Da li vaše dijete brzo stari? Hajde da saznamo više o progeriji.

Kao majka i otac, svi s nestrpljenjem pratimo kako naše dijete raste, dan za danom. Ali, zamislite... šta ako dijete stari nezamislivom brzinom, ne na normalan način? Zaista je teško zamisliti. Danas govorimo o izuzetno rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti o kojoj treba biti svjestan. To se zove progerija.

Šta je tačno progerija?

Jednostavno rečeno, progerija je vrlo rijetka genetska bolest koja uzrokuje vrlo brzo starenje dječjeg tijela. Dijete s ovim stanjem izgleda kao zdravo dijete kada se rodi. Međutim, u prvoj godini ili dvije života počinju pokazivati ​​znakove ovog ubrzanog starenja. Njihova stopa rasta znatno se usporava, a vrlo sporo dobijaju na težini.

Ali najvažnije je da ovoj djeci ne nedostaje inteligencije . Ona su vrlo inteligentna. Problem je u fizičkim promjenama koje se javljaju zbog ovog ubrzanog procesa starenja u tijelu.

Naziv "progerija" potiče od grčke riječi "geras" što znači "stariti". Glavni tip ove bolesti naziva se Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom (HGPS).

Ovo je vrlo tužna situacija, jer ne postoji lijek za progeriju. Prosječni životni vijek ove djece je oko 14,5 godina. Međutim, neka djeca žive i do ranih dvadesetih. Glavni uzrok smrti kod ove djece je srčani ili moždani udar . Razlog tome je što se ateroskleroza , bolest koja uzrokuje zadebljanje zidova arterija, obično razvija kod starijih osoba, a kod ove djece se razvija u vrlo ranoj dobi.

Ko obolijeva od ove bolesti? Koliko je česta?

Progerija je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Ali nije nasljedno . To jest, ne nasljeđuje se od roditelja. Najčešće je uzrokovana de novo genetskom mutacijom. To jest, nasumičnom promjenom koja se javlja u spermi prije začeća.

Koji su simptomi progerije?

Simptomi progerije slični su simptomima normalnog starenja, ali se pojavljuju u vrlo ranoj dobi. Ovi simptomi se mogu vidjeti u prve dvije godine života. Hajde da ih detaljnije objasnimo.

Šta je razlog za ovo? Zašto se ovo dešava?

To je zbog vrlo male promjene u jednom genu u našem tijelu. Ovaj gen se naziva LMNA gen . Funkcija ovog gena je stvaranje proteina zvanog lamin A, koji se nalazi u jezgru svake ćelije u našem tijelu i pomaže joj da održi svoj oblik.

Zamislite naše ćelije kao cigle, s jezgrom kao kontrolnim centrom unutra. Protein lamin A je poput čvrstog okvira oko tog jezgra.

Kod progerije, mala greška u genu LMNA uzrokuje proizvodnju defektne, abnormalne kopije proteina lamin A. To se nazivaProgerin . Ovaj defektni protein progerin uzrokuje da ćelijsko jezgro gubi snagu i postaje nestabilno. Postepeno, ove ćelije se oštećuju i prerano umiru. Kada se to dogodi svakoj ćeliji u tijelu, cijelo tijelo počinje brzo stariti.

Da li je ovo nasljedna bolest?

Ne. U većini slučajeva, ovo nije nasljedno. Ovo je slučajna genetska mutacija. Ovo je autosomno dominantno stanje. To znači da je čak i jedna kopija defektnog gena dovoljna da izazove bolest.

Ali, postoji jedna stvar. Ako već imate dijete s progerijom, rizik da drugo dijete razvije ovo stanje je nešto veći, između 2% i 3%. To je zbog stanja koje se naziva mozaicizam . To znači da jedan od roditelja ima ovu genetsku mutaciju u nekim ćelijama svog tijela (na primjer, u ćelijama koje proizvode spermu ili jajne ćelije), ali ne pokazuje simptome. Stoga, ako vaše dijete ima progeriju, vrlo je važno da se podvrgnete genetskom testiranju i razgovarate sa svojim ljekarom o tome.

Kako se bolest dijagnosticira i liječi?

Vaš ljekar može posumnjati na ovo stanje na osnovu fizičkog izgleda i simptoma vašeg djeteta. Da bi se potvrdila dijagnoza, uzet će se uzorak krvi od djeteta i obaviti genetsko testiranje.

Metode liječenja

1. Lijekovi: Za ovo se koristi lijek Lonafarnib . Utvrđeno je da ovaj lijek, prvobitno razvijen za rak, pomaže u usporavanju napredovanja progerije. Pokazalo se da ovaj lijek produžava prosječni životni vijek djece za oko 2,5 godine. Ovo,

• Povećava fleksibilnost krvnih sudova.
• Jača strukturu kostiju.
• Pomaže u povećanju tjelesne težine.
• Poboljšava slušne sposobnosti.

2. Fizikalna terapija i radna terapija:

Fizikalna terapija pomaže u održavanju pokretljivosti zglobova, ravnoteže i držanja djeteta. Radna terapija pomaže djetetu da nauči samostalno jesti, održavati ličnu higijenu i s lakoćom obavljati svakodnevne zadatke, poput pisanja.

3. Stalni medicinski nadzor:

Dijete s progerijom zahtijeva stalni medicinski nadzor kako bi se potencijalne komplikacije mogle brzo identificirati i liječiti.

Kako se kao roditelj brinete o svom djetetu?

Saznanje da vaše dijete ima progeriju je teško za nositi se s tim. Može se osjećati preplavljujuće. Ali niste sami u ovom putovanju. Najvažnije je stvoriti kućno okruženje koje je što normalnije i sretnije za vaše dijete.

• Dajte normalan život:Dozvolite svom djetetu da učestvuje u svim aktivnostima u kojima može i pobrinite se da se ne osjeća isključeno iz porodice od ostale djece.
• Govorite istinu: Razgovarajte sa svojim djetetom o njegovoj situaciji na način koji razumije i koji je primjeren njegovom uzrastu. Važno je iskreno razgovarati o ovome sa svima u porodici. Ako je potrebno, potražite porodično savjetovanje.
• Pripremite svoje dijete na reakcije drugih ljudi: Neki ljudi mogu gledati vaše dijete sa iznenađenjem ili šaputati. Naučite svoje dijete kako da se nosi sa takvim situacijama.
• Povežite se sa školom: Mnoga djeca s progerijom pohađaju školu. Redovno komunicirajte sa školskim administratorima, nastavnicima i medicinskim sestrama kako biste osigurali sigurnost i udobnost svog djeteta. Napravite plan šta učiniti u slučaju nužde (npr. bol u prsima, otežano disanje) i obavještavajte školu.