Da li mišići vašeg djeteta postepeno slabe? Hajde da saznamo više o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji!

Je li vaš mališan počeo hodati kasnije od druge djece? Ili stalno pada? Jeste li primijetili da ima poteškoća s ustajanjem iz sjedećeg položaja ili penjanjem uz stepenice? To su stvari na koje mi kao roditelji ponekad ne obraćamo mnogo pažnje. Ali ponekad to mogu biti prvi znaci stanja poput Duchenneove mišićne distrofije. Zato hajde da danas razgovaramo o ovome. Ne bojte se, najvažnije je biti svjestan ovoga.

Šta je Duchenneova mišićna distrofija (DMD)?

Jednostavno rečeno, 'mišićna distrofija' je grupa bolesti koje vremenom slabe mišiće i smanjuju njihovu fleksibilnost. Najčešći tip ovoga je Duchenneova mišićna distrofija, koju skraćeno nazivamo DMD .

To je zbog defekta u genu koji pomaže u održavanju zdravlja naših mišića. Zamislite naše mišiće kao zid od cigli. Malter koji drži ove cigle zajedno je protein koji se zove distrofin . Kod djece s DMD-om, tijelo ne proizvodi ovaj protein distrofin, ili ga proizvodi vrlo malo. Tada se, poput zida bez maltera, mišići lako oštećuju i postepeno slabe.

Ovo stanje je najčešće kod dječaka . Simptomi se obično pojavljuju u ranom djetinjstvu. U početku može biti teško stajati, hodati i penjati se stepenicama. Vremenom, neka djeca mogu morati koristiti invalidska kolica. Srce i pluća također mogu biti pogođeni.

Koji su simptomi? Kako to prepoznati?

Ako vaše dijete ima DMD, obično ćete primijetiti prve znakove prije 6. godine. Mišići u nogama su prvo pogođeni. Zbog toga ova djeca počinju hodati kasnije od druge djece. Nakon što prohodaju, često padaju, imaju poteškoća s ustajanjem s poda i imaju poteškoća s penjanjem uz stepenice. Nakon nekog vremena, mogu početi gegati se ili hodati na vrhovima prstiju.

Kako dijete raste, može se pojaviti više simptoma.

Ali zapamtite, DMD obično nije bolno stanje i ne utiče na inteligenciju djeteta.

Kako tačno dijagnosticirati bolest?

Ako primijetite ove simptome kod svog djeteta, najbolje što možete učiniti jeste da što prije posjetite svog porodičnog ljekara . On ili ona će vas pitati o simptomima vašeg djeteta. Zatim će pregledati dijete i, ako je potrebno, uputiti vas na neke testove.

Testovi koji se trebaju obaviti ako ljekar ima bilo kakve sumnje

• Krvne pretrage: Ovo se uglavnom odnosi na enzim koji se zove kreatin kinaza (CK) . Ovaj CK enzim se oslobađa u krv kada su mišići oštećeni. Dakle, ako je nivo CK vrlo visok, to je veliki znak da imate DMD.
• Genetski testovi: Ovaj test, koji se može uraditi s uzorkom krvi, može precizno utvrditi postoji li defekt u genu distrofina koji uzrokuje DMD. Ovaj test se može uraditi kako bi se utvrdilo da li i ženski rođaci imaju ovaj gen (nosioci su bolesti).
• Biopsija mišića:Ovdje se vrlo mali dio djetetovog mišića uzima vrlo tankom iglom i pregleda pod mikroskopom. Može se potvrditi da li je nivo proteina distrofina nizak. Međutim, zbog naprednog genetskog testiranja danas, ovaj test nije potreban u većini slučajeva.

Koji su tretmani?

Još uvijek ne postoji lijek za DMD. Međutim, postoje mnogi efikasni tretmani za kontrolu simptoma i zaštitu mišića, srca i pluća.

• Kortikosteroidi: Lijekovi poput Prednizona i Deflazacorta mogu u velikoj mjeri pomoći u kontroli oštećenja mišića. Djeca koja uzimaju ove lijekove mogu hodati 2-5 godina duže od one koja ih ne uzimaju. Oni također pomažu srcu i plućima da bolje funkcionišu.
• Moderni lijekovi: Danas je uvedeno nekoliko ciljanih tretmana ovisno o prirodi genetskog defekta koji uzrokuje DMD. Neki od lijekova uključuju Eteplirsen, Golodirsen i Casimersen. Oni pomažu u obnavljanju nedostajućeg proteina distrofina do određenog nivoa.
• Genska terapija: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) je prva genska terapija odobrena za ovu svrhu. Ona uključuje davanje tijelu drugog proteina koji djelimično zamjenjuje funkciju proteina distrofina. Ovo su još uvijek vrlo novi i skupi tretmani.
• Savjet kardiologa: Djeca s DMD-om mogu razviti srčane probleme, stoga su redovni pregledi kod kardiologa neophodni. Neki lijekovi za krvni pritisak mogu pomoći u zaštiti srčanog mišića.
• Fizioterapija: Vježbe i istezanje mogu pomoći u održavanju fleksibilnosti mišića i zglobova. Važno je potražiti savjet fizioterapeuta za ovo.
• Operacija: U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za korekciju zategnutih mišića (kontraktura) i zakrivljenosti kičme (skolioze).

Stvari koje možete učiniti kao roditelji

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima stanje poput DMD-a. Ali zapamtite, imati ovo stanje ne znači da vaše dijete ne može ići u školu, igrati se s prijateljima ili biti sretno. Slijedeći pravi plan liječenja, možete pomoći svom djetetu da živi aktivnim životom.

• Pomozite im da stoje i hodaju što je više moguće: Ovo pomaže u održavanju jakih kostiju i ravne kičme. Ako je potrebno, možete koristiti pomagala poput "ortoza" ili "hodalica za stajanje".
• Obezbijedite dobru ishranu:Ne postoji specifična dijeta za DMD. Međutim, zdrava prehrana može pomoći u kontroli težine i sprječavanju stvari poput zatvora. Razgovarajte s dijetetičarom kako biste kreirali plan obroka koji odgovara vašem djetetu.
• Ostanite aktivni: Potražite savjet fizioterapeuta i uključite svoje dijete u sigurne vježbe koje ne opterećuju mišiće.
• Budite i vi jaki: Razgovor s drugim porodicama s ovakvom djecom i dijeljenje iskustava bit će vam veliki izvor snage. Pridružite se grupama podrške za to. Ako je potrebno, ne ustručavajte se potražiti pomoć psihologa.

Zaključno, život s DMD-om je izazovan. Ali uz pravilan medicinski tretman, fizikalnu terapiju, ishranu i ljubavnu njegu, ova djeca mogu živjeti uspješne i sretne živote kao i svi ostali u današnjem društvu. Svi se nadamo da će se s napretkom nauke u budućnosti pojaviti još bolji tretmani.