Česta kongestija u grudima, nedostatak dobijanja na težini... Da li je ovo cistična fibroza (CF)? Budimo svjesni ovoga.

Da li vaše dijete uvijek ima začepljen nos? Bez obzira koliko hrane daje, postaje mršavo, a da to ni ne shvata? Da li se ponekad osjeća kao da ima problema s disanjem? Normalno je da se roditelji osjećaju uplašeno kada vide ove simptome. To mogu biti simptomi stanja koje se naziva cistična fibroza (CF), o kojem možda nismo mnogo čuli, ali je vrlo važno znati. Hajde da danas razgovaramo o ovome bez straha i jednostavno.

Šta je tačno cistična fibroza (CF)?

Jednostavno rečeno, ovo je genetska bolest koja se nasljeđuje od roditelja . Postoji poseban gen koji kontrolira kretanje soli (hlorida) i tekućina kroz ćelije našeg tijela. To se naziva CFTR (gen za regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze) . Dakle, cistična fibroza nastaje kada postoji defekt ili mutacija u ovom genu.

Šta se dešava zbog ovog defekta? Normalno, sekreti u našem tijelu, poput sluzi i gnoja , su rijetki i klizavi. Ali u tijelu osobe sa cističnom fibrozom, ovi sekreti postaju vrlo gusti, debeli i ljepljivi .

Zamislite šta se dešava kada se ova gusta sluz nakupi u plućima. Otežava disanje, bakterije se lako zadržavaju , a infekcije postaju češće . Vremenom to može uzrokovati ozbiljno oštećenje pluća, respiratornu insuficijenciju, pa čak i smrt.

Također, ovi gusti sekreti blokiraju kanale gušterače. Tada se ne oslobađaju probavni enzimi koji pomažu u probavi hrane koju jedemo . Kao rezultat toga, dolazi do pothranjenosti i usporenog rasta. Osim toga, mogu se javiti i bolesti jetre, dijabetes („dijabetes povezan s cističnom fibrozom“ - CFRD) i problemi s plodnošću.

Ali ne brinite. Danas se, zahvaljujući naprednim tretmanima, očekivani životni vijek pacijenata s cističnom fibrozom produžio za nekoliko decenija.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi cistične fibroze mogu varirati od osobe do osobe. Također variraju ovisno o težini bolesti. Pogledajmo glavne simptome.

Atipična cistična fibroza

Ovo je blaži oblik cistične fibroze. Simptomi se pojavljuju kasnije u životu. Ponekad je zahvaćen samo jedan organ.

Šta uzrokuje cističnu fibrozu (CF)?

Kao što smo ranije spomenuli, ovo je uzrokovano defektom u genu koji se zove CFTR . Da bi dijete razvilo ovu bolest, mora primiti kopiju defektnog gena i od majke i od oca .

Kako se bolest dijagnosticira?

Veoma je važno rano dijagnosticirati ovu bolest, jer se tada liječenje može brzo započeti i moguće komplikacije u budućnosti se mogu svesti na minimum. U Šri Lanki neke bolnice sada testiraju djecu na ovo pri rođenju.

Glavni testovi koji se koriste za dijagnosticiranje bolesti su:

• Test znojenja: Ovo je najpouzdaniji test za dijagnosticiranje cistične fibroze.Ovaj bezbolni test mjeri količinu soli (hlorida) u vašem znoju. Ako je količina mnogo veća od normalne, to je znak cistične fibroze (CF).
• Test krvi: Ovim testom se testira nivo hemikalije pod nazivom "imunoreaktivni tripsinogen (IRT)" u krvi. Ovaj nivo je visok kod pacijenata sa cističnom fibrozom.
• Genetsko testiranje (DNK test): Ovo direktno provjerava defekte u genu `CFTR`.

Pored ovih testova, vaš ljekar može preporučiti i druge testove za potvrdu dijagnoze i traženje komplikacija. Na primjer, rendgenski snimak grudnog koša, testove plućne funkcije (PFT) i testove sputuma i stolice.

Koji su tretmani?

Budući da je cistična fibroza složena bolest, liječenje provodi multidisciplinarni tim specijalista, uključujući pulmologa, fizioterapeuta i nutricionistu. Glavni ciljevi liječenja su čišćenje pluća od sluzi, sprječavanje infekcija i osiguravanje potrebne prehrane.

Lijekovi

Vaš ljekar vam može propisati lijekove kao što su:

• Antibiotici: Sprečavaju i liječe infekcije pluća.
• Lijekovi za razrjeđivanje sluzi: Daju se putem inhalatora ili nebulizatora. Pomažu u razrjeđivanju guste sluzi i olakšavaju iskašljavanje.
• Bronhodilatatori: Šire disajne puteve i olakšavaju disanje.
• Dodaci pankreasnih enzima: Treba ih uzimati uz svaki obrok i užinu. Pomažu u probavi i apsorpciji hranjivih tvari.
• CFTR modulatori: Ovo su najnovija i najefikasnija klasa lijekova. Ovi lijekovi pomažu u obnavljanju funkcije defektnog proteina 'CFTR' koji direktno uzrokuje bolest. Ovo može razrijediti sluz, poboljšati funkciju pluća, smanjiti kašalj, pa čak i smanjiti debljanje. '(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)' su neki od ovih vrsta lijekova.

Tehnike prohodnosti disajnih puteva (ACT)

Ovo su stvari koje treba raditi svakodnevno, barem dva puta dnevno. One pomažu u omekšavanju i uklanjanju guste sluzi koja je zaglavljena u plućima.

• Fizikalna terapija za grudni koš: Ritmično tapkanje po leđima i grudnom košu kako bi se olabavio sluz.
• Prsluk: Ovo je prsluk povezan sa posebnim uređajem. Kada se nosi, visokofrekventne vibracije tapkaju po grudima, uzrokujući djelovanje i razrjeđivanje sluzi.
• PEP uređaji: Izdisanje kroz male uređaje poput `(Flutter, Acapella)` stvara pritisak u plućima i pomaže u čišćenju sluzi.

Operacije

Neke komplikacije mogu zahtijevati operaciju.

• Transplantacija pluća: Posljednja mjera kada je bolest vrlo teška i pluća su gotovo potpuno disfunkcionalna.
• Transplantacija jetre: Ako je jetra teško oštećena.
• Ostalo: Stvari poput uklanjanja nosnih polipa, umetanja sonde za hranjenje u želudac radi obezbjeđivanja hrane.

Moguće komplikacije cistične fibroze

Ako se cistična fibroza (CF) ne liječi pravilno, mogu se pojaviti različite komplikacije.

• Pluća: Trajno proširenje disajnih puteva (bronhiektazije), kolaps pluća (pneumotoraks), hronične infekcije.
• Pankreatitis: Dijabetes povezan s cističnom fibrozom (CFRD).
• Jetra: Ožiljavanje jetre (ciroza).
• Crijeva: Crijevna opstrukcija, povećan rizik od raka debelog crijeva.
• Reproduktivni sistem: Muška neplodnost i odloženo rađanje kod žena.
• Kosti: Prorjeđivanje kostiju (osteoporoza).

Često postavljana pitanja (FAQs)