Svi znamo da naša tijela dobijaju hranjive tvari koje su im potrebne iz hrane koju jedemo. Također, tokom ovog procesa, naša tijela proizvode neželjene, ponekad i toksične tvari. Dakle, naša tijela imaju vrlo nevjerojatan sistem za filtriranje ovih neželjenih toksina i prenošenje dobrih stvari po cijelom tijelu. Ali, šta se dešava ako postoji slabost u ovom 'filter' sistemu? To je jedno od važnih pitanja o kojima ćemo danas razgovarati.
Šta je ciklus uree? Hajde da to shvatimo vrlo jednostavno!
Zamislite ciklus uree kao sistem filtera koji uklanja toksine iz našeg tijela. Pomaže u uklanjanju štetnih tvari iz našeg tijela i transportu korisnih tvari kroz tijelo.
Ovaj proces počinje nakon što jedemo. Proteini u hrani koju jedemo se u našem tijelu razgrađuju na aminokiseline . Ove aminokiseline su osnovne jedinice proteina. Baš kao što su cigle potrebne za izgradnju zgrade, ove aminokiseline su neophodne za izgradnju mišića, transport hranjivih tvari i održavanje pravilnog funkcioniranja organa.
Kada se ovaj protein probavi, kao otpadni produkt se proizvodi plin koji se zove amonijak . Ovaj amonijak je vrlo toksičan za naše tijelo. Dakle, da bi se riješili ovog toksičnog amonijaka, enzimi u našem tijelu - odnosno posebni proteini koji provode hemijske reakcije - pretvaraju ovaj amonijak u bezopasnu supstancu koja se zove urea u jetri. Ova urea sadrži nekoliko drugih aminokiselina zajedno s amonijakom:
- Arginin
- Ornitin
- Citrulin
Zatim, ovi enzimi prenose ureu kroz krv do bubrega. Posljednji korak u ciklusu uree je izlučivanje ove uree putem urina. Tako funkcioniše ciklus uree, jednostavno rečeno.
Dakle, šta je poremećaj ciklusa uree?
Poremećaj ciklusa uree (UCD) je grupa stanja u kojima proces transporta uree kroz tijelo, kao što smo ranije spomenuli, ne funkcioniše ispravno. To je obično uzrokovano nedostatkom ili manjkom proteina ili enzima potrebnog za taj proces.
Ovo je genetsko stanje , što znači da je prisutno od rođenja. Doktori to nazivaju urođenom greškom metabolizma . To uzrokuje nakupljanje toksičnog amonijaka u našoj krvi. To se naziva hiperamonemija . Ovo stanje ima vrlo negativan učinak na naše tijelo, posebno na mozak i druge organe .
Postoje li vrste poremećaja ciklusa uree?
Da, postoji osam poznatih poremećaja ciklusa uree. Svaki od njih je uzrokovan nedostatkom specifičnog enzima ili proteina potrebnog za ciklus uree:
- Nedostatak N-acetilglutamat sintaze (NAGS)
- Nedostatak karbamoilfosfat sintetaze I (CPS1)
- Nedostatak ornitin transkarbamilaze (OTC)
- Nedostatak argininosukcinat sintaze 1 (ASS1) ili citrulinemija tipa I
- Nedostatak citrina ili citrulinemija tipa II
- Nedostatak argininosukcinske liaze (ASL)
- Nedostatak arginaze (ARG)
- Nedostatak ornitin translokaze
Iako ovo može zvučati pomalo naučno, svako od ovih značenja jeste da postoji problem u određenoj fazi ciklusa uree.
Ko može razviti ovo stanje?
Ovo je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Novorođenčad se može dijagnosticirati univerzalnim testovima krvi za skrining novorođenčadi, koji se rade u roku od nekoliko dana od rođenja. Međutim, ponekad se simptomi pojave kasnije u životu. U tom slučaju, i odraslima se bolest može dijagnosticirati.
Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?
Da, deficit ciklusa uree je nasljedno stanje. U većini slučajeva, da biste razvili ovo stanje, potrebno je da naslijedite genetsku mutaciju i od majke i od oca. Ovo se naziva autosomno recesivni prijenos. Neki tipovi se prenose na vašu djecu nakon začeća, povezani sa spolnim hromosomom. Ovo se naziva X-vezani prijenos.
Koliko je ova situacija česta?
U Sjedinjenim Američkim Državama procjenjuje se da ovo stanje pogađa otprilike jednu od 35.000 osoba. Iako tačna statistika nije dostupna u Šri Lanki, ovo se smatra rijetkim stanjem.
Koji su simptomi deficita ciklusa uree?
Prvi znaci ovog stanja obično su vidljivi pri rođenju. Međutim, ovi simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Provjerite da li vam ovi simptomi zvuče poznato:
- Pospanost, pretjerani umor (letargija)
- Često plakanje i nemir kod beba (Nemir kod beba)
- Mučnina ili povraćanje
- Ne mogu jesti ili hraniti se
- Prebrzo ili previše sporo disanje
- Konfuzija, gubitak svijesti
Ovi simptomi su uzrokovani povećanjem količine amonijaka u krvi (hiperamonemija). Ovi simptomi mogu varirati od blagih do teških . Možete primijetiti i sljedeće:
- Problemi s kognitivnim razvojem i intelektualni izazovi
- Promjene u ponašanju
- Razvojna kašnjenja - To znači da razvoj djeteta nije primjeren njegovom uzrastu.
- Nakupljanje tečnosti oko mozga (cerebralni edem)
- Ukočenost mišića, trzanje (spastičnost)
- Epileptička stanja, napadi
- Stanje nesvijesti, koma
Važno: Simptomi koji utiču na mozak mogu biti opasni po život, stoga je važno da odmah potražite medicinsku pomoć ako imate ove simptome.
Šta je razlog za to?
Kao što je ranije spomenuto, deficit ciklusa uree uzrokovan je genetskom mutacijom . Svaki od tipova o kojima smo ranije raspravljali uzrokovan je različitom genetskom mutacijom:
- Nedostatak N-acetilglutamat sintaze: mutacija u genu NAGS .
- Nedostatak karbamoilfosfat sintetaze I: mutacija u genu CPS1 .
- Nedostatak ornitin transkarbamilaze: mutacija u OTC genu.
- Nedostatak argininosukcinat sintaze 1: mutacija u genu ASS1 .
- Nedostatak citrina: Mutacija u genu SLC25A13 .
- Nedostatak argininosukcinske liaze: mutacija u ASL genu.
- Nedostatak arginaze: Mutacija u genu ARG .
- Nedostatak ornitin translokaze: mutacija u genu SLC25A15 .
Ovi geni su odgovorni za proizvodnju proteina i enzima potrebnih za transport uree kroz tijelo. Kada dođe do genetske mutacije, tijelo ne proizvodi dovoljno ovih proteina ili enzima. Tada tijelo nije u stanju ukloniti toksični amonijak, koji se nakuplja u krvi i uzrokuje simptome.
Kako se dijagnosticira ovo stanje?
Vaš ljekar će vas prvo pitati o vašim simptomima, obaviti fizički pregled i uzeti kompletnu medicinsku anamnezu. Zatim može zatražiti pretrage krvi ili urina kako bi potvrdio stanje.
Koji se testovi rade za ovo?
- Profil ili analiza aminokiselina: Uzorak krvi ili urina mjeri nivo aminokiselina u vašem tijelu.
- Biopsija jetre: Uzima se vrlo mali komadić jetre i pregleda pod mikroskopom kako bi se utvrdilo postoje li enzimi povezani s ovim stanjem i kako oni funkcioniraju.
- Genetski test: Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerile genetske promjene koje mogu uzrokovati vaše simptome.
Kako se ovo liječi?
Glavni cilj liječenja poremećaja ciklusa uree je smanjenje količine amonijaka u krvi. To se može postići:
- Konzumiranje hrane sa niskim sadržajem proteina.
- Dijaliza: Postupak koji se koristi za uklanjanje toksina iz krvi. Ovo se naziva i hemodijaliza .
- Upotreba lijekova: Lijekovi poput natrijum fenilacetata i natrijum benzoata (npr. Ammonul® ) pomažu u uklanjanju amonijaka iz krvi.
- Uzimanje dodataka aminokiselina: Dodaci poput arginina ili citrulina pomažu tijelu da završi ciklus uree.
U vrlo teškim slučajevima hiperamonemije može biti potrebna transplantacija jetre .
Prije početka liječenja, razgovarajte sa svojim ljekarom o nuspojavama novih lijekova i postupaka. Također, obavijestite svog ljekara o svim drugim lijekovima ili dodacima prehrani koje trenutno uzimate. Ovo vam može pomoći da izbjegnete neželjene nuspojave.
Ako imate poremećaj ciklusa uree, koje namirnice trebate izbjegavati?
Ishrana siromašna proteinima je najbolji način za upravljanje ovim stanjem. To je zato što se, kada se proteini u hrani koju jedemo razgrađuju, formiraju aminokiseline koje zatim proizvode amonijak. Osoba s poremećajem ciklusa uree ne može prirodno ukloniti ovaj amonijak. Dakle, konzumiranje hrane siromašne proteinima može smanjiti rizik od nakupljanja amonijaka u krvi.
Evo nekih glavnih namirnica bogatih proteinima koje biste trebali ograničiti u svojoj ishrani:
- Riba
- Piletina
- Jaja
- Govedina
- Vrste graha
- Tofu ili hrana koja sadrži soju
Međutim, budući da su proteini neophodni za naše tijelo, njihovo potpuno izbacivanje može imati nuspojave, poput usporenog rasta. Stoga vas vaš ljekar može uputiti dijetetičaru ili nutricionisti . Oni vam mogu pomoći da kontrolišete količinu proteina koju jedete. Ponekad vam ljekar može preporučiti i uzimanje dodataka vitamina, minerala ili aminokiselina kako bi se nadoknadio nutritivni nedostatak uzrokovan ograničenjem unosa proteina.
Može li se novorođenče dojiti ako ima ovo stanje?
Vaša beba dobija proteine iz majčinog mlijeka. Iako možete dojiti, vaš ljekar će često pratiti kako to utiče na vašu bebu. Ako trebate smanjiti unos proteina kod vaše bebe, vaš ljekar vam može preporučiti da bebi dajete specijaliziranu formulu za dojenčad umjesto majčinog mlijeka.
Može li se ova situacija spriječiti?
Ovo je genetsko stanje i ne može se spriječiti. Ako planirate trudnoću i želite znati rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju .
Kakvu nadu može imati neko sa poremećajem ciklusa uree?
Čim vaš ljekar dijagnosticira ovo stanje, započet će liječenje kako bi se smanjila količina amonijaka u krvi. Kod novorođenčadi, liječenje će započeti odmah nakon rođenja kako bi se spriječile komplikacije. Nakon što se započne liječenje, ljekar će pratiti nivo amonijaka u krvi dok se ne vrati na siguran nivo.
Ovo stanje zahtijeva doživotno praćenje i posebnu dijetu s niskim udjelom proteina . Previše proteina može uzrokovati povratak simptoma.
Ako hiperamonemija postane teška, može dovesti do nepovratnog oštećenja mozga, kome ili čak smrti. Stoga, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome kako da upravljate svojim stanjem ili stanjem svoje bebe kako biste izbjegli ove komplikacije opasne po život.
Kakva je prognoza za oporavak u ovom stanju?
Vaši izgledi zavise od težine vaših simptoma. Ako se rano dijagnosticira, liječi i kontrolira tokom cijelog života, vaš životni vijek može biti normalan. Međutim, ako se ne liječi ili ne dijagnosticira, može biti fatalno.
Kada trebam posjetiti doktora?
Ako imate simptome ovog stanja, posebno ako se osjećate jako umorno ili ne možete jesti , obratite se ljekaru.
Kako vaše dijete raste, važno je provjeravati da li dostiže svoje razvojne prekretnice . To jest, da li radi stvari koje su primjerene njegovom uzrastu. U suprotnom, posjetite ljekara.
Ako vi ili vaša beba imate napad ili otežano disanje, odmah idite na hitnu pomoć u bolnici.
Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?
- Kako da upravljam stanjem svog djeteta?
- Trebam li posjetiti nutricionistu?
- Koji su neželjeni efekti tretmana?
- Koje namirnice trebam izbaciti?
Normalno je osjećati anksioznost kada saznate da vi ili vaša beba imate ovo rijetko genetsko stanje. Vaš ljekar vam može pomoći u upravljanju stanjem. Konzumiranjem prehrane s niskim udjelom proteina možete smanjiti način na koji stanje utiče na vaše tijelo. Ovo može pomoći u smanjenju simptoma i pomoći vam da se osjećate bolje. Ako se stalno osjećate umorno, imate problema s jelom ili imate neobične promjene u ponašanju, obavezno se obratite ljekaru.
Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)
U redu, mnogo smo pričali o poremećaju ciklusa uree. Ukratko, evo nekoliko stvari koje treba imati na umu:
- Ovo je genetsko stanje: znači da se s tim rađate. Ovdje se dešava da naša tijela ne mogu pravilno ukloniti otrovnu supstancu koja se zove amonijak.
- Veoma je važno rano prepoznati:Posebno za novorođenčad. Ako primijetite simptome, odmah potražite medicinsku pomoć.
- Postoje tretmani: Najvažnije je kontrolisati nivo amonijaka u krvi. To se može postići dijetom sa niskim udjelom proteina, lijekovima i drugim tretmanima.
- Potrebno je doživotno liječenje: Ako se pravilno liječi, većina ljudi može živjeti normalnim životom.
- Pridržavajte se savjeta ljekara: Veoma je važno za vaše zdravlje da se tačno pridržavate savjeta koje vam je dao ljekar i nutricionista.
Ne paničite. Najvažnije je biti svjestan ovog stanja i potražiti odgovarajuću medicinsku pomoć. Ako imate dodatnih pitanja, ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom.
Ciklus uree , amonijak, genetske bolesti, metabolizam proteina, hiperamonemija, pedijatrijske bolesti, metabolički poremećaji
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar