Šta je nedostatak piruvat kinaze? Hajde da o tome jednostavno razgovaramo!

Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom genetskom stanju. To se zove "nedostatak piruvat kinaze". Zamislite, u našem tijelu postoji poseban enzim koji pomaže crvenim krvnim zrncima da proizvode energiju, a zove se "piruvat kinaza". Dakle, kada u tijelu nema dovoljno ovog enzima (to se naziva nedostatak), ta crvena krvna zrnca nemaju snage da pravilno obavljaju svoj posao i počinju se brzo raspadati prije nego što se mogu proizvesti nova crvena krvna zrnca.

Ova crvena krvna zrnca prenose kisik kroz naše tijelo. Dakle, kada se broj crvenih krvnih zrnaca smanji zbog nedostatka piruvat kinaze, druge ćelije u tijelu ne dobijaju dovoljno kisika. Kao rezultat toga, možete razviti simptome anemije. Ovo je stanje koje je prisutno od rođenja i traje cijeli život. To znači da ćete morati biti pod nadzorom hematologa cijeli život. Međutim, ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe.

Koji su simptomi nedostatka piruvat kinaze?

Najčešći simptomi anemije u ovom stanju su:

• Osjećaj jakog umora: To znači da se osjećate stalno umorno, čak i kada radite najmanju stvar.
• Palpitacije: Osjećaj lupanja u grudima čak i kada samo stojite mirno.
• Kratkoća daha: Osjećaj nedostatka daha čak i uz mali napor.
• Blijeda koža: Kada tijelo gubi krv, koža mijenja boju, zar ne?
• Vrtoglavica: Osjećaj vrtoglavice, ponekad kao da ćete pasti.
• Glavobolja : Česte glavobolje.

Pored ovih simptoma anemije, mogu se javiti i drugi simptomi zbog nakupljanja otpadnih produkata iz razgrađenih crvenih krvnih zrnaca u tijelu. Pogledajmo koji su to:

• Žutica: Žutilo kože i bjeloočnica. Ovo je uzrokovano povećanjem proizvodnje tvari u tijelu koja se zove bilirubin, a koja nastaje iz razgrađenih crvenih krvnih zrnaca.
• Uvećana slezena: Slezena je organ u našem tijelu koji skladišti oštećena crvena krvna zrnca. Dakle, kada postoji previše oštećenja ćelija, slezena se može uvećati.
• Tamni urin: Urin koji je tamniji od normalnog.

U kojoj dobi se obično pojavljuju simptomi?

Iako je nedostatak piruvat kinaze (PK nedostatak) stanje koje je prisutno pri rođenju, vrijeme potrebno za pojavu simptoma zavisi od težine vašeg stanja.

Zamislite, neke novorođenčad imaju tako teške simptome da im je potrebna hitna terapija koja spašava život. Manje bebe mogu mnogo plakati, odbijati jesti i prestati se igrati. Starija djeca se mogu žaliti da su stalno umorna i izgubiti interes za trčanje i igru. Neki odrasli možda čak ni ne znaju da imaju ovo stanje sve dok se ne pojavi veliki stresor - na primjer, tokom trudnoće, ozbiljne infekcije ili povrede.

Zašto dolazi do ovog "nedostatka piruvat kinaze"?

Ovo je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju zbog defekta u genu koji se zove `(PKLR)`. Zamislite to kao da su naši geni poput knjige koja govori našim ćelijama "uradite ovo, uradite ono". Vaš `(PKLR)` gen govori crvenim krvnim zrncima kako da proizvode enzim koji se zove `piruvat kinaza`. Ovaj enzim `piruvat kinaza` pomaže crvenim krvnim zrncima da proizvode `adenozin trifosfat` (ATP)`, izvor energije.

Dakle, kod osobe s nedostatkom piruvat kinaze (PK), zbog defekta u genu PKLR, crvena krvna zrnca nisu u stanju proizvesti dovoljno enzima piruvat kinaze. Stoga, crvena krvna zrnca nisu u stanju proizvesti ATP energiju koja im je potrebna za preživljavanje. Kao rezultat toga, te ćelije se brzo razgrađuju. Tada se broj crvenih krvnih zrnaca u tijelu smanjuje. To se naziva hemolitička anemija , što znači anemija uzrokovana razgradnjom crvenih krvnih zrnaca.

Kako se geni prenose: `(Autosomno recesivno nasljeđivanje)`

Da biste razvili „deficit piruvat kinaze“ (PK deficit), morate naslijediti dva defektna „PKLR“ gena . Jedan od majke, a jedan od oca. To se u medicini naziva „autosomno recesivno nasljeđivanje“. Da bi se to dogodilo, oba roditelja moraju imati jedan normalan „PKLR“ gen i jedan defektni „PKLR“ gen. Međutim, osim ako nisu obavili genetsko testiranje, možda ne znaju da imaju ovaj defektni gen ili da ga mogu prenijeti na svoju djecu.

Za takav par roditelja, postoji jedna od četiri (25%) šansa da će njihovo dijete naslijediti i defektne `(PKLR)` gene i imati `deficit piruvat kinaze`.

Ko je izložen većem riziku od ovog stanja?

Nedostatak piruvat kinaze (PK nedostatak) je genetsko stanje koje se prenosi s roditelja na dijete i češće je u određenim etničkim grupama. Najčešće se dijagnosticira kod osoba sjevernoevropskog porijekla. Također je relativno čest u nekim amiškim zajednicama u Pennsylvaniji i Ohaju.

Postoji li način da se smanji rizik?

Ne možemo spriječiti nasljedna genetska stanja. Međutim, možete testirati svoj rizik od rađanja djeteta s nedostatkom piruvat kinaze. Ako vi ili vaš partner imate porodičnu historiju ovog stanja, dobra je ideja razgovarati s genetičarem. Oni vam mogu objasniti dostupne DNK testove i pomoći vam da shvatite moguće posljedice tokom trudnoće.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Neki ljudi otkriju da imaju nedostatak piruvat kinaze tek nakon što se pojave komplikacije. Takve komplikacije uključuju:

• Žučni kamenci: Žučni kamenci se mogu formirati u žučnoj kesi.
• Preopterećenje željezom: Preopterećenje željezom može se javiti zbog bolesti ili čestih transfuzija krvi.
• Nezacjeljujuće rane na nogama (`(čirevi na nogama)`).
• Plućna hipertenzija: Povećani pritisak u krvnim sudovima povezanim s plućima.
• Slabljenje kostiju: Ovo povećava rizik od preloma i rizik od razvoja bolesti poput osteoporoze kako starimo.
• Komplikacije tokom trudnoće: stvari poput pobačaja, prijevremenog porođaja itd.

Trudnoća je vrijeme velikog stresa za tijelo. To može dovesti do novih ili pogoršanja simptoma nedostatka piruvat kinaze (PK nedostatak). Može uticati i na nerođenu bebu. Međutim, komplikacije u trudnoći su rijetke. Ako ste trudni, vaš akušer i ginekolog će sarađivati ​​sa vašim hematologom kako bi vas i vašu bebu zaštitili.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovu bolest?

Ako beba u maternici ima simptome nedostatka piruvat kinaze, oni se ponekad mogu vidjeti tokom ultrazvučnog pregleda prije rođenja. Ako se na to posumnja, ljekari mogu testirati stanje. Na primjer, nakupljanje tečnosti u tijelu fetusa (Hydrops Fetalis) je jedan od znakova upozorenja.

Ako vi ili vaše dijete imate simptome nedostatka piruvat kinaze (PK nedostatak), ljekar će zatražiti nekoliko krvnih pretraga. Ove pretrage će tražiti:

• Anemija: Ovaj test krvi provjerava imate li hemolitičku anemiju. Budući da anemija može imati mnogo uzroka, ovaj test krvi također pomaže u isključivanju drugih uzroka.
• Da li je aktivnost enzima „piruvat kinaze“ niska: Biohemijski testovi mogu izmjeriti koliko je aktivan vaš enzim „piruvat kinaza“. Kod „deficijencije piruvat kinaze“, njegova aktivnost je niska.
• Da li postoji mutacija u genu `(PKLR)`?Molekularni testovi mogu otkriti defekte u genu PKLR koji uzrokuju ovu bolest.

Kako se liječi nedostatak piruvat kinaze?

Liječenje zavisi od toga koliko su vaši simptomi teški i kada je bolest dijagnosticirana.

Za fetuse i novorođenčad u maternici

Fetusi i novorođenčad s nedostatkom piruvat kinaze mogu zahtijevati liječenje koje spašava život. Primjeri:

• Intrauterina fetalna transfuzija: Fetus s nedostatkom piruvat kinaze (PK nedostatak) može zahtijevati liječenje prije rođenja. U ovom postupku, crvena krvna zrnca od donora se ubrizgavaju u fetus.
• Fototerapija: Ovo pomaže u razgradnji otpadnog produkta zvanog bilirubin koji se nakuplja u tijelu novorođenčeta. Žutica se razvija kada se bilirubin nakuplja.
• Zamjenska transfuzija: Novorođenčad s teškom žuticom može trebati ovaj tretman. Ovdje se bebina krv zamjenjuje krvlju donora.

Za bebe, djecu i odrasle

Ovi tretmani mogu kontrolisati simptome anemije i spriječiti komplikacije uzrokovane nedostatkom piruvat kinaze (PK nedostatak).

• Transfuzije krvi: Možda će vam trebati transfuzije krvi tokom cijelog života kako biste nadoknadili nizak broj crvenih krvnih zrnaca. Međutim, nekim ljudima mogu biti potrebne redovne transfuzije krvi kako stare, ali ta potreba može nestati kako stare.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Ovo je novi lijek koji se koristi za liječenje nedostatka piruvat kinaze i hemolitičke anemije kod odraslih. Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila ga je 2022. godine.
• Dodaci folne kiseline: Folna kiselina je nutrijent koji pomaže tijelu u stvaranju crvenih krvnih zrnaca. Ako ne unosite dovoljno folne kiseline iz hrane koju jedete, možda ćete morati uzimati dodatak prehrani.
• Terapija helacijom željeza: Preopterećenje željezom može se nakupiti u tijelu, bilo zbog same bolesti ili zbog čestih transfuzija krvi. Ova terapija uklanja višak željeza.
• Uklanjanje slezene (splenektomija): Vaša slezena je mjesto gdje se skladište oštećena crvena krvna zrnca. Kada imate nedostatak piruvat kinaze, može postati prevelika. Ako se to dogodi, ljekar će je možda morati ukloniti.
• Uklanjanje žučne kese (holecistektomija): Nedostatak piruvat kinaze može uzrokovati stvaranje žučnih kamenaca. Ako uzrokuju probleme, vaš ljekar može preporučiti uklanjanje žučne kese.

Istraživači također istražuju nove tretmane, uključujući:

• Transplantacija matičnih ćelija: U ovom postupku primate matične ćelije od donora. Ove ćelije se zatim razvijaju u zdrava crvena krvna zrnca.
• Genska terapija: Ovo uključuje zamjenu defektnog gena koji uzrokuje nedostatak piruvat kinaze zdravim genom.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Morat ćete redovno posjećivati ​​hematologa kako biste provjeravali nivo crvenih krvnih zrnaca. Također će provjeravati komplikacije poput preopterećenja željezom.

Oni će vam reći kakva vam je daljnja njega potrebna na osnovu vašeg stanja. Stoga je veoma važno da slijedite upute svog ljekara.

Šta možete očekivati ​​kada živite s ovim stanjem?

Vaše iskustvo će zavisiti od vaših simptoma i liječenja. Komplikacije nedostatka piruvat kinaze (PK nedostatak) također mogu utjecati na vaše iskustvo. Također, vaše iskustvo se može mijenjati tokom vašeg života. Na primjer, djeci kojoj su kao djeci bile potrebne česte transfuzije krvi, one možda više neće biti potrebne kao odraslima. Neki odrasli možda neće imati simptome sve dok ne razviju ozbiljan zdravstveni problem.

Vaš ljekar je najbolja osoba koja vam može objasniti kako će nedostatak piruvat kinaze dugoročno uticati na vaše zdravlje.

Ako imate nedostatak piruvat kinaze (PK nedostatak), vaš ljekar će vas vrlo pažljivo pratiti. Bit će vam potrebni redovni testovi kako biste bili sigurni da imate dovoljno crvenih krvnih zrnaca. Možda će vam trebati transfuzije krvi kako biste spriječili tešku anemiju. Ili vam možda uopće neće biti potrebno nikakvo liječenje. Ne postoji definitivan odgovor na vaše iskustvo s ovim stanjem. Najvažnije je da vam se postavi dijagnoza i da dobijete odgovarajuću njegu od specijaliste. Vaša crvena krvna zrnca su vaša krvotok. Imati dovoljno crvenih krvnih zrnaca je neophodno za vaše blagostanje.

Na kraju, zapamtite ovo.

Nedostatak piruvat kinaze je složeno i potencijalno doživotno stanje. Ali ne brinite. Uz pravu dijagnozu, liječenje i savjet stručnjaka, možete uspješno živjeti s ovim stanjem. Ako vi ili neko koga poznajete imate ove simptome, odmah se obratite ljekaru. Zapamtite, što prije vam se dijagnosticira, veće su vam šanse da dobijete liječenje i smanjite komplikacije. Niste sami, i postoje ljekari i zdravstveni radnici koji će vam pomoći na ovom putu.

`Nedostatak piruvat kinaze, crvena krvna zrnca, anemija, PKLR gen, enzim, slezena, genetske bolesti