Da li vam se čini da vaše dijete brže raste od druge djece? Hajde da razgovaramo o Sotosovom sindromu.

Jeste li ikada primijetili da vaš mališan raste malo brže od druge djece njegovih godina ili da mu je glava malo veća? Ili možda ima problema s učenjem određenih stvari? To ponekad mogu biti znaci rijetkog genetskog stanja koje se naziva Sotosov sindrom . Ne brinite, o tome ćemo detaljno razgovarati, vrlo jednostavno.

Šta je Sotosov sindrom?

Jednostavno rečeno, Sotosov sindrom je rijetko genetsko stanje. Ponekad se naziva cerebralni gigantizam . Djeca s ovim stanjem rastu brže od druge djece njihove dobi, što znači da rastu viša.

Postoji nekoliko glavnih karakteristika ovog stanja:

• Biti viši od drugih.
• Veća glava od prosjeka i karakteristične crte lica.
• Kognitivno oštećenje ili teškoće u razumijevanju i pamćenju stvari.
• Problemi u ponašanju ili problemi u ponašanju.

Glavni uzrok ovog stanja je mutacija gena NSD1 u našem tijelu. Zamislite da je ovaj gen NSD1 poput knjige koja govori našem tijelu kako da raste i razvija se. Dakle, ako dođe do promjene u ovom genu, kontrola rasta u tijelu postaje pomalo haotična. Zato djeca s ovim stanjem rastu viša od drugih.

Ko dobija Sotosov sindrom?

Ovo je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koje dijete. Većinu vremena, odnosno 95 posto (95%) vremena, uzrokovano je novom genetskom mutacijom. To jest, slučajna promjena gena u jajnoj ćeliji ili spermatozoidu. Ovo nije ničija krivica.

Međutim, vrlo rijetko, ako jedan od roditelja ima ovu gensku mutaciju, dijete je također može naslijediti. U medicini to nazivamo autosomno dominantnim nasljeđivanjem. U tom slučaju, svako dijete rođeno od tih roditelja ima 50 posto (50%) šanse da naslijedi ovo stanje.

Koliko je ova situacija česta?

Sotosov sindrom je vrlo rijetko stanje . Procjenjuje se da pogađa otprilike 1 od 14.000 porođaja. Simptomi stanja često su slični simptomima drugih stanja, tako da neka djeca mogu ostati nedijagnosticirana.

Koji su simptomi Sotosovog sindroma?

Budući da ovo stanje uzrokuje brz fizički rast, ova djeca mogu imati karakterističan izgled. Glavne fizičke karakteristike su:

• Čelo koje strši prema gore.
• Izduženo, usko lice.
• Šiljasta brada.
• Oči nagnute prema dolje (palpebralne fisure).
• Povećan raspon ruku.
• Slabost mišića (hipotonija), što znači blaga mlitavost.
• Povećanje visine sa godinama.

Zapamtite, neće svako dijete imati sve ove karakteristike, i samo jedna ili dvije od ovih karakteristika ne znači nužno da imaju Sotosov sindrom.

Koje fizičke komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Djeca sa Sotosovim sindromom mogu iskusiti neke fizičke komplikacije, uključujući:

• Teškoće s koordinacijom. Možete imati poteškoća s hodanjem, trčanjem ili skakanjem.
• Gubitak sluha.
• Problemi sa srcem i bubrezima.
• Skolioza.
• Napadi, poput epilepsije.
• Problemi s vidom.

Ali ne brinite , mnoge od ovih komplikacija se mogu liječiti. Vaš ljekar će pružiti potreban tretman kako bi pomogao vašem djetetu da živi što sretnijim i zdravijim životom.

Kako Sotosov sindrom utiče na moje dijete?

Ovo stanje može uticati ne samo na fizički razvoj djeteta, već i na centralni nervni sistem . Centralni nervni sistem je jednostavno naš mozak i kičmena moždina. Oni kontrolišu funkcionisanje našeg tijela i uma.

Dakle, budući da ovo stanje utiče na centralni nervni sistem, može doći do blagog kašnjenja u prvih nekoliko godina života djeteta u dostizanju razvojnih prekretnica . Razvojne prekretnice su stvari koje većina djece može uraditi u određenoj dobi. Na primjer:

• Kognitivne vještine: Kako dijete uči, razmišlja i rješava probleme.
• Razvoj jezika: Način na koji dijete govori i reaguje na ono što drugi govore.
• Fizički razvoj: Motoričke sposobnosti djeteta, kao što su hodanje, trčanje i skakanje.
• Socijalne i emocionalne vještine: Način na koji se dijete igra s drugima i gradi odnose.

Budući da genetska mutacija mijenja funkcioniranje djetetovog centralnog nervnog sistema, djeca sa Sotosovim sindromom mogu imati intelektualne teškoće.

Ove promjene u načinu na koji dijete uči i igra se također mogu utjecati na njegovo ponašanje. Neki od simptoma ponašanja povezanih sa Sotosovim sindromom uključuju:

• Anksioznost.
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD).
• Poremećaj iz autističnog spektra (PAS).
• Impulsivno ponašanje.
• Teškoće sa socijalizacijom.
• Razdražljivo ponašanje, plakanje (ispadi bijesa).

Po čemu se Sotosov sindrom razlikuje kod djece i odraslih?

Djeca sa Sotosovim sindromom rastu brže od druge djece svojih godina. Stoga su, kada su mala, primjetno viša od druge djece. Međutim, kako odrastaju, abnormalnost visine uglavnom nestaje. To znači da se, kao odrasli, njihova visina ne čini toliko različitom od visine druge djece.

Teškoće u održavanju ravnoteže zbog visine mogu trajati i u odrasloj dobi ako se ne liječe u mladosti.

Mnogi ljudi sa Sotosovim sindromom imaju poteškoće u učenju, ali neki ih možda nemaju. Priroda ovih poteškoća u učenju varira od osobe do osobe. Međutim, nivo invaliditeta je obično isti tokom cijelog života.

Kako se dijagnosticira Sotosov sindrom?

Dijagnosticiranje ovog stanja može biti malo izazovno jer, kao što sam već spomenuo, njegovi simptomi su slični simptomima drugih uobičajenih medicinskih stanja.

Vaš ljekar će prvo obaviti fizički pregled vašeg djeteta kako bi provjerio ima li simptoma. Zatim će vas, ako je potrebno, uputiti na genetski test . To uključuje uzimanje uzorka krvi vašeg djeteta i testiranje na mutaciju u genu NSD1 koji sam ranije spomenuo. Ako test potvrdi da postoji mutacija u genu NSD1, ljekar će zaključiti da dijete ima Sotosov sindrom. Ova dijagnoza se obično postavlja tokom dojenačke dobi ili ranog djetinjstva.

Koji su tretmani za Sotosov sindrom?

Liječenje Sotosovog sindroma zavisi od težine stanja. Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i pomoć djetetu da živi ugodnim životom. Neki od glavnih tretmana su:

• Obrazovna podrška: Specijalni obrazovni programi prilagođeni djetetovim sposobnostima učenja.
• Različite terapije:
• Bihevioralna terapija: Upravljanje problemima u ponašanju.
• Fizikalna terapija: Poboljšava fizičku ravnotežu i jača mišiće.
• Logopedska terapija: Poboljšajte govorne i jezičke vještine.
• Lijekovi za kontrolu simptoma: Na primjer, lijekovi za ADHD i anksioznost.
• Slušni aparati za oštećenje sluha.
• Nošenje steznika za leđa ili operacija zbog skolioze.
• Nošenje naočala zbog oštećenja vida.

Veoma je važno rano intervenisati kod ovih razvojnih kašnjenja i drugih simptoma. To će uveliko pomoći djetetu da ostvari svoj puni potencijal.

Mogu li smanjiti rizik od Sotosovog sindroma kod svog djeteta?

Sotosov sindrom često uzrokuje slučajna genetska mutacija. Stoga, u većini slučajeva, ne postoji način da se spriječi .

Međutim, ako imate Sotosov sindrom ili ako očekujete dijete i neko u vašoj porodici ima ovo genetsko stanje, veoma je važno da potražite genetsko savjetovanje i razgovarate s ljekarom. To će vam pomoći da procijenite rizik od rađanja djeteta s tim genetskim stanjem.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Sotosov sindrom?

Sotosov sindrom je doživotno stanje ; ne postoji lijek. Ali, što je najvažnije, stanje često ne uzrokuje nuspojave opasne po život . Dobra vijest je da dijete sa Sotosovim sindromom može živjeti normalnim životom .

Vaše dijete može imati neke simptome zbog ovog genetskog stanja. Međutim, postoje tretmani i terapije koje mogu pomoći u smanjenju ovih simptoma. Ljekar vašeg djeteta može vam pomoći u vezi sa svim nedoumicama koje imate.

Kada trebam posjetiti djetetovog ljekara?

Dobra je ideja posjetiti ljekara ako primijetite bilo šta od sljedećeg kod svog djeteta:

• Ne reaguje na jednostavne verbalne komande ili ima poteškoća sa sluhom.
• Imaju probleme u ponašanju koji utiču na učenje u školi.
• Teškoće s jasnim vidom ili često žmirkanje pri gledanju nečega.
• Neuspjeh u postizanju razvojnih prekretnica u odgovarajućoj dobi.

Kada trebam odvesti dijete na hitnu pomoć (ETU) ?

Ako vaše dijete ima Sotosov sindrom i ima napad , odmah ga trebate odvesti u hitnu pomoć. Napadi su ozbiljna komplikacija Sotosovog sindroma. Kada se pojavi napad, vaše dijete može:

• Privremeni gubitak svijesti.
• Nekontrolirano trešenje udova.
• Pokazivanje zbunjenosti, anksioznosti ili straha.

Napad obično traje između 30 sekundi i dvije minute. Svaki napad koji traje duže od pet minuta predstavlja hitan medicinski slučaj. Ako se to dogodi, odmah pozovite 911.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada razgovarate s ljekarom o svom djetetu, korisno je postaviti pitanja poput ovih:

• Šta se dešava ako moje dijete ne dostigne razvojne prekretnice?
• Ako dijete ima poteškoća s održavanjem ravnoteže, kako ga možete zaštititi?
• Trebam li svoje dijete odvesti specijalistu zbog nuspojava uzrokovanih ovim stanjem?

Koja je razlika između Sotosovog sindroma i poremećaja iz autističnog spektra (ASD)?

Sotosov sindrom i poremećaj iz autističnog spektra (ASD) su dva stanja . Međutim, budući da su neki od simptoma oba slični, ponekad se mogu pogrešno dijagnosticirati.

• Sotosov sindrom je genetsko stanje uzrokovano mutacijom u genu NSD1.
• Poremećaj iz autističnog spektra (PAS) je neurološki razvojni poremećaj. U većini slučajeva, tačan uzrok PAS-a nije poznat.

Međutim, važno je napomenuti da djeca sa Sotosovim sindromom imaju veću vjerovatnoću da razviju ASD nego djeca bez Sotosovog sindroma.

Evo nekih uobičajenih karakteristika koje se mogu vidjeti u oba ova stanja:

• Intelektualni invaliditet.
• Kašnjenja u razvoju jezika.
• Kašnjenje u motoričkim sposobnostima i ravnoteži.
• Teškoće u prilagođavanju društvenim situacijama.
• Teškoće s koncentracijom.
• Specifični obrasci ponašanja i navike.

Glavna razlika je u tome što Sotosov sindrom također utiče na fizički razvoj djeteta, kao što su visina i veličina glave. Međutim, poremećaj iz autističnog spektra (ASD) ne utiče na fizički razvoj na isti način. Djeca sa Sotosovim sindromom brže rastu od druge djece svojih godina, imaju veće glave i karakteristične crte lica.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima rijetko genetsko stanje. Ali zapamtite, Sotosov sindrom obično nije stanje opasno po život.

Uz vašu ljubav, podršku i odgovarajuću medicinsku njegu, vaše dijete može ostvariti svoj puni potencijal.

Ako očekujete dijete, razmislite o traženju genetskog savjetovanja kako biste saznali da li ste u riziku od genetskih bolesti. Uvijek budite otvoreni sa svojim ljekarom i ne bojte se postaviti bilo kakva pitanja koja imate. Oni su tu da vam pomognu.

Sotosov sindrom, genetske bolesti, razvoj djeteta, debljanje, razvoj mozga, teškoće u učenju, problemi u ponašanju