Da li vaše dijete ima česte povišene temperature? Da li bi to moglo biti zbog SAID-a (sistemskih autoinflamatornih bolesti)?

Da li vaša beba često dobija temperaturu ovih dana? Baš kada pomislite da vam je bolje, da li se ponovo pogorša? Ponekad uzrok ovoga možda nije običan virus ili bakterija. Danas ćemo govoriti o stanju koje je malo komplikovano, ali je veoma važno znati. Ovo se zove SAID, što je skraćenica za Sistemske autoinflamatorne bolesti . U prošlosti se ovo nazivalo "(Sindrom periodične groznice)" ili "(Sindrom rekurentne groznice)".

Šta su SAID-ovi? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Jednostavno rečeno, SAID-ovi su grupa bolesti koje su uzrokovane poremećajem ili regulatornim problemom u urođenom imunološkom sistemu našeg tijela . Zbog toga dijete može često imati temperaturu čak i bez infekcije (kao što je virus ili bakterija).

Najvažnije je da se ova stanja koja se nazivaju SAID-ovi ne smiju miješati s „(autoimunim bolestima)“ (na primjer, „(reumatoidnim artritisom)“ ili „(lupusom)“ za koje ste možda čuli. Kod „(autoimunih)“ bolesti, zbog neke greške u „(adaptivnom imunološkom sistemu)“ našeg tijela, taj sistem napada vlastite zdrave ćelije. Ali kod SAID-ova se događa nešto drugačije.

SAID-ovi su mnogo rjeđi od autoimunih bolesti. Često su nasljedni i uzrokovani genetskom mutacijom .

Obično, ali ne uvijek, simptomi SAID-a počinju kada je dijete vrlo malo, bilo kao dojenče ili malo dijete . Vaše dijete može imati "periode" groznice i drugih simptoma s ovim stanjem. Između ovih perioda, vaše dijete možda uopće nema simptome. Iako ne postoji lijek za SAID, često postoje tretmani koji pomažu u kontroli simptoma vašeg djeteta.

Koje su glavne vrste SAID-ova?

Istraživači su identificirali oko 60 vrsta SAID-ova, a nove se još uvijek otkrivaju. Evo nekih od najčešćih vrsta SAID-ova:

• Porodična mediteranska groznica (FMF): Ovo je najčešći od genetski naslijeđenih sindroma rekurentne groznice. Može uzrokovati bolno oticanje trbuha, prsa i zglobova kod djece.
• Periodična groznica, aftozni stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Ovo obično počinje kod male djece prije 4. godine života. Ponekad se stanje može samo od sebe poboljšati nakon 10. godine života.
• Periodični sindrom povezan s receptorom faktora tumorske nekroze (TRAPS): Može se javiti u djetinjstvu, adolescenciji ili čak odrasloj dobi.
• Nedostatak mevalonat kinaze (MKD): Ranije nazvan "Hiper-IgD sindrom", ovo obično počinje prije nego što dijete napuni godinu dana.
• Autoinflamatorne bolesti povezane s NLRP3:Ovo se ranije nazivalo "(kriopirin-povezani periodični sindromi - CAPS)". Postoje još tri podtipa unutar ovoga.
• Stillova bolest s početkom u odrasloj dobi (AOSD): Kao što i samo ime govori, ovo je oblik dječjeg stanja "sistemskog juvenilnog idiopatskog artritisa (JIA)" s početkom u odrasloj dobi.
• Granulomatozna bolest povezana s NOD-2 (Blauov sindrom): Ovo obično počinje prije 4. godine života. Uglavnom zahvata djetetovu kožu, oči i zglobove.

Koji su simptomi SAID-a?

Simptomi SAID-a obično počinju u djetinjstvu. Glavni i najčešći simptom je periodična groznica . Tokom perioda groznice, ljudi obično mogu biti zdravi i nemati simptome. Međutim, mogu postojati i drugi simptomi koji su specifični za svaku vrstu SAID-a. Pogledajmo koji su to:

• FMF: Ovo može uzrokovati oticanje i jake bolove u djetetovom trbuhu, prsima i zglobovima . Može se pojaviti i osip na potkoljenicama ili gležnjevima.
• PFAPA: Ovo može uzrokovati bol u grlu, ranice u ustima i otečene limfne čvorove na vratu . Na primjer, ako vaše dijete pokazuje simptome poput čestog tonzilitisa i afti, moglo bi se raditi o PFAPA.
• TRAPS: Ovo može uzrokovati groznicu i bol u mišićima u trupu/torzu i rukama . Također može uzrokovati bolan crveni osip koji počinje na rukama i nogama i širi se niz tijelo.
• MKD: Ovo može uzrokovati simptome poput groznice, glavobolje, bolova u stomaku, gubitka apetita i simptoma sličnih gripi .
• Bolesti NLRP3: Ovo stanje može uzrokovati osip na koži, glavobolje, malaksalost, bolove u zglobovima i konjunktivitis/konjunktivitis .
• AOSD: Ovo je uobičajeno stanje koje uzrokuje osip na koži, bolove u zglobovima i bolove u mišićima . Neke osobe mogu također osjetiti bol u grlu, bolove u stomaku, umor i malaksalost.
• Blauov sindrom: Ovo može uzrokovati lezije na koži na rukama, nogama ili srednjem dijelu tijela vaše bebe . Također može uzrokovati bol u zglobovima i bol u očima .

Koji su uzroci SAID-ova?

Mnogi SAID-ovi su genetske bolesti . To jest, specifična mutacija (varijanta) u određenom genu uzrokuje svaki sindrom. Zamislite da naše tijelo ima skup uputa (gena) koji nam govore kako da obavimo svaki zadatak, tako da ako je jedno slovo u toj knjizi pogrešno, to može uzrokovati da ostatak posla krene po zlu.

Evo glavnih tipova SAID-ova i gena povezanih s njima:

• FMF:Gen `MEFV` daje upute o tome kako napraviti protein `(pirin)`.
• PFAPA: Tačan uzrok ovoga još nije utvrđen .
• ZAMKE: Gen `TNFRSF1A`. On upućuje na proizvodnju proteina koji se zove `(receptor faktora tumorske nekroze - TNFR)`.
• MDK: Gen nazvan `MVK`. On upućuje na proizvodnju proteina nazvanog `(mevalonska kinaza)`.
• Bolesti uzrokovane NLRP3: Gen `NLRP3`. On upućuje na proizvodnju proteina zvanog `(kriopirin)`.
• AOSD: Tačan uzrok ovoga još nije pronađen .
• Blauov sindrom: Gen `NOD2`. On upućuje na proizvodnju proteina pod nazivom `(NOD2)`.

Važno je shvatiti da kada su ovo uzrokovani genetskim faktorima, to nije krivica roditelja. To su vrlo složeni biološki procesi.

Komplikacije uzrokovane SAID-ima

Veoma je važno pravilno liječiti ova stanja. Jer, ako se upala u tijelu nastavi, može dovesti do stanja koje se naziva "(amiloidoza)." "(Amiloidoza)" je nakupljanje proteina u bubrezima . To može uzrokovati trajno oštećenje bubrega . Stoga, ako se pojave simptomi, neophodno je odmah potražiti medicinsku pomoć.

Kako se SAID-ovi identificiraju?

Iskreno, dijagnosticiranje SAID-a može biti malo izazovno jer simptomi mogu biti slični simptomima drugih ozbiljnih stanja, poput lupusa ili limfoma. Stoga je važno posjetiti ljekara koji ima posebnu obuku za upalne bolesti (reumatologa) kako bi se precizno dijagnosticiralo i liječilo stanje vašeg djeteta.

Reumatolog vašeg djeteta će koristiti nekoliko faktora za dijagnosticiranje SAID-a. On/ona će pitati o simptomima vašeg djeteta i da li je neko u vašoj porodici imao ova stanja (biološka porodična anamneza). Ljekar može posumnjati da vaše dijete ima sindrom periodične groznice ako:

• Ako imate česte groznice
• Ako neko u porodici ima istoriju ovakvih periodičnih groznica
• Ako pripadate grupi ljudi koji su skloni takvim groznicama

Koji se testovi koriste?

Vaš ljekar može preporučiti nekoliko testova za potvrdu dijagnoze. To može uključivati:

• Laboratorijski testovi: Testovi poput "(C-reaktivnog proteina - CRP)" i "(kompletne krvne slike - KKS)" mogu provjeriti upalu u tijelu. Ovi testovi su "(pozitivni)" kada postoji groznica, a vraćaju se na normalne vrijednosti kada groznica prođe.
• Test urina:Test proteina u urinu može se uraditi kako bi se provjerile visoke razine proteina u urinu. Kod MKD-a, test urina na organske kiseline pokazat će povišene razine mevalonske kiseline.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može provjeriti postojanje genetskih varijanti. Međutim, kod neke djece sa SAID-ima genetska varijanta možda neće biti pronađena. Stoga, čak i ako su rezultati testa „negativni“, mogućnost SAID-a se ne može isključiti.

Kako se SAID-ovi liječe?

Liječenje SAID-a varira ovisno o vrsti i težini bolesti . Iako se ove bolesti ne mogu u potpunosti izliječiti, simptomi kod djeteta mogu se dobro kontrolirati upotrebom lijekova . Na primjer, ako vaše dijete ima ove prehlade samo nekoliko puta godišnje, lijekovi protiv bolova i nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID) obično mogu kontrolirati simptome. Međutim, ako je bolest teža, ljekar može predložiti druge mogućnosti liječenja.

Evo nekih takvih tretmana:

• FMF: Ovo se može liječiti lijekom pod nazivom "(kolhicin)" kako bi se smanjila upala. Ako ne možete uzimati "(kolhicin)", možete pokušati s "(biološkim)" lijekom pod nazivom "(kanakinumab)".
• PFAPA: Pojačanja PFAPA-e mogu se skratiti davanjem steroida (često prednizona). Neka djeca su uspjela kontrolirati svoje simptome upotrebom cimetidina, lijeka koji se koristi za liječenje čira na želucu.
• TRAPS: Lijek `(Kanakinumab)` je veoma efikasan za TRAPS. Takođe, protuupalni lijekovi na recept poput `(glukokortikoida)` također mogu pomoći u ublažavanju simptoma.
• MKD: `(Kanakinumab)` je dobra opcija za liječenje MKD-a. Upotreba `(NSAID)` ili `(steroida)` tokom groznice također može biti korisna.
• Bolesti NLRP3: Drugi "imunomodulatori" poput "Canakinumaba", "Rilonacepta" i "Anakinre" uspješno se koriste za liječenje bolesti NLRP3.
• AOSD: Za AOSD se koriste različite vrste protuupalnih lijekova. To uključuje steroide, antireumatske lijekove koji modificiraju tok bolesti - DMARD-ove i biološke lijekove.
• Blauov sindrom: U zavisnosti od simptoma djeteta, mogu se pokušati imunosupresivi, inhibitori faktora tumorske nekroze (TNF) i/ili lokalni lijekovi za oči.

Da li se stanje SAID-a poboljšava samo od sebe?

Neki SAID-ovi mogu trajati cijeli život . Drugi mogu trajati nekoliko godina i poboljšavati se s godinama. Dok su neka stanja doživotna, učestalost groznica se može s vremenom smanjivati, a simptomi mogu postati manje ozbiljni . Vaš ljekar vam može dati konkretne detalje o specifičnom stanju vašeg djeteta.

Briga o djetetu sa SAID-om može biti izazovna. Možda i sami imate SAID, ali možete koristiti svoja lična iskustva kako biste pomogli svom djetetu da se brine i nosi se s ovim cjeloživotnim stanjem.

Najvažnije je potražiti liječenje od specijalista koji su dobro upućeni u složenost SAID-ova. Oni mogu pomoći u upravljanju simptomima vašeg djeteta i pomoći mu da ima najbolje moguće djetinjstvo.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, hajde da sumiramo neke stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali.

• Ako vaše dijete ima česte, neobjašnjive povišene temperature , razgovarajte s ljekarom o tome. To bi mogao biti znak SAID-a.
• SAID-i su problem urođenog imunološkog sistema , a ne uobičajena zarazna bolest.
• Ovo se razlikuje od „autoimunih“ bolesti .
• U većini slučajeva, ovo su uzrokovani genetskim faktorima .
• Važno je posjetiti reumatologa radi tačne dijagnoze.
• Liječenje može dobro kontrolirati simptome .
• Rano liječenje je neophodno kako bi se spriječilo oštećenje bubrega.

Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se pitati svog porodičnog ljekara ili pedijatra. Oni će vam moći dodatno pomoći.

SAID -ovi, nasljedna groznica, česta groznica, groznica kod djece, imunološki sistem, genetske bolesti, reumatolog