Jeste li svjesni PURA sindroma? Znajte ove stvari za budućnost vašeg djeteta!

Da li ikada imate malo sumnje ili straha u vezi s razvojem vašeg mališana? Ponekad bebe uče stvari malo sporije ili se pojave neki zdravstveni problemi. U takvim trenucima može biti važno biti svjestan rijetkog stanja koje se naziva PURA sindrom. Ako vam ovo zvuči malo ozbiljno, ne paničite. Hajde da o tome razgovaramo jednostavno.

Šta je PURA sindrom?

Jednostavno rečeno, PURA sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Uglavnom pogađa naš nervni sistem . To jest, mozak i nervi su najviše pogođeni. Zbog toga, razvoj djeteta može biti usporen od umjerenog do teškog . Također može uzrokovati poteškoće u učenju. Djeca sa PURA sindromom često mogu imati poteškoće s hodanjem, napadaje ili epilepsiju i druge zdravstvene probleme.

Istraživači vjeruju da je ovo uzrokovano promjenama, ili mutacijama, u genima uključenim u razvoj mozga i nervnih ćelija (nervnih ćelija/neurona). Bebe rođene s ovim stanjem mogu imati poteškoća s hranjenjem i disanjem u ranim fazama. Međutim, to se ponekad poboljša nakon nekog vremena. Međutim, mnoga djeca možda neće moći samostalno govoriti ili hodati kada odrastu.

Trenutno ne postoji lijek za PURA sindrom. Međutim, pravilno liječenje može pomoći vama i vašoj bebi da upravljate simptomima i smanjite komplikacije. Stoga je vrlo važno rano prepoznati ovo stanje .

Ko može razviti PURA sindrom?

PURA sindrom je kongenitalno stanje . To znači da stanje može biti prisutno pri rođenju. Utiče na nervni sistem. Ponekad se stanje može prenijeti s roditelja na djecu putem gena. Međutim, važno je zapamtiti da dijete može razviti PURA sindrom čak i ako niko u porodici prije nije imao to stanje . To znači da je mogla doći do nove genske mutacije.

Koji su drugi uslovi slični ovome?

Simptomi PURA sindroma mogu biti slični drugim stanjima, tako da ljekarima ponekad može biti teško odmah utvrditi da li se radi o PURA sindromu. Evo nekih stanja koja imaju slične simptome:

• `(Angelmanov sindrom)`
• Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom - Ovo je također rijetka neurološka bolest koja utječe na disanje.
• Miotonična distrofija - Ovo pripada grupi bolesti mišićnog sistema koje se nazivaju mišićna distrofija.
• Bolesti povezane s neurotransmiterima - na primjer, Alzheimerova bolest ili Parkinsonova bolest.
• Pitt-Hopkinsov sindrom - Ovo je također rijetka genetska bolest koja uzrokuje zaostajanje u razvoju i epilepsiju.
• (Prader-Willijev sindrom)
• (Rettov sindrom)

Budući da su ovi simptomi slični , potrebni su posebni testovi za tačnu dijagnozu .

Postoje li drugi nazivi za PURA sindrom?

Da, ponekad doktori ovo stanje mogu nazvati drugim naučnim imenima. Dobro je znati i o tome, zar ne? Na primjer:

• `(Zaostajanje u intelektualnom razvoju, autosomno dominantno 31)`
• (PURA-povezani neurorazvojni poremećaj)
• (Sindrom teške neonatalne hipotonije, napadaja i encefalopatije povezan s PURA-om)

Iako ova imena mogu izgledati pomalo komplicirano, sva se odnose na isto stanje.

Koliko je čest PURA sindrom?

PURA sindrom je zapravo vrlo rijetka bolest . Do sada je zabilježeno više od 470 odraslih i djece širom svijeta koji imaju ovo stanje. Zamislite, toliko je malo ljudi. Medicinska oblast je prvi put počela govoriti o ovoj bolesti 2014. godine. To znači da je to relativno nova bolest.

Kakva je veza između PURA sindroma i epilepsije?

Mnogi ljudi rođeni sa PURA sindromom imaju povećan rizik od razvoja epilepsije . Ponekad ovo može biti vrsta epilepsije koja ne reaguje na lijekove. To znači da je teško kontrolisati je lijekovima. Najčešći tipovi napadaja su fokalni ili generalizovani napadi. ​​Ovi simptomi obično počinju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu .

Koji su uzroci PURA sindroma? (malo detaljnije)

Kao što smo već spomenuli, glavni uzrok PURA sindroma je mutacija u specifičnom genu u našem tijelu koji se naziva "(PURA gen)". Ovaj "(PURA)" gen igra vrlo važnu ulogu u normalnom razvoju mozga. Dakle, kada postoji defekt u ovom genu, to može utjecati na razvoj nervnih ćelija "(neurona)" i formiranje supstance koja se zove "(mijelin)". "(Mijelin)" je supstanca koja prekriva naše živce i pomaže signalima da brzo putuju kroz njih. Zamislite koliko je funkcija mozga pogođena kada je ovaj proces poremećen.

Koji su simptomi PURA sindroma?

Simptomi PURA sindroma mogu uticati na različite dijelove tijela. Djeca rođena s ovim stanjem imaju umjerene do teške poteškoće u učenju i zastoje u razvoju .

Simptomi koji se mogu vidjeti kod novorođenčadi:

• Često postoje poteškoće s hranjenjem ili disanjem .
• Može biti potrebna medicinska pomoć (cijevi za hranjenje ili disanje), ali problemi s disanjem obično se poboljšaju u roku od godinu dana.
• Teškoće s hranjenjem ili gutanjem (disfagija) ponekad mogu postati hronične i trajati duže od godinu dana.

Simptomi koji se mogu vidjeti kod nešto starije djece:

• Možda nećete moći pravilno hodati , a vaše motoričke sposobnosti mogu biti oštećene.
• Čak i ako razumijete jezik, možda ga nećete moći govoriti .
• Čak i ako mogu govoriti, mogu komunicirati vrlo kratkim riječima ili frazama .

Mnogi ljudi sa PURA sindromom doživljavaju napadaje (epilepsiju) ili konvulzivne pokrete. To su obično:

• Počinje prije 5. godine života. Može prvo početi kao nevoljne trzaje mišića (mioklonus).
• Teško je kontrolisati .
• Ponekad se može razviti u težak i složen oblik epilepsije koji se naziva „Lennox-Gastautov sindrom“.

Drugi uobičajeni simptomi koji se javljaju kod djece i odraslih:

• Problemi s kostima i zglobovima - poput displazije kuka i skolioze.
• Problemi s disanjem - gušenje tokom spavanja (apneja u snu) ili sporo, plitko disanje (hipoventilacija).
• Teškoće sa zagrijavanjem tijela (hipotermija).
• Prekomjerni umor i pospanost (hipersomnija).
• Problemi s očima - poput strabizma.
• Često štucanje.
• Problemi gastrointestinalnog sistema - poput zatvora.
• Nizak mišićni tonus (hipotonija).
• Nestabilna ravnoteža ili otežano hodanje (poremećaj hoda).
• Oštećenje vida.

Manje uobičajeni simptomi:

• Srčane mane.
• Problemi endokrinog sistema - poput nedostatka vitamina D ili preuranjenog puberteta.
• Problemi s urinarnim i reproduktivnim sistemom.

Kako se dijagnosticira PURA sindrom?

PURA sindrom može biti teško dijagnosticirati samo na osnovu fizičkog pregleda. Kao što smo već spomenuli, simptomi mogu oponašati druga stanja. Stoga, ljekari trebaju obaviti genetske testove kako bi potvrdili da se radi o PURA sindromu .

U zavisnosti od simptoma vašeg djeteta, ljekar može uraditi i neke druge testove. Na primjer:

• Krvne pretrage.
• Testovi disanja.
• EEG (elektroencefalogram) - Ovim pregledom se ispituje električna aktivnost mozga.
• Pregled očiju.

Da biste saznali više, vaš ljekar može zatražiti i slikovne testove. To uključuje:

• MRI (magnetna rezonanca) skeniranje.
• `(Ultrazvučni test)`.
• `(rendgenski)` test.

Postoji li lijek za PURA sindrom?

Ovo je najveći problem za mnoge ljude. Iskreno, trenutno ne postoji potpuni lijek za PURA sindrom.Međutim, rano otkrivanje i liječenje mogu smanjiti rizik od komplikacija poput skolioze. Doktori mogu preporučiti tretmane koji mogu pomoći vama i vašem djetetu da upravljate simptomima. Uz pravi tretman, vaše dijete može učestvovati u što većem broju aktivnosti i olakšati si život .

Ko može biti uključen u tim za liječenje PURA sindroma kod vašeg djeteta?

Ako vaše dijete ima PURA sindrom, medicinski tim koji ga liječi može uključivati ​​različite specijaliste. To znači da ne postoji samo jedan ljekar, već nekoliko ljudi koji rade zajedno kako bi pružili najbolji tretman za vaše dijete. Takav tim može uključivati ​​ljude poput:

• Oftalmolog.
• Genetičar.
• Doktor koji se specijalizirao za nervni sistem (neurolog).
• Radni terapeut - neko ko pomaže u obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Ortopedski hirurg.
• Pedijatar.
• Fizioterapeut je neko ko pomaže u stvarima poput hodanja i kretanja.
• Ljekar koji je specijalizovan za respiratorni sistem (pulmolog).
• Logoped.

Svi ovi ljudi rade zajedno kako bi kreirali plan liječenja koji najbolje odgovara stanju djeteta.

Kako se liječi PURA sindrom?

Liječenje PURA sindroma varira ovisno o simptomima djeteta i njihovoj težini . Ako novorođenče ima PURA sindrom, često će ga trebati pratiti u bolnici i pružati mu pomoć pri hranjenju i disanju.

Starija djeca se obično tretiraju ovako:

• Logopedska i jezička terapija - Poboljšajte komunikacijske vještine.
• Fizikalna terapija - Poboljšava pokretljivost.
• U nekim slučajevima, operacija se može izvesti kako bi se ispravile abnormalnosti lica, srca, skeleta ili drugih abnormalnosti.

Također možete dati svom djetetu stvari poput:

• Lijekovi protiv napadaja.
• Komunikacijska pomagala.
• Potpora pri hranjenju ili gutanju.
• Fizikalna i radna terapija.
• Logopedska i jezička terapija.
• Pomoćna sredstva - kao što su adaptivna kolica, proteze, ortopedski ulošci, hodalice ili invalidska kolica.

Šta mogu učiniti da smanjim rizik od razvoja PURA sindroma kod mog djeteta?

Ovo je nešto o čemu mnogi roditelji razmišljaju. Ali istina je da ne postoji način da se spriječi PURA sindrom . Također,Nije uzrokovano ničim što vi radite. Uzrokovano je genetskim promjenama (mutacijama) koje se javljaju tokom fetalnog razvoja. Zato se nemojte osjećati krivim zbog toga.

Kakvi su izgledi za dijete sa PURA sindromom?

PURA sindrom je doživotno, neizlječivo stanje . Mnoga djeca mogu imati umjerene do teške poteškoće u učenju i zastoje u razvoju. Mnogi možda neće moći samostalno govoriti ili hodati . Međutim, zapamtite da efikasni tretmani mogu vašem djetetu pružiti bolji kvalitet života . Uz liječenje, i oni mogu biti sretni i razvijati se do svog punog potencijala.

Kada trebam potražiti medicinski savjet za svoje dijete?

Rano otkrivanje PURA sindroma je važno za upravljanje simptomima i smanjenje rizika od komplikacija . Doktori će vjerovatno obavljati redovne preglede kako bi procijenili zdravlje i simptome vašeg djeteta. Vaš ljekar će vam pomoći da razvijete personalizirani plan njege koji odgovara potrebama i ciljevima vašeg djeteta.

Normalno je da se osjećate preplavljeno i anksiozno kada dobijete dijagnozu poput PURA sindroma. Ovo je vrlo rijedak genetski poremećaj koji utiče na nervni sistem, uzrokujući teške poteškoće u učenju, zastoje u razvoju i često epilepsiju. Međutim, uz pravu kombinaciju tretmana, vaše dijete može imati bolji kvalitet života . Razgovarajte sa svojim ljekarom o efikasnim tretmanima koji mogu napraviti razliku kako vaše dijete raste. Niste sami , i postoje ljekari, terapeuti i mnogi drugi koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Konačno, najvažnije stvari koje trebate zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Iako je PURA sindrom rijetka genetska bolest, veoma je važno biti svjestan njene prisutnosti.

• Ovo uglavnom utiče na nervni sistem i može uzrokovati stanja poput kašnjenja u razvoju, poteškoća u učenju i epilepsije.
• Rana dijagnoza i započinjanje odgovarajućeg liječenja uveliko poboljšavaju kvalitet života djeteta.
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje različiti tretmani za kontrolu simptoma i smanjenje komplikacija .
• Tim ljekara različitih specijalnosti radi zajedno kako bi djetetu pružio potreban tretman.
• Ne postoji način da se spriječi da se ova situacija dogodi, i kao roditelji, ne morate se osjećati krivima zbog toga .
• Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem ili zdravljem vašeg djeteta, nemojte paničariti i odmah potražite medicinski savjet . To je najbolje što možete učiniti.

Zapamtite, svako dijete je dragocjeno i svako dijete zaslužuje ljubav i najbolju moguću njegu.

`PURA sindrom, genetske bolesti, nervni sistem, zaostajanje u razvoju, epilepsija, zdravlje djeteta, rijetke bolesti