Da li vaše tijelo ne reaguje pravilno na paratireoidni hormon? Hajde da razgovaramo o ovom čudnom stanju (pseudohipoparatireoidizam)!

Da li ponekad osjećate kao da nešto u vašem tijelu ne funkcioniše kako treba? Postoje neke čudne bolesti, čija imena mogu biti pomalo zastrašujuća. Jedna takva bolest o kojoj se rjeđe čuje, ali je važno znati, je pseudohipoparatireoidizam (PHP). Iako naziv može izgledati malo predugačak, hajde da ga pojednostavimo.

Šta je pseudohipoparatireoidizam?

Jednostavno rečeno, ovo je rijetko genetsko stanje . U tijelu imamo male žlijezde koje se nazivaju paratireoidne žlijezde. One proizvode hormon koji se zove paratireoidni hormon (PTH). Ovaj PTH hormon je vrlo važan za naše tijelo. Jer pomaže u održavanju odgovarajućeg nivoa kalcija, fosfora i vitamina D u našoj krvi.

Znate li šta se dešava osobi sa pseudohipoparatireoidizmom (PHP)? Iako njihove paratireoidne žlijezde normalno proizvode PTH hormon, ćelije u njihovom tijelu ne reaguju na njega pravilno, što znači da ga ne mogu "prepoznati". To je kao da vam neko govori, ali ga ne možete čuti. To nazivamo rezistencijom na paratireoidni hormon .

Šta se dešava kao rezultat? Nivo kalcija u krvi se smanjuje, dok se nivo fosfora povećava. Ovaj disbalans može uzrokovati trzanje mišića, utrnulost, napade i probleme sa zubima.

Važno je napomenuti da se ovo stanje koje se naziva PHP razlikuje od stanja koje se naziva hipoparatireoidizam. Osobe s hipoparatireoidizmom uopće ne proizvode dovoljno PTH hormona. Međutim, kod PHP-a, hormon se proizvodi, ali ga tijelo ne koristi.

Koje su glavne vrste PHP-a?

Postoji nekoliko glavnih tipova ovog PHP statusa. Pogledajmo koji su.

PHP-1 tip

Ovo je najčešći tip PHP-a . Pored prethodno spomenute rezistencije na PTH hormon, mogu se vidjeti i neke promjene skeletnog sistema. Na primjer:

• Okruglost lica
• Smanjena visina (nizak rast)
• Bol u vratu
• Prijelomi ruku i stopala

Doktori ovu kombinaciju simptoma nazivaju Albrightova nasljedna osteodistrofija (AHO) . Osobe s PHP-1 imaju ovo stanje zbog varijante gena pod nazivom "GNAS" koju nasljeđuju od jednog od svojih roditelja.

PPHP (pseudopseudohipoparatireoidizam)

Ovo je ograničeni oblik PHP-1. Osobe sa PPHP-om (pseudopseudohipoparatireoidizmom) mogu imati fizičke karakteristike koje se vide kod AHO (kao što su okruglo lice i nizak rast), ali nemaju rezistenciju na PTH hormon . To znači da su im nivoi kalcijuma i fosfora normalni.

PHP-2 tip

Osobe sa PHP-2 imaju rezistenciju na PTH hormon, što znači da imaju nizak nivo kalcija i visok nivo fosfora. Ali nemaju fizičke karakteristike (kao što su okruglo lice i nizak rast) koje se vide kod AHO. Istraživači još nisu tačno utvrdili koji genetski defekt uzrokuje ovu vrstu PHP-2.

Koji su simptomi PHP-a?

Simptomi PHP-a mogu varirati od osobe do osobe . To znači da neće svi iskusiti iste simptome. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Grčevi mišića
• Česti grčevi mišića : Osjećaj kao da vam se noga povlači.
• Utrnulost ili trnci u udovima
• Napadi
• Odloženo nicanje zubića
• Slabljenje zubne cakline
• Nizak krvni pritisak
• Lomljiva kosa i nokti
• Anksioznost
• Depresija

Osobe s PHP-1 mogu iskusiti dodatne simptome koji prate prethodno spomenuto stanje Albrightove nasljedne osteodistrofije (AHO) . Neke osobe s PHP mogu također iskusiti ove simptome:

• Okruglost lica
• Nizak rast (nizak rast)
• Bol u vratu
• Kosti u rukama i stopalima : Zglobovi, posebno oni na četvrtom i petom prstu, mogu izgledati kao da su okrenuti prema unutra.
• Gojaznost : To znači imati prekomjernu težinu.
• Oštećenja vida : stvari poput katarakte, zamagljenog vida i osjetljivosti na svjetlost.
• Koštane izbočine ispod kože
• Razvojna kašnjenja : Neka djeca mogu iskusiti određena razvojna kašnjenja.

Koji su uzroci PHP-a?

Glavni uzrok ove bolesti su varijacije u našim genima, posebno u genu koji se zove `GNAS` . Neki ljudi je nasljeđuju od roditelja . To znači da je nasljedna. Ali ponekad se ovo stanje može javiti bez ikakve porodične historije i ne može se pronaći uzrok.

PHP se obično dijagnosticira u ranom djetinjstvu , ali se ponekad može pojaviti i u odrasloj dobi.

Koje komplikacije mogu nastati zbog PHP-a?

Ako imate PHP, veća je vjerovatnoća da ćete imati i druge poremećaje endokrinog sistema . Ovi problemi povezani s hormonima mogu uzrokovati simptome poput niske energije i niskog libida.

Neke osobe sa PHP-om imaju veći rizik od razvoja stanja kao što su:

• ParkinsonizamPokazuje simptome slične Parkinsonovoj bolesti.
• Poteškoće s finom motorikom : To znači poteškoće s finim motoričkim sposobnostima poput zakopčavanja ili pisanja.
• Sindrom karpalnog tunela : Posebno za osobe s PHP-1. Ovo je stanje u kojem je živac u zglobu pritisnut, što uzrokuje utrnulost i bol u ruci.
• Spinalna stenoza
• Apneja u snu : Posebno kod djece.

Kako ljekari dijagnosticiraju PHP?

Ako sumnjate da imate PHP, vaš ljekar će prvo obaviti fizički pregled . Također će vas pitati o vašoj porodičnoj anamnezi . Zatim može obaviti nekoliko drugih testova kako bi potvrdio dijagnozu. To uključuje:

• Analize krvi : Mjerenje nivoa hormona, posebno nivoa kalcija, fosfora i PTH.
• Analiza urina : Provjerite nivo kalcija i fosfora u urinu.
• Genetsko testiranje : Provjerite promjene u genu `GNAS`.
• Elektrokardiogram (EKG) : Provjerava abnormalnosti u otkucajima srca.
• Rendgenski snimci ruku : Provjerite ima li slomljenih kostiju i drugih promjena.
• CT skeniranje (CT - kompjuterizirana tomografija) : Da bi se utvrdilo postoje li promjene na mozgu.

Na osnovu informacija dobijenih ovim testovima, doktor može precizno potvrditi PHP status.

Kako se tretira PHP?

Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje . Ali ne brinite. Uz pravilno liječenje i upravljanje, možete kontrolirati simptome i živjeti normalnim životom.

Glavni cilj liječenja je održavanje pravilnog nivoa kalcija i fosfora u krvi . Održavanje ovih nivoa može značajno smanjiti simptome. Ovo je doživotni tretman .

Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Dodaci kalcija i vitamina D : u obliku tableta ili tekućine.
• Kalcitriol kapsule : Ovo je lijek koji povećava količinu kalcija u tijelu.
• Injekcija kalcitriola
• Terapija zamjene hormona rasta ili hormona štitnjače : ako je potrebno.
• Dijeta s visokim udjelom kalcija i niskim udjelom fosfora : Prema savjetu nutricioniste.

Najvažnije je pažljivo slijediti medicinske savjete i pravovremeno se testirati.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate PHP, važno je redovno posjećivati ​​ljekara kako bi se provjeravao nivo kalcija i fosfora . Ovo redovno praćenje će vam pomoći da sve držite pod kontrolom.

Ako osjetite teške simptome poput iznenadnih poteškoća s disanjem, jakih trzaja mišića ili napadaja , odmah se obratite najbližoj bolnici za hitnu pomoć ili nazovite 1990.

Šta možete očekivati ​​u situaciji sa PHP-om?

Ako imate PHP, trebali biste nastaviti saradnju sa svojim ljekarom opšte prakse . Budući da PHP može uticati na mnoge različite dijelove tijela, možda ćete morati posjetiti nekoliko specijalista kako biste upravljali svojim specifičnim simptomima. Vaš medicinski tim može uključivati:

• Endokrinolozi : Specijalisti za hormone.
• Ortopedski hirurzi : Za probleme povezane s kostima.
• Pedijatri : Ako je u pitanju dijete.
• Neurolozi : Za probleme povezane s nervnim sistemom.
• Fizioterapeuti
• Radni terapeuti
• Nutricionisti
• Zubari
• Genetičari
• Specijalisti za upravljanje bolom

Najvjerovatnije ćete morati uzimati te suplemente do kraja života .

Razvojne i intelektualne sposobnosti mogu značajno varirati ovisno o vrsti i težini bolesti. Međutim , u većini slučajeva, osobe s PHP-om imaju normalan životni vijek u usporedbi s osobama bez PHP-a . Vaš liječnik vam može reći što možete očekivati ​​na temelju vašeg stanja.

Budući da je PHP rijetko stanje, može biti teško pronaći druge koji imaju isto stanje kao i vi . Također, ponekad se možete osjećati usamljeno. Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran PHP, razgovarajte sa svojim ljekarom o grupama podrške i edukativnim resursima . To vam može pomoći da pronađete načine za poboljšanje simptoma i ukupnog kvaliteta života.

Poruka za ponijeti kući

U redu, pogledajmo neke stvari koje treba zapamtiti o pseudohipoparatireoidizmu (PHP) o kojem smo govorili.

• PHP je rijetko genetsko stanje kod kojeg tijelo ne reaguje pravilno na paratireoidni hormon (PTH).
• Zbog toga se smanjuje kalcij u krvi, a povećava fosfor.
• Postoji nekoliko glavnih tipova : PHP-1, PHP-2 i PHP-3.Da. PHP-1 može uzrokovati promjene u kostima koje se nazivaju AHO.
• Mogu se javiti različiti simptomi, poput trzanja mišića, utrnulosti, napadaja, problema sa zubima, niskog rasta i okruglog lica .
• Glavni uzrok je mutacija u genu `GNAS` .
• Iako ne postoji potpuno izlječenje, simptomi se mogu kontrolirati doživotnim liječenjem (kalcij, vitamin D, posebna prehrana).
• Redovni ljekarski pregledi i podrška specijalista su neophodni.
• Većina ljudi može živjeti normalnim životom .
• Pomoć grupa za podršku je veoma važna za održavanje mentalne snage.

Ne zaboravite, niste sami. Iako je ovo rijetko stanje, može se dobro upravljati uz pravi medicinski savjet i podršku. Zapamtite da su ljekari, porodica i prijatelji tu za vas kada vam je potrebna snaga.

Pseudohipoparatireoidizam, PHP , paratireoidni hormon, kalcij, fosfor, genetske bolesti, AHO