Oh, šta nije u redu s mojom bebom? Saznajte više o Walker-Warburgovom sindromu

Kao majka, koliko tužno i uplašeno se morate osjećati ako se vaša beba rodi čudnog izgleda, beživotna ili šepa, ili ako doktori kažu da postoji problem s razvojem očiju ili mozga? Ponekad uzrok tome može biti vrlo rijetko, ali vrlo ozbiljno genetsko stanje koje je prisutno pri rođenju. Danas ćemo govoriti o jednoj takvoj bolesti, Walker-Warburgovom sindromu.

Šta je Walker-Warburgov sindrom?

Jednostavno rečeno, Walker-Warburgov sindrom je genetsko stanje koje utiče na mišiće u tijelu vašeg djeteta, posebno mozak i oči. Pripada grupi bolesti koje se nazivaju kongenitalne mišićne distrofije, a koje počinju pri rođenju ili u djetinjstvu i postepeno slabe mišiće tokom vremena. U stvari, ovo stanje uzrokuje simptome opasne po život kod djece i, nažalost, skraćuje im životni vijek. Ovo vam možda zvuči zastrašujuće, ali važno je znati šta je to.

Šta je distroglikanopatija? Postoji li veza?

Možda ste čuli da se Walker-Warburgov sindrom naziva i distroglikanopatija . Ne brinite, objasnit ću vam.

Walker-Warburgov sindrom je vrsta kongenitalne mišićne distrofije. Mišićna distrofija je grupa bolesti koje utiču na mišiće djetetovog tijela. Nekoliko vrsta ovih mišićnih distrofija klasifikovano je kao distroglikanopatije. To jest, mišićne distrofije uzrokovane defektima u genima koji proizvode protein distroglikan nazivaju se ovim imenom. Walker-Warburgov sindrom se smatra najtežim, ili najozbiljnijim, tipom ove grupe distroglikanopatija.

Koliko je ovo stanje često? Ko može dobiti?

Walker-Warburgov sindrom je vrlo rijetka bolest. Procjenjuje se da širom svijeta otprilike jedno od 60.500 novorođenčadi pati od ove bolesti. Budući da je rezultat genetske mutacije, bilo ko može razviti ovo stanje. To znači da rasa, religija itd. nisu bitni.

Može li moje dijete naslijediti ovu bolest?

Da, vaše dijete može naslijediti Walker-Warburgov sindrom.Evo kako se to dešava: Kada su oba roditelja nosioci jednog od mutiranih gena koji uzrokuju Walker-Warburgov sindrom, što znači da oboje imaju po jednu kopiju defektnog gena, dijete će dobiti bolest samo ako oba roditelja prenesu gen na dijete u vrijeme začeća. Ovaj obrazac nasljeđivanja naziva se autosomno recesivno nasljeđivanje.

Zamislite, ako vaše dijete naslijedi samo jednu kopiju ovog mutiranog gena od jednog roditelja, dijete neće pokazivati ​​simptome, ali će biti nosilac bolesti. To znači da djeca djeteta u budućnosti mogu imati određeni rizik od razvoja ove bolesti, ako je i drugi roditelj nosilac.

Kako Walker-Warburgov sindrom utiče na tijelo mog djeteta?

Ova bolest uglavnom utiče na mišiće tijela vaše bebe. Možete primijetiti promjene u mišićima vaše bebe čim se rodi. Tijelo bebe može biti vrlo mlohavo, poput beživotne lutke , jer mišići imaju vrlo malo mišićnog tonusa. Pored mišića, ovo stanje također utiče na način na koji se mozak i oči vaše bebe razvijaju i funkcionišu. Vaša beba može imati problema s vidom, kašnjenja u razvoju i probleme s intelektualnim razvojem. Doktori pokušavaju kontrolirati ove simptome liječenjem i spriječiti skraćeni životni vijek bebe.

Koji su simptomi Walker-Warburgovog sindroma?

Walker-Warburgov sindrom uzrokuje simptome koji utiču na mišiće, mozak i oči vašeg djeteta. Ozbiljnost ovih simptoma može varirati. Obično se javljaju pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Neki simptomi mogu biti opasni po život.

Simptomi povezani s mišićima

Simptomi Walker-Warburgovog sindroma utiču na mišiće koji se koriste za kretanje kod djeteta.

• Kada se beba rodi, može izgledati "mlitavko" poput beživotne lutke zbog niskog mišićnog tonusa (hipotonije) . Zbog toga je bebi teško podići glavu, ruke i noge.
• Ovo stanje uzrokuje postepeno slabljenje djetetovih mišića , što znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju.
• Budući da mišići bebe ne funkcionišu pravilno, može biti teško sisati mlijeko tokom ranog dojenačkog perioda . Možda neće moći pravilno sisati ili gutati.

Simptomi povezani s mozgom

Walker-Warburgov sindrom utiče na način na koji se razvija mozak vaše bebe. Simptomi povezani s mozgom mogu uključivati:

• Lisencefalija (glatki mozak) je stanje u kojem mozak izgleda kao da ima izbočine na svojoj površini, bez normalnih nabora ili žljebova. Drugim riječima, površina mozga izgleda glatko.
• Nakupljanje tečnosti u mozgu(Hidrocefalus - vodena glava) Ovo može uzrokovati povećanje glave.
• Razvojne abnormalnosti moždanog debla i malog mozga ili stanje koje se naziva cerebelarna cista (Dandy-Walker malformacija) .
• Napadi , odnosno stanja slična napadima.

Ova stanja, koja utiču na mozak vašeg djeteta, mogu uzrokovati usporeni razvoj i probleme s intelektualnim sposobnostima .

Simptomi povezani s očima

Walker-Warburgov sindrom može uticati na razvoj očiju vašeg djeteta i uzrokovati simptome kao što su:

• Male oči (mikroftalmija) ili velike oči (buftalmus) .
• Zamućenost očiju, što znači da je očno sočivo postalo bijelo (katarakta) .
• Kašnjenje u prenosu poruka kroz optičke nerve koji šalju poruke od očiju do mozga.
• Teškoće s jasnim vidom (oštećenje vida) .

Šta je razlog za ovo? Zašto se ovo dešava?

Walker-Warburgov sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom . Identificirano je više od desetak gena koji uzrokuju stanje, a moguće je da postoji još mnogo gena koji nisu identificirani. Neke od glavnih genetskih mutacija koje uzrokuju bolest kod više od polovine svih osoba s Walker-Warburgovim sindromom su:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ranije poznat kao `ISPD`)
• FKTN
• FKRP
• `VELIKI1`
• `POMGNT1`
• ISPD
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ovi geni ometaju proces dodavanja molekula šećera proteinu zvanom alfa-distroglikan , proces koji se naziva glikozilacija . Kada se ovaj proces glikozilacije ne odvija pravilno, mišićna vlakna bebe ne mogu održati svoju strukturu u tijelu. Ovi proteini također utiču na način na koji se nervne ćelije u mozgu kreću tokom embrionalne faze, što uzrokuje stanje mozga zvano lisencefalija koje je ranije spomenuto.

Jednostavno rečeno, mišići djeteta sa Walker-Warburgovim sindromom se stalno zatežu i opuštaju. Vremenom, ova mišićna vlakna postaju oštećena i slaba do te mjere da više ne mogu funkcionirati.

Osim toga, Walker-Warburgov sindrom remeti način na koji neuroni putuju u djetetovom mozgu. Normalno, neuroni bi se trebali zaustaviti kada stignu na svoje odredište. Međutim, pogođeni neuroni također putuju u tekućinu koja okružuje djetetov mozak. To ima veliki utjecaj na razvoj mozga.

Kako se dijagnosticira Walker-Warburgov sindrom?

Vaš ljekar može započeti testiranje na Walker-Warburgov sindrom u kasnoj trudnoći, a dijagnoza se potvrđuje nakon rođenja bebe.

• Ultrazvučni pregled tokom trudnoće može otkriti simptome, posebno one koji utiču na mozak bebe.
• Nakon što se beba rodi, slikovni testovi poput CT skeniranja i magnetne rezonance mogu pružiti jasnu sliku bebinog mozga i procijeniti stanje.

Postoji nekoliko testova za potvrdu dijagnoze Walker-Warburgovog sindroma:

• Biopsija mišićnog tkiva je test kojim se utvrđuje da li su mišićna vlakna djeteta zdrava. To uključuje uzimanje malog komadića mišića i njegov pregled.
• Test krvi za provjeru nivoa kreatin kinaze (CK) u krvi. CK je enzim koji se oslobađa u krv kada se mišićno tkivo razgrađuje. Visoki nivoi CK ukazuju na oštećenje mišića.
• Pregled očiju kako bi se provjerili znaci Walker-Warburgovog sindroma u očima djeteta.
• Genetski test krvi za identifikaciju mutiranog gena koji uzrokuje simptome.

Koji su tretmani za ovo?

Nažalost, ne postoji lijek za Walker-Warburgov sindrom. Stoga je liječenje prvenstveno usmjereno na ublažavanje simptoma. Mogućnosti liječenja mogu se razlikovati za svako dijete kojem je dijagnosticirano ovo stanje, ovisno o stanju djeteta. Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Operacija za uklanjanje viška tečnosti iz mozga (hidrocefalus).
• Davanje lijekova za sprječavanje napadaja.
• Fizikalna terapija za poboljšanje mišićne snage.
• Ako imate poteškoća s jelom, umetanje sonde za hranjenje može pomoći.

Cilj liječenja Walker-Warburgovog sindroma je sprječavanje simptoma opasnih po život i produženje životnog vijeka djeteta.

Postoji li način da se spriječi Walker-Warburgov sindrom?

Walker-Warburgov sindrom je genetsko stanje, tako da ne postoji način da se spriječi. Ako planirate trudnoću i želite znati svoj rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju .

Ako moje dijete ima ovu bolest, šta mogu očekivati?

Walker-Warburgov sindrom je progresivna bolest. To znači da simptomi u početku mogu biti blagi, ali se s vremenom pogoršavaju. Ovo može zvučati vrlo tužno, ali bebe s ovim stanjem obično imaju kratak životni vijek , često samo do ranog djetinjstva. Ljekar vašeg djeteta će osigurati liječenje kako bi spriječio simptome opasne po život i produžio život vašeg djeteta. Zapamtite, ne postoji lijek za ovu bolest.

S obzirom na dijagnozu koju postavlja vaše dijete, važno je da se brinete o sebi. Vama i vašoj porodici može biti korisno da razgovarate sa genetskim savjetnikom koji će vam pomoći da razumijete i nosite se s dijagnozom i mogućnostima liječenja vašeg djeteta. Stručnjak za mentalno zdravlje vam također može pomoći da se pripremite i nosite s iznenadnim gubitkom koji dolazi s dijagnozom vašeg djeteta. Grupe za podršku i ožalošćenost mogu biti veliki izvor utjehe za porodice tokom ovih teških vremena.

Kada trebam odvesti dijete kod doktora?

Ako vaše dijete pokazuje simptome Walker-Warburgovog sindroma, posebno ako ne može jesti , odmah pozovite ljekara. Također, obavijestite svog ljekara ako se simptomi vašeg djeteta iznenada vrate ili pogoršaju , čak i ako je liječenje uspješno u ublažavanju simptoma.

Vaše dijete je u riziku od napadaja . Ako vidite da vaše dijete privremeno gubi svijest, trza se ili se nekontrolirano kreće, ili izgleda zbunjeno, uplašeno ili nemirno, odmah idite na hitnu pomoć u bolnici.

Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?

Možda ćete imati mnogo pitanja tokom ovog teškog perioda. Pokušajte postaviti ova pitanja ljekaru vašeg djeteta:

• Da li je mom djetetu potrebna operacija?
• Koji su neželjeni efekti tretmana?
• Šta da radim ako moje dijete ima napad?
• Koliko često trebam voditi dijete na preventivne preglede?

Saznanje da vaše novorođenče ima genetsko stanje koje će ga spriječiti da živi punim životom može biti vrlo traumatično iskustvo. S ovom izazovnom dijagnozom, vaš ljekar će pružiti liječenje kako bi spriječio simptome opasne po život i produžio životni vijek vašeg djeteta. Dijagnoza vašeg djeteta može biti vrlo emocionalna za vas i vašu porodicu, stoga se pobrinite da dobijete podršku koja vam je potrebna. Mnogi ljudi smatraju da je genetsko savjetovanje korisno kako bi saznali više o tome kako se brinuti o svom djetetu. Stručnjak za mentalno zdravlje može vam pomoći da upravljate stresom, pripremite se za i suočite se s neočekivanim gubitkom. Ako vam je potrebna pomoć, razgovarajte sa svojim ljekarom i pružite mu podršku.

Sažetak: Poruka za ponijeti kući

• Walker-Warburgov sindrom je rijetka, ali vrlo ozbiljna genetska bolest.
• Ovo uglavnom utiče na djetetove mišiće, mozak i oči .
• Simptomi uključuju slabost mišića (mlohavo dijete), malformacije mozga (lisencefalija, hidrocefalus), epilepsiju i probleme s očima .
• Ovo je uzrokovano genetskim defektom naslijeđenim od oba roditelja .
• Iako ne postoji lijek, postoje tretmani za kontrolu simptoma i produženje životnog vijeka .
• Izuzetno je važno da roditelji i porodice ostanu mentalno jaki i dobiju potrebnu podršku tokom ovako izazovnog perioda. Genetsko savjetovanje i podrška za mentalno zdravlje će vam u tome pomoći.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog rijetkog stanja. Zapamtite, niste sami i ljekari i savjetnici su spremni da vam pomognu.

Walker -Warburgov sindrom, genetske bolesti, slabost mišića, malformacije mozga, bolesti oka, kongenitalna mišićna distrofija, zdravlje djeteta