Da li vaša beba ima ove promjene na licu? Hajde da razgovaramo o Van der Woudeovom sindromu!

Da li vaša beba ima male rupice na donjoj usni? Ili ima rascjep usne ili nepca? Ponekad čak možete vidjeti i nedostajući zub? Sasvim je normalno da se vi, kao majka ili otac, osjećate jako uplašeno i zabrinuto kada vidite ove stvari. Ali ne brinite. Danas ćemo detaljno razgovarati o tome šta uzrokuje ove stvari i šta se može učiniti povodom toga. Kada budete svjesni ovoga, osjetit ćete veliko olakšanje.

Šta je Van der Woudeov sindrom?

Jednostavno rečeno, Van der Woudeov sindrom je rijetko, nasljedno stanje koje utiče na način na koji se bebina usta razvijaju dok su još u maternici. Djeca s ovim stanjem imaju male udubljenja (udubljenja na usnama) na donjim usnama. Ponekad ova udubljenja mogu biti blago izdignuta. Mogu imati i rascjep usne, rascjep nepca ili oboje. Neka djeca mogu imati i neke zube koji se još nisu razvili.

Doktori ponekad ovo stanje nazivaju "sindromom usne udubljenja". Prvi put ga je opisao francuski ljekar J. Demarquay oko 1845. godine. Međutim, dobio je ime "Vander Woude" u čast dr. Anne Van der Woude, koja ga je opsežno proučavala početkom 1950-ih.

Šta je rascjep usne i rascjep nepca?

Da se razumijemo. Rascjep usne i rascjep nepca su urođene mane koje se javljaju tokom razvoja bebe u maternici. Beba može imati jedno ili oba ova stanja.

• Rascjep usne: Ovo se javlja kada se dvije strane gornje usne vašeg djeteta ne spajaju pravilno. To može uzrokovati mali razmak ili pukotinu na gornjoj usni. Ovo također može utjecati na desni.
• Rascjep nepca: Ovo se dešava kada dijete ima pukotinu ili rascjep na nepcu, bilo u prednjem dijelu nepca, što je koštani dio, ili u zadnjem dijelu nepca, što je mekotkivni dio, ili u oba dijela.

Koliko je čest Van der Woudeov sindrom?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Ako pogledate širom svijeta, ovo stanje pogađa samo jednu od 35.000 do 100.000 osoba. Dakle, možete vidjeti koliko je ovo rijetko.

Šta je razlog za to?

Sada da vidimo šta uzrokuje Vander Woodov sindrom. Glavni razlog za to je genetska promjena.

Sve u našem tijelu kontrolira niz sitnih instrukcija. To je ono što nazivamo "genima". To je kao recept. Dakle, poseban gen pod nazivom "IRF6" (Interferon Regulatorni Faktor 6) uključen je u Vander Woodov sindrom.Ovaj gen 'IRF6' djeluje poput 'inženjera' koji gradi stvari poput bebine glave, lica, kože i genitalija. On je taj koji proizvodi 'proteinske' sastojke potrebne za njihov pravilan rast.

A sada zamislite šta se dešava ako dođe do male promjene, ili možemo reći 'mutacije', u instrukcijama s kojima ovaj 'inženjer' radi, u genu 'IRF6'? Taj 'proteinski' sastojak se ne proizvodi u potrebnoj količini. Tada se neki dijelovi bebinog lica, posebno usne i nepce, ne razvijaju pravilno. Razumijete li?

Djeca s ovim stanjem nasljeđuju izmijenjeni gen `IRF6` samo od jednog roditelja, bilo majke ili oca. Kako naučnici nastavljaju istraživati ​​ovo, moguće je da će se u budućnosti otkriti još uključenih gena.

Ko je izložen većem riziku od razvoja ovoga?

Vander Woodov sindrom je autosomno dominantni poremećaj . Jednostavno rečeno, to znači da ako bilo koji roditelj ima gensku mutaciju koja uzrokuje bolest, dijete je može naslijediti.

To znači da ako bilo koji roditelj ima gensku mutaciju, svako dijete koje imaju ima 50% šanse da naslijedi stanje. Obično roditelj koji naslijedi gen također ima stanje. Međutim, vrlo rijetko, dijete može naslijediti gensku mutaciju, a da ne pokazuje simptome Vander Woodovog sindroma.

Koji su simptomi ovog stanja?

Postoji nekoliko glavnih simptoma Vander Woodovog sindroma kojih bismo trebali biti svjesni.

• Rascjep usne, rascjep nepca ili oboje: Ovo je najuočljiviji i najočitiji znak.
• Udubljenja ili humci na usnama: Mala udubljenja ili humci mogu se pojaviti na jednoj ili obje strane donje usne. Ponekad može biti jedno ili više njih.
• Vlažna donja usna: Budući da su ove "udubine na usnicama" povezane ili sa pljuvačnim žlijezdama ili sa sluznim žlijezdama, donja usna može uvijek izgledati vlažna i mokra.
• Nedostatak zuba (hipodoncija) ili problemi sa zubnom caklinom (dentalna hipoplazija): Nekoj djeci može nedostajati jedan ili više trajnih zuba. Također mogu imati neke probleme s razvojem cakline, zaštitnog vanjskog omotača zuba.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Neka djeca sa Vander Woodovim sindromom mogu imati i druge poteškoće, ali ih nemaju svi.

• Razvojna kašnjenja: Neka djeca mogu iskusiti određeno kašnjenje u svom cjelokupnom razvoju.
• Blago kognitivno oštećenje: Može postojati blago oštećenje sposobnosti učenja.
• Kašnjenja u razvoju govora i jezika: Problemi sa usnama i nepcem mogu uzrokovati kašnjenje u razvoju govora i jezika.

Možete li ovo prepoznati dok je beba u maternici?

Da, ponekad je to moguće.

Ultrazvučni pregled dok je beba još u maternici ponekad može otkriti rascjep usne, a rijetko i rascjep nepca. Postoje i posebni testovi za provjeru mutacije gena IRF6. To se naziva prenatalni testovi.

• Biopsija horionskih resica (CVS): Ovo uključuje uzimanje malog uzorka tkiva iz posteljice i njegovo testiranje.
• Genetska amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu i testiranje njenih gena.

Ovi testovi mogu potvrditi da li je genetska mutacija prisutna.

Kako se to tačno utvrđuje nakon rođenja bebe?

Ako vaša beba ima rascjep usne, rascjep nepca ili usne udubljenja nakon rođenja, vaš ljekar će vjerovatno preporučiti genski test . To se obično radi uzimanjem uzorka krvi. Ovaj test će sa sigurnošću utvrditi da li imate mutaciju gena IRF6 koja uzrokuje Vander Woodov sindrom. Ponekad se od vas i vašeg partnera može tražiti da uradite ovaj genetički test kako biste razumjeli genetsku historiju vaše porodice.

Kako ovo liječiti?

Glavni tretman za ovo stanje je operacija . Ne brinite, ova operacija je sada veoma napredna.

• Operacija je potrebna za zatvaranje praznina između rascjepa usne i rascjepa nepca, odnosno za njihov popravak.
• Operacija rascjepa usne se obično izvodi kada beba ima između 2 i 6 mjeseci .
• Operacija za popravak rascjepa nepca obično se izvodi kasnije, odnosno kada beba ima između 9 i 18 mjeseci .
• Ako imate one "rascjepe na usnama" o kojima smo govorili, operacija se izvodi kako bi se uklonile i spriječilo dotok pljuvačke i sluzi u usne. Ova operacija se ponekad može obaviti istovremeno s operacijom popravka "rascjepe usne" ili "rascjepa nepca".

Koji drugi tretmani postoje?

Pored operacije, postoje i drugi tretmani koji mogu pomoći djetetu.

• Problemi s hranjenjem: Bebe s rascjepom usne ili nepca mogu imati poteškoća sa sisanjem i jedenjem do operacije. Ako se to dogodi, možda ćete morati posjetiti dijetetičara ili logopeda za savjet o posebnim bočicama za hranjenje i tehnikama hranjenja.
• Logopedska terapija: Neka djeca mogu i dalje imati poteškoća s govorom nakon operacije. Logopedska terapija može biti od velike pomoći u takvim slučajevima.
• Stomatološki tretman:Bez obzira da li vam nedostaju zubi ili imate problema sa zubnom caklinom, važno je redovno posjećivati ​​stomatologa specijalistu i dobro brinuti o svojim zubima i desnima. Možda će vam trebati i proteza ili ortodontski tretman kako biste zamijenili nedostajuće zube.

Može li se Van der Woudeov sindrom spriječiti?

Ovo je genetsko stanje, tako da ga je teško u potpunosti spriječiti. Međutim, ako znate da vi ili vaš partner imate gensku mutaciju koja ga uzrokuje, dobra je ideja da se obratite genetskom savjetniku prije nego što imate dijete.

Genetski savjetnik vam može objasniti rizik prenošenja ove genetske mutacije na buduće generacije i koje se metode mogu koristiti za smanjenje tog rizika (na primjer, stvari poput „PGD“ - „Preimplantacijska genetska dijagnoza“, koja se radi tehnologijama poput „IVF“).

Kakva je budućnost osobe sa ovim stanjem?

Ovo može zvučati zastrašujuće, ali u većini slučajeva, ovo stanje se može uspješno liječiti. Operacija ispravljanja rascjepa usne je vrlo uspješna. Postoji mnogo stvari koje možete učiniti kod kuće kako biste pomogli svom djetetu da se brzo oporavi nakon operacije.

Većina djece se dobro oporavlja nakon operacije i živi normalnim, punim životom kao i druga djeca. Ako imaju poteškoća s govorom, logopedska terapija može pomoći. Stoga je važno imati nadu.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vaše dijete ima bilo koji od sljedećih problema, odmah se obratite ljekaru:

• Otežano disanje
• Teškoće s jedenjem
• Teškoće u govoru
• Teškoće s gutanjem

Ako imate ove stvari, veoma je važno da odmah potražite medicinsku pomoć.

Šta biste trebali pitati svog ljekara?

Kada idete kod doktora, možete postaviti ova pitanja:

• Šta uzrokuje da moje dijete razvije Vander Woodov sindrom?
• Da li je mom djetetu potrebna operacija? Ako da, kada će biti obavljena?
• Koji su drugi tretmani dostupni koji mogu pomoći mom djetetu?
• Šta mogu učiniti kod kuće da bih si pomogao/la s problemima s jelom i govorom?
• Trebamo li moj muž i ja uraditi genetsko testiranje?
• Trebam li biti svjestan simptoma komplikacija?

Postavite ova pitanja i razbistrite sve što vam je na umu.

Koja je razlika između Van der Woudeovog sindroma i sindroma poplitealnog pterigijuma?

Ovo je također malo komplicirano, ali dobro je znati ukratko.

Poplitealni pterigijumski sindrom (PPS) je također autosomno dominantno stanje. Poput Vander Woodovog sindroma, uzrokovan je mutacijom u istom genu, IRF6. Međutim, PPS je češći od Vander Woodovog sindroma.Rijetko (pogađa samo jednu od 300.000 osoba u svjetskoj populaciji).

Pored simptoma Vander Woodovog sindroma, kao što su rascjep usne, rascjep nepca i udubljenja na usnama, dijete sa „PPS“ može imati nekoliko drugih simptoma:

• Može postojati višak tkiva pričvršćen između gornjih i donjih kapaka ili između vilica.
• Mogu postojati nabori kože preko palčeva stopala.
• Velike usne, vanjski dio vagine kod djevojčica, se ne razvijaju pravilno.
• Testisi kod dječaka nisu spušteni.
• Mogu postojati kožne membrane iza koljena ili između prstiju na rukama ili nogama (također se nazivaju sindaktilija).

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati tugu, zabrinutost, pa čak i ljutnju kada saznate da vaše dijete ima neobičnu crtu lica, poput „udubljenja na usnama“, „rascjepa usne“ ili „rascjepa nepca“. Kao roditelj, nema ništa loše u tome da se tako osjećate.

Ali važno je da se mnoga od ovih stanja mogu uspješno liječiti. Hirurgija može ispraviti mnoge od ovih fizičkih promjena, pomažući vašem djetetu da dobro raste, igra se s drugima, uči i vodi normalan život.

Ako vaše dijete ima poteškoća s jelom ili govorom, možete potražiti pomoć stručnjaka. Ako postoje bilo kakvi problemi sa zubima, neophodno je redovno tražiti stomatološki savjet.

Ako vaše dijete ima Vander Woodov sindrom, važno je da se obratite genetskom savjetniku kako biste razgovarali o tome kako genetska mutacija koja ga je uzrokovala može utjecati na buduće generacije i koje su vam mogućnosti. Niste sami, i postoje mnogi doktori, terapeuti i savjetnici koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Van der Woudeov sindrom, udubljenja na usnama, rascjep usne, rascjep nepca, gen IRF6, genetske mutacije, urođene mane, hirurgija, zdravlje djece, genetsko savjetovanje