Jeste li čuli za Pompeovu bolest? Hajde da o tome detaljnije razgovaramo!

Jeste li ikada čuli za bolest neobičnog naziva Pompeova bolest? Možda vam je ovo ime novo. Ovo je zapravo malo rijetko, što znači da nije bolest koja pogađa svakoga. Ali vrlo je važno znati o tome, jer je to genetsko stanje, što znači da se prenosi generacijama. To uzrokuje nakupljanje vrste šećera koji se zove "(glikogen)" u ćelijama našeg tijela. Dakle, danas ćemo jednostavno govoriti o tome šta je Pompeova bolest, kako se razvija, koji su simptomi i postoji li liječenje.

Šta je Pompeova bolest?

Jednostavno rečeno, Pompeova bolest je genetsko stanje koje pripada grupi bolesti skladištenja glikogena. Naše tijelo ima enzim koji se zove `(kisela alfa-glukozidaza)` ili `(GAA)`. Ovaj enzim razgrađuje složeni šećer `(glikogen)` u našem tijelu, odnosno probavlja ga i pomaže u proizvodnji energije. Dakle, osoba s Pompeovom bolešću ne proizvodi ovaj `(GAA)` enzim pravilno ili ga ima vrlo malo.

Šta se onda dešava? Ta vrsta šećera koja se zove "(glikogen)" se ne razgrađuje pravilno i nakuplja se u malim odjeljcima koji se nazivaju "(lizozomi)" unutar ćelija tijela. Zamislite to kao kantu za smeće, ako se smeće ne ukloni, ono će se napuniti. Ovi "(lizozomi)" su mjesta gdje se stvari unutar naših ćelija recikliraju, odnosno napravljene su tako da se mogu ponovo koristiti. Dakle, budući da ovaj enzim "(GAA)" ne radi ispravno, "(glikogen)" se puni unutar ovih "(lizozoma). Na taj način, "(glikogen)" se uglavnom nakuplja u našim srčanim mišićima i skeletnim mišićima. Kada se tako nakuplja, ti organi se oštećuju i postepeno počinju slabiti.

Ova bolest se još naziva:

• `(Pompeova bolest)` (Pompeova bolest)
• `(Nedostatak kisele maltaze)` (Nedostatak kisele maltaze)
• `(Bolest skladištenja glikogena tip II (GSD2))` (Bolest skladištenja glikogena - tip II)

Koji su glavni tipovi Pompeove bolesti?

Pompeova bolest se uglavnom dijeli na dva tipa, ovisno o dobi u kojoj se javlja i težini simptoma.

Pompeova bolest s početkom u infantilnoj dobi

Ovo je najteži oblik Pompeove bolesti. Ovo stanje se javlja kada je enzim (kisela alfa-glukozidaza (GAA)) potpuno odsutan ili prisutan samo u vrlo malim količinama. Ponekad beba ne mora pokazivati ​​nikakve simptome pri rođenju. Međutim, simptomi se obično počinju pojavljivati ​​u prvoj godini života, obično oko 4 mjeseca starosti.

Ova djeca imaju tešku mišićnu slabost , uvećanu jetru i uvećano srce zbog slabljenja srčanog mišića (kardiomiopatija). Bolest je vrlo progresivna. Ako se ne liječi pravilno, ova djeca mogu umrijeti od zatajenja srca ili respiratornog zatajenja u roku od godinu ili dvije. Ovo je vrlo tužna situacija.

Pompeova bolest s kasnim početkom

Ova vrsta Pompeove bolesti može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Može se pojaviti prije godinu dana, ali bez uvećanja srca (što je karakteristika koja ga razlikuje od bolesti u djetinjstvu), ili se može pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji ili čak odrasloj dobi. Ove osobe imaju nizak nivo enzima "(GAA)", ali ne tako nizak kao kod dojenčadi.

Ovaj tip je obično blaži i manje težak od infantilnog oblika, ali zavisi od uzrasta u kojem simptomi počinju. Djeca koja razviju simptome tokom djetinjstva mogu imati teži tok.

Glavni simptom je slabost mišića (miopatija). To može uzrokovati otežano disanje. Međutim, srce je rjeđe pogođeno. Ako se ne liječe, respiratorne komplikacije mogu dovesti do smrti.

Koliko je česta Pompeova bolest?

Pompeova bolest je zapravo vrlo rijetka genetska bolest . Na primjer, u Sjedinjenim Američkim Državama, ova bolest se javlja kod otprilike jedne od 40.000 osoba. U Šri Lanki je teško pronaći tačne statistike o ovome, ali je jasno da je ovo rijetka bolest.

Koji su simptomi Pompeove bolesti?

Glavni simptom Pompeove bolesti je progresivna slabost mišića , posebno u kukovima, nogama, ramenima, rukama i dijafragmi, velikom mišiću između grudnog koša i stomaka.

Simptomi Pompeove bolesti u ranom djetinjstvu:

• Mišići mogu biti mlohavi, nedostaje im čvrstoće (hipotonija). Tijelo može izgledati mlohavo, poput "bebinog hramanja".
• Uvećanje srca (kardiomegalija)
• Uvećana jetra (hepatomegalija)
• Uvećan jezik (makroglosija)
• Neuspjeh u napredovanju (`failure to thrive`). To znači da beba ne dobija na težini kako treba ili ne raste.
• Otežano disanje.
• Teškoće s jedenjem i pijenjem mlijeka.
• Česte respiratorne infekcije (npr. upala pluća).
• Oštećenje sluha.

Simptomi Pompeove bolesti sa odgođenim početkom:

Ovi simptomi mogu biti blagi i s vremenom se samo pogoršavati. Međutim, mogu uzrokovati i tešku slabost i respiratorne tegobe.

• Postepeno slabljenje mišića u nogama i trupu.
• Teškoće pri hodanju, česti padovi.
• Bol u različitim dijelovima tijela, posebno u mišićima.
• Gubitak sposobnosti vježbanja, trčanja i skakanja.
• Česte respiratorne infekcije.
• Otežano disanje (dispneja) pri blagom umoru.
• Glavobolja ujutro.
• Osjećaj ekstremnog umora tokom dana.
• Nenamjerni gubitak težine.
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija).
• Nepravilnosti srčanog ritma (`(aritmija)`).
• Postepeno opadanje slušnih sposobnosti.

Koji su uzroci Pompeove bolesti?

Pompeovu bolest uzrokuju mutacije u genu `(GAA)`. Ovaj `(GAA)` gen je odgovoran za proizvodnju enzima `(kisela alfa-glukozidaza)` spomenutog ranije. Ovaj enzim razgrađuje složeni šećer `(glikogen)`.

Normalno, naša tijela pretvaraju ovaj `(glikogen)` u `(glukozu)`, koja se koristi za energiju. Enzim `(kisela alfa-glukozidaza)` djeluje u odjeljcima koji se nazivaju `(lizosomi)` unutar naših ćelija. Zamislite ove `(lizosome)` kao centre za recikliranje u našim ćelijama. Enzimi razgrađuju različite supstance i usmjeravaju ih da obavljaju novi posao za tijelo, na primjer, da obezbijede energiju.

Dakle, ako imate Pompeovu bolest, mutacije u genu `(GAA)` uzrokuju smanjenje ili potpuni izostanak proizvodnje enzima `(kisela alfa-glukozidaza)`. Bez ovog enzima, vaše tijelo ne može pravilno razgraditi `(glikogen)`. Zatim se `(glikogen)` nakuplja u tim `(lizosomima)`, uzrokujući ozbiljno oštećenje mišića. To je glavni razlog simptoma.

Ova bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. To znači da vam oba roditelja moraju prenijeti mutirani gen. Obično su roditelji samo nosioci bolesti, što znači da ne pokazuju simptome. Ali imaju mutirani gen.

Koje su komplikacije Pompeove bolesti?

Ako se ne liječi, Pompeova bolest, koja počinje u djetinjstvu, može biti fatalna u djetinjstvu. Mnogi ljudi s Pompeovom bolešću razvijaju respiratorne i srčane probleme. Gotovo svi pacijenti razvijaju mišićnu slabost. U nekom trenutku svog života, mnogim ljudima može biti potrebna podrška kisikom i pomoćna sredstva za stvari poput hodanja.

Kako se dijagnosticira Pompeova bolest?

Vaš ljekar će vas prvo fizički pregledati i pitati o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji. Zatim će uzeti uzorak krvi i testirati enzim koji se zove "kreatin kinaza". Ovo može pomoći u utvrđivanju da li je došlo do oštećenja mišića. Specifičniji test je mjerenje aktivnosti enzima "(GAA)" u vašoj krvi. Također možete imati "genetsko testiranje" ili genetsko testiranje kako biste proučili gen "(GAA)" u vašem tijelu.

Pored toga, mogu se izvršiti sljedeći testovi:

• Testovi plućne funkcije : Oni mjere kapacitet pluća.
• Elektromiografija (EMG) : Ovo mjeri koliko dobro vaši mišići funkcionišu.
• Testovi srca : Ovo može uključivati ​​testove kao što su elektrokardiogram (EKG) i ehokardiogram (ehokardiogram).
• Studije spavanja : Ovi testovi bilježe određene tjelesne aktivnosti dok spavate.

Kako se liječi Pompeova bolest?

Glavni tretman za Pompeovu bolest jeEnzimska nadomjesna terapija (ERT). U ovoj terapiji, vaš ljekar vam daje jedan od sljedećih lijekova intravenozno:

• `(Alglukozidaza alfa)`
• `(Avalglukozidaza alfa)`

Ovi lijekovi su genetski modificirani enzimi koji djeluju baš kao enzimi koji se prirodno nalaze u našem tijelu. Ovaj tretman:

• Pomaže u smanjenju veličine srca.
• Pomaže u održavanju normalne funkcije srca.
• Pomaže u poboljšanju mišićne funkcije, snage i ukočenosti ili usporava napredovanje bolesti.
• Smanjuje količinu glikogena uskladištenog u tijelu.

Osim toga, tim specijalista će liječiti vaše individualne simptome i pružiti potrebnu njegu. Ovaj tim može uključivati:

• Fizioterapeuti, radni terapeuti i respiratorni terapeuti
• Kardiolozi
• Neurolozi

U zavisnosti od težine vašeg stanja, možda će vam trebati:

• Fizikalna terapija ili radna terapija.
• Cijev za hranjenje (`(cijev za hranjenje)`).
• Umjetna respiratorna podrška (mehanička ventilacija).

Naučnici trenutno provode klinička ispitivanja genske terapije za Pompeovu bolest. Genska terapija uključuje zamjenu oštećenih gena zdravim. To omogućava vašem tijelu da pravilno proizvodi enzim kiselu alfa-glukozidazu. Ovo je velika nada za budućnost.

Može li se Pompeova bolest spriječiti?

Pompeova bolest je genetsko stanje, tako da se ne može spriječiti . Međutim, ako ste trudni ili planirate trudnoću, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju . To će vam pomoći da saznate više o ovome i, ako je potrebno, da se testirate.

Kakav je životni vijek kod Pompeove bolesti?

Ako se bolest ne dijagnosticira i ne liječi rano, djeca s Pompeovom bolešću u djetinjstvu često umiru u mladoj dobi od respiratornih problema ili zatajenja srca.

Osobe s Pompeovom bolešću s kasnim početkom mogu živjeti duže jer bolest sporije napreduje. Međutim, to ovisi o dobi u kojoj se simptomi počinju i težini bolesti. Općenito, što je starija dob u kojoj se simptomi počinju, to bolest sporije napreduje.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vi ili vaše dijete imate simptome Pompeove bolesti, odmah se obratite ljekaru . Rana dijagnoza može značajno poboljšati kvalitet života djece i odraslih s ovom bolešću.

Kako ja ili moje dijete da se brinemo o sebi s ovim stanjem?

Ako vi ili vaše dijete imate Pompeovu bolest, razmislite o razgovoru sa psihologom. Psiholog vam može pomoći da bolje razumijete stanje i da se bolje nosite s njim. Postoje i grupe podrške gdje možete upoznati druge ljude koji prolaze kroz slične situacije i podijeliti iskustva.

Često, njegovatelji mogu osjetiti pretjerani umor ili stres (umor ili sagorijevanje njegovatelja). To je normalno, ali je važno voditi računa o sebi, kao i o svom djetetu.

Šta trebam pitati doktore o Pompeovoj bolesti?

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticirana Pompeova bolest, možda biste trebali postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• Koju vrstu Pompeove bolesti ima moje dijete?
• Šta možete reći o životnom vijeku mog djeteta?
• Koje specijaliste ćemo morati posjetiti?
• Koliko često trebam posjećivati ​​ove specijaliste?
• Šta mogu učiniti da bi moja beba bila udobna?
• Da li je dobra ideja uraditi genetsko testiranje i za ostale članove porodice?
• Kako mogu naučiti dobro živjeti s Pompeovom bolešću?

Ako vi ili vaše dijete imate Pompeovu bolest, pitajte svog ljekara o pridruživanju grupi za podršku. Dijeljenje vaših iskustava i učenje od drugih može biti vrlo korisno i utješno. Zapamtite, niste sami. Iako ne postoji lijek za Pompeovu bolest, naučnici nastavljaju istraživati ​​tretmane. Doktori proučavaju nekoliko efikasnih lijekova koji mogu pomoći u kontroli širenja simptoma i poboljšanju kvaliteta života vašeg djeteta.

Poruka za ponijeti kući

Zaključno, Pompeova bolest je rijetka, genetska bolest. Uglavnom uzrokuje slabost mišića. Postoje dva tipa, tip s infantilnim početkom i tip s kasnim početkom. Rana dijagnoza i liječenje, poput enzimske nadomjesne terapije (ERT), vrlo su važni. Ljudi koji žive s ovom bolešću i njihove porodice mogu imati velike koristi od psihološke podrške i grupa za podršku. Kako se istraživanje novih tretmana nastavlja, postoji nada za budućnost. Ako imate bilo kakvih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati s ljekarom.

Pompeova bolest, bolest skladištenja glikogena, kisela alfa-glukozidaza, enzim GAA, mišićna slabost, terapija zamjene enzima, genetski poremećaj, Pompeova bolest s početkom u infantilnoj dobi, Pompeova bolest s kasnim početkom, bolest skladištenja lizosoma