Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Sticklerovom sindromu.

Da li vaše dijete često ima problema s očima, gubitkom sluha ili bolovima u zglobovima? Možda su ove stvari praćene nekim promjenama na licu, što može biti vrlo važno da budete svjesni ovog stanja o kojem danas govorimo. Iako vam je ovo ime pomalo nepoznato, vrlo je vrijedno da vi kao majka ili otac budete svjesni ovog stanja. Jer što ga prije prepoznate, to ćete imati više mogućnosti da pomognete svom djetetu.

Jednostavno rečeno, šta je Sticklerov sindrom?

U redu, hajde da ovo shvatimo vrlo jednostavno. Zamislite da je naše tijelo prekrasno izgrađena građevina. U ovoj zgradi, sve poput cigli, zidova i krova ima cementni malter koji sve drži zajedno i daje im čvrstoću i oblik, zar ne? Slično tome, svaki organ u našem tijelu poput kostiju, kože, očiju i ušiju ima posebnu mrežu tkiva koja sve drži zajedno i daje im čvrstoću i fleksibilnost. To nazivamo vezivnim tkivima .

Sticklerov sindrom je stanje uzrokovano defektom u genima koji upućuju na proizvodnju vezivnog tkiva. Baš kao što se dešava sa zgradom kada se smanji kvalitet cementnog maltera, kada ovo vezivno tkivo oslabi, različiti dijelovi našeg tijela mogu biti pogođeni, posebno razvoj očiju, ušiju, zglobova i lica . Ovo je nasljedno stanje.

Koliko je ovo stanje često?

Ovo zapravo nije baš česta bolest. Prema statistikama, ovo stanje se javlja kod otprilike jedne do tri od svakih 7.500 do 10.000 novorođenčadi. Međutim, ponekad su ovi simptomi vrlo suptilni. Stoga postoje slučajevi kada simptomi neke djece ostanu nedijagnosticirani. Stoga u zajednici može biti više pacijenata nego što ih je zapravo prijavljeno.

Koji su glavni simptomi ove bolesti?

Ovo je najvažniji dio. Simptomi Sticklerovog sindroma mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko ovih simptoma, dok drugi mogu imati mnogo. Ozbiljnost simptoma također varira. Radi lakšeg razumijevanja, podijelimo ove simptome u kategorije.

Postoje li različite vrste Sticklerovog sindroma?

Da, ova bolest je podijeljena na nekoliko glavnih tipova ovisno o genetskoj mutaciji koja je uzrokuje i prirodi simptoma. Trenutno je identificirano 6 tipova. Međutim, prva tri tipa su najčešća.

• Tip I: Ovo je najčešći tip. Karakterizira ga kratkovidnost i blagi gubitak sluha.
• Tip II: Ovo je praćeno teškim gubitkom sluha zajedno sa oštećenjem vida.
• Tip III: Gubitak sluha i problemi sa zglobovima su česti kod ovog tipa. Posebnost je što oči nisu pogođene kod ovog tipa.
• Tipovi IV, V i VI: Ovi tipovi su veoma rijetki i mogu izazvati ozbiljnije posljedice na oči, uši i skeletni sistem.

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog za ovo?

Kao što sam već rekao, glavni razlog za ovo je genetski defekt. Kolagen je glavni protein u vezivnom tkivu našeg tijela. Ovaj kolagen je poput "gume" u tijelu. Postoji nekoliko vrsta gena koji upućuju na proizvodnju ovog kolagena. Na primjer, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Osoba sa Sticklerovim sindromom ima mutaciju ili defekt u jednom od ovih gena. Kao rezultat toga, tijelo nije u stanju proizvesti kolagen potrebne kvalitete. To je ono što uzrokuje sve ranije spomenute probleme.

Kako dijete ovo dobije?

Ovo je uglavnom stvar generacije.

• Najčešće: Ako bilo koji roditelj ima gensku mutaciju, dijete ima 50% šanse da je naslijedi. Ovo nazivamo „autosomno dominantnim“ obrascem.
• Rijetko: Čak i ako su oba roditelja zdrava, moguće je da oboje nose mutirani gen bez pokazivanja simptoma, a dijete može naslijediti oba i razviti ovo stanje (autosomno recesivno).
• Vrlo rijetko: Ponekad se ovo stanje može javiti kao slučajna genetska mutacija, bez da je iko u porodici ima.

Kako dijagnosticirati bolest?

Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, kada posjetite ljekara, on će provesti nekoliko testova kako bi pokušao potvrditi bolest.

• Kompletan fizički pregled: Doktor pažljivo pregleda djetetove crte lica, gornje nepce, oči, uši i zglobove.
• Porodična medicinska anamneza: Za dijagnozu je veoma važno pitati da li je neko u porodici imao ove simptome.
• Pregled vida i sluha: Posebne testove obavljaju oftalmolog i specijalista za uho, nos i grlo.
• Slikovni testovi:Testovi poput rendgenskih snimaka koriste se za provjeru bilo kakvih deformiteta kičme ili abnormalnosti u zglobovima.
• Genetsko testiranje: Ovo je jedini način da se definitivno potvrdi bolest. Može se uzeti uzorak krvi kako bi se identificirala specifična genetska mutacija koja je uzrokuje.

Kako se liječi?

Prije svega, Sticklerov sindrom nije potpuno izlječiva bolest. Jer je to genetsko stanje. Ali ne brinite. Postoje vrlo efikasni tretmani za kontrolu simptoma i komplikacija uzrokovanih ovom bolešću. Liječenje se planira prema simptomima svakog pacijenta.

• Operacija: Operacija može biti potrebna za popravak rascjepa nepca, ponovno pričvršćivanje odvojene mrežnice (ovo se mora učiniti vrlo brzo), pomoć kod problema s disanjem i popravak ili zamjenu oštećenih zglobova.
• Naočale i korektivne leće: Osobe s oštećenjem vida trebaju koristiti naočale ili kontaktne leće.
• Slušni aparati: Veoma su korisni za osobe sa oštećenjem sluha.
• Fizikalna terapija: Preporučuju se vježbe za jačanje mišića oko zglobova, poboljšanje pokretljivosti zglobova i smanjenje boli.
• Lijekovi protiv bolova: Ljekar će propisati odgovarajuće lijekove za kontrolu bolova u zglobovima.
• Stomatološki i ortodontski tretman: Ako postoje bilo kakvi problemi s položajem zuba, liječenje može biti potrebno.

Da li je moguće živjeti normalnim životom s ovim stanjem?

Da, apsolutno. Iako ne postoji lijek za ovo, ova bolest ne utiče na životni vijek osobe. Najvažnije je rano prepoznati simptome, pravilno ih liječiti i redovno održavati kontakt sa svojim ljekarom. Ako se to dogodi, većina ljudi može živjeti normalnim, aktivnim i ispunjenim životom.

U kojim situacijama treba posjetiti ljekara?

Ako vi ili vaše dijete imate ovu bolest, obratite pažnju na sljedeće simptome. Ako se pojavi bilo koji od ovih, odmah se obratite svom ljekaru.

• Ako osjetite jake bolove u zglobovima .
• Ako osjetite iznenadno zamagljen vid, bljeskove svjetlosti, mušice ili sjene u vidnom polju, to bi mogli biti znaci odvajanja mrežnjače. Ovo je stanje koje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.
• Ako dijete ima poteškoća s jelom ili pićem.
• Ako iz mjesta operacije izlazi krv, gnojna tekućina, otok ili crvenilo (ovo su znaci infekcije).
• Ako imate bilo kakvih poteškoća s disanjem , odmah i bez odlaganja idite u najbližu bolnicu na odjeljenje hitne pomoći (ETU).

Ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest i planirate dijete, veoma je važno da razgovarate sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju.