Šta je Turcotov sindrom? Može li vas pogoditi? Hajde da razgovaramo detaljnije!

Jeste li ikada čuli za rijetku genetsku bolest? Ponekad naša tijela mogu razviti probleme za koje nismo ni svjesni da ih imamo. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom stanju o kojem je zaista važno znati. Zove se Turcotov sindrom.

Šta je Turcotov sindrom jednostavno rečeno?

Jednostavno rečeno, Turcotov sindrom je rijetko genetsko stanje. Uglavnom uključuje razvoj malih izraslina (također nazvanih polipi) u našem probavnom sistemu, odnosno u crijevima, i tumora u mozgu ili kičmenoj moždini. Zamislite koliko može biti dosadno imati probleme na dva mjesta odjednom.

Kada se ove male izrasline (polipi) formiraju u crijevima, neke osobe mogu osjetiti simptome poput rektalnog krvarenja, povećane stolice (proljeva) i grčeva u želucu . Također, ovisno o veličini i lokaciji tumora u mozgu ili kičmenoj moždini , mogu se javiti neurološki simptomi poput glavobolje, zamagljenog vida, gubitka ravnoteže i čestih padova .

Neki medicinski istraživači vjeruju da Turcotov sindrom može biti varijanta porodične adenomatozne polipoze (FAP). Međutim, to još nije dokazano. FAP je također stanje u kojem se mnogi mali polipi razvijaju u debelom crijevu prije nego što se razvije rak. Moguće je da postoji veza između ta dva stanja, jer neki pacijenti sa Turcotovim sindromom imaju mutaciju u APC genu. Mutacije u APC genu također mogu uzrokovati FAP.

Ovo je toliko rijetko da je u medicinskim kartonima širom svijeta zabilježen samo vrlo mali broj slučajeva, oko 150. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Da li je ovo nasljedna bolest? Kako se neko razvija?

Da, Turcotov sindrom je nasljedni genetski poremećaj, što znači da se prenosi s roditelja na djecu putem gena . Uzrokovan je određenim promjenama ili mutacijama u našim genima. Može nas pogoditi na dva glavna načina:

1. Turkotov sindrom tipa 1: Ovo je također poznato kao "pravi" Turkotov sindrom. Nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina. Jednostavno rečeno, da bi dijete imalo ovo stanje, oba roditelja moraju naslijediti gensku mutaciju. To je kao dobitak na lutriji (ali to nije dobra stvar!). Ovaj tip najčešće uzrokuju mutacije u genima `(MLH1)` i `(PMS2)`.

2. Turcuttov sindrom tipa 2:Ovo se nasljeđuje kao „autosomno dominantna osobina“. To jest, dijete može razviti ovu bolest čak i ako naslijedi relevantnu gensku mutaciju samo od jednog roditelja, bilo majke ili oca. Ovo je uzrokovano promjenom u genu „(APC)“. Funkcija ovog gena „(APC)“ je zapravo da spriječi stvaranje kancerogenih tumora u našem tijelu ili da zaustavi njihov rast. Dakle, kada taj gen ne funkcioniše ispravno, nastaju problemi.

Koji su glavni simptomi ove bolesti?

Glavni simptomi Turcotovog sindroma su, kao što je ranije spomenuto , polipi u crijevima i jedan ili više tumora u mozgu ili kičmenoj moždini. Neki ljudi mogu imati desetine ovih polipa, što znači da se počinju razvijati u vrlo ranoj dobi.

Simptomi malih izraslina (polipa) u crijevima

Broj ovih malih izraslina (polipa) koji se razvijaju kod osobe može varirati od osobe do osobe.

• Ovi polipi koji se razvijaju kod osoba sa Turcotteovim sindromom tipa 1 imaju veću vjerovatnoću da postanu kancerogeni.
• Osobe sa Turcotteovim sindromom tipa 2 imaju veću vjerovatnoću da razviju prethodno spomenuto stanje „familijarne adenomatozne polipoze (FAP)“.

Ove male izrasline (crijevni polipi) koje se formiraju u crijevima mogu uzrokovati simptome kao što su:

• Bol u trbuhu
• Zatvor
• Dijareja
• Rektalno krvarenje
• Gubitak težine, odnosno gubitak težine

Simptomi tumora mozga/kičmene moždine

Tumori koji se razvijaju u mozgu ili kičmenoj moždini mogu uticati na naš centralni nervni sistem (CNS). Naš centralni nervni sistem je sistem koji kontroliše mnoge tjelesne funkcije, uključujući mozak i kičmenu moždinu. To može uzrokovati simptome kao što su:

• Gubitak ravnoteže, česti padovi (Problemi s ravnotežom)
• Jake glavobolje
• Gubitak osjeta - utrnulost u rukama, nogama ili dijelovima tijela
• Mučnina ili povraćanje
• Napadi
• Problemi s vidom, uključujući dvostruki vid ili zamagljen vid
• Osjećaj kao da će vam jedna strana tijela (na primjer, jedna ruka, jedna noga ili jedna strana tijela) utrnuti (slabost u jednom dijelu tijela)

Druge karakteristike i vrste raka sa povećanim rizikom

Osobe sa Turcotovim sindromom ponekad razviju nekancerogene masne tumore (lipome) ili male smeđe mrlje (mrlje boje kafe-laita) na koži .

Osim toga, ovo stanje povećava rizik od razvoja određenih vrsta raka i tumora. Glavni su:

• Rak debelog crijeva
• Astrocitom (vrsta tumora mozga)
• Ependimom (vrsta tumora koji nastaje u ćelijama koje oblažu prostore mozga i kičmene moždine ispunjene tekućinom)
• Gliom (tumori koji nastaju iz potpornih ćelija mozga)
• Glioblastom (vrlo agresivna vrsta raka mozga)
• Meduloblastom (vrsta raka koja se razvija u malom mozgu, odnosno u donjem dijelu mozga blizu lobanje)
• Bazocelularni karcinom kože

Kako se dijagnosticira ova bolest? (Dijagnoza)

Da bi utvrdio da li imate Turcotov sindrom, vaš ljekar će obaviti nekoliko testova, uglavnom pregledajući vaš mozak i područja oko crijeva. Za ovo:

• Testovi poput rendgenskih snimaka, magnetne rezonance i CT skeniranja mogu se uraditi kako bi se pronašli tumori mozga ili crijevni polipi. U nekim posebnim slučajevima, može se preporučiti i PET skeniranje.
• Kolonoskopija: Ovo uključuje umetanje male, osvijetljene cijevi kroz anus kako bi se pregledala unutrašnjost debelog crijeva i rektuma u potrazi za bilo kakvim abnormalnostima.
• Biopsijski test: Ako se tumor pronađe u debelom crijevu ili mozgu, uzima se mali komad tkiva i pregleda pod mikroskopom.

Najvažnije je da ako jedan od vaših roditelja ima Turcotov sindrom, veća je vjerovatnoća da ćete biti testirani na to stanje.

U takvom slučaju, ljekar može preporučiti stvari poput:

• DNK testiranje: Ovo genetsko testiranje može otkriti prisustvo mutiranih gena koji uzrokuju Turcotteov sindrom.
• Sigmoidoskopija: Ovom metodom se pregleda donji dio debelog crijeva (sigmoidno debelo crijevo). Mladi ljudi koji su naslijedili gen za Turcotteov sindrom mogu nastaviti s pregledima debelog crijeva do otprilike 35. godine života. Ovo omogućava rano otkrivanje i liječenje malih izraslina (polipa) u debelom crijevu.

Koji su tretmani za Turcotov sindrom?

Liječenje Turcotovog sindroma varira ovisno o simptomima.

Možda ćete morati imati polipektomiju kako biste uklonili male izrasline (polipe) u debelom crijevu. Vaš ljekar vam također može preporučiti nekoliko operacija kako bi se spriječilo ponovno stvaranje ovih izraslina. Na primjer:

• Ileoprokstomija: Debelo crijevo se uklanja, a rektum i tanko crijevo se spajaju.
• Ileostomija:Rektum se uklanja, a tanko crijevo se spaja s vanjskim dijelom trbuha (kako bi se osigurao zaseban put za izbacivanje stolice).
• Ileoanalna anastomoza: Povezuje tanko crijevo i anus.
• Kolektomija: Uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva.
• Proktokolektomija: Uklanjaju se i debelo crijevo i rektum.

Liječenje tumora u mozgu ili kičmenoj moždini može varirati. Doktori obično pokušavaju ukloniti tumor. Tokom liječenja pokušavaju smanjiti oštećenje zdravog tkiva oko njega. Da biste to učinili:

• Hemoterapija
• Radioterapija
• Hirurgija

Metode liječenja kao što su:

Da li sam i ja u riziku od razvoja ove bolesti?

Ako jedan od vaših roditelja ima Turcotov sindrom, imate veće šanse da razvijete ovo stanje. Ili možete biti genetski nosilac. Biti genetski nosilac znači da nemate simptome, ali imate gen koji uzrokuje stanje, tako da ga vaša djeca mogu prenijeti.

Ako sumnjate da imate Turcotov sindrom, vaš ljekar vam može preporučiti DNK testiranje. Ovo može provjeriti prisustvo relevantne genske mutacije.

Šta se dešava kada živite s ovom bolešću? Da li je neizlječiva?

Nažalost, ne postoji lijek za Turcotov sindrom. Ako imate ovo stanje, najvažnije je da sarađujete sa svojim ljekarom kako biste redovno išli na preglede za tumore mozga i kolorektalni rak. Što ranije otkrijete nešto poput raka, veće su vam šanse za uspješan ishod. Stoga je važno da ne paničite i da slijedite savjet svog ljekara.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Možete postaviti svom ljekaru neka pitanja poput ovih:

• Koji je najvjerovatniji uzrok mojih simptoma?
• Koje testove trebam uraditi da bih sa sigurnošću znao/la da li imam Turcotov sindrom?
• Jesam li nosilac gena za ovu bolest?
• Koje su mogućnosti liječenja Turcotovog sindroma?
• Šta bi se moglo dogoditi ako ne dobijem tretman?
• Kolike su šanse da rodim dijete sa Turcotovim sindromom?

Zapamtite, tumori mozga poput glioblastoma obično nisu nasljedni. Međutim, osobe s nasljednim stanjima poput Turcotovog sindroma ponekad mogu razviti ove tumore.

Na kraju, nekoliko stvari koje treba zapamtiti

Turcotov sindrom je rijetko, genetsko stanje koje uzrokuje male izrasline u crijevima (polipe) i tumore u mozgu ili kičmenoj moždini. Liječenje varira ovisno o simptomima. Možda će vam biti potrebna operacija uklanjanja dijela crijeva ili tumora u mozgu ili kičmenoj moždini. Iako ne postoji lijek za ovo stanje, praćenje simptoma, redovni testovi i rano liječenje mogu vam pomoći u upravljanju vašim stanjem. Stoga je važno brinuti se o svom zdravlju.

Turcotov sindrom, genetske bolesti, crijevni polipi, tumori mozga, rizik od raka, genetsko testiranje