Šta je Timotejev sindrom? Da li vaše dijete ima ove efekte? Hajde da razgovaramo!

Da li ste zabrinuti zbog srčanih problema vašeg mališana ili promjene u njegovom izgledu ili razvoju? Ponekad osnovni uzrok može biti genetsko stanje o kojem nismo mnogo čuli. Jedno takvo rijetko, ali važno stanje o kojem treba znati je Timotejev sindrom. Danas ćemo o tome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je Timotejev sindrom?

Jednostavno rečeno, Timotejev sindrom je veoma rijetko genetsko stanje. Može uticati na srce, izgled, nervni sistem i imunološki sistem vašeg djeteta. Simptomi mogu varirati, a neka djeca mogu imati po život opasne probleme sa srčanim ritmom.

Ko ovo dobija? Kako se nasljeđuje?

Sada se možda pitate: „Ko ovo dobija?“ Timotejev sindrom je genetsko stanje, tako da ga svako može dobiti. To se dešava na sljedeći način:

• Obično dijete mora naslijediti stanje samo od jednog roditelja, što se naziva autosomno dominantno nasljeđivanje.
• Ponekad, iznenađujuće, dijete može naslijediti stanje od asimptomatskog roditelja. To je zato što pogođeni gen može biti prisutan samo u nekim ćelijama tijela roditelja, a ne u svim ćelijama . Ovo se naziva „mozaično“ stanje.
• Međutim, zbog ozbiljnosti ovih simptoma, vrlo je rijetko da osoba sa Timotejevim sindromom prenese ovaj gen na sljedeću generaciju.
• Najčešće se ovo stanje javlja zbog nove genetske varijante, bez ikakve porodične anamneze . To jest, zbog nove genetske promjene.

Koliko je ovo uobičajeno?

S obzirom na to koliko je čest, Timotejev sindrom je veoma, veoma rijetko stanje . Poznato je da ga ima samo manje od 100 ljudi širom svijeta. Stoga se o tome ne govori mnogo.

Koji su simptomi Timotejevog sindroma?

Ovi simptomi mogu varirati od djeteta do djeteta, a i težina simptoma može varirati. Vaše dijete može imati neke simptome, ali neke možda neće imati. Ovi simptomi uglavnom utiču na srce, izgled tijela i druge tjelesne funkcije .

Simptomi koji utiču na srce

Simptomi povezani sa srcem su najvažnija stvar na koju treba obratiti pažnju, jer mogu biti opasni po život.

• Možete primijetiti ubrzan ili nepravilan rad srca (palpitacije) kada stavite ruku na djetetova prsa.
• Iznenadni gubitak svijesti (sinkopa) .

To je zbog:

• Produžena pauza između otkucaja srca. Doktori to nazivaju "produženi QT".
• Kongenitalna srčana bolest (defekt u strukturi srca koji je prisutan pri rođenju) može utjecati na sposobnost srca da pumpa krv.
• Nepravilan srčani ritam (aritmija) .
• Donje komore srca (komore) kucaju vrlo brzo ("ventrikularna tahikardija") . Ovo je vrlo opasno.

Zapamtite, ovi simptomi povezani sa srcem mogu biti opasni po život . Morate biti vrlo oprezni u vezi s ovim jer može dovesti do iznenadnog srčanog zastoja (srčanog zastoja) ili čak iznenadne smrti.

Karakteristike povezane s izgledom tijela

Djeca sa Timotejevim sindromom imaju neke specifične fizičke karakteristike koje su vidljive pri rođenju:

• Koža između prstiju je spojena ("kožna sindaktilija") . Kao kod patke. Može se javiti i na rukama i na stopalima.
• Spljoštenost mosta između nozdrva .
• Uši su postavljene niže nego što je normalno .
• Drobljenje gornje vilice .
• Stanjivanje gornje usne .
• Škripanje zubima i iskrivljenost .
• Nedostatak kose, kao da je ćelav pri rođenju .

Simptomi koji utiču na tjelesne sisteme

Ovo stanje također utiče na dijelove djetetovog mozga koji kontroliraju neke od tjelesnih sistema. Stoga možete vidjeti i simptome poput:

• Kašnjenja u razvoju i problemi s kognitivnim funkcijama . Govor i hodanje mogu biti usporeni u usporedbi s drugom djecom.
• Česte infekcije . Zbog slabog imuniteta, bolesti se lako šire.
• Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija) .
• Snižena tjelesna temperatura (hipotermija) .
• Epileptički napadi (mogu se nazvati i epilepsijom ili fotosenzitivnom epilepsijom) .
• Teškoće u komunikaciji i društvenom životu s drugima (poremećaj iz autističnog spektra) . Mogu se osjećati kao da su u svom vlastitom svijetu.

Šta uzrokuje Timotejev sindrom?

Ako pogledamo uzrok ovoga, Timothyjev sindrom je uzrokovan genetskom varijantom ili mutacijom u genu `CACNA1C` . Ovaj gen nam daje upute da proizvodimo protein koji prenosi kalcijeve ione do naših srčanih ćelija (kardiomiocita) i naših moždanih ćelija (neurona).

Zamislite, protein koji proizvodi gen `CACNA1C` je poput vrata. Ova vrata se otvaraju i zatvaraju, omogućavajući atomima kalcija da uđu i izađu iz ćelije. Kada dođe do genetske mutacije, ova vrata ostaju otvorena bez pravilnog zatvaranja . Tada kalcij kontinuirano teče u ćeliju. Kada se ovaj višak kalcija akumulira, javljaju se simptomi Timothyjevog sindroma, a neki tjelesni sistemi ne funkcionišu ispravno.

Ovi atomi kalcija su veoma važni za naše tijelo:

• Kontrolišite električnu aktivnost ćelija.
• Ćelije međusobno komuniciraju.
• Pomozite mišićima da se kontrahuju.
• Kontrolni geni povezani s razvojem mozga i kostiju tokom embrionalne faze.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju?

Timotejev sindrom se može dijagnosticirati prije ili nakon rođenja .

• Tokom ultrazvučnog pregleda dok je beba još u maternici , ljekar će provjeriti da li je bebin otkucaj srca normalan. Abnormalni srčani ritam povezan sa Timothyjevim sindromom je usporen rad srca kod fetusa (fetalna bradikardija) .
• Nakon rođenja bebe, može se uraditi EKG (elektrokardiogram) test kako bi se provjerio bebin srčani ritam.

Osim toga, ovi testovi također pomažu u potvrđivanju ovog stanja:

• Genetski testovi za identifikaciju gena koji uzrokuje simptome .
• Drugi slikovni testovi (npr. magnetna rezonanca, CT, rendgenski snimak) .
• Kardiološki pregled za provjeru zdravlja srca .
• Pregled neurologa radi provjere funkcionisanja nervnog sistema .
• Analize krvi kako bi se utvrdilo postoje li dodatni simptomi .

Koji su tretmani za ovo?

Glavni fokus liječenja Timothyjevog sindroma je kontrola potencijalno životno opasnih simptoma koji utiču na srce :

• Lijekovi za kontrolu srčanog ritma (npr. beta-blokatori) .
• Korištenje implantiranog kardioverter defibrilatora (ICD) ili pacemakera . Oni pomažu u obnavljanju srčanog ritma ako iznenada postane nepravilan.

Osim toga, postoje tretmani za druge simptome koji mogu uticati na dijete:

• Davanje antibiotika za liječenje infekcija .
• Hirurška korekcija kožnih priraslica između prstiju .
• Redovno pratite nivo šećera u krvi .
• Upućivanje na programe specijalnog obrazovanja kako bi se pomoglo djetetu s teškoćama u učenju .

Da li postoje neke komplikacije u liječenju?

Djeca sa Timotejevim sindromom imaju povećan rizik od srčanih aritmija i srčanih komplikacija prilikom primanja anestezije . To se posebno odnosi na anestetičke lijekove koji produžavaju QT interval. Stoga je važno da o tome obavijestite svog ljekara prije operacije.

Može li se Timotejev sindrom spriječiti?

Timotejev sindrom zapravo nije nešto što se može spriječiti.Zato što je ovo uzrokovano genetskom mutacijom. Možete je naslijediti ili se može razviti iznenada bez ikakve porodične historije.

Međutim, ako planirate trudnoću i želite znati svoj rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem poput Timothyjevog sindroma, možete razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju i genetskom testiranju .

Šta se dešava ako moje dijete ima Timotejev sindrom?

Ne postoji lijek za ovo stanje, ali liječenje može smanjiti simptome opasne po život kod djeteta i poboljšati kvalitet njegovog života .

Prognoza za djecu s teškim srčanim oboljenjima nije dobra . Zbog stanja poput aritmija ili ventrikularne tahikardije, rizik od smrti u ranom djetinjstvu je oko 80% . Žalosno je ovo čuti, ali je važno znati istinu.

Međutim, u manje teškim slučajevima Timothyjevog sindroma, ishod može biti bolji .

Kako se brinuti o djetetu s ovim stanjem?

Budući da simptomi Timotejevog sindroma mogu biti opasni po život, važno je redovno posjećivati ​​ljekara vašeg djeteta kako biste pratili njihovo cjelokupno zdravlje, posebno zdravlje srca . Redovni pregledi mogu pomoći u ranom prepoznavanju i liječenju bilo kakvih novih simptoma.

Ako vaše dijete ima razvojne zastoje ili probleme u učenju, programi specijalnog obrazovanja ili potporne terapije mogu mu pomoći sa školskim obavezama .

Kada trebam odvesti dijete doktoru? Šta učiniti u hitnim slučajevima?

Ako vaše dijete ima simptome Timothyjevog sindroma, poput infekcije, poteškoća s održavanjem tjelesne temperature ili često niskog šećera u krvi , obavezno se obratite ljekaru.

Ozbiljniji simptomi, poput napadaja i nepravilnog rada srca (posebno ako je otkucaj srca vrlo brz ili nepravilan) , mogu biti opasni po život i zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć . Ako se to dogodi, idite u hitnu pomoć ili pozovite 911.

Koja pitanja trebate postaviti ljekaru vašeg djeteta?

Dobra je ideja da postavite ljekaru vašeg djeteta pitanja poput ovih:

• Da li postoje neke nuspojave lijeka koji ste propisali?
• Da li je mom djetetu potrebna operacija?
• Da li je moje dijete dovoljno zdravo za operaciju?
• Kako da pratim simptome svog djeteta?

Suočavanje s rijetkim genetskim stanjem može biti izazovno za nove roditelje i njihovu djecu. Važno je pažljivo pratiti zdravlje vašeg djeteta, posebno kako biste vidjeli da li liječenje kontrolira simptome i povećava količinu vremena koju vaše dijete može provesti s vama. Dok razmišljate o brizi za svoje dijete, razmislite o sebi i svojoj porodici. Također je važno razgovarati s kvalificiranim savjetnikom za mentalno zdravlje kako biste smanjili stres i anksioznost i saznali kako možete pomoći svom djetetu.

Zapamtite ove stvari (Poruka za ponijeti kući)

Timotejev sindrom je veoma rijetko, ali ozbiljno genetsko stanje.

• Uvijek budite svjesni toga, jer ima glavni učinak na srce .
• Simptomi variraju od djeteta do djeteta .
• Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu poboljšati kvalitet života djeteta.
• Veoma je važno slijediti medicinske savjete i ne propuštati zakazane preglede .
• Niste sami na ovom putovanju. Potražite podršku od ljekara, savjetnika i voljenih osoba .

Timotejev sindrom, Timotejev sindrom, genetske bolesti, srčane bolesti, dječje bolesti, razvojna kašnjenja, gen CACNA1C, rijetke bolesti