Imate li i vi vodene ciste u bubrezima (policistična bolest bubrega)? Hajde da razgovaramo o tome!

Jeste li ikada čuli za bolest kod koje se unutar bubrega formiraju male, tekućinom ispunjene vrećice? Možda je neko u vašoj porodici ima ili ste negdje čuli za nju. To nazivamo policističnom bolešću bubrega (PKD) . Naziv možda zvuči pomalo zastrašujuće, ali poznavanje više informacija o tome može imati mnogo smisla. Dakle, hajde da danas detaljnije razgovaramo o PKD-u.

Šta je PKD? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, policistična bolest bubrega (PKD) je stanje u kojem se unutar bubrega razvijaju brojne ciste ispunjene tekućinom, koje su poput malih mjehurića . To je genetsko stanje. To znači da morate imati mutirani gen u tijelu da biste ga razvili. Ovo se veoma razlikuje od cista na bubrezima, koje se obično formiraju samo na bubrezima i obično su bezopasne.

Ove ciste koje nastaju zbog PKD-a mogu postepeno povećavati i povećavati oba bubrega. Zamislite, ponekad ove ciste mogu povećati težinu bubrega na 30 funti (oko 13,5 kilograma)! Tada naši bubrezi više ne mogu obavljati svoj glavni posao filtriranja otpadnih proizvoda iz krvi. Vremenom se ovo stanje može razviti u hroničnu bolest bubrega , što na kraju može dovesti do zatajenja bubrega . U stvari, PKD je uzrok oko 2% zatajenja bubrega u Sjedinjenim Američkim Državama. Mnogim ljudima sa PKD-om će u nekom trenutku života trebati dijaliza ili transplantacija bubrega .

Stoga, ako vam ljekar dijagnosticira PKD, najvažnije je da ne paničite, već da sarađujete s njim ili njom kako biste razvili dobar plan liječenja za upravljanje komplikacijama koje mogu nastati zbog ove bolesti.

Koje su glavne vrste PKD-a?

Postoje dvije glavne vrste PKD-a. Hajde da saznamo nešto o njima.

1. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD)

Ovo je najčešći tip PKD-a. Obično se dijagnosticira u odrasloj dobi, između 30 i 50 godina. Međutim, ponekad se može pojaviti u djetinjstvu ili adolescenciji. Da bi se razvio ovaj tip PKD-a, jedan od vaših roditelja mora imati gensku mutaciju. Osobe s ADPKD-om imaju ovu mutaciju u genima koji se nazivaju `PKD1` ili `PKD2`.

2. Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD)

Ovo je vrlo rijedak tip. Također se naziva i infantilna PKD . Javlja se dok je beba još u maternici, odnosno tokom fetalnog razvoja., bubrezi se ne razvijaju pravilno. Doktori često otkriju ovo tokom prenatalnog ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće ili nakon rođenja bebe. Da bi dijete razvilo ovu vrstu ARPKD-a, oba roditelja moraju imati gensku mutaciju pod nazivom `PKHD1`, a dijete mora naslijediti gen od oboje.

Koliko je česta PKD?

Statistike pokazuju da samo u Sjedinjenim Američkim Državama postoji oko 500.000 (500.000) pacijenata sa PKD.

Tip o kojem smo ranije govorili, ADPKD, mnogo je češći od ARPKD. Oko 90% ljudi sa PKD ima ADPKD. ARPKD je vrlo rijetko stanje. Pogađa otprilike jednu od 25.000 osoba.

Koji su uobičajeni simptomi PKD-a?

Simptomi se mogu razlikovati ovisno o vrsti PKD-a koju imate.

Simptomi ADPKD-a

Osobe s ADPKD-om, najčešćim tipom, možda neće imati simptome sve dok ne odrastu. Ponekad ciste koje se formiraju u bubrezima možda neće biti primjetne sve dok ne dostignu veliku veličinu. Ako se pojave simptomi, mogu uključivati:

• Bol u leđima ili boku (također se naziva "bol u boku")
• Visok krvni pritisak
• Česte glavobolje
• Krv u urinu (Hematurija)
• Česte infekcije urinarnog trakta (UTI)
• Bubrežni kamenci

Simptomi ARPKD-a

Bebe sa ARPKD-om, rijetkim oblikom, mogu pokazivati ​​simptome pri rođenju ili tokom djetinjstva. Ponekad ljekar može vidjeti ciste u bubrezima fetusa tokom prenatalnog ultrazvuka.

Ako novorođenče ima ARPKD, može iskusiti simptome poput:

• Niska porođajna težina
• Otečeni trbuh
• Visok krvni pritisak pri rođenju
• Otežano disanje

Ako imate ARPKD u djetinjstvu, možete iskusiti simptome poput:

• Zastoj u rastu (ovo se naziva „zastoj u rastu“)
• Česte infekcije urinarnog trakta (UTI)
• Visok krvni pritisak
• Bol u trbuhu ili donjem dijelu leđa

Ako je ARPKD prisutan kod fetusa, skeniranje može pokazati sljedeće:

• Veći bubrezi od normalnih
• Nizak nivo amnionske tečnosti

Da li se simptomi PKD-a uvijek pojavljuju brzo?

Ne, ne javlja se. Ova bolest je često klinički tiha, bez ikakvih simptoma . To znači da se bolest može razviti unutar tijela bez ikakvih vanjskih znakova. Zamislite, otprilike polovina ljudi s ovom bolešću možda čak ni ne zna da je ima tokom svog života. Simptomi se često pojavljuju nakon što ti vodenasti plikovi (ciste) narastu.

Šta uzrokuje PKD?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni uzrok PKD-a su genetske mutacije . Znate da su geni poput osnovnih gradivnih blokova našeg tijela. Ove gene dobijamo od roditelja. Ovi geni određuju kako bi naše tijelo trebalo rasti i funkcionirati. Ponekad, tokom embrionalne faze, ovaj gen mutira i ne kopira se pravilno. Ako imate takvu genetsku mutaciju, ona se može prenijeti i na vašu djecu. PKD se često razvija na ovaj način.

Međutim, vrlo rijetko, čak i ako oba roditelja nemaju ovaj gen, bolest se može razviti zbog slučajne mutacije u genu.

Koji su faktori rizika za ovo stanje?

Budući da je PKD genetsko stanje, glavni faktor rizika za njegov razvoj je porodična anamneza. To jest, ili jedan od vaših roditelja ima bolest (posebno u slučaju ADPKD-a) ili su oba roditelja nosioci (u slučaju ARPKD-a).

Koje su moguće komplikacije PKD-a?

PKD može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme i kod odraslih i kod beba. Ponekad ono što vidimo kao simptome PKD-a zapravo mogu biti komplikacije. Na primjer:

• Bubrežni kamenci
• Visok krvni pritisak
• Infekcije urinarnog trakta (UTI)

Osim toga, PKD može uzrokovati i druge ozbiljne komplikacije, kao što su:

• Pucanje krvnih sudova u mozgu (nazvano „aneurizme mozga“)
• Problemi s debelim crijevom, na primjer, divertikulitis, stanje u kojem se u debelom crijevu formiraju male vrećice koje se inficiraju
• Problemi sa srčanim zaliscima
• Otkazivanje bubrega
• Ciste jetre i ciste pankreasa
• Visok krvni pritisak tokom trudnoće (nazvan "preeklampsija")

Ovo može biti fatalno za bebe sa teškim oblikom ARPKD-a. Prvi mjesec života je veoma kritičan za bebe rođene sa ARPKD-om, jer u tom periodu mogu razviti teške respiratorne probleme i zatajenje bubrega.

Kako se dijagnosticira PKD?

Nefrolog (doktor specijaliziran za bolesti bubrega) obično igra glavnu ulogu u dijagnosticiranju i liječenju PKD-a. On ili ona će pažljivo pregledati vaše simptome i porodičnu anamnezu te može zatražiti slikovne preglede kako bi provjerili vaše bubrege, kao što su:

• Ultrazvuk bubrega: Ovo je najčešće korištena i bezbolna metoda.
• Prenatalni ultrazvuk: Ovo pomaže u utvrđivanju da li fetus u maternici ima PKD.
• CT skeniranje (kompjuterizirana tomografija): Ovo može pružiti jasnije slike bubrega i mokraćnog mjehura.
• MRI (magnetna rezonanca): Ovo također pomaže u dobivanju detaljnih slika bubrega.

Osim toga, doktorMože se preporučiti i genetsko testiranje. Ovim testom se može provjeriti prisustvo mutiranog gena koji uzrokuje PKD u uzorku krvi ili sline. Ovo također može potvrditi koju vrstu PKD imate.

Koji su tretmani za PKD?

U stvari, još uvijek ne postoji lijek za PKD. Liječenje je uglavnom usmjereno na usporavanje napredovanja bolesti, kontrolu simptoma i sprječavanje komplikacija. Glavni tretmani za PKD su:

• Kontrola krvnog pritiska: Visok krvni pritisak je glavni neprijatelj PKD-a. Stoga će vam ljekar pomoći da kontrolišete krvni pritisak lijekovima, zdravom ishranom sa niskim sadržajem soli i vježbanjem. Održavanje krvnog pritiska na sigurnom nivou može smanjiti rizik od razvoja ozbiljnih stanja poput srčanih bolesti i moždanog udara.
• Potpora disanju: Bebe s ARPKD-om, čija pluća nisu u potpunosti razvijena i koje imaju otežano disanje, mogu zahtijevati podršku mehaničkim ventilatorom .
• Dijaliza: Ako vam bubrezi otkazuju i više ne mogu obavljati svoj posao, možda ćete morati podvrgnuti se „dijalizi“ (procesu vještačkog pročišćavanja krvi). U ovom procesu, aparat koji se naziva „hemodijaliza“ filtrira vašu krv izvan vašeg tijela. Kod „peritonealne dijalize“ krv se filtrira pomoću posebne tekućine i membrane koja se naziva peritoneum i koja oblaže vaš abdomen.
• Terapija rasta: Bebe s ARPKD-om koje su pothranjene i imaju usporen rast mogu zahtijevati pomoć u rastu. Ljekar može preporučiti posebnu nutritivnu terapiju ili ljudski hormon rasta .
• Transplantacija bubrega: Ako ADPKD progredira do zatajenja bubrega , možda će vam biti potrebna transplantacija bubrega . Transplantacija je hirurški zahvat u kojem se bubreg koji otkazuje uklanja i zamjenjuje zdravim bubregom od donora.
• Upravljanje bolom: Lijekovi se mogu koristiti za kontrolu bola uzrokovanog infekcijama, bubrežnim kamencem ili cistama koje pucaju zbog PKD-a. Međutim, sve lijekove protiv bolova koje uzimate treba odobriti vaš ljekar . Neki lijekovi protiv bolova (posebno NSAID) mogu povećati oštećenje bubrega.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa PKD-om?

Možda ćete se osjećati malo uplašeno kada ovo čujete, ali važno je znati istinu.

Ako osobe s ADPKD-om primaju odgovarajući tretman, dobro upravljaju bolešću i slijede zdrav način života,Možete živjeti dug i ispunjen život. Otprilike polovina ljudi s ADPKD-om će razviti zatajenje bubrega do 70. godine života i bit će im potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega .

Ali prognoza za djecu sa ARPKD nije tako dobra. Oko trećine beba rođenih sa ARPKD, posebno one sa teškim respiratornim problemima, umiru u djetinjstvu. Bebe koje prežive često zahtijevaju medicinski tretman i posebnu njegu tokom cijelog života. Oko polovine djece koja prežive djetinjstvo razvija zatajenje bubrega između 15. i 20. godine života.

Može li se PKD spriječiti?

Nažalost, PKD je genetska bolest, tako da se ne može u potpunosti spriječiti . Međutim, pridržavanjem zdravog načina života, kontrolom krvnog pritiska i pažljivim pridržavanjem medicinskih savjeta, možete usporiti napredovanje bolesti ili odgoditi razvoj komplikacija poput zatajenja bubrega.

Veoma je važno da osobe sa PKD-om koje planiraju imati djecu razgovaraju sa genetskim savjetnikom kako bi bile informisane o riziku da njihova djeca naslijede bolest i koje korake mogu preduzeti da se to spriječi.

Šta mogu učiniti da olakšam život sa PKD-om?

Život sa PKD-om može biti izazovan, ali pridržavanjem zdravog načina života i svjesnošću bolesti, možete si olakšati taj proces. Evo nekoliko savjeta koji će vam pomoći:

• Jedite hranu koja je dobra za bubrege . Treba se fokusirati na hranu s niskim sadržajem soli, kalija i fosfora. Potražite konkretan savjet od svog ljekara ili dijetetičara o ovome.
• Bavite se vježbanjem koje vam odgovara, najmanje 30 minuta dnevno, većinu dana u sedmici.
• Održavajte zdravu tjelesnu težinu.
• Redovno provjeravajte krvni pritisak i kontrolišite ga prema uputama svog ljekara.
• Ako pušite ili koristite druge duhanske proizvode, odmah prestanite.
• Izbjegavajte alkoholna pića koliko god je to moguće.
• Pronađite načine za smanjenje stresa. Stvari poput meditacije i joge mogu pomoći.
• Pijte puno vode i napitaka bez kofeina (manje čaja, kafe) tokom dana. Međutim, ako trebate ograničiti unos tekućine u bilo kojoj fazi bolesti bubrega, slijedite savjet svog ljekara.
• Spavajte kvalitetno barem sedam sati svake noći.
• Uzimajte sve lijekove koje vam je propisao ljekar tačno, na vrijeme i u propisanoj dozi. Nemojte prekidati uzimanje bilo kojeg lijeka bez savjeta ljekara.

Kada biste trebali posjetiti ljekara zbog PKD-a?

Ako imate PKD, već biste trebali biti pod medicinskim nadzorom. Međutim, ako iznenada razvijete bilo koji od ovih simptoma , odmah se obratite ljekaru ili idite u bolnicu :

• Ako vam noge, gležnjevi ili stopala iznenada oteknu (to se naziva edem)
• Ako imate jake bolove u grudima ili osjećaj stezanja u grudima
• Ako imate iznenadne poteškoće s disanjem
• Ako ne možete mokriti
• Ako postoji prekomjerno krvarenje s urinom
• Ako osjetite jaku glavobolju ili promjene vida

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Normalno je imati mnogo pitanja o ovoj bolesti. Ne bojte se postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• Koju vrstu PKD imam? (ADPKD ili ARPKD?)
• Koliki je rizik da moja djeca naslijede ovu bolest od mene?
• Trebam li uraditi još neke posebne testove?
• Koja metoda liječenja je najbolja za mene?
• Koje promjene trebam napraviti u svojoj ishrani, posebno u vezi sa soli, kalijumom i fosforom?
• Da li trebam napraviti neke promjene u svom načinu života (vježbanje, san itd.)?
• Da li bi mi u budućnosti mogla biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega ?
• Na koje nuspojave ili komplikacije trebam biti posebno svjestan/svjesna?
• Koji su neželjeni efekti lijekova koje uzimam?

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Sada znate da je policistična bolest bubrega (PKD) genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje cista u bubrezima. Ove ciste mogu uzrokovati povećanje bubrega i ometati njihovu funkciju. Najčešće pogađa odrasle, ali rijetko se opasan oblik PKD-a može razviti kod beba.

Iako ne postoji lijek za PKD, ne brinite. Pravilnim upravljanjem simptomima, slijedeći savjete ljekara i zdravim načinom života, možete dobro živjeti sa ovim stanjem. Najvažnije je da blisko sarađujete sa svojim ljekarom i da se podvrgnete potrebnim testovima i tretmanima. Niste sami, i tu su ljekari, porodica i prijatelji koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Policistična bolest bubrega, PKD, bolest bubrega, ciste na bubregu, genetske bolesti, ADPKD, ARPKD