Da li je rast vašeg djeteta problem? Hajde da razgovaramo o rijetkom stanju Robinowljevog sindroma.

Ponekad nas sitnice u razvoju naše djece brinu, zar ne? Neka djeca se razvijaju malo drugačije ili im se udovi ne razvijaju onako kako očekujemo. Danas ćemo govoriti o vrlo, vrlo rijetkom genetskom stanju. Ovo se zove Robinowljev sindrom, ili na engleskom "Robinow sindrom". Nemojte se uplašiti kada ovo čujete, jer se ovo ne događa mnogim ljudima. Međutim, važno je da svi budu svjesni ovoga.

Šta je Robinowljev sindrom?

Jednostavno rečeno, Robinowljev sindrom je rijetko genetsko stanje koje utiče na razvoj djetetovog skeleta i drugih dijelova tijela. Na primjer, ruke, noge i prsti neke djece mogu biti kraći od normalnog. Također mogu imati zakrivljenu kičmu (što se naziva i skolioza), nisko postavljen grudni koš, crte lica, genitalne abnormalnosti, a ponekad i zastoje u razvoju.

Doktori koriste nekoliko drugih naziva za ovo stanje. Dobro je znati i njih:

• „Akralna dizostoza s abnormalnostima lica i genitalija“ (to jest, abnormalnosti lica i genitalija s problemima u kostima udova).
• „Sindrom fetalnog lica“ (nazvan tako jer bebino lice podsjeća na lice fetusa u maternici).
• Mezomelični patuljasti rast - sindrom malih genitalija (skraćivanje srednjih dijelova udova i malih genitalija).
• Robinowljev patuljasti oblik.
• „Robinow-Silvermanov sindrom“ ili „Robinow-Silverman-Smithov sindrom“.

Iako postoji mnogo naziva za ove bolesti, svi se odnose na isto medicinsko stanje.

Postoje li dvije vrste Robinowljevog sindroma?

Da, postoje dvije glavne vrste Robinowljevog sindroma. To su:

1. Autosomno recesivni tip: Ovo možda zvuči malo komplikovano, ali jednostavno rečeno, da bi se ovaj tip pojavio, dijete mora naslijediti relevantnu genetsku varijaciju od oba roditelja.

2. Autosomno dominantni tip: Kod ovog tipa, bolest se može javiti bez obzira da li je relevantna genetska promjena naslijeđena od jednog roditelja ili se nova genetska promjena javlja nasumično.

Ove dvije vrste se razlikuju jedna od druge:

• Prema genetskoj mutaciji koja uzrokuje bolest.
• U zavisnosti od toga kako osoba naslijedi ovu bolest.
• Prema ispoljenim znacima i simptomima .
• U zavisnosti od težine bolesti.

Koliko je rijedak Robinowljev sindrom?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Prema medicinskim podacima, autosomno recesivni tip je zabilježen u manje od 200 slučajeva širom svijeta. Autosomno dominantni tip je također zabilježen u samo oko 50 porodica. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Zašto se javlja Robinowljev sindrom?

Glavni razlog za ovo je genetska mutacija . Sve u našem tijelu kontroliraju geni. Dakle, ako postoji bilo kakva promjena ili defekt u tim genima, javljaju se ova stanja.

• Autosomno recesivni Robinov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu zvanom ROR2. Naučnici vjeruju da protein koji proizvodi ovaj ROR2 gen pomaže u razvoju našeg skeleta, srca i genitalija. Dakle, kada postoji problem s ovim genom, protein se ne formira pravilno.
• Autosomno dominantni Robino sindrom uzrokovan je mutacijama u nekoliko gena (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Ovi geni također doprinose proizvodnji proteina povezanih s ranim embrionalnim razvojem. Međutim, njihove funkcije još nisu u potpunosti razjašnjene.

Ali čudno je to što se ovaj Robinowljev sindrom ponekad može pojaviti čak i bez pronalaska ikakvih genetskih promjena. Naučnici još uvijek ne znaju tačno zašto se to dešava.

Kako se nasljeđuje Robinowljev sindrom?

Već smo razgovarali o dva glavna načina nasljeđivanja ovoga. Pogledajmo to malo detaljnije.

• Kao recesivni poremećaj: Ovo se dešava kada dijete naslijedi dvije kopije abnormalnog gena – od oba roditelja. Važno je da oba roditelja mogu biti nosioci gena, ali možda nemaju nikakve simptome . Kao da imaju gen u svom tijelu kao tajnu. Dakle, ako dva takva nosioca imaju dijete, postoji oko 25% šanse da će dijete razviti autosomno recesivni Robin sindrom. To znači da se neće svako dijete roditi s ovim stanjem, ali postoji rizik.
• Dominantni poremećaj: Ovo se dešava kada dijete naslijedi abnormalni gen samo od jednog roditelja. Ili, ponekad, nova genetska promjena (spontana mutacija) može se pojaviti nasumično, odnosno bez ikakvog vidljivog razloga, dok se dijete razvija u maternici. Teško je tačno reći zašto se takve nasumične promjene događaju.

Dakle, ponekad osoba može biti nosilac ove genetske mutacije, a da to i ne zna. Zato dijete ponekad može razviti ovo stanje čak i ako ga niko u porodici nema.

Koji su simptomi Robinowljevog sindroma kod djeteta?

Simptomi ovoga mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. To zavisi od vrste bolesti i njene težine. Kao što smo ranije spomenuli, autosomno recesivni tip obično može pokazivati ​​malo više simptoma.

Abnormalnosti uočene na licu:

Djeca s ovim stanjem imaju određene crte lica. Ponekad se nazivaju "fetalne facije", jer podsjećaju na crte lica fetusa u maternici. Ove karakteristike uključuju:

• Široko ili izbočeno čelo.
• Uši mogu biti postavljene na neobičan način, na primjer, nisko na glavi ili blago uvijene.
• Glava veća od normalne (makrocefalija) .
• Duboki žlijeb (philtrum) u sredini gornje usne je dug i dubok.
• Isturene, široko razmaknute oči.
• Kratak, uzdignut nos.
• Mala brada ili podbradak.
• Usta trouglastog oblika.
• Širok ili udubljen nosni most (vrh nosa).

Karakteristike uočene na skeletu:

Ovo su glavne promjene koje se uočavaju na kostima:

• Skolioza (skolioza) .
• Zaostajanje u rastu i nizak rast.
• Problemi sa zubima. Na primjer, zbijeni zubi, prekomjeran rast desni ili rascjep nepca.
• Rebra mogu biti slijepljena ili neka rebra mogu nedostajati.
• Skraćivanje kostiju u rukama i nogama.
• Skraćivanje prstiju (ruku i stopala) (brahidaktilija) .

Ostali simptomi:

Pored ovoga, mogu se vidjeti i druge karakteristike:

• Razvojna kašnjenja . Ali najvažnije je ovdje reći da mnoga djeca s Robinowljevim sindromom ne razvijaju intelektualne teškoće kasnije u životu. To znači da njihove sposobnosti učenja mogu biti normalne.
• Problemi s bubrezima ili srcem.
• Nerazvijeni genitalije. Ponekad genitalije mogu biti postavljene na način koji otežava jasnu identifikaciju da li je dijete muškog ili ženskog spola.

Šta je osteosklerotični Robinowljev sindrom?

Kod malog broja ljudi s autosomno dominantnim Robinowljevim sindromom (posebno uzrokovanim mutacijom u genu DVL1), kosti mogu biti deblje ili tvrđe nego što je normalno . Doktori ovo stanje nazivaju osteosklerotični Robinowljev sindrom.

Kako se dijagnosticira Robinowljev sindrom?

Ovo stanje se obično dijagnosticira pregledom fizičkih karakteristika djeteta. Kada ljekar pažljivo pregleda dijete, provjerit će prethodno spomenute simptome.

"O, doktore, lice moje bebe izgleda malo drugačije od druge djece... Udovi su mu malo kraći..." Neki roditelji prvo smišljaju ovakve stvari.

Međutim, da bi se potvrdila dijagnoza, potreban je poseban genetski test (molekularno genetsko testiranje) kako bi se utvrdilo postoji li genetska promjena . To se radi u laboratoriju testiranjem:

• Uzorak krvi
• Uzorak sline
• Štapić za obraz
• Ponekad mali dio kože

Ako neko u vašoj porodici ima Robinowljev sindrom...

U takvom slučaju, ljekari mogu savjetovati testiranje fetusa na ovo stanje tokom trudnoće. Za ovo:

• Test pod nazivom „uzimanje uzorka horionskih resica“ može se uraditi uzimanjem malog uzorka iz posteljice.
• Alternativno, može se izvršiti genetski test (`(genetska amniocenteza)`), koji uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu.

Budući da su ovi testovi pomalo složeni, izvode se samo po preporuci ljekara.

Kako se liječi dijete sa Robinowljevim sindromom?

Liječenje ovoga varira od osobe do osobe . Zavisi od simptoma djeteta. Često će dijete liječiti tim specijalista iz različitih oblasti. Ovaj tim može uključivati:

• Kardiolog – ako imate srčanih problema.
• Stomatolog, ortodont ili oralni hirurg – za probleme sa zubima i vilicom.
• Endokrinolog – Za hormonalne probleme povezane s razvojem genitalija.
• Pedijatar – Provjerava opće zdravstveno stanje djeteta.
• Fizioterapeut – poboljšava pokretljivost i tjelesne funkcije.
• Ortopedski hirurg – za probleme s kostima i zglobovima.

Kao tretman se može uraditi sljedeće:

• Nanesite posebne zavoje ili gipsane omotače za potporu zahvaćenih kostiju.
• Koristite posebna stomatološka pomagala (ortopedske aparatiće i druge oralne aparate) za ispravljanje zubnih problema.
• Dajte hormonsku terapiju za podsticanje rasta ili razvoja genitalija.
• Radite posebne vježbe za jačanje tijela i poboljšanje funkcionalnosti.
• Operacija za ispravljanje abnormalnosti u skeletu ili genitalijama.

Pored svega ovoga, ljekari također savjetuju osobama s Robinowljevim sindromom i njihovim porodicama da potraže genetsko savjetovanje . To im može pomoći da bolje razumiju stanje, kako se nasljeđuje i na šta treba paziti prilikom rađanja djece u budućnosti.

Može li se Robinowljev sindrom spriječiti?

U stvari, osim ako parovi ne prođu preimplantacijsko genetsko testiranje , ne postoji način da se spriječi genetska mutacija koja uzrokuje Robinowljev sindrom. Ako vi ili neko u vašoj porodici imate ovo stanje, najbolje što možete učiniti je da razgovarate s ljekarom ili genetskim savjetnikom. Oni vas mogu savjetovati o šansama prenošenja stanja na buduće generacije.

Kakva je budućnost osobe sa Robinowljevim sindromom?

Prognoza za nekoga s ovim stanjem varira od osobe do osobe . Zavisi od simptoma i njihove težine. Rijetki problemi sa srcem i bubrezima mogu skratiti životni vijek. Međutim, većina ljudi živi normalnim životom uz dobru medicinsku njegu i podršku.

Ako moje dijete ima Robinowljev sindrom, šta još trebam pitati doktora?

Ako vam je kod vašeg djeteta dijagnosticirano ovo stanje, možete postaviti ljekarima ova pitanja. Ona će vam biti veoma korisna:

• "Doktore, koju vrstu Robinowljevog sindroma ima moje dijete? " (To jest, da li je autosomno recesivan ili dominantan).
• " Trebamo li razmotriti operaciju za ispravljanje abnormalnosti u kostima ili genitalijama? "
• "Hoće li moje dijete imati razvojne zastoje ?"
• "Imate li problema sa srcem ili bubrezima ?"
• " Koje specijaliste bismo trebali posjećivati? Koliko često bismo ih trebali posjećivati?"
• " Na koje simptome bih trebao/trebala biti posebno zabrinut/zabrinuta? Da li da vas kontaktiram ako vidim nešto slično?"
• " Hoće li ovo stanje skratiti životni vijek mog djeteta? "
• "Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći da živimo u ovoj situaciji?"
• "Preporučujete li genetsko savjetovanje ?"
• "Je li dobra ideja da se ostatak naše porodice testira genetskim putem ?"

Imajte ova pitanja na umu. Postavljanje istih će vam pomoći da dobijete najbolji tretman i podršku za sebe i svoje dijete.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Robinowljev sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje. Može uzrokovati abnormalnosti kostiju, karakteristične crte lica, genitalne probleme i druge probleme. Ne brinite , ovo se ne događa većini ljudi.

Međutim, ako mislite da vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite kvalificiranom ljekaru . Specijalisti mogu ispraviti neke od abnormalnosti u skeletu i genitalijama i pomoći vašem djetetu da bolje funkcioniše. Uz odgovarajuću medicinsku njegu, fizikalnu terapiju i ljubav i podršku porodice, ova djeca mogu ostvariti svoj puni potencijal.

Robinov sindrom, genetske bolesti, razvoj djeteta, deformiteti kostiju, crte lica, genetsko savjetovanje, rijetke bolesti