Kada ste trudni, doktor vas zamoli da uradite razne testove, zar ne? Ponekad, kada čujete nazive ovih medicinskih testova, osjećate se pomalo uplašeno i znatiželjno. Za mnoge ljude, test koji je pomalo nepoznat, ali veoma važan, naziva se kariotipni test. Neki ga nazivaju i genetskim testom, hromosomskim testom ili citogenetskom analizom. Ne brinite, ovi nazivi se odnose na isti test. Danas ćemo o ovome govoriti vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Šta je tačno ovaj kariotipni test?
Jednostavno rečeno, kariotipni test vrlo detaljno ispituje hromosome unutar ćelija našeg tijela. Zamislite ove hromosome kao nacrt za to kako će naše tijelo biti izgrađeno. Ovaj test traži bilo kakve promjene ili abnormalnosti u tom nacrtu.
Tokom trudnoće, vaš ljekar će vjerovatno zatražiti skrining testove kako bi provjerio određena genetska i hromosomska stanja tokom prvog i drugog tromjesečja. U većini slučajeva, rezultati ovih testova su u granicama normale. Nisu potrebna daljnja testiranja.
Međutim, ako ti početni testovi nekako ukazuju na mogućnost postojanja problema, vaš ljekar vam može predložiti da uradite još jedan test, kao što je test kariotipa. Ovo može sa sigurnošću potvrditi da li beba koja raste u maternici zaista ima genetski ili hromosomski problem.
Šta se traži kariotipskim testom?
Normalno, zdrava osoba ima 46 hromosoma. Beba dobija 23 od majke, a ostalih 23 od oca.
Ponekad beba može imati dodatni hromosom, jedan hromosom nedostaje ili može postojati abnormalna promjena na jednom od hromosoma. Test kariotipa može tačno utvrditi da li je to slučaj. Ovo su neka od stanja koja ljekari uglavnom traže ovim testom.
| Stanje | Jednostavno objašnjeno |
|---|---|
| Downov sindrom (Downov sindrom - Trisomija 21) | Beba ima tri (jedan dodatni) hromosoma umjesto dva na hromosomu 21. To utiče na bebin izgled i sposobnost učenja. |
| Edwardsov sindrom (Edwardsov sindrom - Trisomija 18) | Beba ima dodatni hromosom 18. Ova djeca obično imaju mnogo zdravstvenih problema, a mnoga ne žive duže od godinu dana. |
| Patauov sindrom (trisomija 13) | Beba ima dodatni hromosom 13. Ova djeca obično imaju srčane bolesti i tešku mentalnu retardaciju. Mnogi ne žive duže od godinu dana. |
| Klinefelterov sindrom | Muško dijete ima dodatni X hromosom (kao XXY). Njihov pubertet može biti odgođen i djeca mogu izgubiti sposobnost da imaju djecu. |
| Turnerov sindrom | Žensko dijete može imati nedostajući ili oštećen jedan od X hromosoma. To može uzrokovati srčane bolesti, probleme s vratom i nizak rast. |
Testiranje kariotipa se ne koristi samo za otkrivanje genetskih defekata kod bebe tokom trudnoće. Ima i druge prednosti.
- Ako imate poteškoća sa začećem ili ste imali nekoliko spontanih pobačaja , vaš ljekar može izvršiti ovaj test kako bi provjerio da li postoje problemi s vašim ili hromosomima vašeg partnera.
- Saznajte da li možete prenijeti genetsku bolest na svoje dijete.
- Ako dođe do mrtvorođenčeta, provjerite da li je uzrok genetski problem.
- Pronađite uzrok bilo kakvih fizičkih ili razvojnih problema koje vaša beba ili malo dijete možda ima.
- U rijetkim slučajevima kada spol novorođenčeta nije jasan, potvrdite ga.
- Neke vrste rakaRak može uzrokovati promjene na hromosomima. Test kariotipa može pomoći u određivanju pravog tretmana.
Koje su ove vrste kariotipskih testova i kada se rade?
Ovi testovi se mogu uraditi samo u određenim sedmicama trudnoće. Vaš ljekar će odlučiti koji je test najbolji za vas, ovisno o tome koliko ste odmakli u trudnoći i vašim faktorima rizika.
Beba ima nešto veću vjerovatnoću da ima hromozomski problem u sljedećim slučajevima:
- Ako imate više od 35 godina.
- Ako već imate dijete sa hromosomskim poremećajem ili ako neko u vašoj porodici ima to stanje.
- Ako vi ili vaš partner imate bilo kakve abnormalnosti na hromozomima.
- Ako ste ranije imali pobačaje ili mrtvorođenčad.
Postoje dvije glavne vrste testova koji se izvode:
1. Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS)
U ovom slučaju, doktor koristi dugu iglu da uzme vrlo mali uzorak tkiva iz posteljice , koja osigurava hranu za bebu. Ove ćelije se šalju u laboratoriju na testiranje. Ovo može pomoći u utvrđivanju da li beba ima genetske probleme kao što su Downov sindrom, trisomija 13 ili trisomija 18.
- Kada to uraditi: Između 10 i 13 sedmice trudnoće.
- Rizici: Postoji vrlo mali rizik od pobačaja kod ovog testa (oko 1 od 100 žena koje se podvrgavaju testu). Postoji i određeni rizik za bebu, pa ga ljekari preporučuju samo ako postoji visok rizik da beba ima problem.
2. Amniocenteza
U ovom testu, doktor ubacuje dugu iglu kroz vaš abdomen i uzima malu količinu amnionske tečnosti koja okružuje bebu u maternici. Bebine ćelije u ovoj tečnosti se šalju na testiranje. Pored svih genetskih problema koje CVS test traži, on također može otkriti ozbiljna stanja koja utiču na bebin mozak ili kičmenu moždinu (defekti neuralne cijevi).
- Kada to uraditi: Između 15. i 20. sedmice trudnoće.
- Rizik: I dalje postoji mali rizik od pobačaja, ali je niži nego kod CVS-a (oko 1 od 200 testiranih žena).
Postoje li ikakvi rizici kod ovih testova?
Da, kao što smo ranije spomenuli, postoje određeni rizici povezani s metodama koje se koriste za dobijanje ovih ćelija. CVS ili amniocenteza vrlo rijetko mogu uzrokovati pobačaj . Također postoji mala mogućnost obilnog krvarenja ili infekcije. Vaš ljekar će s vama detaljno razgovarati o svemu ovome. Stoga, prije nego što paničite, postavite svom ljekaru sva pitanja koja imate.
Šta se dešava nakon što stignu rezultati testa?
Ovo je najvažnija stvar. Rezultati kariotipnog testa su vrlo specifični . To jest, kada se rezultati prime, možete sa sigurnošću znati da li beba „ima“ genetski problem ili „nema“.
Ovo nije kao prethodni skrining testovi. Oni su samo rekli da li je rizik 'visok' ili 'nizak'. Ali rezultat kariotipnog testa nije nagađanje, već potvrda.
Nakon što dobijete rezultate, vaš ljekar će ih s vama detaljno razmotriti i objasniti vam koje korake trebate poduzeti sljedeće.
Poruka za ponijeti kući
- Kariotipni test je poseban genetski test koji provjerava abnormalnosti hromozoma u našim ćelijama.
- Ako početni testovi tokom trudnoće ukazuju na bilo kakav rizik, ovaj test se izvodi kako bi se definitivno potvrdilo da li su prisutna stanja poput Downovog sindroma.
- Metode poput CVS-a i amniocenteze, koje prikupljaju ćelije u tu svrhu, imaju vrlo mali rizik od pobačaja, pa se izvode samo u ekstremnim slučajevima.
- Rezultat kariotipnog testa nije nagađanje poput "visok/nizak rizik", već definitivan odgovor koji kaže "postoji problem/nema problema".
- Slobodno pitajte svog ljekara za pojašnjenje o svemu što imate na umu u vezi s ovim testom, njegovim rizicima i rezultatima.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar