Da li vaša beba ima PKU (fenilketonuriju)? Ne brinite, hajde da to jednostavno saznamo!

Radost koju osjećate kada pogledate svoju novorođenu bebu je neopisiva, zar ne? Ali onda, kada čujete za neke od testova koji se rade u bolnici nakon što se beba rodi, osjećate se pomalo uplašeno i znatiželjno. Jedan takav test je PKU test. Možda niste čuli za ovo ime. Ali ovo je vrlo važan test. Danas govorimo o ovom rijetkom stanju koje se zove PKU, ali ako se rano otkrije, može se potpuno kontrolirati i beba može živjeti zdravim životom.

Jednostavno rečeno, šta je PKU (fenilketonurija)?

PKU, ili fenilketonurija, je rijedak genetski poremećaj . Nasljeđuje se od roditelja. Beba s ovim stanjem ne može pravilno probaviti ili razgraditi aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u proteinskoj hrani koju jedemo.

Zamislite naša tijela kao veliku fabriku. Hrana koju jedemo su sirovine koje u nju unosimo. Ove sirovine koriste mali radnici koji se zovu enzimi kako bi proizveli stvari koje su našem tijelu potrebne. Beba sa fenyklerinkselinom (PKU) ima malu ili nikakvu proizvodnju posebnog enzima koji se zove fenilalanin hidroksilaza (PAH), koji razgrađuje fenilalanin.

Šta se onda dešava? Fenilalanin, koji se dobija iz majčinog mlijeka, a kasnije i iz hrane koju beba jede, počinje se nakupljati u krvi umjesto da se eliminiše iz tijela. Kada se količina fenilalanina koji se na ovaj način nakuplja poveća, on postaje toksičan za bebin mozak . Ako se ne liječi, to može oštetiti mozak i uzrokovati ozbiljne komplikacije poput intelektualnog invaliditeta i kašnjenja u razvoju.

Koji su simptomi fenyklerinopatije (PKU)?

Beba sa fenyklerinzom (PKU) izgleda potpuno zdravo pri rođenju. Dakle, u početku možda neće biti primjetnih promjena. Ako se ne liječe, simptomi će se početi pojavljivati ​​između tri i šest mjeseci starosti. Tokom ovog perioda možete primijetiti blaga kašnjenja u razvoju vaše bebe.

Do trenutka kada beba napuni otprilike godinu dana, ako se ne liječi, mogu se pojaviti sljedeći simptomi.

Kako trudnoća utiče na majku sa fenyklerinzom (PKU)?

Ovo je veoma važna stvar. Ako žena sa fenolencijom kičmene kiseline (PKU) zatrudni i njeno stanje PKU se ne kontroliše tokom tog perioda, to može uticati na bebu u maternici. Povećani nivo fenilalanina u majčinoj krvi može naštetiti bebi.

To povećava rizik od pobačaja i može uzrokovati razne komplikacije za nerođeno dijete.

• Kongenitalna srčana bolest
• Neke promjene u obliku lica
• Niska porođajna težina
• Mala glava (mikrocefalija)

Zašto se razvija fenyklerinoza (PKU)? Šta je uzrok?

Kao što smo ranije spomenuli, fenykleonukleoza (PKU) je genetska bolest. Uzrokuje je mutacija gena zvanog "PAH" u našem tijelu. Ovaj "PAH" gen daje upute našem tijelu da proizvodi enzim koji razgrađuje fenilalanin. Kada postoji mutacija u genu, taj enzim se ne proizvodi ili postoji defekt u njegovoj proizvodnji.

Ova bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, to ide ovako:

Da bi beba razvila bolest, mora primiti po jednu kopiju promijenjenog gena i od majke i od oca . Ako dobiju gen samo od jednog roditelja, beba neće razviti bolest. Međutim, taj roditelj može biti nosilac. To znači da možda neće imati simptome, ali mogu prenijeti gen na svoju djecu u budućnosti.

Kako ljekari dijagnosticiraju PKU?

Identifikacija fenyklerotike (PKU) sada je postala mnogo lakša zahvaljujući skriningu novorođenčadi.

Između 24 i 72 sata nakon rođenja bebe, ljekar ili medicinska sestra u bolnici će ubosti petu vaše bebe malom iglom i uzeti nekoliko kapi krvi na posebnu karticu. Ovo se naziva "test ubodom pete". Ovaj uzorak krvi se koristi za provjeru nivoa fenilalanina u krvi vaše bebe.

Ako je nivo fenilalanina u krvi visok, rade se daljnji testovi krvi i urina kako bi se potvrdila dijagnoza. Ponekad se može uraditi genetski test kako bi se identificirala specifična genetska promjena koja uzrokuje bolest.

Koji su tretmani za PKU?

Ne postoji lijek za fenyklerinsku kičmu (PKU). Međutim, stanje se može vrlo dobro kontrolisati tokom cijelog života . Simptomi se mogu ponovo pojaviti ako se prekine liječenje. Glavni tretman je posebna dijeta, a ponekad i lijekovi.

1. Posebna dijeta sa niskim sadržajem fenilalanina

Ovo je najvažniji i glavni dio upravljanja PKU.Osoba sa PKU mora se pridržavati dijete sa niskim sadržajem fenilalanina do kraja života.

Budući da je fenilalanin dio proteina, hranu bogatu proteinima treba ograničiti .

• Meso, riba, piletina
• Jaja
• Mlijeko i mliječni proizvodi (jogurt, sir)
• Žitarice poput leće i slanutka
• Proizvodi od soje
• Orašasti plodovi

Međutim, budući da je tijelu potrebna određena količina proteina za rast, trebali biste razgovarati s dijetetičarom kako biste utvrdili koliko proteina možete konzumirati. On će kreirati hranjiv plan obroka koji je prikladan za dijete/osobu s PKU.

Novorođenčad s fenyklerinzom (PKU) treba odmah započeti s posebnom formulom koja ne sadrži fenilalanin.

2. Lijekovi

Za neke pacijente s fenyklerinzom (PKU), lijekovi mogu biti korisni uz dijetu. Treba ih koristiti samo po preporuci ljekara.

• Sapropterin dihidroklorid (Kuvan®): Ovaj lijek pomaže nekim pacijentima da razgrade fenilalanin u tijelu. Međutim, trebali biste nastaviti slijediti dijetu dok uzimate ovaj lijek.
• Pegvaliase (Palynziq®): Ova vakcina se preporučuje odraslim pacijentima. Ona organizmu obezbjeđuje enzim koji razgrađuje fenilalanin.

Da li je moguće živjeti normalnim životom sa fenyklerinzom (PKU)?

Da, definitivno jeste! Iako je fenyklerinzija (PKU) doživotno stanje, ako se rano otkrije i pravilno liječi, njen utjecaj na zdravlje može se svesti na minimum.

Pridržavanje dijete s niskim udjelom proteina do kraja života ponekad može biti izazovno. Ali niste sami. Vaš ljekar i nutricionista su uvijek tu da vam pomognu. Također, pridruživanje grupama podrške s drugim ljudima s PKU može vam pomoći da podijelite iskustva i steknete snagu.

Možda ste vidjeli neke bočice za „dijetalna“ pića i paketiće žvakaćih guma s upozorenjem "Fenilketonuričari: Sadrži fenilalanin." Ovo upozorenje služi za informiranje osoba s PKU da proizvod sadrži aspartam, koji sadrži fenilalanin.

Ako se vi ili vaša porodica osjećate pod stresom zbog vašeg stanja fenyklerotike (PKU), ne ustručavajte se razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje . Mentalno zdravlje je jednako važno kao i fizičko zdravlje.