Naša tijela su nevjerovatne mašine. Imaju mnogo odbrambenih sistema koji nas štite od bolesti koje dolaze spolja, a također kontrolišu probleme koji nastaju unutar tijela. Slično tome, postoje posebni "čuvari" u našim genima koji pomažu u zaustavljanju rasta ćelija raka. Danas ćemo govoriti o njima.
Koji su ovi geni za suzbijanje tumora?
Jednostavno rečeno, to su geni koji sprečavaju nekontrolisani rast ćelija, što može dovesti do raka. Ovi geni proizvode posebne proteine. Ovi proteini zaustavljaju proces stvaranja tumora. Drugim riječima, ovi geni djeluju poput "kočionog sistema" koji kontroliše brzinu kojom se ćelije u našem tijelu dijele.
Zamislite da vozite automobil. Potrebne su vam kočnice da biste kontrolisali brzinu automobila, zar ne? Tako je to. Ćelije u našem tijelu trebaju se dijeliti onoliko koliko im je potrebno, a zatim prestati dijeliti kada im je to potrebno. Funkciju primjene ovih "kočnica" obavljaju proteini koje proizvode geni supresori tumora.
Ali, šta se dešava ako se iz nekog razloga ovi geni promijene, odnosno ako dođe do mutacije ? To je kao da se kočnice na automobilu pokvare. Kada kočnice prestanu raditi, prestaje proizvodnja proteina koji govore ćelijama da prestanu s dijeljenjem. Tada ćelije počinju nekontrolirano da se dijele. Grupa ćelija koja se na ovaj način akumulira je ono što nazivamo "tumorom".
Zato je veoma važno da ljekari budu svjesni ovih gena supresora tumora. Testiranje mutacija u ovim genima može pomoći u određivanju uzroka raka osobe, a također i u procjeni rizika od raka.
Koje su glavne mutacije uočene u ovim genima?
Istraživači su sada identificirali desetine gena supresora tumora koji pomažu u sprječavanju raka. Mutacije u ovim genima mogu doprinijeti razvoju raka. Pogledajmo nekoliko primjera. Ove informacije sam stavio u tabelu ispod kako bi ih bilo lakše razumjeti.
| Naziv gena | Povezani karcinomi i njihov značaj |
|---|---|
| TP53 | Ovo je toliko važno da ga naučnici nazivaju "čuvarom genoma". Više od 50% karcinoma u svijetu povezano je s mutacijama u genu TP53. |
| RB1 | Ovo je prvi gen za supresiju tumora koji su otkrili istraživači. Mutacije u ovom genu uzrokuju retinoblastom , rak oka. Također je povezan s rakom dojke, pluća i mokraćnog mjehura. |
| CDKN2A | Varijacije u ovom genu mogu se vidjeti kod nasljednog raka kože (melanoma) i raka gušterače. |
| BRCA1 i BRCA2 | Vjerovatno ste čuli za ova dva imena. Varijacije u ovim genima značajno povećavaju rizik od nasljednog raka dojke i jajnika. Također povećavaju rizik od raka gušterače, prostate i raka dojke kod muškaraca. |
| APC | Osobe rođene s familijarnom adenomatoznom polipozom (FAP) , nasljednim stanjem, imaju mutiranu kopiju APC gena. Ovo stanje često dovodi do raka debelog crijeva. |
| PTEN | Kao i kod gena BRCA, mutacije u genu PTEN povezane su sa stanjem koje se naziva sindrom tumora hamartoma PTEN (PHTS) , koji povećava rizik od nekoliko vrsta raka, uključujući rak dojke, štitnjače i maternice. |
Koja je tačno uloga ovih gena?
Glavna funkcija ovih gena je da spriječe zgrušavanje ćelija i stvaranje tumora. Da bismo razumjeli kako se to događa, moramo malo razumjeti odnos između DNK, gena i ćelija.
Zamislite da je svaka ćelija u našem tijelu poput male fabrike. Ova fabrika ima sve potrebne instrukcije u velikoj biblioteci. Ta biblioteka je DNK .To jest. Knjige u toj biblioteci nazivaju se geni . Svaka knjiga (gen) sadrži "recept" za stvaranje određenog proteina koji je tijelu potreban. Dakle, knjige koje se nazivaju geni supresori tumora sadrže recepte za stvaranje proteina koji zaustavljaju rast ćelija.
Ovi geni obavljaju nekoliko glavnih funkcija:
- Sprečava brzo i nekontrolisano dijeljenje ćelija, što dovodi do stvaranja tumora.
- To uzrokuje da stare, oštećene ćelije umru u određenom vremenu. To je normalan proces u tijelu.
- Oštećenje DNK se popravlja, što sprečava kopiranje neispravnih gena u nove ćelije.
- Pomaže u sprečavanju širenja raka na druge dijelove tijela.
Dakle, ako dođe do promjene u ovom jednom genu, protein koji on proizvodi može se nepravilno proizvoditi. Ili se protein može potpuno prestati proizvoditi. Tada ćelije ne dobijaju poruku "prestanite se dijeliti sada". Rezultat je da ćelije nastavljaju da se dijele i formiraju kancerogene tumore.
Zašto ovi geni koji suzbijaju rak mutiraju?
Postoje dva glavna razloga zašto se nečiji geni supresora tumora mogu promijeniti.
1. Nasljeđivanje s generacije na generaciju
Neki ljudi nasljeđuju ove mutirane gene od svojih roditelja. Na primjer, Li-Fraumenijev sindrom je stanje uzrokovano nasljeđivanjem mutirane kopije gena TP53. Normalno, imamo dvije kopije svakog gena (jednu od majke, jednu od oca). Na taj način, nasljeđivanje samo jedne mutirane kopije povećava rizik od raka.
Normalno, da bi se rak razvio, obje kopije gena moraju biti inaktivirane. Ovo je također poznato kao "hipoteza dva pogodka". To znači da ako se jedna kopija naslijedi s defektom, a druga zdrava kopija se iz nekog razloga promijeni tokom života, rak se može razviti.
2. Pojava tokom života
Mnogi ljudi obole od raka zbog promjena u ovim genima koje se javljaju sa starenjem. To može biti uzrokovano:
- Prirodne promjene koje se događaju u tijelu sa starenjem: Baš kao što se dijelovi stare mašine troše.
- Faktori okoline: izloženost duhanskom dimu, raznim hemikalijama ili zračenju.
- Slučajne greške tokom diobe ćelija: Naše tijelo je poput fabrike koja radi neprekidno. Nove ćelije se proizvode stalno. Ponekad se tokom ovog procesa mogu dogoditi greške. Ove greške se mogu akumulirati tokom vremena.
Postoje li testovi za otkrivanje promjena u ovim genima?
Da, postoje testovi krvi i sline koji mogu otkriti abnormalnosti u ovim genima supresora tumora. Ali ovdje postoji nešto vrlo važno za razumjeti.
Ovi testovi ne dijagnosticiraju direktno rak. Umjesto toga, oni samo utvrđuju da li imate genetsku mutaciju koja povećava rizik od raka.
Samo vaš ljekar vam može najbolje savjetovati da li vam je potrebna ova vrsta testa, s obzirom na vaše zdravstveno stanje i porodičnu historiju. Stoga je najbolje da o tome razgovarate sa svojim ljekarom.
Koja je razlika između gena supresora tumora i onkogena?
Iako su oba ova gena uključena u nastanak raka, oni djeluju na suprotne načine. Vratimo se na naš primjer s automobilom.
- Geni supresora tumora su poput papučice kočnice na automobilu. Oni zaustavljaju rast ćelija. Ako se jedan od ovih gena promijeni, odnosno ako se kočnica pokvari, rast ćelija se ne može zaustaviti.
- Onkogeni su poput papučice gasa u automobilu. Oni govore ćelijama da "ubrzaju" svoj rast. Ako se jedan od ovih gena promijeni, odnosno ako se papučica gasa zaglavi, ćelije počinju brzo i nekontrolirano dijeliti.
Jedan ili oba ova dva načina izazivanja raka mogu vas pogoditi. To jest, možete zamisliti šta bi se dogodilo kada bi kočnice otkazale, a papučica gasa se zaglavila.
Poruka za ponijeti kući
- U našem tijelu postoje posebni geni (geni za suzbijanje tumora) koji djeluju poput "kočionog sistema" koji zaustavlja rast ćelija raka.
- Promjene (mutacije) u ovim genima mogu biti naslijeđene ili se pojaviti tokom života.
- Normalno, da bi se rak razvio, mora postojati neki defekt u obje kopije ovog gena.
- Otkrivanje da imate ovu vrstu promjene putem genetskog testa ne znači da imate rak, ali znači da se može procijeniti vaš rizik od raka.
- Uvijek razgovarajte sa svojim ljekarom o porodičnoj historiji raka i vašem ličnom riziku.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar