Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Pfeifferovom sindromu!

Radost koju roditelji osjećaju kada pogledaju novorođenče je neopisiva, zar ne? Istovremeno, oni posvećuju veliku pažnju svakom malom detalju kod bebe. Ponekad vam se može činiti da je oblik bebine glave malo čudan ili da oči izgledaju velike. Normalno je da se osjećate pomalo uplašeno i sumnjičavo kada vidite ovakve stvari. Ali nije svaki neobičan izgled znak ozbiljne bolesti. Međutim, vrlo je važno biti svjestan rijetkog stanja koje se zove Pfeifferov sindrom, o kojem ćemo danas govoriti.

Šta je Pfeifferov sindrom? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Jednostavno rečeno, Pfeifferov sindrom je genetsko stanje. Ono što se dešava jeste da se, prije nego što se bebin mozak u potpunosti razvije, mjesta gdje se kosti u lobanji spajaju, nazvana šavovi, prerano zatvaraju. To se u medicinskom smislu naziva kraniosinostoza. Zamislite, naš mozak ima prostora za rast. Dakle, kada se lobanja prerano zatvori, mozak raste unutra, a lobanja pritiska na nju. Zbog toga je oblik lobanje iskrivljen.

Postoji nekoliko glavnih karakteristika koje mogu identificirati bebu s ovim stanjem.

• Središnji dio lica nije pravilno razvijen ili izgleda uvučeno.
• Oči izgledaju velike i izbočene . Ponekad oči mogu biti vrlo razmaknute.
• Oblik lobanje je neobičan.
• Još jedna posebnost je to što su palčevi i palčevi na nogama savijeni prema van u odnosu na ostale prste.

Ne paničite ako primijetite jedan ili više ovih simptoma. Ali je veoma važno potražiti medicinski savjet.

Postoje li vrste Pfeifferovog sindroma?

Da, doktori su identifikovali tri glavne vrste ovog stanja, u zavisnosti od težine. Pogledajmo koje su to.

Tip 1

Ovo je tip sa relativno malo simptoma, ili blagim simptomima. Ovo se naziva i "klasični Pfeifferov sindrom". Ove bebe mogu imati i neke deformitete lica, a kao što je ranije spomenuto, promjene na palčevima. Međutim, uz pravilno liječenje, ova djeca mogu živjeti normalnim životom i učiti s normalnim nivoom inteligencije. Dakle, ovo je malo olakšanje.

Tip 2

Ovo je ozbiljnije od prvog tipa. Ovaj tip karakteriziraju složeni problemi s rastom kostiju u udovima. Simptomi uključuju:

• Nemogućnost pravilnog savijanja i ispružanja zglobova lakta i koljena.
• Neurološki problemi.
• Intelektualni invaliditet.

Kod ovog tipa, vlasište poprima oblik "trostrukog režnja" ili "lista djeteline". To znači da postoji otečen, izbočen izgled s obje strane i ispred glave. Ako se ovaj tip ne liječi brzo, može biti opasan po život.

Tip 3

Ovo je jednako ozbiljno kao i drugi tip. Međutim, u ovom slučaju nećete vidjeti oblik vlasišta u obliku "karanfila". Umjesto toga:

• Baza lobanje je kratka.
• Zubi mogu biti prisutni pri rođenju (natalni zubi).
• Oči izgledaju kao da vire iz svojih duplji (okularna proptoza).
• Mogu postojati visceralne anomalije.

Prognoza za tip 3 također nije tako dobra. Ako se ne liječi, postoji velika vjerovatnoća smrti.

Dakle, kao što vidite, težina svakog od ova tri tipa varira. Zato su rana dijagnoza i liječenje važni.

Koliko je čest Pfeifferov sindrom?

Ovo je zapravo vrlo rijetko genetsko stanje. Prema statistikama, samo jedno od sto hiljada rođenih ima ovo stanje. To znači da je vrlo rijetko.

Koji su simptomi Pfeifferovog sindroma?

Kao što smo ranije spomenuli, primarni uzrok je prerano zatvaranje šavova između kostiju lubanje bebe tokom fetalne faze. Nakon toga, mozak bebe nastavlja rasti. To povećava pritisak unutar lubanje, uzrokujući nekoliko fizičkih karakteristika koje utiču na izgled bebe. To uključuje:

• Glava izgleda veća nego inače, često s visokim čelom.
• Isturene oči ili povećana udaljenost između očiju.
• Nos postaje šiljast i sličan kljunu.
• Zbog male veličine vilice , zubi su zbijeni i povučeni jedan uz drugi.

Osim toga, postoje i druge fizičke karakteristike:

• Palci na nogama i palci na nogama su široki i drugačije postavljeni od ostalih prstiju.
• Prsti mogu biti zalijepljeni zajedno ili povezani plivaćom kožicom.

Nisu svi ovi simptomi isti za svaku bebu. Mogu varirati ovisno o težini stanja.

Kako Pfeifferov sindrom utiče na tijelo bebe?

Budući da se lubanja bebe brzo razvija tokom fetalnog razvoja, može doći do raznih komplikacija. Neke od njih uključuju:

• Hidrocefalus: Ovo stanje se javlja kada se tečnost slična vodi nakuplja oko mozga, povećavajući pritisak unutar lobanje.
• Problemi sa zubima: poput škrgutanja i stiskanja zuba.
• Gubitak sluha.
• Otežano kretanje zbog nepravilnog funkcionisanja zglobova.
• Apneja u snu.
• Otežano disanje kroz nos (opstrukcija disajnih puteva).
• Problemi s vidom.

Ove komplikacije zahtijevaju brzo liječenje i dugotrajno liječenje.

Šta uzrokuje Pfeifferov sindrom?

Primarni uzrok ovog stanja je promjena, odnosno mutacija, u genu.Zbog toga dotični gen prestaje ispravno funkcionirati. Najčešće se ova promjena javlja u genu zvanom `FGFR2 (receptor faktora rasta fibroblasta)`. Međutim, može biti uzrokovana i promjenom u genu zvanom `FGFR1`. U jednom slučaju, slična promjena je pronađena i u genu `FGFR3`.

Jednostavno rečeno, ova genetska promjena remeti komunikaciju između proteina koji pomažu rast ćelija (faktori rasta fibroblasta) i njihovih receptora. Kao rezultat toga, tokom embrionalne faze, prije nego što se bebin mozak u potpunosti razvije, šavovi između kostiju lobanje se zatvaraju. Zatim, kako mozak raste, zatvorene kosti lobanje se međusobno pritiskaju, mijenjajući svoj oblik i uzrokujući abnormalne izrasline u različitim dijelovima tijela.

Ova genetska mutacija može se naslijediti od jednog od roditelja (autosomno dominantno). Ili može biti nova, nasumična promjena u DNK bebe (de novo mutacija). Primijećeno je da su ove nasumične promjene nešto češće ako je otac stariji od 40-45 godina u vrijeme rođenja bebe.

Koga ova situacija pogađa?

Pfeifferov sindrom je vrlo rijetko stanje, ali se može desiti bilo kome. To nije nešto što bilo ko može namjerno izazvati, niti se to može spriječiti. Stoga je važno biti svjestan ovoga.

Kako se dijagnosticira Pfeifferov sindrom?

Ovo stanje se može otkriti čak i prije rođenja bebe. Postoje slučajevi kada se abnormalnosti u skeletnom sistemu bebe mogu otkriti tokom fetalne faze putem prenatalnog ultrazvučnog skeniranja ili testova magnetne rezonance (MRI).

Međutim, dijagnoza se često potvrđuje nakon rođenja bebe. Ljekar može obaviti fizički pregled bebe i može izvršiti kompjuteriziranu tomografiju (CT) ili magnetnu rezonancu kako bi tražio abnormalnosti na lubanji i drugim kostima. Genetsko testiranje, koje traži promjene u genima FGFR1 i FGFR2, također može potvrditi dijagnozu.

Koji su tretmani za Pfeifferov sindrom?

Liječenje ovog stanja zasniva se na simptomima. Ljekar vašeg djeteta može preporučiti nekoliko operacija kako bi se ispravile abnormalnosti rasta kostiju.

Hitni tretman je operacija za smanjenje pritiska na lobanju (kraniosinostoza) kako se bebin mozak razvija. Ili, ako postoji nakupljanje tečnosti u lobanji (hidrocefalus), u lobanju se ubacuje mala cijev (šant) za dreniranje tečnosti. Ova operacija se obično izvodi prije nego što beba napuni 4 mjeseca.

U prvoj godini života bebe, ljekari mogu preporučiti i operaciju otvaranja lobanje kako bi se omogućio razvoj mozga.

Nakon toga,Rekonstruktivna i kozmetička hirurgija se izvodi kako bi se ispravila asimetrija lica, otvorili disajni putevi i vratio oblik lobanje.

Važno je da se, pod nadzorom djetetovog ljekara, većini djece sa Pfeifferovim sindromom može pomoći da ostvare svoj puni potencijal.

Koji su tretmani dostupni za ublažavanje komplikacija Pfeifferovog sindroma?

Pored operacije, postoje i tretmani za ublažavanje komplikacija ovog stanja.

• Stomatološki tretman i ortodoncija za probleme poput zbijenosti zuba i visokog nepca.
• Liječenje očiju za oštećenje vida.
• Upotreba slušnih aparata za oštećenje sluha.

Sve se ovo radi kako bi se djetetu pomoglo da živi što normalnijim životom.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Pfeifferov sindrom. Hirurški i drugi tretmani imaju za cilj smanjenje simptoma kod djeteta i pomoć u njegovom pravilnom razvoju.

Šta biste trebali očekivati ​​kao roditelj djeteta sa Pfeifferovim sindromom?

Pfeifferov sindrom je doživotno stanje koje nema lijeka. Ljekar vašeg djeteta će razviti plan liječenja koji će pomoći u upravljanju simptomima. To može uključivati ​​nekoliko operacija.

• Ako vaše dijete ima Pfeifferov sindrom tipa 1, njegov životni vijek će vjerovatno biti normalan.
• Međutim, djeca sa Pfeifferovim sindromom tipa 2 ili tipa 3 imaju veću vjerovatnoću da imaju više komplikacija i kraći životni vijek ako se ne liječe .

Stoga je veoma važno da redovno vodite dijete na preventivne preglede kako biste uočili sve zdravstvene probleme ili probleme u razvoju koje može imati tokom odrastanja.

Mogu li smanjiti rizik od rađanja djeteta sa Pfeifferovim sindromom?

Ako očekujete dijete, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju i genetskom testiranju. Ako vi ili vaš partner imate mutaciju gena FGFR1 ili FGFR2, postoji 50% rizika da će vaše dijete naslijediti tu mutaciju. To znači da ako imate dijete, postoji 50% šanse da će ono imati to stanje ili ne.

Međutim, ako oba roditelja nemaju ovo stanje, rizik da drugo dijete razvije ovo stanje je vrlo nizak. Međutim, ne može se reći da je potpuno nula, jer se mogu pojaviti prethodno spomenute nasumične genetske promjene (de novo mutacije).

Kada trebam posjetiti djetetovog ljekara?

Ako vaše dijete ima Pfeifferov sindrom, imajte na umu sljedeće:

• Ako dijete ima poteškoća s disanjem.
• Ako mjesto operacije ne zarasta pravilno, promijenilo je boju, oteklo ili ima gnoj (ovo može ukazivati ​​na infekciju).
• Ako dijete ne dostiže razvojne prekretnice primjerene njegovom uzrastu.
• Ako ne reaguju na jednostavne, izgovorene komande ili ako imaju česte infekcije uha.

Ako vidite nešto slično, odmah se obratite ljekaru.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Dobro je postavljati pitanja poput ovih:

• Koji je najprikladniji tretman za moje dijete?
• Koji su rizici povezani s operacijom za liječenje ovog stanja?
• Ako dobijem još jedno dijete, postoji li rizik da će i ono razviti ovo stanje?

Pored ovih pitanja, postavite doktoru sve što vam padne na pamet.

Da li je i Princeovo dijete imalo Pfeifferov sindrom?

Da, ovo je dobro poznati incident. U svojoj knjizi iz 2017. godine, "Najljepši: Moj život s Princeom", Mayte Garcia, supruga poznatog muzičara Princea, opisala je kako je dijete koje su dobili 1996. godine imalo Pfeifferov sindrom tipa 2. Nažalost, beba je umrla u djetinjstvu zbog teških komplikacija uzrokovanih ovim stanjem. Garcia objašnjava da ni ona ni Prince nisu imali ovo genetsko stanje i da se vjeruje da ga je dijete razvilo kao rezultat nove genetske mutacije. Ovo pokazuje koliko je stanje ozbiljno i koliko ponekad može biti nepredvidivo.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Pfeifferov sindrom je rijetko i složeno genetsko stanje. Može zahtijevati više operacija za ublažavanje simptoma. Međutim, uz pravilno liječenje i dobar medicinski nadzor, vaše dijete može rasti i učiti kao i druga djeca. Međutim, postoje neke komplikacije kojih biste trebali biti svjesni.

Ako neko u vašoj porodici ima Pfeifferov sindrom, a očekujete dijete, veoma je važno da se konsultujete sa genetskim stručnjakom. To će vam pomoći da utvrdite da li je vaše dijete u riziku od razvoja ovog stanja.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Zapamtite, niste sami. Veoma je važno dobiti podršku od ljekara i porodice kada se suočavate sa ovakvim situacijama.

Pfeifferov sindrom, Pfeifferov sindrom, genetske bolesti, lobanja, kraniosinostoza, zdravlje djeteta, FGFR gen, hirurgija