Jeste li svjesni anemije srpastih ćelija? Hajde da razgovaramo o tome!

Jeste li ikada čuli za naziv 'anemija srpastih ćelija'? Možda vam ovaj naziv zvuči malo čudno, ili čak malo zastrašujuće. Ali to je genetsko stanje povezano s našom krvlju. Jednostavno rečeno, ono što se događa kod ovoga je da naša crvena krvna zrnca, odnosno crvena zrnca u krvi, mijenjaju oblik. Poput srpa (zato se i zove 'srp'). Ova promjena može uzrokovati razne zdravstvene probleme. Dakle, hoćemo li danas o tome malo detaljnije razgovarati?

Šta je anemija srpastih ćelija? Šta se tačno dešava?

Anemija srpastih ćelija je ono što doktori nazivaju najtežim oblikom velike grupe koja se naziva "bolest srpastih ćelija". Ovo je kongenitalna, odnosno nasljedna bolest krvi . Glavni razlog za to je genetska mutacija. Zbog ove genetske mutacije, crvena krvna zrnca koja se proizvode u našem tijelu obično nisu okrugla, već su savijena i rastegnuta poput srpa (u obliku slova C). Doktori ih također nazivaju "srpasta zrnca".

Pogledajte sada, naša normalna crvena krvna zrnca su okrugla i fleksibilna, tako da mogu lako putovati kroz naše osjetljive krvne sudove i prenositi kisik do svakog dijela tijela, svakog organa i svakog tkiva. Ali ova crvena krvna zrnca srpastog oblika su kruta i ljepljiva . Dakle, ne putuju lako kroz krvne sudove, već imaju tendenciju da se zaglave na određenim mjestima. Poput saobraćajne gužve na cesti. Druga stvar je što se ova 'srpasta' zrnca razgrađuju i umiru brže od normalnih crvenih krvnih zrnaca. Zbog svega toga, broj zdravih crvenih krvnih zrnaca u vašem tijelu se smanjuje, što uzrokuje tešku anemiju. To jest, nedostatak krvi.

U prošlosti su bebe rođene s ovom bolešću imale vrlo male šanse da prežive do odrasle dobi. Međutim, s napretkom medicine, ranim otkrivanjem i novim tretmanima , to se dramatično promijenilo. Mnogi ljudi sada žive do 50 ili više godina.

Koliko je česta ova bolest u Šri Lanki? Ko je skloniji da je oboli?

Zapravo je teško pronaći statistiku o ovoj bolesti u Šri Lanki. Ali kada pogledate svijet, ova bolest je posebno česta kod ljudi afričkog, južnoevropskog, bliskoistočnog ili azijsko-indijskog porijekla. To znači da postoji određena genetska veza.

Koji su simptomi anemije srpastih ćelija?

Simptomi ove bolesti mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi:

• Umor od anemije: Kada se ovo stanje javi kod malih beba, one mogu često plakati, osjećati se loše i odbijati dojenje.
• Česte infekcije:Ova bolest oštećuje našu slezenu. Slezena je važan dio našeg imunološkog sistema. Dakle, kada je slaba, postoji veća vjerovatnoća za razvoj bolesti i infekcija. Međutim, zahvaljujući antibioticima i vakcinama koje su sada dostupne, ovaj rizik je znatno smanjen.
• Bol: Ovo je jedan od najčešćih i najnepovoljnijih simptoma ove bolesti. Tkiva u tijelu ne dobijaju dovoljno kisika, što uzrokuje oštećenje tkiva. Upravo to oštećenje uzrokuje bol. Najčešća područja bola su ruke, noge, prsa i leđa. Ponekad može početi kao blaga bol koja se postepeno pojačava ili može iznenada postati nepodnošljiva.
• Bolno oticanje u rukama i stopalima: Ovo je jedan od prvih znakova anemije srpastih ćelija kod bebe. Oticanje nastaje jer se crvena krvna zrnca u obliku srpa zaglave u osjetljivim krvnim sudovima u bebinim rukama i stopalima, ometajući protok krvi.
• Žuta boja očiju i kože od žutice: Naša jetra je odgovorna za filtriranje crvenih krvnih zrnaca. Kod anemije srpastih ćelija, supstanca koja se zove bilirubin, koja se oslobađa iz srpastih ćelija koje brzo umiru, nakuplja se u tijelu, uzrokujući žuticu.

Ovi simptomi obično počinju da se pojavljuju kada beba ima oko 6 do 9 mjeseci . Vremenom, kako se broj abnormalnih (malignih) ćelija u tijelu povećava, simptomi se mogu promijeniti i postati ozbiljniji.

Zašto se razvija anemija srpastih ćelija? Šta je uzrokuje?

Anemija srpastih ćelija uzrokovana je genetskim mutacijama u našim genima. Konkretno, postoji gen koji se zove HBB gen. Ovaj gen nam daje upute da proizvodimo protein koji se zove beta-globin, a koji je dio našeg hemoglobina. Hemoglobin je, kao što znate, najvažnija stvar koja pomaže našim crvenim krvnim zrncima da prenose kisik.

Dakle, da biste dobili anemiju srpastih ćelija, morate naslijediti isti promijenjeni gen i od majke i od oca . Ponekad, ako naslijedite dva promijenjena gena od oba roditelja, možete razviti druge, moguće manje teške oblike anemije srpastih ćelija. Doktori to nazivaju "varijantnim genetskim mutacijama".

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Anemija srpastih ćelija može uzrokovati ozbiljne, ponekad i po život opasne komplikacije . Na primjer, osobama s ovom bolešću često je potrebna hitna medicinska pomoć i hospitalizacija, posebno kod stanja koja se nazivaju akutni sindrom grudnog koša (ACS) i vazo-okluzivna kriza (VOC).

Postoje i druge komplikacije:

• Hronična bolest bubrega: Ovo stanje se može javiti kada bubrezi ne primaju dovoljno kiseonika, što uzrokuje oštećenje tkiva.
• Odvajanje mrežnjače: Ovo se može dogoditi ako srpaste ćelije blokiraju krvne sudove u oku.
• Prijapizam (bolna erekcija): Stanje uzrokovano začepljenjem krvnih sudova u penisu.
• Sekvestracija slezine: Ako se srpaste ćelije zaglave u slezini i blokiraju protok krvi, to može uzrokovati iznenadnu, tešku anemiju.
• Moždani udar: Svako ko ima anemiju srpastih ćelija, čak i mala djeca (pedijatrijski moždani udar ), je u riziku.

Šta je akutni grudni sindrom (AKS)?

Ovo je najčešća komplikacija anemije srpastih ćelija. Također je vodeći uzrok smrti i drugi vodeći uzrok hospitalizacije. Do ovoga dolazi kada se srpasti ćelije skupe i blokiraju krvne sudove u plućima. Simptomi uključuju:

• Iznenadni bol u grudima.
• Kašalj.
• Vrućica.
• Otežano disanje.

Šta je vazookluzivna kriza (VOC)?

Ovo se dešava kada anemija srpastih ćelija blokira krvne sudove. Doktori ovo nazivaju i "akutna bolna kriza". Kod VOC-a, nepodnošljiva bol se može javiti u rukama, nogama, donjem dijelu leđa i abdomenu.

Ponekad doktori VOC-ove nazivaju "nevidljivom bolešću". Jer, u većini slučajeva, jedini simptom je bol. Nema znakova povrede ili druge bolesti. Samo boli.

Glavni tretman za ovu jaku bol su opioidni lijekovi protiv bolova. Međutim, neke studije su pokazale da ova potreba za opioidima može dovesti do socijalne izolacije kod osoba sa anemijom srpastih ćelija, što može dovesti do depresije i anksioznosti. Ovo je još jedan izazov s kojim se treba suočiti kada se živi s ovom bolešću.

Kako se dijagnosticira ova bolest? (Dijagnoza)

Doktori dijagnosticiraju anemiju srpastih ćelija prvo pregledom. Mogu vam opipati slezenu ili jetru. Pitat će vas o simptomima, posebno o bolovima u rukama i nogama, te o vašem želucu. Također će vas pitati o vašim prošlim bolestima i da li ste imali neke infekcije. Zatim mogu uraditi testove kao što su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo uključuje nekoliko testova koji se posebno odnose na crvena krvna zrnca.
• Elektroforeza hemoglobina: Također se naziva visokoučinkovita tekućinska kromatografija, ovaj test analizira vaš hemoglobin kako bi otkrio i izmjerio abnormalni tip hemoglobina koji uzrokuje anemiju srpastih ćelija.
• Genetski testovi: Vaš ljekar može zatražiti ove testove kako bi utvrdio da li imate genetske promjene koje uzrokuju anemiju srpastih ćelija.

Koji su tretmani za ovo? Može li se izliječiti?

Liječenje anemije srpastih ćelija zavisi od vaših simptoma i vašeg općeg zdravstvenog stanja. Na primjer, ako imate teške komplikacije poput akutnog sindroma grudnog koša, čestih epizoda jakog bola ili ako imate stanje poput paralize, vaš ljekar vam može preporučiti alogenu transplantaciju matičnih ćelija. Ovo je trenutno jedini način da se anemija srpastih ćelija potpuno izliječi .

Drugi tretmani su:

• Transfuzije krvi.
• Antibiotici za infekcije.
• Lijekovi koji ublažavaju specifične simptome. Neki od njih su:
• Hidroksiurea: Ovo je lijek protiv raka. Koristi se kod dojenčadi između 6-9 mjeseci, djece i odraslih. Može smanjiti učestalost ozbiljnih komplikacija i smanjiti simptome anemije.
• Voxelotor: Ovo sprečava pretvaranje crvenih krvnih zrnaca u srpasta zrnca. Daje se djeci starijoj od 4 godine.
• Terapija L-glutaminom: Ovaj lijek, koji se daje djeci starijoj od 5 godina i odraslima, sprječava da srpaste ćelije postanu abnormalnije.
• Crizanlizumab-tmca: Ovaj lijek smanjuje učestalost VOC/akutne krize boli. Daje se osobama starijim od 16 godina.

Kakav će mi biti život ako imam anemiju srpastih ćelija?

Za mnoge ljude, anemija srpastih ćelija je hronična bolest . To znači da će vam biti potrebna medicinska njega i podrška tokom cijelog života. Simptomi mogu biti blagi za neke, umjereni za druge, a dovoljno teški da budu opasni po život za neke druge. Svaka situacija je drugačija. Zato razgovarajte sa svojim ljekarom o tome šta možete očekivati. On ili ona najbolje poznaje vaše zdravlje i kako će vas bolest pogoditi.

Da li se ovo stanje pogoršava kako starite?

Da, kako starimo, mogu se pojaviti drugi, moguće ozbiljniji zdravstveni problemi zbog nedovoljne dostave kisika organima i tkivima. Osobe sa anemijom srpastih ćelija imaju povećan rizik od paralize, oštećenja pluća, bubrega, slezene i jetre.

Koliki je prosječni životni vijek osobe s ovom bolešću?

Stvari su sada mnogo bolje nego što su bile. Uz rano otkrivanje i liječenje radi smanjenja komplikacija , osobe sa anemijom srpastih ćelija mogu živjeti do 50-ih godina. Neki ljudi žive i duže. Ako imate pitanja o ovome, razgovarajte sa svojim ljekarom. On ili ona vam to mogu objasniti.

Postoji li način da se spriječi razvoj ove bolesti?

Anemija srpastih ćelija je nasljedna bolest, tako da se ne može spriječiti.Međutim, možete uraditi analizu krvi kako biste vidjeli da li imate genetsku mutaciju koja uzrokuje anemiju srpastih ćelija. U mnogim razvijenim zemljama, svaka beba se testira na bolest pri rođenju. Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje .

Kako mogu dobro živjeti s ovom bolešću? (Briga o sebi)

Novi tretmani su omogućili ljudima sa anemijom srpastih ćelija da žive mnogo boljim životom. Ako imate ovu bolest, razmislite o sljedećem:

• Potražite specijalističku medicinsku pomoć: Važno je potražiti liječenje od tima hematologa.
• Redovno idite na ljekarske preglede: Održavanje dobrog odnosa sa vašim porodičnim ljekarom i redovni odlasci na preglede mogu pomoći u sprečavanju ozbiljnih komplikacija.
• Razmislite o upravljanju bolom: Bol je čest dio ove bolesti. Potražite savjet specijaliste za upravljanje bolom.
• Potražite podršku za mentalno zdravlje: Ponekad ova bolest može uzrokovati osjećaje izolacije, depresije i anksioznosti. Ako se tako osjećate, razgovarajte s ljekarom.
• Zaštitite se od infekcija: Razgovarajte sa svojim ljekarom o vakcinaciji. Poduzmite korake da se zaštitite od infekcija.
• Budite svjesni svoje okoline: Veoma je važno da osobe sa anemijom srpastih ćelija održavaju uravnoteženu tjelesnu temperaturu. Klonite se ekstremnih vrućina i hladnoće.
• Istražite klinička ispitivanja: Doktori i istraživači stalno testiraju nove tretmane. Možda ćete imati priliku da se uključite u jedno od njih.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako osjetite da se vaši simptomi pogoršavaju ili ako se pojave novi simptomi, odmah se obratite ljekaru .

Kada trebate ići na hitnu pomoć?

Anemija srpastih ćelija može uzrokovati ozbiljna medicinska stanja. Odmah idite u hitnu pomoć ako imate bilo koji od ovih simptoma:

• Simptomi anemije (ekstremni umor, kratak dah, nepravilan rad srca).
• Groznica viša od 38,5 stepeni Celzijusa (101,3 stepena Fahrenheita).
• Bol u prsima.
• Kašalj.

Ovo stanje također povećava rizik od moždanog udara. Moždani udar je hitno medicinsko stanje . Ako imate sljedeće simptome, odmah idite u bolnicu:

• Problemi s ravnotežom ili koordinacijom tijela.
• Zamagljen vid ili dvostruki vid.
• Zbunjenost.
• Slabost ili utrnulost na jednoj strani tijela.
• Teškoće u govoru (mucanje).

Na kraju, nekoliko stvari koje treba zapamtiti

Anemija srpastih ćelija je zaista izazovno stanje. Prije mnogo godina, bebe rođene s ovom bolešću imale su vrlo malo nade za preživljavanje. Ali,Medicinska istraživanja su u posljednjih desetak godina napravila veliki napredak, tako da mnogi ljudi sada mogu upravljati ovom hroničnom bolešću i živjeti relativno dobrim životima.

Ako vi ili vaše dijete imate ovu bolest, iako ste sretni zbog napretka koji ste postigli u prošlosti, budite optimistični u pogledu budućnosti. Istraživači uvijek pokušavaju pronaći nove tretmane za ovu bolest. Razgovarajte sa svojim ljekarom i budite svjesni novih kliničkih ispitivanja. Nikada ne gubite nadu . Vrlo je važno slijediti odgovarajuće medicinske savjete i imati pozitivan stav.

Anemija srpastih ćelija, anemija, nasljedne bolesti , bolesti krvi, genetske mutacije, hemoglobin, zdravstveni savjeti