Da li vaša beba ima velike crvene mrlje po tijelu? Hajde da saznamo više o PHACE sindromu.

Mame i tate, možda ste zabrinuti i uplašeni kada vidite velike crvene mrlje ili male kvržice na tijelu vašeg mališana, ponekad na licu i vratu. Ponekad su to stvari koje će samo zacijeliti, ali rijetko mogu biti znak rijetkog i pomalo složenog stanja poput PHACE sindroma . Dakle, bez daljeg odlaganja, hajde da detaljno razgovaramo o tome šta je PHACE sindrom, šta ga uzrokuje i šta bismo trebali učiniti ako se radi o nečemu takvom.

Šta je PHACE sindrom?

U redu, prvo da vidimo šta je PHACE sindrom. Jednostavno rečeno, to je vrlo rijetko stanje. To znači da se ne javlja kod svakoga. To je kongenitalno stanje koje je prisutno pri rođenju. To znači da se javlja dok je beba još u maternici. Ovo stanje može uticati na različite dijelove bebinog tijela. Uglavnom utiče na kožu, mozak, srce, glavne arterije i oči .

Većinom vremena, postoji samo nekoliko defekata u svakom od ovih područja. Neka djeca mogu pokazivati ​​samo nekoliko simptoma navedenih u nastavku. Najčešća stanja koja se viđaju kod djece sa PHACE sindromom su hemangiomi , cerebrovaskularni defekti i srčani defekti . Oni se mogu primijetiti tokom trudnoće, pri rođenju ili u djetinjstvu.

PHACE je zapravo akronim za nekoliko različitih poremećaja. Opisuje glavne razvojne abnormalnosti povezane s ovim sindromom. Ponekad se naziva PHACES sindrom. Dodatno 'S' označava sternalnu rascjepnu kost . To znači da kost u sredini grudnog koša, sternum, nije pravilno formirana ili postoji neki defekt u njoj.

Koji su simptomi PHACE sindroma?

Dakle, koji su simptomi djeteta sa PHACE sindromom? Ovo se može razlikovati od djeteta do djeteta. Neka djeca imaju manje simptoma, neka više. I težina simptoma također varira od jednog djeteta do drugog. Pogledajmo koji su glavni simptomi:

• Hemangiomi: To su vidljive, obojene kvržice na koži. Zapravo nastaju rastom dodatnih krvnih sudova . Najčešće se viđaju na vlasištu, licu, vratu, tijelu i rukama. Obično su prilično veliki i mogu se širiti. Međutim, ponekad ovi hemangiomi mogu zahvatiti i unutrašnje organe djeteta. Ako se to dogodi, mogu se javiti problemi s vidom i sluhom.

• Abnormalnosti mozga:Zadnja jamska jamica je područje mozga koje kontrolira vitalne funkcije poput ravnoteže, koordinacije i disanja. Ako postoji abnormalnost u ovom području, dijete može imati nevoljne pokrete i intelektualne poteškoće . Također mogu postojati promjene u samoj strukturi mozga.

• Srčane abnormalnosti: Neke srčane mane mogu uzrokovati simptome poput kratkoće daha , slabosti mišića , visokog krvnog pritiska , česte anksioznosti i znojenja. Ponekad srce bebe nije u potpunosti razvijeno i može postojati otvor između srčanih komora (defekt ventrikularnog septuma) . Ili može doći do suženja aorte (koarktacija aorte).

• Arterijske abnormalnosti: Ako su arterije koje prenose krv u mozak i vrat sužene ili imaju druge abnormalnosti, mozak možda neće dobiti dovoljno krvi. To može dovesti do opasnih stanja kao što su aneurizme , napadaji , moždani udari ili gubitak osjeta na jednoj strani tijela.

• Abnormalnosti oka: Bebine oči, optički živci ili krvni sudovi u očima možda se nisu pravilno razvili. To može uzrokovati slab vid, gubitak vida , abnormalno male oči, nekontrolirane pokrete očiju ili spuštanje očiju .

• Abnormalnosti grudne kosti: Kao što je ranije spomenuto, grudna kost (sternum) u sredini bebinih prsa može nedostajati ili se ne razvijati pravilno. To može uzrokovati pojavu pukotina, izbočina i udubljenja u tom području.

Moguće komplikacije PHACE sindroma

Djeca sa PHACE sindromom imaju veću vjerovatnoću da razviju određene komplikacije zbog ovih abnormalnosti u tjelesnoj strukturi i krvnim sudovima. Evo šta su one:

• Problemi s ravnotežom
• Problemi sa zubima, na primjer , hipoplazija zubne cakline i abnormalnosti korijena zuba.
• Teškoće s gutanjem
• Abnormalnosti endokrinog sistema . Na primjer, smanjena funkcija štitne žlijezde i smanjena proizvodnja hormona.
• Česte glavobolje, ponekad migrene .
• Slab rast
• Kašnjenja u govoru i jeziku
• Povećan rizik od moždanog udara .
• Nerazvijeni reproduktivni organi

Šta uzrokuje PHACE sindrom?

Istraživači još uvijek ne znaju tačno zašto neke bebe razvijaju PHACE sindrom. Studije ukazuju na to da ga mogu uzrokovati i genetski i okolišni faktori. Međutim, tačna genetska varijacija koja ga uzrokuje još nije jasna. Neki stručnjaci vjeruju da ga uzrokuje slučajna (de novo) promjena gena koja se događa u vrijeme začeća. To znači da se obično ne nasljeđuje od roditelja.

Kako se dijagnosticira PHACE sindrom?

U redu, kako doktori dijagnosticiraju PHACE sindrom? Obično doktor obavi detaljan fizički pregled i neke testove . Imaju specifične dijagnostičke kriterije , koji su smjernice. Na taj način odlučuju da li dijete ima PHACE sindrom.

Ponekad ljekari mogu dobiti predstavu o stanju na osnovu snimaka koje imate tokom trudnoće. Ali drugi put, to možda neće biti očigledno sve dok se beba ne rodi ili kasnije u djetinjstvu.

Često će doktor prvo tražiti veliki hemangiom na tijelu djeteta, posebno na licu, vratu ili vlasištu. Prisustvo jednog hemangioma i barem još jedne ključne karakteristike povezane s PHACE-om može biti dovoljno za dijagnozu.

Osim toga, može se uraditi nekoliko testova kako bi se detaljnije pregledali bebin mozak, srce, arterije i oči. Ovo su testovi koji se obično rade:

• CT skeniranje
• Ehokardiogrami – Ovim pregledom se ispituje struktura i funkcija srca.
• Pregledi očiju – kod oftalmologa.
• Testovi sluha
• Magnetna rezonanca – Napravite detaljne slike, posebno mozga i krvnih sudova.
• Ultrazvučno skeniranje

Kako se liječi PHACE sindrom?

Prilikom liječenja PHACE sindroma, glavni fokus je na sprječavanju mogućih komplikacija i pomaganju djetetu da normalno živi sa svojim simptomima. Metode liječenja variraju ovisno o tome koje organe ili dijelove tijela stanje pogađa.To znači da ne svako dijete dobija isti tretman.

Ova vrsta tretmana se obično izvodi:

• Laserska terapija za hemangiome na koži ili davanje lijekova (npr. beta-blokatora poput propranolola) za njihovo smanjenje.
• Pružanje usluga specijalnog obrazovanja , logopedske terapije i fizioterapije kao pomoći pri učenju u školi.
• Ponekad je potrebna operacija kako bi se ispravili defekti u srcu, krvnim sudovima ili mozgu.
• Davanje različitih lijekova za kontrolu epilepsije, glavobolja i hormonskog disbalansa.
• Obezbjeđivanje potpornih pomagala za gubitak sluha i naočala za gubitak vida.

Mnoge porodice razgovaraju sa genetskim savjetnikom kako bi saznale više o mogućnostima liječenja za svoje dijete, kao i o tome kako mu pomoći dok odrasta. Ovo može biti vrlo korisno.

Može li se ovo spriječiti?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi PHACE sindrom. Budući da tačan uzrok nije poznat, ne možete ništa učiniti da smanjite rizik od rađanja djeteta s ovim stanjem.

Ali ako želite saznati više o svojim šansama da imate dijete s genetskim oboljenjem, možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju .

Šta se dešava ako moje dijete ima PHACE sindrom? Šta očekivati?

Ako vaše dijete ima ovo stanje, morat će redovno ići na preglede kod svog ljekara opšte prakse i specijalista iz različitih oblasti (npr. kardiolog, neurolog, oftalmolog) kako bi se osiguralo da simptomi ne utiču na kvalitet života . Ovo je stanje koje zahtijeva dugotrajno liječenje.

Ovo stanje može uticati ne samo na dijete, već i na vas i ostatak porodice. Stoga je veoma važno razmišljati o svom mentalnom zdravlju. Neki ljudi pronalaze veliko olakšanje i snagu u razgovoru sa stručnjakom za mentalno zdravlje .

Dakle, koji je očekivani životni vijek osobe s ovim stanjem? To zaista zavisi od toga koliko su simptomi djeteta ozbiljni i koje je organe bolest zahvatila.

Djeca s teškim oštećenjem mozga i srca imaju veću vjerovatnoću da imaju kraći životni vijek. Međutim, ako dijete ima blage simptome i ako se oni dobro liječe, može živjeti normalnim životom.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vaše dijete ima bilo šta od sljedećeg, obavezno posjetite ljekara:

• Ako imate problema s jelom ili pićem
• Ako dijete ne dostiže razvojne prekretnice primjerene njegovom uzrastu, odnosno ako se razvija kasno (npr. ne drži vrat uspravan na vrijeme, ne hoda, ne govori).
• Ako ne reagujete na stvari vizuelno, odnosno ako vidite nešto čudno u svojim očima.
• Ako vidite veliku, ravnu, crvenu mrlju na tijelu (poput hemangioma).

Kada trebate brzo odvesti dijete u bolnicu?

Ako vidite nešto ovakvo, odmah odvedite dijete u najbližu hitnu pomoć ili pozovite 1990:

• Ako pokazujete znakove moždanog udara (npr. iznenadno opuštanje jedne strane lica, gubitak funkcije ruke, nemogućnost govora).
• Ako imate napad.
• Ako imate poteškoća s disanjem, ako osjećate kao da se gušite.
• Ako je otkucaj srca nepravilan ili ako beba poplavi.

Pitanja koja treba postaviti doktoru/gospođi.

Možete postaviti djetetovom ljekaru ili medicinskoj sestri pitanja poput ovih. Ova će vam pomoći da shvatite situaciju:

• Da li moje dijete zaista ima PHACE sindrom? Trebam li uraditi još neke testove da bih to potvrdio/la?
• Da li je mom djetetu potrebna operacija ? Ako da, zašto i kada?
• Postoji li tretman da se riješim hemangioma kod mog djeteta? Hoće li biti potpuno izliječen?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti ovih tretmana? Koji su oni?
• Na šta trebamo posebno paziti kod djeteta?
• Kakav će biti očekivani životni vijek mog djeteta?
• Hoće li dijete moći živjeti normalnim životom s ovim stanjem?

Konačno, nešto što treba imati na umu

Kada saznate da vaše dijete ima rijetko stanje, a vi o tome ne znate mnogo, možete se osjećati jako šokirano, tužno i uplašeno. Zaista je teško povjerovati. Ovo može imati ogroman emocionalni utjecaj na vas i vašu porodicu.

Neka djeca s ovim stanjem žive dugo u odrasloj dobi. Međutim, kod drugih, očekivani životni vijek može biti skraćen zbog teških simptoma. Pridruživanje grupi za podršku ili razgovor s genetskim savjetnikom ili stručnjakom za mentalno zdravlje može biti veliki izvor utjehe i snage za vas i vašu porodicu u ovom trenutku. Stoga ne oklijevajte da potražite pomoć.

Zapamtite, niste sami. Postoje doktori, medicinske sestre i mnogi drugi koji vam mogu pomoći da se nosite s ovim izazovima, saslušati vaša pitanja i pružiti vam potrebne informacije. Zato, ostanite jaki i pokušajte svom djetetu pružiti najbolje što mu je potrebno.

PHACE sindrom, hemangiom, kongenitalne bolesti, abnormalnosti mozga, srčani defekti, arterijski defekti, abnormalnosti oka, genetske bolesti, rijetke bolesti, zdravlje djece