Da li vaše dijete često ima temperaturu bez razloga? Hajde da saznamo više o ovim SAID-ima (sistemskim autoinflamatornim bolestima)!

Da li vaša beba ponekad dobije temperaturu bez prehlade ili neke druge bolesti? Da li se temperatura pojavi, smiri za nekoliko dana, a zatim se ponovo pojavi nekoliko dana kasnije? Neki roditelji se suočavaju s takvim iskustvima. Stoga ćemo danas govoriti o tako čestom, teško otkrivom uzroku temperature. To se naziva SAID-ovi (sistemske autoinflamatorne bolesti) . U prošlosti se ovo nazivalo "(periodični groznični sindromi)" ili "(rekurentni groznični sindromi)".

Šta su ovi SAID-ovi? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, SAID-i su grupa bolesti koje su uzrokovane kvarom ili problemom regulacije urođenog imunološkog sistema našeg tijela . U ovom slučaju, bez ikakve vanjske infekcije (kao što je virus ili bakterija), naše tijelo jednostavno stvara upalu. Kao da naš odbrambeni sistem radi prebrzo.

Razmislite o tome, imamo grupu vojnika u našim tijelima (to je imunološki sistem). Njihov posao je da se bore protiv bakterija koje uzrokuju bolesti kada uđu. Ali u tijelu nekoga sa SAID-om, ovi vojnici ponekad se jednostavno uznemire i uzrokuju probleme unutar tijela.

Sada se možda pitate da li je ovo nešto poput „(autoimunih bolesti)“ (to jest, autoimunih bolesti). Na primjer, „(reumatoidni artritis)“ ili „(lupus)“ su slični. Ne, ova dva su malo drugačija. Kod autoimunih bolesti, ono što se dešava je da stečeni ili adaptivni imunološki sistem našeg tijela greškom napada vlastite zdrave ćelije. Ali kod SAID-ova, problem leži u urođenom imunološkom sistemu.

SAID-ovi su mnogo rjeđi od autoimunih bolesti. Većina njih je nasljedna , što znači da su uzrokovani genetskom mutacijom ili varijantom.

SAID-i obično počinju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu . Ali to nije uvijek slučaj. Vaše dijete može imati epizode ili napade groznice i drugih simptoma. Vaše dijete može biti potpuno bez simptoma između napada. Ne postoji lijek za SAID-ove. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma u većini slučajeva.

Koje su glavne vrste SAID-ova?

Istraživači su sada identificirali oko 60 vrsta SAID-ova, a otkriva se još mnogo njih. Pogledajmo neke od najčešćih vrsta.

• Porodična mediteranska groznica (FMF): Ovo je najčešći od genetski naslijeđenih, rekurentnih sindroma groznice. Može uzrokovati bolnu upalu djetetovog trbuha, prsa i zglobova .
• Periodična groznica, aftozni stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Ovo obično počinje kod male djece prije 4. godine života. Ovo stanje može spontano proći nakon 10. godine života.
• Periodični sindrom povezan s receptorom faktora tumorske nekroze (TRAPS): Može se javiti u djetinjstvu, adolescenciji, a ponekad čak i u odrasloj dobi.
• Nedostatak mevalonat kinaze (MKD): Ranije nazvan sindrom hiper-IgD, ovo obično počinje kod beba mlađih od 1 godine.
• Autoinflamatorne bolesti povezane s NLRP3: Ovo se ranije nazivalo kriopirin-povezani periodični sindromi (CAPS). Postoje još tri podtipa unutar ovoga.
• Stillova bolest s početkom u odrasloj dobi (AOSD): Ovo je oblik sistemskog juvenilnog idiopatskog artritisa (JIA) s početkom u odrasloj dobi.
• Granulomatozna bolest povezana s NOD-2 (Blauov sindrom): Ovo obično počinje prije 4. godine života. Uglavnom zahvata djetetovu kožu, oči i zglobove .

Koji su simptomi SAID-a? Kako ih prepoznajemo?

Simptomi SAID-a obično počinju u djetinjstvu. Najčešći i najistaknutiji simptom je periodična ili epizodična groznica . Ljudi obično ostaju bez simptoma između napada. Međutim, mogu postojati i drugi simptomi specifični za svaku vrstu SAID-a.

Pogledajmo specifične simptome nekoliko vrsta SAID-a o kojima je gore bilo riječi:

• FMF: Ovo može uzrokovati jake bolove u djetetovom trbuhu, prsima i zglobovima, uz upalu . Ponekad se osip može razviti na potkoljenicama ili gležnjevima. Zamislite, dijete iznenada dobije bolove u trbuhu i temperaturu. Kada su roditelji zabrinuti i odvedu dijete u bolnicu, mogu pomisliti da je u pitanju upala slijepog crijeva. Ali onda se smiri i vrati nakon nekoliko dana.
• PFAPA: Ovo može uzrokovati simptome poput upale grla, ranica u ustima i otečenih limfnih čvorova na vratu .
• ZAMKE: Ovo može uzrokovati groznicu, bol u mišićima u prsima i rukama , te bolan crveni osip koji počinje na rukama i nogama i širi se po cijelom tijelu.
• MKD: I u ovome takođerMožete se osjećati loše uz groznicu, glavobolje, bolove u stomaku, gubitak apetita i simptome slične gripi.
• NLRP3 bolesti: Ove mogu uzrokovati simptome poput osipa na koži, glavobolje, malaksalosti, bolova u zglobovima i crvenila očiju (konjunktivitisa) .
• AOSD: Ovo je stanje koje obično uzrokuje osip na koži, bolove u zglobovima i bolove u mišićima . Neke osobe mogu također osjetiti bol u grlu, bol u stomaku, ekstremni umor i bolove u tijelu.
• Blauov sindrom: Ovo može uzrokovati lezije na koži na rukama, nogama ili tijelu vaše bebe . Također može uzrokovati bol u zglobovima i bol u očima .

Zašto se javljaju ovi SAID-ovi? Koji su uzroci?

Većina SAID-ova su genetske bolesti . To jest, svaki sindrom je uzrokovan varijacijom (varijantom) u određenom genu.

Pogledajmo gene koji utiču na nekoliko glavnih tipova SAID-a:

• FMF: Ovo je uzrokovano genom koji se zove `(MEFV gen)`. Ovaj gen daje upute kako proizvesti protein koji se zove `(pirin)`.
• PFAPA: Tačan razlog za ovo još nije pronađen .
• TRAPS: Ovo je uzrokovano genom koji se zove `(gen TNFRSF1A)`. On daje upute za stvaranje proteina koji se zove `(receptor faktora tumorske nekroze - TNFR)`.
• MKD: Razlog za ovo je gen koji se zove `(MVK gen)`. On upućuje na proizvodnju proteina koji se zove `(mevalonska kinaza)`.
• NLRP3 bolesti: Ovo je uzrokovano genom koji se zove "(NLRP3 gen)". On daje upute za stvaranje proteina koji se zove "(kriopirin)".
• AOSD: Tačan razlog za ovo još nije pronađen .
• Blauov sindrom: Ovo je uzrokovano genom koji se zove "(NOD2 gen)". On upućuje na proizvodnju proteina koji se zove "(NOD2)".

Mogu li ovi SAID-ovi uzrokovati druge komplikacije?

Da, ovo može uzrokovati probleme ako se ne liječi pravilno . Ako se upala nastavi u tijelu, to može dovesti do stanja koje se naziva „amiloidoza“. To jest, vrsta proteina se taloži u našim bubrezima. To može uzrokovati trajno oštećenje bubrega . Zato je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.

Kako doktor dijagnosticira ovo SAID stanje?

U stvari, dijagnosticiranje ovih autoinflamatornih bolesti može biti pomalo izazovno , jer njihovi simptomi mogu oponašati druga ozbiljna stanja poput lupusa ili karcinoma poput limfoma. Stoga je važno posjetiti ljekara koji ima posebnu obuku za inflamatorne bolesti, reumatologa, kako bi se pravilno dijagnosticiralo i liječilo stanje vašeg djeteta.

Reumatolog vašeg djeteta će koristiti nekoliko faktora za dijagnosticiranje SAID-a. On ili ona će vas pitati o simptomima vašeg djeteta i da li neko u vašoj porodici ima ova stanja (biološka porodična anamneza). Ljekar može posumnjati da vaše dijete ima sindrom periodične groznice ako:

• Ako dijete ima čestu groznicu .
• Ako neko u porodici ima historiju čestih groznica poput ove .
• Ako dijete pripada grupi ljudi koji su skloni periodičnim povišenim temperaturama poput ove .

Koji se testovi rade za ovo?

Da bi potvrdio dijagnozu, reumatolog vašeg djeteta može preporučiti nekoliko testova. To može uključivati:

• Laboratorijski testovi: Testovi poput „C-reaktivnog proteina (CRP)“ i „kompletne krvne slike (KKS)“ mogu se koristiti za provjeru upalnih procesa u tijelu. Ovi testovi su pozitivni tokom „napada“ groznice i vraćaju se u normalu kada „napad“ završi.
• Test urina: Test proteina u urinu može se uraditi kako bi se provjerilo prisustvo viška proteina u urinu. Kod MKD-a, test urina koji ispituje organske kiseline (kiseline koje sadrže jedan atom ugljika) može pokazati povišene nivoe mevalonske kiseline.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može provjeriti postojanje genetskih varijanti. Međutim, kod neke djece sa SAID-ima genetske varijante možda neće biti pronađene, što može rezultirati negativnim rezultatima testa.

Koji su tretmani za ove SAID-ove?

Liječenje SAID-ova varira ovisno o vrsti i težini stanja . Ne postoji lijek za ova stanja. Međutim , simptomi vašeg djeteta se obično mogu kontrolirati lijekovima . Ako vaše dijete ima samo nekoliko napada godišnje, možete mu dati lijekove protiv bolova, poput nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID), kako biste mu pomogli u smanjenju simptoma. Međutim, ako je stanje teže, vaš ljekar može predložiti druge mogućnosti liječenja.

Evo nekih od njih:

• FMF: Za kontrolu ovoga može se koristiti lijek pod nazivom „(kolhicin)“. On smanjuje upalu. Ako dijete ne može uzimati kolhicin, može se pokušati s „(biološkim)“ lijekom pod nazivom „(kanakinumab)“.
• PFAPA: Steroidi (obično prednizon) mogu se dati kako bi se skratilo trajanje PFAPA "napada". Kod neke djece, cimetidin, lijek koji se koristi za liječenje čira na želucu, također može pomoći u kontroli simptoma.
• ZAMKE: Lijek pod nazivom „kanakinumab“ često je učinkovit za ovo. Također, simptomi se mogu ublažiti protuupalnim lijekovima koje propisuje ljekar, kao što su „glukokortikoidi“.
• MKD:Kanakinumab je također efikasan tretman za MKD. Davanje NSAID-a ili steroida tokom "napada" također može biti korisno.
• NLRP3 bolesti: Imunomodulatori poput kanakinumaba, rilonacepta i anakinre uspješno se koriste za ovo.
• AOSD: Za AOSD se koriste različite vrste protuupalnih lijekova. Primjeri uključuju steroide, antireumatske lijekove koji modificiraju tok bolesti (DMARD) i biološke lijekove.
• Blauov sindrom: U zavisnosti od simptoma vašeg djeteta, mogu se pokušati imunosupresivi, inhibitori faktora tumorske nekroze (TNF) i/ili lokalni lijekovi za oči.

Jesu li ovi SAID-ovi problemi trajni? Ili će nestati?

Neka autoinflamatorna stanja su doživotna . Druga mogu trajati nekoliko godina i nestati s godinama. Neka stanja su doživotna, ali s vremenom se učestalost i težina napada mogu smanjiti. Ljekar vašeg djeteta može vam dati konkretne informacije o stanju vašeg djeteta.

Odgoj djeteta s autoinflamatornom bolešću može biti izazovan. Ako imate SAID, možete koristiti svoja lična iskustva kako biste bolje podržali brigu o svom djetetu. Također možete koristiti svoja iskustva kako biste pomogli svom djetetu da se prilagodi ovom cjeloživotnom stanju.

Najvažnije je potražiti liječenje od iskusnih stručnjaka koji su upoznati sa SAID-ima. Takvi ljekari mogu pomoći u upravljanju simptomima vašeg djeteta i pomoći mu da ima najbolje moguće djetinjstvo.

Završna poruka za ponijeti kući

Dakle, nadam se da imate neku ideju o SAID-ima o kojima smo danas razgovarali. Zapamtite, ako vaše dijete ima česte, neobjašnjive povišene temperature, obavezno razgovarajte s ljekarom o tome . Nemojte to samo ignorirati, misleći da je normalno.

• SAID-i su grupa bolesti koje često uzrokuju groznicu i uzrokovane su problemom s imunološkim sistemom.
• Ovo je često genetski uzrokovano i počinje u mladoj dobi.
• Iako ne postoji trajni lijek za ovo, postoje tretmani koji mogu kontrolirati simptome.
• Neophodno je potražiti odgovarajuću dijagnozu i liječenje od specijaliste (reumatologa).
• Ako se liječenje započne rano, komplikacije poput amiloidoze mogu se spriječiti i dijete može živjeti normalnim životom.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, ne ustručavajte se pitati svog porodičnog ljekara ili pedijatra.

SAID -ovi, Sistemske autoinflamatorne bolesti, Česte groznice, Genetske bolesti, Groznice kod djece, Imunološki sistem, Reumatolog