Ponekad se, kao roditelji, malo zabrinemo kada vidimo lice ili prste novorođenčeta postavljene malo drugačije, zar ne? Istovremeno, doktori kažu i da neke bebe imaju "malu rupu u srcu". Danas govorimo o vrlo rijetkom genetskom stanju koje kombinuje nekoliko ovih karakteristika i zabilježeno je samo kod vrlo ograničenog broja porodica u svijetu. To se u medicinskoj nauci naziva Charov sindrom . Ne bojte se, hajde da sve o ovome shvatimo jednostavno.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Zašto se ovo dešava? Koji je razlog za ovo?
Jednostavno rečeno, svaki dio našeg tijela, svaki organ, ima skup uputa unutar našeg tijela o tome kako bi se trebao razvijati. Ove gene nazivamo . Dakle, ovaj Cha sindrom uzrokovan je promjenom, odnosno mutacijom, u određenom genu koji se zove TFAP2B. Ovaj gen upućuje bebu da proizvodi protein koji je potreban za pravilan razvoj njenog lica, udova i srca dok raste u maternici.
Postoje dva glavna načina na koja se ova situacija može pojaviti:
1. Nasljednost: Dijete rođeno od majke ili oca sa Cha sindromom ima 50% šanse da razvije ovo stanje. To znači da dijete može naslijediti i defekt u tom genu.
2. De novo: Ponekad, čak i ako niko u porodici nema ovo stanje, nova mutacija u genu TFAP2B može se slučajno pojaviti kada se beba zače u maternici. Čak i tada, dijete može razviti Cha sindrom.
Koji su glavni simptomi ovoga?
Cha sindrom uglavnom utiče na tri dijela tijela: lice, ruke i srce. Pogledajmo ih odvojeno.
| Zahvaćeni dio tijela | Vidljivi simptomi |
|---|---|
| Crte lica |
|
| Karakteristike ruke | Najčešći simptom koji se viđa kod mnogih ljudi je vrlo kratak ili odsutan srednji prst . Iako su zabilježene i druge varijacije udova, one su vrlo rijetke. |
| Srčane tegobe | Mnoge bebe imaju srčano oboljenje koje se naziva otvoreni duktus arteriosus (PDA) . Jednostavno rečeno, kada je beba u maternici, postoji mala veza između dva glavna krvna suda koja odvode krv iz srca. Ovo će se samo zatvoriti u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Ali u ovom slučaju, otvor ostaje otvoren. To nazivamo PDA. |
Ako se ne liječi, neke bebe s PDA mogu razviti probleme poput ubrzanog disanja, otežanog hranjenja i slabog dobivanja na težini. U težim slučajevima, ovo može čak napredovati do srčane insuficijencije.
Kako se dijagnosticira ovo stanje?
Ako vaš ljekar posumnja na ovo prilikom pregleda vaše bebe, može vas uputiti genetičaru ili genetskom savjetniku.
Tamo, genetski test može definitivno potvrditi da li postoji defekt u genu TFAP2B koji uzrokuje ovo stanje. Za to se obično uzima uzorak krvi, kože ili tkiva kose.
Nakon dijagnoze bolesti, ljekar može preporučiti nekoliko testova kako bi dodatno potvrdio zdravlje djeteta:
- Stomatološki pregled: Provjerite ima li problema s razvojem zuba nakon 3. godine života.
- Pregled očiju: Provjerite ima li strabizma ili problema s vidom.
- Test sluha: Provjerite da li postoji gubitak sluha.
- Pregled srca: Provjerite da li postoji PDA ili druga srčana oboljenja.
- Fizički pregled: Provjerite ima li drugih problema s udovima.
- Pregled problema sa spavanjem i oblika i veličine glave .
Ako vaše dijete ima ovo stanje, veoma je važno da razgovarate sa svojim ljekarom o tome koliko često treba raditi ove testove.
Koji su tretmani dostupni?
Prije svega, ovoj djeci nije potreban nikakav poseban medicinski tretman za promjene na licu ili prstima. Međutim, kada dijete malo poraste, postoji mogućnost da će ga druga djeca u školi ili društvu zadirkivati i maltretirati . Stoga je, kao roditelji, vrlo važno da budemo vrlo pažljivi na ovo i pomognemo u izgradnji mentalne snage djeteta.
Međutim, PDA u srcu zahtijeva liječenje. Postoji nekoliko glavnih metoda koje ljekari koriste za to.
| Metoda liječenja | Jednostavan opis |
|---|---|
| Lijekovi | NSAID lijekovi se koriste za zatvaranje PDA rupa kod prijevremeno rođenih beba. Međutim, ova metoda nije učinkovita kod donošenih beba, starije djece ili odraslih. |
| Hirurgija | Doktor pravi mali rez između rebara kako bi došao do srca i zatvara otvoreni otvor šavovima ili kopčama. |
| Postupak katetera | Ovo je jednostavniji postupak od operacije. Kateter (tanka, fleksibilna cijev) se provlači kroz krvni sud u preponama do srca, a kroz njega se ubacuje mali čep ili spirala kako bi se rupa zatvorila. |
| Budno čekanje | Ponekad, ako je rupa na PDA anatomskom dijelu tijela vrlo mala i ne uzrokuje nikakve druge zdravstvene probleme, ljekar može odlučiti da ne radi ništa osim da prati stanje provođenjem testova. |
Poruka za ponijeti kući
- Cha sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje. Ne bojte se čuti za to.
- To uglavnom uključuje promjene u izgledu lica, ruku (posebno malog prsta) i srca (stanje PDA).
- Ako vaš ljekar ima bilo kakve sumnje, genetsko testiranje može to precizno dijagnosticirati.
- Dok promjene na licu i rukama možda ne zahtijevaju liječenje, stanje PDA u srcu često zahtijeva.
- Veoma je važno da na vrijeme obavite sve potrebne medicinske testove za svoje dijete i slijedite upute ljekara.
- Kao roditelji, naša je odgovornost da svojoj djeci osiguramo dobro mentalno, kao i fizičko zdravlje.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.