u želucu)`)
• Mučnina i povraćanje (`(Mučnina i povraćanje)`)
• Gastrointestinalno krvarenje (`(Gastrointestinalno krvarenje)`)
• Krv u stolici (`(Krv u stolici)`)
• Anemija (nivo željeza u tijelu može se smanjiti zbog čestog krvarenja)

Šta uzrokuje PJS?

Većina ljudi sa Peutz-Jeghersovim sindromom ima mutaciju (ili promjenu) u jednoj kopiji gena koji se zove „STK11“. Ovaj „STK11“ je gen za supresiju tumora. Drugim riječima, ovaj gen je poput prekidača koji kontrolira rast ćelija. Ako ovaj gen ne radi ispravno, on je poput svjetla koje je stalno upaljeno i nema ga ko ugasiti. Ćelije nastavljaju da se dijele i rastu, spajajući se i formirajući tumore.

Oko 80% ljudi sa PJS-om naslijedilo je gensku mutaciju od svojih roditelja, što znači da je nasljeđuju od majke ili oca. Ostalih 20% ima mutaciju, ali niko u njihovoj porodici nije ranije imao stanje, ili neki ljudi uopšte nemaju mutaciju. Ljudi sa genskom mutacijom `(STK11)` bez porodične anamneze vjerovatno su imali mutaciju u nekom trenutku svog života. Međutim, naučnici još uvijek nemaju jasnu predstavu o tome kako se PJS razvija bez genske mutacije `(STK11)`.

Kako PJS potiče iz loze?

Obično dijete nasljeđuje gen PJS od roditelja koji ima mutaciju gena. Mutacija koja uzrokuje PJS nasljeđuje se autosomno dominantno.

To se dešava na sljedeći način: Oba roditelja prenose jednu kopiju gena `(STK11)` na svoje dijete. Ako imate povećan rizik od razvoja simptoma i komplikacija PJS-a, morate naslijediti ovaj mutirani gen samo od jednog roditelja.

Ako imate ovu gensku mutaciju, postoji 50% šanse da će je imati i vaše dijete.

Koje su moguće komplikacije PJS-a?

Najozbiljnija komplikacija ovoga je rak . Istraživači kažu da ako imate PJS, vaš doživotni rizik od razvoja raka može biti čak 93%. Zato će vas ljekar redovno pregledavati na rak. Na taj način se rak može rano otkriti i liječiti.

Druge komplikacije su:

• Invaginacija tankog crijeva : Ovo se dešava kada se dio tankog crijeva savije prema unutra, poput čarape koja se uvija prema unutra. To se dešava kada velika izraslina (polip) pokušava da se kreće kroz crijevo. Ovo stanje može pogoditi do 69% ljudi sa PJS-om.
• Opstrukcija tankog crijeva (`(opstrukcija tankog crijeva)`)Taj tumor može blokirati tanko crijevo. Oko 50% ljudi s PJS-om će razviti crijevne blokade koje zahtijevaju operaciju prije 20. godine života.
• Gastrointestinalno krvarenje : Tumori mogu vršiti pritisak na tkiva probavnog trakta, uzrokujući krvarenje.
• Anemija uzrokovana nedostatkom željeza: Kontinuirano krvarenje može dovesti do smanjenja nivoa željeza u tijelu, što dovodi do anemije.

Kod žena se mogu razviti vrsta tumora jajnika koji se naziva "tumori spolne vrpce" i rijedak, ozbiljan tip raka grlića materice koji se naziva "adenoma malignum". Ovi tumori mogu uzrokovati neredovne menstrualne cikluse i preuranjeni pubertet.

Muškarci mogu razviti tumore spolne vrpce i Sertolijevih ćelija u testisima. To može uzrokovati razvoj grudi (ginekomastija), rani prolazak kroz pubertet, a kosti im mogu rasti brže nego što je normalno (napredovala skeletna dob), a mogu biti i kraći nego što je normalno.

Koji je rizik od raka povezan sa PJS-om?

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) povećava rizik od razvoja raka probavnog sistema i drugih organa. Ako neko sa PJS-om razvije rak, obično se dijagnosticira oko 42. godine života. Evo najčešćih vrsta raka kod osoba sa PJS-om i njihove stope:

• Rak debelog crijeva: Do 40%.
• Rak dojke: 30% do 50%.
• Rak gušterače (`(rak gušterače)`): 11% do 36%.
• Rak želuca: Do 30%.
• Rak jajnika (`(Rak jajnika)`): 20%.
• Rak pluća (`(Rak pluća)`): 15%.
• Rak tankog crijeva (`(Rak tankog crijeva)`): Do 13%.
• Rak grlića materice (`(Rak grlića materice)`): 10%.
• Rak maternice: Manje od 10%.
• Rak testisa: Manje od 10%.
• Rak jednjaka: 2%.

Ne bojte se kada vidite ove procente rizika. Najvažnije je da se testirate na vrijeme. Tada, ako nešto postoji, to se može brzo identificirati i liječiti.

Kako dijagnosticirati PJS? (Dijagnoza)

Većina ljudi kojima je dijagnosticiran PJS posjećuje ljekara jer imaju simptome crijevne opstrukcije (začepljenja crijeva) ili invaginacije (invaginacije crijeva). Prosječna dob u kojoj se PJS dijagnosticira je oko 23 godine. Ljekari traže sljedeće kako bi dijagnosticirali PJS:

• Historija da li neko u porodici ima PJS.
• Tamne mrlje na tijelu.
• Polipi u probavnom traktu.

Također, provjeravaju postoji li mutacija u genu `(STK11)`.

Koji se testovi rade za dijagnosticiranje ovog stanja?

Vaš ljekar može izvršiti različite procedure snimanja, posebno testove koji koriste cijev s kamerom (skop) za traženje tumora unutar vašeg jednjaka. Ovi testovi mogu uključivati:

• Kolonoskopija : Ovom metodom se pregleda vaše debelo crijevo.
• Gornja endoskopija : Ovom metodom se pregleda jednjak, želudac i gornji dio tankog crijeva.
• `(Kapsula endoskopija)` : U ovoj metodi, progutate kapsulu s malom kamerom. Kamera snima slike dok prolazi kroz vaš probavni sistem.

Također možete uzeti uzorak krvi kako biste provjerili anemiju uzrokovanu nedostatkom željeza. Također možete uraditi genetske testove krvi kako biste saznali imate li mutaciju gena STK11.

Kako se liječi Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)?

Vaši ljekari će uglavnom pratiti vaše organe, što znači provjeru da li postoji rak ili druge komplikacije uzrokovane tumorima.

Kolonoskopijom se mogu ukloniti tumori u debelom crijevu. Ako je potrebno, mogu se biopsirati i ukloniti i tumori u želucu i gornjem dijelu tankog crijeva (dvanaesniku). Ponekad se za pregled i uklanjanje tumora dublje u tankom crijevu može koristiti test koji se naziva balon-asistiranom enteroskopijom.

U nekim slučajevima, operacija može biti neophodna za uklanjanje tumora. Hirurzi obično mogu ukloniti tumore jedan po jedan, bez uklanjanja dijelova crijeva.

Koje vrste pregleda ću morati proći?

Ovo je najvažniji dio. Ako imate PJS, morat ćete redovno prolaziti kroz razne testove. Iako ovo može izgledati pomalo dosadno, neophodno je zaštititi svoje zdravlje.

Opći raspored testiranja je sljedeći:

• `(CT/MRI enterografija)` ili `(video kapsulna endoskopija)` :
• Trebalo bi početi u dobi od 8-10 godina. Ako postoje tumori, ponavljati svake 2-3 godine.
• Ako nema tumora, pričekajte da napunite 18 godina i ponovo počnite s testiranjem, a zatim to radite svake 2-3 godine.
• Ako je prekasno, trebali biste početi s 12 godina. Ako imate plodove, radite to svake godine ili svake 2-3 godine.
• `(Gornja endoskopija)` :
• Trebali biste početi s 12 godina. Ako imate orašaste plodove, radite to svake godine ili svake 2-3 godine.
• „(Magnetna rezonantna holangiopankreatografija (MRCP))“ ili „(endoskopski ultrazvuk)“ :
• Počevši od 25-30 godina, to treba raditi svake 1-2 godine.

Specifični testovi za žene:

• Od 25. godine života, dva puta godišnje idite na pregled dojki kod ljekara.
• Počevši od 25. godine, svake godine uradite mamografiju i magnetnu rezonancu dojki.
• Od 18. do 20. godine, svake godine obavljajte karlične preglede i Papa test.
• Od 18. do 20. godine, svake godine „transvaginalni ultrazvuk“ (ovo nije neophodno, po preporuci ljekara).

Specifični testovi za muškarce:

• Počevši od 10. godine, trebali biste svake godine imati pregled testisa. Također biste trebali biti svjesni svih feminizirajućih promjena, poput razvoja grudi.

Može li se Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) spriječiti?

Budući da je PJS obično nasljedan, ne postoji ništa što možete učiniti da spriječite njegov razvoj.

Ali postoje stvari koje možete učiniti. Ako imate PJS, obavijestite druge članove porodice o tome i potaknite ih da odu na genetsko savjetovanje. Ova procjena će provjeriti mutaciju gena PJS. Ako imaju i mutaciju gena STK11, dobit će preporuke koje će im pomoći u sprječavanju raka i očuvanju zdravlja.

Ako imate PJS, postoji 50% šanse da će i vaše dijete imati gensku mutaciju. Ali postoje neke opcije za smanjenje tog rizika.

Na primjer, ako koristite in vitro oplodnju (IVF) da biste imali dijete, možda biste trebali isprobati postupak koji se naziva preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD). PGD uključuje testiranje oplođenih embriona na genetske mutacije.

Međutim, PGD je složen i skup proces, pa je najbolje da se o tome posavjetujete sa genetskim savjetnikom prije donošenja bilo kakvih odluka.

Kakav je život sa Peutz-Jeghersovim sindromom? (Prognoza)

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) se ne može izliječiti. To je doživotno stanje i može se prenijeti na vašu djecu. Ako imate PJS, trebali biste se redovno pregledavati na polipe, jer oni mogu postati kancerogeni ili uzrokovati crijevne opstrukcije koje zahtijevaju operaciju.

Šta trebam pitati svog doktora?

Ako imate PJS, ne zaboravite postaviti ova pitanja svom ljekaru:

• Kakve preglede ću morati imati? Koliko često?
• Koji simptomi bi trebalo da vam se odmah obratim ako se pojave?
• Kakav tretman mi je potreban?
• S kakvim stručnjacima ću morati sarađivati?
• Kako će PJS uticati na moje planove za plodnost?

Izuzetno je važno da osoba sa Peutz-Jeghersovim sindromom (PJS) blisko sarađuje sa svojim ljekarom kako bi pratila svoje stanje.Redovni odlasci na ljekarske preglede mogu ponekad biti naporni i iscrpljujući. Ali je neophodno da pratite svoje zdravlje. Rano otkrivanje komplikacija poput raka može vam uveliko pomoći da živite zdravije i duže. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome kako će vaša dijagnoza uticati na vaš način života i dugoročno zdravlje.

Stvari koje bismo trebali zapamtiti iz ove priče (Poruka za ponijeti kući)

U redu, hajde da sumiramo neke od najvažnijih stvari koje treba zapamtiti o Peutz-Jeghersovom sindromu (PJS) o kojima smo razgovarali:

• PJS je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje tumora unutar tijela, mrlje na koži i povećan rizik od raka .
• Važno je potražiti savjet ljekara ako imate simptome poput tamnih mrlja oko usta i na udovima (posebno u djetinjstvu), bolova u stomaku i krvi u stolici.
• Budući da ovo može biti nasljedno, ako neko u porodici ima ovu bolest, dobra je ideja da i drugi obave genetsko testiranje i savjetovanje .
• Ako imate PJS, važno je redovno ići na preglede . To može pomoći u ranom otkrivanju raka i drugih komplikacija.
• Iako je ovo doživotno stanje, uz odgovarajući medicinski nadzor i liječenje, možete živjeti normalnim životom . Nemojte paničariti, ali budite oprezni.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, razgovarajte sa svojim ljekarom. On vam može dati savjet koji je pravi za vas.

Peutz -Jeghersov sindrom, PJS, genetska bolest, gastrointestinalni tumori, kožne mrlje, rizik od raka, gen STK11, kolonoskopija, endoskopija