Imate li vi ili vaše dijete problema s vidom? Saznajte više o Stargardtovoj bolesti!

Da li vi ili vaše dijete imate problem gdje ne možete vidjeti stvari pravo ispred sebe ili vam se vid zamuti? Možda vidite stvari oko sebe, ali ono što gledate nije jasno. Ako imate ovakve simptome, jedan od mogućih uzroka je stanje koje se naziva Stargardtova bolest . Hajde da o tome razgovaramo na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je Stargardtova bolest?

Jednostavno rečeno, Stargardtova bolest je stanje koje utiče na najvažniji dio naših očiju , "makulu" . Razmislite o tome na ovaj način: ako je vaše oko poput kamere, "mrežnjača" je membrana na stražnjoj strani kamere, poput filma, gdje se slike snimaju. "Makula" je vrlo osjetljiva mala tačka tačno u sredini "mrežnjače". Kada gledamo pravo ispred sebe, kada čitamo knjigu, kada gledamo nečije lice, upravo ta "makula" nam pomaže da jasno vidimo stvari. To nazivamo "centralnim vidom" .

Kada imate Stargardtovu bolest, vaš "centralni vid" se postepeno smanjuje tokom vremena. Ponekad to može uticati i na vaš "periferni vid", što je sposobnost da vidite stvari oko očiju.

Vjerovatno ste čuli za makularnu degeneraciju . To je bolest koja obično pogađa starije osobe, posebno one starije od 60 godina. Naziva se makularna degeneracija povezana sa starenjem . Međutim, Stargardtova bolest je drugačija. Obično pogađa djecu i mlade mlađe od 20 godina. Zato je ljekari ponekad nazivaju juvenilna makularna degeneracija . Kada zahvati rubove mrežnjače, naziva se fundus flavimaculatus .

Sada da vidimo zašto se to dešava. Naša tijela imaju žutu, masnu supstancu koja se zove "lipofuscin" . Normalno, ona se izlučuje iz tijela. Međutim, kod osobe sa Stargardtovom bolešću, ovaj "lipofuscin" se proizvodi u višku ili se ne izlučuje pravilno. Zatim se ovaj višak "lipofuscina" akumulira u "mrežnici". To uzrokuje oštećenje " fotoreceptora", posebne vrste ćelija osjetljivih na svjetlost u "mrežnici" . Vremenom, ovo oštećenje uzrokuje trajni gubitak vida.

Koji su simptomi Stargardtove bolesti?

Stargardtova bolest može uzrokovati sljedeće promjene u vašim očima i vidu:

• Vidjeti tamne mrlje ili zamućena područja u vidu:Kada gledate pravo ispred sebe, neka mjesta mogu izgledati crna ili maglovita.
• Zamagljen vid : Jasno sagledavanje stvari, zamagljen vid.
• Osetljivost na svetlost: Osećaj otežanog vida na sunčevoj svetlosti ili jakom osvetljenju.
• Novo sljepilo za boje: Iako ste ranije jasno vidjeli boje, sada ne možete pravilno razlikovati neke boje.
• Teškoće prilagođavanja slabom/jakom svjetlu: Prilikom naglog prelaska iz svijetlog u tamno mjesto ili prilikom dolaska iz tamnog u svijetlo mjesto, očima je potrebno dugo vremena da se prilagode.
• Loš noćni vid : Noćni vid postaje slabiji nego prije.

Važno je napomenuti da se simptomi Stargardtove bolesti često razvijaju postepeno. Vremenom možete izgubiti gotovo sav centralni vid. Međutim, možda ćete i dalje moći vidjeti određenu udaljenost sa strane očiju (periferni vid). Međutim, stvari koje su pravo ispred vas postat će manje jasne.

Koji su uzroci Stargardtove bolesti?

Stargardtova bolest je „genetsko stanje“ . To jest, uzrokovana je promjenom u našim genima. Konkretno, glavni uzrok je promjena u genu koji se zove „ABCA4 gen“. Ovaj „ABCA4 gen“ pomaže našoj „ mrežnjači“ da pravilno funkcioniše.

Ovo je „nasljedno“ . To znači da se prenosi s roditelja na djecu. Stargardtova bolest se nasljeđuje „autosomno recesivnim obrascem“ . Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo ovu bolest, i majka i otac moraju imati ovaj izmijenjeni „ABCA4 gen“. Nije dovoljno da ga ima samo jedna osoba.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju? (Dijagnoza)

Oftalmolog može utvrditi da li imate ovu bolest. On ili ona će pregledati vaše oči , provjeriti vaš vid i provjeriti zdravlje vaših očiju. Morat ćete obavijestiti ljekara kada su se vaši simptomi počeli i koje probleme imate.

Možda ćete morati uraditi i neke testove poput ovih:

• Elektroretinografija (ERG): Ovom metodom se ispituje kako vaša mrežnjača reaguje na svjetlost koja ulazi u vaše oko.
• Fluoresceinska angiografija: Ovo je test kojim se vide krvne žile unutar oka.Gle, ubrizgavaju ti posebnu boju u venu na ruci i slikaju unutrašnjost oka.
• Fotografija fundusa i autofluorescentna fotografija fundusa: Ovo snimanje daje jasne slike vaše mrežnjače i makule. Omogućava vam da vidite kako se lipofuscin taloži.
• Genetsko testiranje : Ovo može potvrditi da li postoji mutacija u genu ABCA4.
• Optička koherentna tomografija (OCT): Ovo je slično skeniranju mrežnjače. Može ispitati stvari poput debljine slojeva mrežnjače, prisutnosti lipofuscina i njegovog oštećenja.

Koji su stadiji Stargardtove bolesti?

Vaš oftalmolog može podijeliti bolest u nekoliko faza, ovisno o tome kako napreduje. Evo kako:

• Stadij 1: U ovoj fazi, žuta supstanca koja se zove lipofuscin počinje se formirati u obliku malih mrlja na makuli. Možete imati vrlo blage simptome ili ih uopće nemati.
• Faza 2: Sada su se te „lipofuscinske“ mrlje proširile na druga područja „mrežnice“ oko „makule“. Do sada možda počinjete osjećati simptome malo jasnije nego prije.
• Faza 3: U ovoj fazi, akumulirane čestice lipofuscina ponovo počinju da se nakupljaju u makuli i počinju da je oštećuju. To se naziva atrofija ( ćelijska smrt). To pogoršava simptome.
• Stadij 4: Oštećenje (atrofija) makule je sada vrlo ozbiljno. To može dovesti do potpunog ili djelomičnog gubitka centralnog vida.

Koji su tretmani za Stargardtovu bolest?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Stargardtovu bolest niti bilo koji tretman koji može preokrenuti štetu koju ona uzrokuje. Ali ne brinite. Vaš oftalmolog vam može pomoći u upravljanju simptomima i usporavanju gubitka vida. Možete učiniti stvari poput:

• Izbjegavajte uzimanje dodataka prehrani koji sadrže vitamin A. Neke studije su pokazale da osobe sa Stargardtovom bolešću mogu iskusiti ubrzani gubitak vida ako uzimaju previše vitamina A. Stoga nemojte uzimati nikakve dodatke vitamina A bez konsultacije sa svojim ljekarom.
• Korištenje naočala, kontaktnih leća i/ili pomagala za slabovidne osobe može vam uveliko pomoći u vašim svakodnevnim aktivnostima.
• Potpuno prestanite pušiti (i koristiti druge proizvode koji sadrže nikotin, poput vapinga). Pušenje uopšte nije dobro za vaše oči.
• Nosite šešir ili dobar par sunčanih naočala kako biste zaštitili oči kada izlazite vani.

Zapamtite, ovo nisu lijekovi. Međutim, mogu vam pomoći da živite dobro što je duže moguće.

Može li se Stargardtova bolest izliječiti?

Trenutno ne postoji lijek za Stargardtovu bolest. Međutim, vaš oftalmolog vam može pomoći da živite s tim stanjem.

Postoje dobre vijesti. Istraživači nastavljaju provoditi klinička ispitivanja kako bi pronašli nove tretmane za stanja poput makularne degeneracije (uključujući Stargardtovu bolest). Pitajte svog oftalmologa možete li sudjelovati u jednom od ovih kliničkih ispitivanja. Ako je tako, možda ćete imati priliku primiti najnovije, eksperimentalne tretmane.

Kada trebam potražiti medicinski savjet?

Čim primijetite bilo kakve promjene na očima ili vidu, odmah se obratite ljekaru ili oftalmologu. Simptomi Stargardtove bolesti mogu biti slični simptomima drugih, možda i češćih, očnih bolesti. Stoga je vrlo važno što prije dijagnosticirati i liječiti sve probleme s očima.

Šta možete očekivati ​​ako imate Stargardtovu bolest?

Trebali biste očekivati ​​postepeni gubitak centralnog vida. Kod većine ljudi, ovaj gubitak se dešava polako, tokom godina, ponekad i decenija. Međutim, kod nekih ljudi, to se može dogoditi brže. Vrsta mutacije u vašem ABCA4 genu može odrediti koliko brzo i koliko ćete izgubiti vid. Vaš oftalmolog će vam reći više o tome.

Morat ćete redovno ići na preglede očiju. Pitajte svog ljekara koliko često trebate pregledavati oči i koje dodatne testove trebate obaviti.

Kako da se brinem o sebi sa Stargardtovom bolešću?

Postoji mnogo stvari koje možete učiniti da biste se brinuli o sebi:

• Jedite hranjivu hranu. Jedite više povrća i voća.
• Vježbanje. Održavanje tijela aktivnim je dobro za sve.
• Ne pušite.
• Kontrolišite stres.
• Idite na vrijeme na preglede kod svog ljekara.

Kada trebam posjetiti ljekara ako imam Stargardtovu bolest?

Vaš oftalmolog će vam reći da ih nastavite posjećivati. Obavezno idite tim danima. Također, ako imate bilo kakve nagle promjene u vidu ili ako osjetite bol ili nelagodu u očima, odmah se obratite svom ljekaru.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru o Stargardtovoj bolesti?

Ako imate Stargardtovu bolest, možda biste trebali postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Možete li mi preporučiti grupu za podršku s drugima koji su u ovoj situaciji?
• Da li ispunjavam uslove za učešće u „kliničkom ispitivanju“ ?
• Trebam li razgovarati s genetskim savjetnikom ? (Ovo vam može pomoći da saznate da li su i drugi članovi vaše porodice u riziku.)
• Možete li mi predložiti neke alate ili metode koje mi mogu pomoći da lakše obavljam svakodnevne zadatke sa slabim vidom ?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Život sa Stargardtovom bolešću može biti zastrašujući. Sve što utiče na vaš vid može imati veliki uticaj na vas. Ali niste sami. Vaš oftalmolog i zdravstveni tim mogu vam pomoći da se prilagodite promjenama vida, zaštitite oči i živite sigurnim i ugodnim životom.

Iako trenutno ne postoji lijek za Stargardtovu bolest, istraživači stalno traže nove tretmane. Ako ste zainteresirani, razgovarajte sa svojim ljekarom o učešću u kliničkom ispitivanju. Ne odustajte!

Stargardtova bolest, vid, centralni vid, mrežnjača, makula, genetske bolesti